hypersignaux asymptomatiques de la substance blanche pierre labauge [email protected]
DESCRIPTION
Hypersignaux asymptomatiques de la Substance Blanche Pierre LABAUGE [email protected]. Narbonne le 13 Mars 2010. Hypersignaux. Définition IRM ?. 1.5 T 3 T ?. > 3T (7T) Quelles séquences ?. Flair et T2 2 ème écho T1 T1 Gado EG Quelle taille ?. > 3 mm. Hypersignaux. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Hypersignaux asymptomatiques
de la Substance Blanche
Pierre LABAUGE
Narbonne le 13 Mars 2010
Hypersignaux
Définition– IRM ?.
• 1.5 T
• 3 T ?.
• > 3T (7T)
– Quelles séquences ?. • Flair et T2 2ème écho
– T1
– T1 Gado
– EG
– Quelle taille ?. • > 3 mm
Hypersignaux
• OBNI et Migraine– A distance des ventricules– Supratentoriels
• Pas de disposition particulière– Gado –– Non évolutif
– Absence de plaintes fonctionnelles– Migraineux
• OBNI• Signification ?.
– Evolution IRM au long cours ?.– FDR Cardio-Vasculaire au long cours ?
OBNI et Migraine
OBNI et Migraine
HypersignauxSubstance blanche
• Critères– N (> 9)– Périventriculaires– Juxta corticaux– Pédoncules cérébelleux– Pas d’effet de masse– Perp. Axe des Ventricules– Gado + / -
• SEP
• Critères– N < 9
– A distance des VL
– Corticaux
– SG
– Gado -• Maladies systémiques
– Lupus, Goujerot, Sarcoidose
« Focaux »
RIS:Radiologically Isolated Syndrome
Femme 31 ans, Maladie de Crohn, Sécheresse oculaire et buccalePolyarthralgies, Céphalées FAN + 1/1280°,BGSA: stade III. IRM T2 2ème écho: hypersignaux pathologiques non périventriculaires. Syndrome de Goujerot.
« Focaux »
Myopathie de Leber
MELAS
HypersignauxSubstance blanche
• Critères– N (> 9)– Effet de masse possible– SG (bi-thalamique)– Gado + ++
• Hémorragies– ADEM
• Devic
« Bien délimités »
HypersignauxSubstance blanche
DEVICADEM
ADEM
ADEM
Leuocencéphalopathies acquises– Infectieuse / post infectieuse / post vaccinale
• Œdème• Gado +
– Gliomatose• Lymphome• Gliome infiltrant de bas grade
– Toxique• Post radique• Chimiothérapie (I. thécale et radiothérapie)
– LEMP• IRIS syndrome (Gado +)
– Carentielle• B12
« Diffus»
Leucoencéphalopathie post radique
Gliomatose cérébro-méningée révélant un oligodendrogliome grade B
Diagnostic différentiel: lymphome du SNC
Castelnovo G, Lebayon A, Fromont A, Bouly S, Campello C, Moreau T, Giroud M, Labauge P. Extensive demyelination mimmicking MS revealed primary CNS lymphoma. A case report of 3 observations. 56th Meeting of the American Academy of Neurology. San Francisco (24 Avril-1 Mai 2004).
• Leuocencéphalopathies génétiques– Atteinte symétrique– Atteinte des faisceaux cortico-spinaux (fasciculaire)– Prédominance frontale / occipitale– Atteinte cervelet bilatéral et symétrique– Atteinte du SNP (démyélinisant):
• ALD / AMN, Métachromatique, Krabbe, Refsum– Origine enzymatique
« Diffus»
Hypersignaux asymptomatiques
Tableau fébrile aspécifiqueVirale ?.
Clinique
- Asthénie physique et psychique
- Pigmentation nette du visage, plis palmaires, mamelons, 2 tâches ardoisées gingivales
Biologie
- ↑ ACTH à 5898 pg/ml
- ↓ Cortisol à 5,7 µg/dl à 10h
Insuffisance surrénalienne périphérique: ALD
David Devos, CHU de Lille
Docteur Nathalie Derache CHU de Caen
L. Métachromatique
Leucoencéphalopatie de l’adulte associée à un déficit en -MANNOSIDASE.
Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007
• 50 ans – Paraparésie depuis 10 ans
– Examen normal par ailleurs
Activité de l’-mannosidaseLeucocytes (8 +/- 6 nmol/h.mg)(Nl 130 +/- 11 )
Mutation: MAN2B1 (G420V et 2901_2902insGG)
• Leuocencéphalopathies génétiques– Patterns IRM très évocateurs
• Cavitaires– CACH / VWM– MLC1
» Kystes bi-temporaux
• Atteinte fx cortico-spinaux– Atteinte de la moelle
» LBSL» Duplication Lamine B1
« Diffus»
Leucodystrophies cavitaires
• Hyposignal au sein des zones de démyélinisation– Capsule Internes: vasculaires– Frontal / cortical: leucodystrophie cavitaire
• CACH syndrome
• Mutation du gène EIF2B5 (homozygote)– G338A
• eIF2B – R113H
• Révélation tardive : > 16 ans– N = 27 cas
• Age extr. : 62 ans • EIF2B5: 90 % (R113H)• Cavitaire: 90 %
• Ménopause précoce– Atteinte ovarienne– Schiffmann (1997)
• Leucodystrophie et dysgénésie ovarienne (n=4)– Van Der Knaap (1997)
• 9 patients atteints de CACH syndrome
• Nécropsie (1 cas): atrophie ovarienne
• Formes dominantes: non mutées
CACH
Leucodystrophies mégalencéphales kystiques
Dr Benoit Kullman Nice
HypersignauxSB et SG
• Acquis– Age (> 50 ans)– FDR CV
• FO
– Atteinte Grosse Artère– Atteinte a. cérébelleuse
• Génétiques– Age < 50 ans
– Pas de FDR CV
– Cavités porencéphaliques
– Cavités kystiques
– Pas d’atteinte grosses artères
– Respect du cervelet
VasculaireMicrobleeds
Calcifications
Vasculaires
• Acquis– Athéroscléreux
– Cardio-emboliques
– Amylose
– Angéites• Gado +
• Atteinte corticale
• Pachyméningite
• Génétiques– CADASIL
– COL IV
– LCC• « COATS partiel »
Vasculaire: acquis
CADASIL
• Epidémiologie
– Dong et al., Stroke, 2003• Etat lacunaire : 0,5% (1/218)
• Etat lacunaire et leucoaraïose– 2 % <65 ans
– 11 %< 50 ans
– 2005• Prévalence: 20 / 10 6 (Ecosse)
• 6 / 10 6 ( AAN Boston Mai 2007)
• Adultes jeunes
– Migraine avec aura
– Lacunes
• Démence sous-cortical
• Syndrome pseudobulbaire
– Psychose maniacodépressive
•Homme de 51 ans•ATCD: O•Migraines communes 20 ans
•Homme de 51 ans•ATCD: O•Migraines communes 20 ans
•Homme de 57 ans•HTA•Mère: AVC ou EDM ? .•Syndrome Anxio Dépressif•2001: PF transitoire•2004: EDM
•Homme de 57 ans•HTA•Mère: AVC ou EDM ? .•Syndrome Anxio Dépressif•2001: PF transitoire•2004: EDM
•Mutation Exon 15 Notch 3
Corrélation lésions / âge
Fils du cas index (37 ans) Cas index (65 ans)
59 ans ATCD: Cataracte bilatérale
Mutation Col IV
Formes atypiques
20 ansATCD: 0Rétention d’urines
Rouaud T et al, Neurology (Soumis)
Formes atypiques
20 ansATCD: 0Rétention d’urines
Rouaud T et al, Neurology (Soumis)
G2263A, exon 30
LCC
Examen général• Homme de 50 ans• ATCD: O• Malaises
?
Leucodystrophie et Myopathie• Déficit en Mérosine• DM1 / DM2
?
Steinert
Nouveaux Phénotypes
• Femme de 55 ans
• ATCD : 0– TC bénin
• Tableau psychiatrique chronique délirant
• Examen clinique: normal
Jean-Louis Devoize, CH d’Angoulème
Conclusions: HyperS AS
• OBNI
• Vasculaire
• RIS
• Leucodystrophie