BAB 1

PENDAHULUAN

Sindrom goldenhar adalah suatu kondisi bawaan (kongenital) yang

berhubungan dengan kelainan kepala dan tulang belakang (vertebra). Kelainan ini

dapat mencakup kelainan di mata, telinga, tulang wajah dan mulut. Kelainan ini

sangat bervariasi tergantung dari tiingkat keparahannya. Goldenhar syndrome

mencakup spektrum yang luas dari fitur fisik dan gejala, maka Goldenhar syndrome

dikenal dengan sejumlah nama. Nama lain untuk sindrom ini termasuk Goldenhar-

Gorlin syndrome, oculoauriculovertebral spectrum (OAVS), oculo-auriculo-

vertebral anomaly, sindrom lengkung brankial pertama dan kedua, facio-auriculo-

vertebral spectrum (FAVS), dysostosis otoauricularis, otomandibular dysostosis dan

oculo-auriculo-vertebral dysplasia. Pada Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah,

termasuk tulang rahang (mandibula) dan tulang pipi (maksila), dapat kurang

berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini dapat terjadi hanya sebatas satu sisi

wajah yang disebut hemifacial microsomia. Seseorang dapat hanya menderita

hemifacial microsomia atau juga mengalami Goldenhar syndrome. Jika seseorang

menderita hemifacial microsomia tanpa cacat bawaan lahir, maka bukan termasuk

Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid dan kelainan tulang belakang

dijumpai bersama gambaran dari hemifacial microsomia maka kelainan ini disebut

sebagai Goldenhar syndrome.1

Etiologi Goldenhar syndrome masih tidak diketahui. Ada kemungkinan besar

banyak faktor yang menyebabkan perkembangan abnormal dari jaringan wajah. Dalam

beberapa kasus, Goldenhar syndrome terjadi mungkin karena faktor gizi dan lingkungan

yang dapat mengakibatkan gangguan blastogenesis. 2

Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound

dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.

Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa jenis

alat radiografi yang tersedia saat ini.2

1

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Pengertian

Goldenhar syndrome yang juga dikenal sebagai hemifacial microsomia,

oculo-auriculo- vertebral syndrome, facioauriculovertebral syndrome, sindromaarkus

brachial, danoculo-auriculo- vertebral dysplasia ditemukan pertama kali oleh

Maurice Goldenhar pada tahun 1952, merepresentasikan sebuah anomaly yang

complex, terlebih pada ocular, telinga, hidung, palatus, bibir dan unilateral

mandibular. Sindroma ini sering di asosiasikan dengan anomali vertebral dengan atau

tanpa malformasi organ bagian dalam.1,2,4

Deskripsi sindrom ini diselesaikan oleh Gorlin, seorang ahli genetika dan

patologis di Amerika, pada tahun 1963. Gorlin menamakan sindrom ini

oculoauriculovertebral dysplasia karena adanya tambahan anomali tulang belakang.

Dalam beberapa kasus, perubahan tersebut terlihat di kedua sisi wajah (bilateral).

Dalam kasus lain, perubahan tersebut terbatas pada satu sisi wajah (unilateral). Pada

Goldenhar syndrome, tulang-tulang wajah, termasuk tulang rahang (mandibula) dan

tulang pipi (maksila), dapat kurang berkembang (hipoplasia). Kelainan hipoplasia ini

dapat terjadi hanya sebatas satu sisi wajah yang disebut hemifacial microsomia.

Seseorang dapat hanya menderita hemifacial microsomia atau juga mengalami

Goldenhar syndrome. Jika seseorang menderita hemifacial microsomia tanpa cacat

bawaan lahir, maka bukan termasuk Goldenhar syndrome. Ketika epibulbar dermoid

dan kelainan tulang belakang dijumpai bersama gambaran dari hemifacial

microsomia maka kelainan ini disebut sebagai Goldenhar syndrome.5

Otot-otot wajah pada sisi yang terkena dampak juga kurang berkembang dan

sering ada acrochordon atau pit di depan telinga, atau garis antara telinga dan sudut

mulut. Sering juga dijumpai adanya kelainan dari telinga tengah dan tidak adanya

saluran telinga. Anak dengan Goldenhar syndrome juga mungkin memiliki kelainan

jantung, ekstremitas, sistem saraf pusat, dan ginjal. Kecerdasan pada kebanyakan

2

anak dengan Goldenhar syndrome adalah normal meskipun kesulitan belajar dapat

terjadi. 5,6

B. Epidemiologi

Di Swedia kurang lebih 20 dari 100.000 anak lahir dengan sindroma yang

masuk dari spectrum sindroma oculo-auriculo-vertebral. Dari anak-anak ini, 10%

memliki Goldenhar sindrom, yang berarti 1 atau 2 anak yang lahir dengan kondisi ini

di Swedia. Sindroma ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan dengan

anak perempuan.1,3

C. Etiologi

Etiologi dari sindroma Goldenhar tidak diketahui, akan tetapi, ada beberapa

hipotesis. Diduga, kegagalan dari persedian darah lokal pada waktu stadium foetal.

Teori lain ialah pembentukan abnormalitas terjadi di arkus pharigeal dan sel crest

neural pada hari 30 sampai 45 sewaktu hamil, dimana bagian dari wajah dibentuk.

Beberapa kelainan kromosom diasosiasikan dengan sindroma Goldenhar, termasuk

kehilangan parsial dari kromosom 5,6,8, atau 18, atau penambahan extra material

kromosom seperti trisomy 22. Tipe defek yang sama terjadi juga pada sindroma

lainya, seperti Townes-Brocks syndrome dan frontonasal dysplasia. 7

D. Gejala Klinis

Anak dengan sindroma Goldenhar biasanya kecil sewaktu lahir. Diluar dari

asimetris wajah (hemifacialmicrosomia), setengah wajah berbeda ukuran dengan

setengah wajahnya lagi. Terdapat juga malformasi atau tidak adanya sebagian dari

telinga. Penderita juga dapat mengalami kegagalan pertumbuhan mandibularis, mulut

yang relative besar (macrostomia) dan mata penderita akan mempunyai bentuk

karakteristik. Pada bentuk terbaik dari sindroma Goldenhar, penderita hanya akan

memiliki kelainan kecil pada telinga bagian luar seperti kartilago atau potongan kulit

3

pada telinga, yang digabungkan dengan kelainan mata. Kurang lebih satu setengah

dari anak yang memiliki sindroma Goldenhar mempunyai kelainan pada tulang,

jantung, saluran kencing, dan organ lainya. Ini biasanya disebut sebagai kelainan

Goldenhar complex. Malformasi pada sistem saraf pusat juga dapat terjadi.6-8

Lebih dari 50% anak mempunyai wajah yang asimetris dan sekitar 1/5 anak

mempunyai malformasi fasial yang Nampak. Kadang- kadang malformasi pada

sindroma Goldenhar tidak tampak sewaktu bayi lahir, dan akan bermanifestasi lebih

jelas pada umur 4 tahun. Mandibula superior, temporal dan hidung bias lebih kecil

dari normalnya, dan mandibular inferior dapat terlihat tidak berkembang. Pada

kebanyakan kasus, hanya satu sisi dari wajah yang terdapat kelainan

(hemifacialmicrosamia), akan tetap 1/3 anak dengan sindroma Goldenhar mempunyai

defek pada kedua sisi wajah.9

Kelainan pada gigi juga sering dijumpai. Gigi pada bagian wajah yang ada

kelainan biasanyatumpang tindih yang berakibat resiko dari tidak adanya gigi 5x

lebih tinggi dibandingkan anak normal, dan pertumbuhan gigi dapat terlambat.1,5

Semua anak dengan sindroma ini mempunyai masalah dengan mata. Pada

penderita sering ditemukan epibulbar dermoid pada konjungtiva dan kornea pada satu

mata, dan beberapa kasus ditemukan pada kedua mata pasien. Ptosis dan coloboma

palebra superior juga dapat ditemukan pada sindroma Goldenhar. Pada beberapa

kasus juga ditemukan kelainan pada penglihatan.10

Malformasi telinga merupkan manifestasi yang paling sering muncul dengan

berbagai derajat abnormalitas, mulai dari tidak adanya bagian telinga luar hingga

abnormalitas minor pada bentuk telinga. Sering pula terdapat kartilago di depan daun

telinga, pada satu atau dua telinga. Telinga luar dapat terletak asimeteris dan fistula

(jalur abnormal) dapat tampak pada kedua telinga.Kanalis auditorius terkadang

sangatlah sempit atau tidak ada sama sekali. Telinga tengah dapat berukuran lebih

kecil dari biasanya dan tulang-tulang pada telinga tengah dapat terfusi atau bahkan

tidakada, yang mengakibatkan tuli konduksi pada telinga tengah. Kehilangan

4

pendengaran dapat juga mengakibatkan kerusakan saraf sensorik ( kerusak pada

telinga dalam atau saraf auditorius).1,2,4,8

Beberapa anak memiliki masalah penghisapan, mengunyah dan menelan yang

diakibatkan oleh palatosikis rahang yang tidak berkembang dan kelemahan otot-otot

wajah. Anak-anak juga dapat mengalami abnormalitas pernafasan selama tidur (sleep

apnea), yang menyebabkan tidur yang tidak nyenyak, mendengkur, dan kelelahan

pada siang hari.11

Sejumlah abnormalitas system saraf pusat dapat juga terjadi, antara lain

ensefalokel ( protrusion sacrum otak dan membran otak) dan hidrosefalus

( peningkatan kuantitas cairan pada ventrikel otak). Sedikit pasien dengan sindroma

Goldenhar memiliki disabilitas intelektual. Sindroma Goldenhar sering di asosiasikan

dengan malformasi fisik.1,5,11

Saraf-saraf cranial dapat terkena. Pada beberapa kasus dimana kondisi otot-

otot wajah melemah yang disebabkan oleh kelemahan nervus VII (fasialis), sehingga

mempengaruhi ekspresi wajah.8

Dapat juga terjadi defek pada jantung. Sekitar separuh dari seluruh pasien

yang memiliki defek pada jantung memiliki lubang pada dinding yang memisahkan

ventrikel kiri dan kanan (VSD). Defek lain yang merupakan akibat dari kombinasi

beberapa factor mencakup konstriksi dari pembukaan arteri pulmonal dan lubang

pada dinding yang memisahkan ventrikel kiri dan kanan ( tetralogy of fallot).

Malformasi paru dan traktus gastrointestinal juga ditemukan pada beberapa kasus

sindroma Goldenhar. Pada neonati dan anak kecil dengan defek jantung paru dan

gastrointestinal dapat mengakibatkan masalah pada proses menyusui dan makan.9

Varian dari sindroma ini disebut mikrosomia hemifasial dan abnormalitas

wajah juga berhubungan dengan malformasi pada tulang tangan dan lengan pada satu

sisi tubuh, terlebih pada tulang radius, tulang pada lengan bawah. Ibu jari juga sering

5

terkena dan pasien dengan kondisi ini dapat juga memiliki ibu jari ekstra. Malformasi

skeletal pada tangan dan lengan dapat terjadi pada kedua sisi tubuh.11-12

Gambar 1.Microsomiapadabagiankiriwajah

Gambar 2. Epidermal dermoid OS

6

Gambar 3.Skin tag pada auricular kanan

E. Diagnosis

Tidak ada tes genetic yang dapat mendiagnosa sindrom goldenhar. Diagnosis

dibuat ketika seseorang memiliki gejala-gejala umum yang terkait dengan kondisi

tersebut. Diagnosis sindroma Goldenhar dapat ditegakan berdasarkan tanda-tanda

eksternal. Analisis kromosom atau analisis microarray harus dilakukan untuk

mengeliminasi sindroma kromosomal. 4,6,7

Goldenhar syndrome harus didiagnosa berdasarkan aspek klinis dan

dihubungkan dengan kondisi sistemik dan temuan gambaran radiografis. Penyakit ini

menyebabkan distorsi pada wajah, pemeriksaan fisik dari penderita adalah langkah

pertama dalam diagnosis penyakit ini. Sebagian besar penulis menganggap kehadiran

anomali dari telinga (microtia) dan tonjolan pada telinga (acrochordon) diperlukan

untuk diagnosis. Selain itu juga asimetri wajah atau hipoplasia wajah dan/atau

mandibula, tumor epibulbar dermal, perubahan palpebral, anomali tulang belakang,

sumbing wajah lateral, dan masalah ginjal diobservasi.1-4

Selain pemeriksaan fisik, pemeriksaan radiologis dan pemeriksaan ultrasound

dapat membantu mengidentifikasi kelainan internal yang terkait dengan sindrom ini.

Anomali skeletal dan tulang wajah dapat didiagnosa dengan menggunakan beberapa

jenis alat radiografi yang tersedia saat ini. Radiografi panoramik memberikan

7

gambaran yang sangat baik dari struktur tulang rahang bawah dan rahang atas.

Pemeriksaan radiografi tulang zigomatik menunjukkan kekurangan makroskopik dan

simetri perkembangan. Ada juga kemungkinan agenesis tulang-tulang ini dengan

kurangnya fusi dari lengkung zigomatik dan agenesis tulang palatina. Cleft palate

dapat diamati secara radiografi. Ultrasound yang berkualitas baik dapat mendeteksi

cacat dengan jelas. Resolusi tinggi dari computed tomography (CT) terutama untuk

telinga bagaian dalam, telinga tengah dan cacat tulang belakang, serta magnetic

resonance imaging (MRI) sangat membantu dalam mendiagnosa. Pemeriksaan

laboratorium menunjukkan bahwa saat ini tidak ada tes genetik atau DNA tersedia

yang dapat mendiagnosa Goldenhar syndrome. Diagnosa prenatal dapat dilakukan

dengan bantuan fetal echography dalam mengkonfirmasi cacat wajah ataupun

pembentukan struktur kraniofasial yang kurang sempurna.11

F. Diagnosis Banding

Diagnosa banding dari Goldenhar syndrome termasuk Pierre Robin

syndrome, Moebius syndrome, dan Treacher Collins syndrome. Tidak seperti

Goldenhar syndrome, Pierre Robin syndrome selalu terdiri dari cleft palate,

micrognathia, dan glossoptosis. Moebius syndrome merupakan perkembangan

defisiensi nonfamiliar otot kranial yang terdiri dari diplegia wajah dengan

kelumpuhan bilateral dari otot-otot okular. Selain itu, CHARGE syndrome dan

Townes-Brocks syndrome juga merupakan diagnosa banding dari Goldenhar

syndrome oleh karena memiliki mekanisme patogenesis yang sama yaitu

pengembangan yang abnormal dari neural crest.1,4,8,9,11

G. Pengobatan

Terapi untuk sindrom goldenhar sangat kompleks, banyak aspek yang harus

dikoreksi. tidak ada program pengobatan khusus bagi pasien dengan sindrom

Goldenhar, koreksi bedah pada kasus deformitas unilateral adalah sesuatu hal yang

8

menantang. Rencana terapi harus disesuaikan sesuai dengan umur dan kebutuhan

pasien secara individu. 12

Kelainan mata pada sindrom goldenhar meliputi anoftalmia, mikroftalmia,

gangguan pergerakkan, strabismus, kista dermoid, blefaroptosis, fisura palpebra,

coloboma kelopak mata, anomaly sistem drainase lakrimasi, dan anomaly retina dan

sistem saraf. Kista dermoid dapat diatasi dengan pembedahan. 12

9

BAB III

PENUTUP

Goldenhar syndrome merupakan cacat lahir wajah kedua yang paling umum

setelah cacat lahir cleft lip dan cleft palate saja. Prevalensi kelahiran bayi hidup telah

dilaporkan antara 1 : 5.600 hingga 1 : 26.000 untuk kasus tersebut. Rasio laki-

perempuan dan sisi kanan ke kiri keduanya 3 : 2. Meskipun dalam kebanyakan kasus

malformasi adalah unilateral, sekitar 10 – 33% dari individu yang terkena memiliki

kelainan bilateral, dengan satu sisi biasanya lebih dipengaruhi daripada yang lain.

Dalam sebagian besar kasus seperti itu, sisi kanan lebih parah terkena dampak dari

sisi kiri. Goldenhar syndrome lebih sering diderita oleh anak-anak dengan tuli

bawaan, sekitar 1 : 1.000.

Gangguan ini ditandai dengan spektrum yang luas dari kelainan morfogenetik

berasal dari daerah lengkung brankial pertama dan kedua.9,11,17 Kelainan cenderung

melibatkan tulang zigomatikum, rahang, mulut, telinga, mata, tulang-tulang belakang,

atau kombinasi dari semuanya. Deformasi dari bagian wajah dapat mengakibatkan

masalah dengan membuka mulut, juga dapat mengakibatkan masalah pengucapan.

Tulisan ini diharapkan dapat memberikan pengetahuan kepada dokter, koas

maupun klinisi kesehatan tentang Goldenhar syndrome sehingga dapat membuat

diagnosa serta melakukan perawatan yang tepat untuk pasien dengan sindrom ini.

10

DaftarPustaka

1. Kurtz LA, Dowrick PW, Levy SE, Batshaw ML. Handbook of developmental

disabilities. United States of America : Aspen, 1996 : 14.

2. Petrescu I, Nemes E, Cosoveanu S, Chiutu L, Moisa A. Goldenhar-gorlin

syndrome – case presentation. J Pediatr 2006; 9 : 33-4.

3. Ozdemir M, Garipardic M, Guven A, Ozdemir G. Goldenhar syndrome

associated with bilateral ocular choristomas and cardiac abnormalities: a case

report. Eur J Gen Med 2004; 1 : 28-30.

4. Elias ER, Chun HA, Manchester DK. Genetics and dysmorphology. In : Hay

WW Jr, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current pediatric

diagnosis and treatment. 18th ed. United States of America : McGraw-Hill, 2007 :

1044

5. Monahan R, Seder K, Patel P, Alder M, Grud S, O’gara M. Hemifacial

microsomia: etiology, diagnosis, and treatment. J Am Dent Assoc 2001; 132 :

1402-8.

6. I. Petrescu. Goldenhar-Gorlin Syndrome-case presentation. Journal of

Pediatrict clinic, Country Emergency Hospital Craiova, UMF Craiova. Vol

IX, p33-34. January-June 2006.

7. Moh. ArifMaan. Goldenharsyndrome : Case reports with review of literature.

Journal of Paksitan Association of Dermatologists 2008; Vol 18: p53-55.

8 . Anonymous. Handbook of genetic counseling/oculo-auriculo-vertebral

spectrum. 2006. Available from :

http://en.wikibooks.org/wiki/Handbook_of_Genetic_Counseling/Oculo-

Auriculo-Vertebral_Spectrum (17 January 2013 ).

9. Ishmael HA, The Gale Group Inc. Goldenhar syndrome. 2002. Available

from : http://www.healthline.com/galecontent/goldenhar-syndrome (16

januari 2013).

11

10. M. Siddique. Goldenhar Syndrome – A Case Report. Journal of Bangladessh

College of Physicians and Surgeons. Vol 28, No 3. September 2010.

11. Goldenhar Syndrome. The Swedish Infromation Center of Rare Disease.

2012

12. Bielicka B, Necka A, Andrych M. Interdisciplinary treatment of patients

with goldenhar syndrome – clinical reports. Dent. Med. Probl. 2006; 43 :

458-62.

12