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04La revolución genética

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LA CIENCIA EN LOS MEDIOS

Artículo 1: Detienen por primera vez el envejecimiento humano.

1. Explica en qué consiste la progeria e indica los problemas de salud que sufren los niños que padecen esta enfermedad.Es una enfermedad que causa el envejecimiento prematuro en la infancia. Los niños que padecen esta extraña enfermedad tienen problemas de salud típicos de personas mayores: arteriosclerosis, osteoporosis, trombosis y ataques cardiacos. Además sufren alopecia (caída del cabello) y arrugas en la piel, y la esperanza de vida no supera por término medio los 14 años.

2. ¿Cómo se consiguió que las células reprogramadas borraran los defectos de la enfermedad, según el artículo?Mediante la reprogramación, las células adultas de la piel del enfermo adquieren propiedades de inmadurez, como si fueran embrionarias, por lo que desaparece la progerina (proteína que causa el envejecimiento), de forma que las nuevas células actúan como si estuvieran sanas. Cuando las células de pluripotencialidad inducida (iPS) vuelven a diferenciarse, aparecen de nuevo los efectos de la enfermedad, ya que estas células contienen la alteración genética que provoca el síndrome.

3. Uno de los últimos logros obtenidos en medicina regenerativa ha sido conseguir la reprogramación de células adultas en humanos. ¿Podrías explicar en qué consiste la medicina regenerativa?La medicina regenerativa persigue regenerar un grupo de células o un órgano dañado por una patología, por envejecimiento o por otras causas. Puede lograrse con factores de crecimiento o con implantes celulares diferenciados en el laboratorio. Con las células iPS, por diferenciación, se podrán obtener células de tejidos adultos con la misma dotación genética que las células del paciente y contribuir así a la regeneración de tejidos u órganos alterados.

4. ¿Qué son las células iPS? Algunos científicos aseguran que la reprogramación de células adultas hará innecesaria la clonación terapéutica. Comenta las ventajas que tiene la reprogramación con respecto a la transferencia nuclear.Las células iPS o células de pluripotencialidad inducida son células adultas reprogramadas que se comportan como células madre pluripotenciales; es decir, tienen un comportamiento semejante al de las células embrionarias.

En la transferencia nuclear se necesitan óvulos, un material que no es muy abundante en los laboratorios por la escasez de donaciones (se están empezando a utilizar quimeras u óvulos de animales enucleados en los que se introduce ADN de una célula somática humana). Después de la transferencia, por mitosis, se obtiene un embrión, a partir del cual se extraen las células madre embrionarias. Es aquí donde se produce el rechazo por ciertos sectores de la sociedad, ya que usando esta vía se deben destruir embriones para la obtención de células madre. En la reprogramación, solo se trabaja con células adultas, evitando los problemas éticos derivados de la utilización de embriones para la obtención de células madre.

5. En el desarrollo de esta técnica han intervenido investigadores españoles. ¿Crees que es interesante que los medios de comunicación den a conocer a los científicos españoles?El alumno debe tener en cuenta que el hecho de que la población conozca la existencia de investigadores cercanos y de sus trabajos contribuye a que los ciudadanos respeten y admiren la

Ciencias del Mundo Contemporáneo 1-16


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ciencia. El problema es que la mayoría de las universidades españolas no tienen gabinetes de prensa especializados en informar a los medios de comunicación sobre las investigaciones que se realizan en ellas. Es difícil que las publicaciones conseguidas por científicos ligados a la universidad se difundan más allá del ámbito científico.

6. ¿Consideras que España es competitiva en la investigación biomédica?España tiene un nivel significativo en la investigación biomédica. Sin embargo, es necesaria una estrategia de inversión y gestión de recursos. La comunidad científica está preparada, pero necesita disponer de mayores infraestructuras.



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ACTIVIDADES

1. En la especie humana, el cabello oscuro y los ojos marrones son caracteres determinados por alelos dominantes. Por ello, para tener ojos azules o pelo rubio, es preciso heredar los dos alelos recesivos (uno de cada progenitor). Con estos datos, contesta a las siguientes preguntas:a) Algunos medios de comunicación han publicado que los rubios desaparecerán en 200 años. ¿Crees que esta previsión puede ser cierta desde el punto de vista genético?b) El color azul de los ojos es el resultado de la mutación de un solo gen. ¿Es posible que una pareja de ojos marrones tenga un hijo de ojos azules? Justifica tu respuesta basándote en las leyes de Mendel.

a) El alelo dominante se refiere al miembro del par de alelos que se manifiesta en el fenotipo, enmascarando al otro alelo (el recesivo). Aunque el alelo para el cabello rubio es recesivo, ningún dato apunta a que suponga una desventaja en la supervivencia o en la reproducción, por lo que acabará pasando a futuras generaciones.

b) Sí. Siendo recesivo, la pareja puede tener el alelo sin que se manifieste; sin embargo, cada miembro de la pareja puede pasarle este alelo a su descendiente, siendo este de ojos azules:

Mm (ojos marrones) x Mm (ojos marrones) pueden tener un descendiente mm (ojos azules).

2. Aplica tus conocimientos sobre el ADN

a) Si un ADN tiene un contenido de A + T del 64 % y un 36 % de G + C. ¿Qué porcentaje de cada base tendrá?b) Se aísla un ADN humano que tiene un 33 % de citosina (C). Calcula los porcentajes del resto de las bases nitrogenadas que lo componen.c) ¿Crees que podríamos encontrar ADN de origen humano con un porcentaje G + T = 35 %? Justifica tu respuesta.

a) A+T =64%

G+C =36%

A= 32%; T= 32%; G = 18% y C= 18%

b) Dado que C=33%, se deduce que G=33%. El 34% restante corresponde a A+T. Por lo tanto:

A= 17%; T= 17%; G = 33% y C= 33%

c) No, dado que en ese caso G + T debería ser igual que C + A, porque G-C y T-A son complementarias.



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3. Existen gemelos monocigóticos o idénticos que han tenido un comportamiento diferente frente a un mismo tipo de cáncer: mientras uno ha desarrollado un tumor otro se ha librado de él.a) ¿Cómo es posible que los mismos genes se comporten de forma diferente?b) Investiga cuáles son las marcas epigenéticas más reconocidas en la actualidad.a) Debido al epigenoma o conjunto de señales bioquímicas que funcionan como interruptores en la expresión de los genes. Puede variar con los estilos de vida y el medio ambiente, por lo que es posible que se desarrollen características diferentes aun teniendo el mismo genoma.

b) Las metilaciones del ADN y los cambios en las histonas.

4. ¿Crees que se han cumplido las expectativas médicas y farmacéuticas que se abrieron en el momento en el que se publicaron los datos del PGH? Justifica tu respuesta.Las expectativas eran superiores a lo conseguido. En realidad, todavía no conocemos cómo se forman y se comportan la gran mayoría de las proteínas presentes en nuestras células. Desconocemos las causas de que unos genes se expresen y otros no, cuándo pasan de ser silenciosos a no serlo, etc. Este es el reto actual.

5. Entre los microorganismos unicelulares más utilizados en ingeniería genética tenemos la bacteria Escherichia coli y el hongo Saccharomyces cerevisiae. Comenta los motivos que han hecho que sean los más empleados en estas investigaciones.Los organismos utilizados en experimentos genéticos deben cumplir los siguientes requisitos: tener tiempos de generación cortos para poder obtener varias generaciones en periodos de tiempo reducidos, carecer de cuidados y necesidades nutricionales especiales para facilitar su crecimiento en el laboratorio, tener abundante descendencia y poseer un genoma lo suficientemente pequeño para poder manipularlo. Todas estas propiedades las poseen la bacteria Escherichia coli y el hongo Saccharomyces cerevisiaei.

6. Cuatro hermanos solicitaron la exhumación e identificación de un cadáver, argumentando que podía pertenecer a su padre. Se les hizo la huella genética a todos los implicados y el resultado fue el de la Figura 4.7:a) Explica en qué consiste la amplificación del ADN y para qué se utiliza.b) Para la obtención de la huella genética se han tenido que realizar 256 copias de una de las hebras del ADN. ¿Cuántos ciclos de replicación han tenido que ejecutarse?c) Siendo la pista número 3 la huella genética del cadáver, ¿es posible que estos cuatro hermanos fueran hijos suyos?a) La amplificación del ADN consiste en la obtención de copias de ADN de forma masiva. Se utiliza para el estudio y la manipulación del ADN, y permite clonar genes, diagnosticar enfermedades hereditarias, identificar bacterias y virus patógenos y analizar ADN fósil. También es muy utilizado para obtener la huella genética en las pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres e investigación policial.

b) 256 = 28. Deben hacerse 8 ciclos de replicación.

c) Sí. Se observan bandas coincidentes en todos los casos.

7. ¿Crees que las vacunas (hepatitis B, rabia, etc.) obtenidas por ingeniería genética son más seguras que las obtenidas por métodos tradicionales? Justifica tu respuesta.Las vacunas obtenidas por ingeniería genética no son infecciosas, por lo que no producirán los efectos secundarios que se derivan de la vacunación con el microorganismo, aunque sea muerto



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o atenuado. Además, al igual que las hormonas así obtenidas, son más estables frente a las variaciones de temperatura, no contienen contaminantes, existe un control completo y continuo del producto, y se producen en cantidades ilimitadas.

8. Para algunas enfermedades genéticas humanas, los científicos han sido capaces de secuenciar la parte de genoma responsable de las mismas. Si una persona quiere saber si tiene el gen que le hace propenso a padecer una determinada enfermedad, ¿qué técnica debería realizarse? ¿En qué consiste? Si te hicieras un estudio genético y se detectara que eres proclive a sufrir alzhéimer, ¿te gustaría saberlo?Se haría mediante técnicas de hibridación del ADN. Para ello, se colocan juntos el ADN de la persona sometida a diagnóstico y la secuencia de ADN radiactiva responsable de la enfermedad. Si se produce hibridación, es porque el ADN en estudio es complementario al de la secuencia anómala, de modo que se confirma que el paciente es portador del gen responsable de esa enfermedad.

Respecto al deseo, por parte del alumno, a conocer o no su predisposición a padecer Alzheimer, la respuesta es libre.

9. Busca información en Internet y explica cuáles son las normas de etiquetado de los PMG (productos modificados genéticamente) exigidas por la Unión Europea.Todos los productos destinados a la alimentación humana o animal que contengan OMG (organismos modificados genéticamente) deben llevar en la etiqueta: «Este producto contiene OMG». Se autoriza la presencia de trazas (menos del 0,5% de OMG) derivadas del cultivo, la manipulación, el almacenamiento y el transporte. La carne o leche de animales alimentados con piensos modificados no exige etiquetado. El sistema de concesión de autorizaciones y el etiquetado obligatorio, ha generado conflictos entre la UE y EE UU.

10. Indica el tipo de reproducción asistida que aplicarías en los siguientes supuestos:a) Pareja joven sin hijos, cuya mujer recibirá en breve tratamiento contra un melanoma.b) Pareja donde no hay causa clara de esterilidad ni en el hombre ni en la mujer.c) Pareja en la que la mujer tiene un fallo ovárico.d) Pareja en la que el hombre es estéril.e) Pareja cuya mujer tiene obstrucción de trompas.f) Pareja con dos abortos y un hijo que murió al nacer por una enfermedad genética.

a) Extracción de óvulos antes de comenzar el tratamiento y esperar a que se termine el dicho tratamiento. Una vez dada de alta, actuar de la misma forma que cualquier otra pareja. No necesita, en principio, ningún otro tipo de tratamiento.

b) Se recomendaría una estimulación ovárica con relaciones sexuales dirigidas. Si no dieran resultado, se procedería a la inseminación artificial.

c) Fecundación in vitro con óvulos de donante.

d) Inseminación artificial con semen de donante.

e) Fecundación in vitro con óvulos y espermatozoides de la pareja.

f) Fecundación in vitro con diagnóstico preimplantacional. Según los resultados, habría diferentes posibilidades.



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11. Según la Ley de 2006 sobre Técnicas de Reproducción Asistida, ¿cuántos óvulos pueden ser fecundados y cuántos embriones transferidos en cada uno de los ciclos? ¿Qué dicta la Ley respecto a las donaciones de semen, óvulos y preembriones? Escribe también lo que dice la Ley respecto a las «madres de alquiler» y a la clonación humana. Según la ley de 26 de mayo de 2006, sobre técnicas de reproducción humana asistida, no hay límite en la fecundación de óvulos. Sin embargo, tres es el número máximo de embriones transferidos. En cuanto a la donación de semen, óvulos y embriones, la Ley dice que debe ser anónima y estar exenta de lucro. Corresponde al médico, y no al paciente, la elección del donante, atendiendo a las compatibilidades.

En España está prohibida la clonación humana con fines reproductivos, al igual que las “madres de alquiler”.

12. Indica las diferencias existentes entre una clonación por transferencia nuclear y otra por escisión de embriones. Por escisión de embriones los individuos resultantes son iguales entre sí pero diferentes a la madre (los gemelos llevan dotación genética materna y paterna). En la transferencia nuclear, el nuevo organismo es genéticamente igual al organismo donador del núcleo transferido (Dolly).

13. ¿Qué aplicaciones puede tener el estudio de las células madre en enfermedades como la diabetes, el alzhéimer o el párkinson? Son tres enfermedades degenerativas. Si obtenemos células madre embrionarias genéticamente iguales a las del paciente, y las cultivamos y las diferenciamos, darán lugar a los distintos tejidos y órganos afectados, siendo el paciente el propio donante, pudiéndose utilizar para su regeneración. Además se pueden utilizar en el estudio una dolencia, observando la respuesta cuando se le aplican diferentes fármacos.

14. Lee de nuevo el artículo del inicio de la unidad y contesta a las siguientes preguntas:a) Tras la publicación del descubrimiento de las células iPS, Jan Wilmut, «padre» de Dolly, anunció el abandono de las técnicas de clonación con fines terapéuticos. ¿Cuáles pueden ser las causas?b) ¿Podrías explicar los motivos por los que esta técnica de reprogramación aún no se puede utilizar en Medicina?

a) Según Ian Wilmunt, la reprogramación y la clonación terapéutica tienen el mismo fin -la creación de células madre embrionarias- y esto, se puede conseguir de las dos maneras; sin embargo, las técnicas de Yamanaca y Thomson no necesitan la creación de un embrión, por lo que es más fácil la aceptación social, habiendo menos obstáculos para la financiación de proyectos de investigación.

b) Porque para introducir los genes han necesitado como vector un virus, pudiendo infectar al organismo receptor o activar genes indeseables.

15. Imagina que eres médico y, en tu consulta de Medicina Interna, un enfermo de tuberculosis te indica que no quiere someterse a ningún tratamiento antibiótico. ¿Qué acciones deberías tomar? El facultativo debe informar exhaustivamente al paciente e intentar convencerlo, aduciendo que el tratamiento no es sólo necesario para recuperar su salud, sino que existe la posibilidad de contagio a otras personas. Si este sigue en su convencimiento, se debe dar parte a la justicia y obligarlo al ingreso hospitalario. Hay dos principios fundamentales éticos que entran en conflicto: el de autonomía del paciente (no da su consentimiento) y el de no maleficencia (el no tratamiento



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del paciente atenta contra la salud de otras personas); debe prevalecer el de no maleficencia. Se deberá respetar la voluntad del enfermo, si una vez aislado, sigue sin querer recibir el tratamiento.

16. ¿Crees que en un futuro las aseguradoras podrían obligarnos a presentar un test genético antes de suscribir una póliza? No. El artículo 11 del Convenio de Oviedo prohíbe de forma explícita la discriminación de una persona por su patrimonio genético.

17. Un hombre se encuentra en huelga de hambre porque reivindica la tutela de sus hijos. ¿Cómo se debe proceder ante esta persona competente, que manifiesta libre, explícita y reiteradamente no querer alimentarse? En el caso de que fuera un recluso el que se pusiera en huelga de hambre, ¿se tendría que actuar de la misma manera? Es un tema muy delicado; dejar morir a un individuo, aunque ese haya sido su deseo, supone un gran sufrimiento para muchas personas. Sin embargo, la Ley de autonomía del paciente establece taxativamente la obligatoriedad del consentimiento informado para cualquier actuación médica sobre él. Desde una perspectiva ética y legal, deben respetarse las decisiones de toda persona competente, en pleno uso de sus facultades y que sólo le afecten a ella. Por ello, habrá que respetar la opción del paciente.

En el caso de un preso, la situación es más complicada aún: según la jurisprudencia española, la Administración está obligada a aplicar alimentación forzosa a un preso en huelga de hambre, pues éste está bajo la tutela del Estado, que «debe garantizar su vida y su salud». Al chocar el derecho de autonomía del paciente con la actual jurisprudencia, debe ser un juez quien proceda y marque la actuación procedente.



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LEE, ANALIZA Y REFLEXIONA

Texto 1: Nace el primer bebé de España libre del gen que predispone a heredar el cáncer de mama

1. ¿En qué consiste el diagnóstico preimplantacional y la selección de embriones?El diagnóstico preimplantacional consiste en hacer un estudio genético a un preembrión antes de ser implantado en el útero. Tras este estudio, se escogen los embriones que no porten el gen defectuoso o responsable de la enfermedad en estudio (selección de embriones).

2. ¿Crees que esta técnica debe considerarse un método eugenésico? Busca información y describe algunos de los programas eugenésicos llevados a cabo en la Alemania nazi que atentaron contra los derechos humanos.La eugenesia es el conjunto de técnicas dirigidas a la mejora del patrimonio genético de la humanidad. Puede hacerse dificultando la transmisión de genes considerados «defectuosos» (eugenesia negativa) o promoviendo la transmisión de los genes «más aptos» (eugenesia positiva). Por lo tanto, este método sería un caso de eugenesia negativa.

La eugenesia requiere juicios de valor sobre los genes, algo inoportuno porque estos no son buenos ni malos en sí mismos, sino que su fuerza o carga varía según el genoma del que forman parte y de las condiciones del medio.

El gobierno de Hitler promulgó en 1933 la «Ley para la prevención de progenie con enfermedades hereditarias» con el fin de esterilizar a las personas que los nazis consideraban «biológicamente inferiores». Su política consistió en el exterminio y la esterilización forzosa de «borrachos, criminales sexuales, (…) y todos los que padezcan una enfermedad incurable que pudieran transmitir a la descendencia (sordos, ciegos, esquizofrénicos, etc.)». Huelga decir lo que ellos consideraron «biológicamente inferior».

3. En el caso descrito por el artículo se hace una selección de embriones y, sin embargo, no es seguro el desarrollo de la enfermedad. ¿Se contempla esto en la Ley de Reproducción Humana Asistida o requiere un permiso especial?Se requiere una autorización especial dada por la Comisión Nacional de Reproducción Humana ya que la ley de 2006 de Reproducción Humana Asistida establece que la técnica de selección de embriones, tras el diagnóstico preimplantacional, solo podrá usarse para «la detección de enfermedades graves...», y en este caso el gen no asegura el desarrollo de la enfermedad.

4. Si la selección de embriones hubiera sido para elegir el sexo del bebé y el color de los ojos, ¿lo considerarías lícito? Haced un debate en el que se discutan los argumentos a favor y en contra de los «bebés a la carta».Respuesta libre y debate con argumentos científicos y éticos. Ventajas e inconvenientes de los «bebés a la carta».



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Texto 2: Hora de regular la vida sintética

1. En el informe que el presidente Obama encargó a la Comisión Presidencial de Bioética de Estados Unidos, uno de los temas más destacados estaba relacionado con la seguridad pública, que puede verse afectada por este descubrimiento. ¿Cuál es el motivo?Si se puede diseñar un organismo con unas determinadas propiedades, se podrían fabricar nuevas armas biológicas muy poderosas. Obama pide el informe para valorar los riesgos bioterroristas y las implicaciones en la seguridad pública que la fabricación de genomas sintéticos pudiera acarrear. Esta técnica, poderosa e impredecible, necesita regulaciones legales.

2. Venter ha comentado que podemos pasar de la lectura del genoma a la escritura del mismo. ¿Qué pretende comunicarnos con estas palabras?Se refiere a que se puede fabricar el genoma con la información que uno desee. O que hemos pasado de poder únicamente «leer» el genoma a poder «editarlo».

3. ¿Cuál es el objetivo concreto por el que Venter está trabajando con genomas sintéticos? ¿Qué piensas que intentará hacer en el futuro?Los principales objetivos de Venter son energéticos. Intenta diseñar bacterias o algas unicelulares que produzcan combustible a partir de CO2 y energía solar (petróleo biológico).

4. Un sector de la comunidad científica piensa que no se ha creado vida: solo se ha imitado. Explica en qué se basan.En este experimento, lo que ha hecho Venter es incorporar un genoma sintético a una bacteria, pero no es un genoma nuevo, sino copiado de una bacteria natural.

5. Venter (1946) es un genetista famoso y bastante polémico. Indaga en su biografía e indica qué hecho relevante protagonizó cuando formaba parte del equipo que investigaba en el Proyecto Genoma Humano.Venter propuso patentar los genes alegando que era necesario para conseguir dinero y avanzar más rápido en las investigaciones; tuvo grandes disputas con Watson y Collins. Llegó a solicitar la patente de 337 genes, pero no solo le fue desestimada dicha petición, sino que se le excluyó del proyecto oficial del Genoma Humano. Fue entonces cuando Venter retó al consorcio público, algo inaudito para una comunidad científica que estaba desconcertada por el desafío que planteaba un simple biólogo al proyecto público más costoso y ambicioso conocido en Biología.

Texto 3: El genoma humano, la revolución empieza ahora.

1. Según lo expuesto en el artículo, ¿crees que se han cumplido las expectativas médicas y farmacéuticas que se abrieron en el momento en que se publicaron los datos del Proyecto Genoma Humano?Las expectativas eran superiores a lo conseguido. En realidad todavía no se ha producido la revolución esperada en el diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades. No conocemos aún cómo se forman y se comportan la gran mayoría de las proteínas presentes en nuestras células. Este es el reto actual.



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2. El conocimiento del genoma individual tendrá una gran importancia en medicina preventiva y predictiva. ¿Puedes decir en qué consiste esta nueva forma de enfocar las enfermedades?Frente a la medicina curativa, ahora cobran una gran importancia la medicina predictiva y la medicina preventiva. La primera se basa en identificar la susceptibilidad o resistencia a determinadas enfermedades, de forma que el individuo puede tomar medidas preventivas. Al conocer los factores de riesgo, podremos prevenir mejor. El gran desarrollo de la genómica está permitiendo identificar alteraciones genéticas que pueden señalar predisposición al padecimiento de una enfermedad.

3. ¿Cuáles son las causas por las que pueden sufrir variaciones los 22 000 genes que componen el genoma humano?Los genes pueden verse modificados por las presiones ambientales del entorno, la dieta o las costumbres de cada individuo.

4. Durante mucho tiempo se ha tenido por cierta la relación directa entre un gen y una proteína. Según los conocimientos actuales, ¿podemos mantener esta afirmación?No. Hay que tener en cuenta que un gen puede codificar diferentes proteínas; de manera que los 22 000 genes que tenemos pueden codificar las más de 100 000 proteínas conocidas.

5. Un tribunal ha respaldado la patente sobre dos genes del cáncer de mama. ¿Se puede patentar un gen como si fuera un medicamento? ¿Qué diferencia hay entre descubrir algo e inventar algo?En principio no deberían patentarse como si fuera un medicamento, ya que los genes son patrimonio de la humanidad, no de ningún laboratorio. Nadie inventa genes; sin embargo, los medicamentos son sintetizados en laboratorio y su fórmula sí puede patentarse. No se puede inventar algo que ya existe, y los genes humanos existen desde la aparición del hombre en la tierra.

El Tribunal basó la sentencia a favor de la patente en que se trata de genes «anómalos» aislados en laboratorio, que tienen una estructura diferente a la de los genes humanos «normales» (aquellos que no presentan la anomalía en estudio). Además, van dirigidos a diagnosticar una enfermedad (cáncer de mama y ovario).

Texto 4: El primer toro de lidia clonado abre las puertas a los bancos de tejido de animales en extinción

1. ¿Cuál es la finalidad de la creación de un banco de tejidos de animales en vías de extinción?La finalidad sería evitar la desaparición de animales de gran valor genético o que estén en vías de extinción.

2. ¿Cómo se ha llevado a cabo el proceso de clonación de Got?Se utilizó medio centímetro cuadrado de piel de Vasito, su padre. De algunos fibroblastos de esta piel se extrajeron los núcleos, que fueron transferidos a diferentes óvulos de distintas vacas. Se



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desarrollaron hasta formar varios embriones, que fueron implantados en diferentes madres de alquiler. Tres de ellas siguieron adelante con la gestación del clon.

3. La transferencia nuclear que se efectúa en una clonación no se ejecuta como se indica en el artículo. Existe un error que debes encontrar y corregir.El artículo dice que la transferencia se hace al ovario de la vaca, cuando realmente la transferencia nuclear se hace en el óvulo.

4. Vasito, el padre de Got, fue clonado en varias vacas con características antagónicas: unas mansas y estabuladas y otras bravas y criadas en libertad. Aunque solo fue Got quien salió adelante, ¿cuál crees que era el objetivo?Para poder estudiar, en el caso de que se hubieran obtenidos varios clones, la carga genética, que en gran medida depende del entorno en que crezca el animal reproducido, un proceso que la ciencia define con el término de «epigenética».

5. Para hacer revivir a una especie extinta, habría que fabricar un embrión de esta especie por transferencia nuclear e implantarlo en el útero de un animal vivo con células semejantes. ¿Por qué crees que este desarrollo debe tener lugar en especies parecidas?Porque la expresión de los genes y sus funciones dependen también de las proteínas del citoplasma y muchas son exclusivas de cada especie. Se debe buscar una especie semejante a la extinguida para conseguir la mayor similitud proteica posible.



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ACTIVIDADES FINALES

1. Elabora un Power Point que describa las diferentes hipótesis existentes sobre la herencia de los caracteres hasta la aparición de Mendel.Los alumnos deben preparar una presentación donde se ofrezca explicación a las hipótesis del preformismo, epigénesis, pangénesis, plasma germinal, etc. Como guía podría servir el siguiente texto:

En el siglo XVII, la observación de los espermatozoides con un rudimentario microscopio hizo creer que se trataba de hombres minúsculos (homúnculos) que, tras la fecundación y por crecimiento, darían lugar a los individuos. Esta hipótesis fue llamada preformismo. Cuando mejoraron las técnicas de microscopía, se postuló la epigénesis, según la cual tras la fecundación no solo tiene lugar un proceso de crecimiento, sino una serie de transformaciones estructurales.

Posteriormente, Darwin (1809-1882) retomó la pangénesis clásica para explicar su teoría de la evolución en El origen de las especies. Según esta hipótesis, cada órgano del cuerpo de ambos progenitores produciría unos pequeños rudimentos o gémulas que viajan por la sangre hasta los genitales, y de ahí pasarían a los hijos. Si había cambios en los órganos, cambiarían también las gémulas. Tristemente, Darwin, que no confiaba demasiado en lo que él llamó hipótesis provisional de la pangénesis, no tuvo conocimiento de los trabajos sobre herencia y genética de su coetáneo Mendel. De dicho concepto, que ha mantenido su vigencia hasta hace poco más de un siglo, provienen expresiones como «sangre azul» o «hermanos de sangre». Este postulado se desmontó con transfusiones sanguíneas entre conejos blancos y negros, que no produjeron efectos en la descendencia.

El biólogo francés Lamarck (1744-1829) consideró que el mecanismo más importante, si no el único, de los cambios evolutivos era la herencia de los caracteres adquiridos. Todas las variaciones eran adquiridas y hereditarias: los individuos cambian para adaptarse al medio, y esos caracteres adquiridos se transmiten a sus descendientes.

Weismann (1834-1914) desarrolló una nueva teoría, la del plasma germinal, según la cual el plasma (compuesto por los tejidos reproductores) se perpetúa a sí mismo e, incidentalmente, determina la formación de todo el cuerpo, estableciendo una continuidad esencial en sucesivas generaciones. Weismann diferencia las células somáticas de las germinales. Así, al contrario de lo que propugnaba la teoría de los caracteres adquiridos, una modificación en el plasma germinal daría lugar a modificaciones en el cuerpo. En esta teoría, opuesta a la pangénesis, se encuentra el embrión de la futura teoría del gen egoísta, resumida en el siguiente aforismo: «La gallina es el camino del que se sirve el huevo para hacer otro huevo».

2. Algunos miembros de la comunidad científica acusan a Mendel de haber maquillado los resultados de sus experimentos para adaptarlos a su hipótesis.a) Sabiendo que cometer un fraude científico es sumamente difícil, ¿cuáles pueden ser las motivaciones que conducen a algunos investigadores a llevarlos a cabo?b) ¿Qué opinión te merecen los fraudes en investigación y ciencia? ¿Por qué es más fácil perpetrar fraudes en estudios de ciencias sociales que en los de ciencias naturales?c) Describe algún fraude científico que conozcas.a) Las causas intrínsecas a la condición humana, como la vanidad y la competencia por publicar mucho y mejor, conseguir el éxito o mejorar la carrera profesional. También hay causas extrínsecas entre las que destacan la financiación, la presión institucional y la consecución de ayudas y subvenciones. No debemos olvidar el gusto por los premios, la fama, honores, promoción, y los incentivos económicos como los derechos de patentes, ventajas comerciales, remuneración monetaria, etc.



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b) Opinión. Respuesta libre.

En ciencias naturales existen mecanismos suficientes para descubrir todos los fraudes. Un experimento puede ser reproducido y, si hay falsedad, se descubrirá. En ciencias sociales los resultados son muy difíciles de reproducir de forma idéntica por otros investigadores y tampoco se pueden hacer predicciones.

c) Hay varios fraudes famosos que pueden ser comentados. Algunos destacados son: las células madre procedentes de embriones clonados humanos publicadas por el científico surcoreano Hwang Woo Suk; el hombre de Piltdown (que sobrevivió durante cuarenta años con el nombre científico de Eoanthropus dawsoni), el hallazgo en China de un eslabón perdido entre dinosaurios y aves llamado Archaeoraptor liaoningensis, etc.

3. Busca la información necesaria para realizar un resumen de los experimentos que hicieron Griffit, posteriormente Avery y finalmente Hershey y Chase para demostrar que el soporte físico de la herencia era la molécula de ADN. ¿Qué diferencia hay entre el experimento que realizó Griffit y el de Avery?Para saber qué moléculas eran las responsables de la herencia, Griffit realizó un experimento muy original. Estudió las diferencias entre dos cepas de Streptococcus pneumoniae: la S, lisa (con cápsula) y patógena; y la R, rugosa (sin cápsula) y no patógena. Inyectó cada una de las cepas en diferentes ratones: la S los mataba, mientras que la R, no. Más tarde cultivó bacterias S muertas junto a bacterias R vivas. La cepa resultante la inyectó en ratones, que enfermaron y murieron. Ninguna cepa era patógena por separado: una, por estar muerta, y la otra, por no tener cápsula. Sin embargo alguna sustancia que pasó de la cepa S a la R, transformó a esta última, haciéndola patógena. Posteriormente, Avery y colaboradores repitieron este experimento, añadieron al cultivo mixto una enzima que destruye el ADN, sin que se observara transformación. Parecía evidente que el ADN era el candidato para ser el material hereditario. Las pruebas concluyentes las aportaron Hershey y Chase en 1952. Hicieron crecer una población de fagos (virus que infectan bacterias) en un medio con 35S (debido a que las proteínas tienen S pero no P, los fagos tendrían proteínas radiactivas y ADN no radiactivo). Otra población creció en un medio con 32P (con ADN radiactivo y proteínas no radiactivas, ya que éstas no tienen P). Infectaron con ambos virus a bacterias de Escherichia coli y vieron que solo tenían radiactividad aquellas bacterias infectadas por los virus cultivados con 32P. El S radiactivo no entró en la bacteria. Quedó demostrado que el soporte físico de la herencia era el ADN.

4. En la especie humana, el factor Rh (Rhesus) del grupo sanguíneo está determinado por alelos dominantes. Por ello, para tener Rh negativo, es preciso heredar dos alelos recesivos, uno de cada progenitor.a) Explica el significado de alelo dominante.b) Existe la probabilidad de que una mujer Rh- pueda procrear un hijo Rh+. ¿Sabrías explicar por qué?El alelo dominante se refiere al miembro del par de alelos que se manifiesta en el fenotipo, enmascarando al otro alelo (el recesivo).

Sí es posible que tenga un hijo Rh+. Si tuviera un hijo con un hombre Rh+, este podría darle el alelo positivo (dominante), por lo que, aunque la madre le ceda el alelo negativo, al ser recesivo, no se manifiesta en el fenotipo:

pp (Rh-) x PP (Rh+) o Pp (Rh+) puede aparecer un descendiente Pp, que sería Rh+.



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5. Cuando se hicieron públicos los resultados del Proyecto Genoma Humano, se creía que el hombre tenía entre 40 000 y 150 000 genes. Ahora se sabe que hay de 20 000 a 25 000 genes. ¿Cómo puedes explicar esto sabiendo que hay más de 100 000 proteínas?Teniendo en cuenta que un solo gen puede codificar para varias proteínas, lo que haría posible que con 25 000 genes se pudieran codificar más de 100 000 proteínas.

6. Si la terapia génica pudiera efectuarse en un embrión humano, transfiriendo el gen normal y cambiándolo por el defectuoso, al principio del desarrollo embrionario, ¿qué ventajas tendría? ¿Por qué crees que está prohibida en humanos esta práctica?Porque transfiriendo el gen a muy pocas células (las que forman el embrión en ese momento) quedarían modificadas todas las células del nuevo individuo. Está prohibido porque no se conocen bien las consecuencias y puede dañar a futuras generaciones.

7. Las células hepáticas de una mujer tienen 46 cromosomas.Determina:a) ¿Cuántos cromosomas ha recibido de su padre?b) ¿Cuántos autosomas tiene una célula hepática de esa mujer?c) ¿Cuántos cromosomas sexuales habrá en un óvulo?d) ¿Cuántos autosomas habrá en el mismo óvulo?e) ¿Cuántos cromosomas sexuales tendrá una célula hepática?a) 23; b) 44; c) 1; d) 22; e) 2

8. El riesgo de contaminación genética es un argumento contra los OMG utilizado por algunos científicos y ecologistas.a) Explica en qué consiste este riesgo y comenta las consecuencias derivadas de dicha contaminación. b) Hay semillas transgénicas de un solo uso, ya que dan lugar a plantas estériles. ¿Crees que esto eliminaría el riesgo citado anteriormente? ¿Obliga al agricultor a depender permanentemente del laboratorio propietario de la patente?c) Para la obtención de organismos modificados genéticamente se utilizan unas enzimas llamadas endonucleasas de restricción. ¿Cuál es la función que desempeñan?

a) La contaminación genética consiste en la transferencia de genes desde la población transgénica a los otros organismos, tanto cultivos convencionales como plantas o animales silvestres. Puede ocurrir fácilmente por cruces entre especies emparentadas, y es muy difícil de controlar. Entre las posibles consecuencias destacan la pérdida de biodiversidad y la proliferación de plagas y supermalezas que, por la adquisición de resistencia a herbicidas, son difíciles de erradicar.

b) La utilización de las semillas apodadas terminator podría ser un mecanismo de seguridad, ya que al ser estériles se impide la hibridación con cultivos tradicionales y con plantas silvestres. Efectivamente, esta propiedad hace que el agricultor dependa permanentemente del laboratorio, bien para comprar el promotor químico que las haga germinar o para obtener nuevas semillas, con el consiguiente perjuicio para él y el consiguiente beneficio para el laboratorio propietario de la patente.



SOLUCIONARIO

9. ¿Cuál es el principal logro de la clonación desde el punto de vista biológico? Razona tu respuesta.Pueden crearse organismos sexuales obviando el proceso de fecundación (sin fusión de gametos). Además, se consigue una reprogramación del material nuclear de una célula adulta que ya estaba diferenciada.

10. En marzo de 2011, los diarios nacionales publicaron que la niña que recibió el primer autotrasplante de sangre de cordón umbilical en España seguía mejorando. La quimioterapia que recibió para tratar un tumor le destruyó las defensas sanguíneas; para regenerarlas, se hizo necesario un trasplante de células madre.a) Si se hubiera tratado de una inmunodeficiencia de origen genético, ¿consideras que sería recomendable el autotrasplante?b) ¿Qué dice la actual Ley española respecto a los bancos de células de cordón umbilical?c) ¿Consideras que el autotrasplante se hizo con la finalidad de tratar el tumor? De no ser así, ¿por qué crees que se realizó?d) ¿Qué tipo de células son las de la sangre de cordón umbilical? Indica la potencialidad que tienen.a) Con un autotrasplante se evitaría el rechazo; sin embargo, los médicos no lo habrían recomendado si la enfermedad que padecía la niña hubiera tenido un componente genético. La patología no se erradicaría si se trasplantan células madre con la misma dotación genética que tienen las células enfermas.

b) En España los bancos de cordón umbilical se destinan exclusivamente a donaciones anónimas y no remuneradas.

c) No. Se hizo para regenerar las células sanguíneas que se habían destruido por la quimioterapia que se aplicó para el tratamiento del tumor.

d) Son células madre adultas multipotenciales, pero de gran plasticidad.

11. Algunos científicos aseguran que la reprogramación de células adultas hará innecesaria la clonación terapéutica. ¿Qué ventajas tiene la reprogramación con respecto a la transferencia nuclear?Ambos procesos se utilizan para la creación de células madre embrionarias; sin embargo, por reprogramación, se forman células que se comportan como las embrionarias, sin ser necesaria la formación de embriones, por lo que es más fácil la aceptación social. Por clonación, se precisa la formación de embriones.

12. Una pareja serodiscordante (hombre VIH+ y mujer VIH-) acude al centro de salud para manifestar su intención de tener un hijo. ¿Qué recomendaciones podría hacerle el médico?El médico debe informar de los riesgos que conlleva esa decisión. Hasta hace poco se recomendaba la inseminación artificial con semen de donante (sigue siendo una buena opción). Si deciden que el hijo sea biológicamente de los dos miembros de la pareja, se hace un lavado seminal y la prueba del PCR, determinándose la posible presencia del VIH en el semen (son pruebas muy costosas). Esto se debe efectuar tanto para la IA como para la FV. La mujer tendrá que someterse a los análisis de VIH durante todo el embarazo.

13. Un varón infectado por el sida y con pareja sexual estable expone al médico su derecho a la confidencialidad y, en consecuencia, le exige que no revele a nadie su



SOLUCIONARIO

padecimiento. El médico le informa de que, para salvaguardar la salud de terceros, es fundamental que lo comunique a su pareja. Si el paciente, a pesar de todo, se niega, ¿cuál crees que debería ser la actuación del médico? Expón las razones.Es un caso difícil porque el paciente exige confidencialidad, por su derecho a la privacidad (no quiere que su pareja se entere, ni que sospeche, de sus relaciones extramatrimoniales). ¿Hay límites a la obligación de confidencialidad? Se le debe comunicar e intentar convencer de que informe a su pareja o, cuando menos, que tome medidas preventivas en las relaciones sexuales (abstinencia o uso de preservativo). Si, tras haber agotado todas las opciones durante un periodo razonable, el paciente persiste en su negativa, el médico debe optar por informar a la pareja ya que cede el principio de autonomía (que fundamenta el deber de confidencialidad para con el paciente) ante el principio de no maleficencia, que insta a prevenir el daño a la mujer.

14. Dada una hebra simple de ADN 3’-TACGGATTTCAT-5’:a) Construye la hebra complementaria y la cadena de ARNm que se formaría tomando como referencia la hebra inicial.b) Utilizando el código genético de la tabla, escribe el polipéptido (cadena de aminoácidos) formado con la información dada por el ADN de inicio.a) Fragmento de ADN inicial: 3’…T A C G G A A T T C A T…5’

Fragmento de ADN complementario: 5’…A T G C C T T A A G T A ...3’

ARNm procedente de la hebra inicial: 5’…A U G C C U U A A G U A…3’

b) Met-Pro-Lis-Val

15. Realizad en clase una representación de la síntesis de proteínas.a) ¿En qué parte de la célula se produce la transcripción y la traducción?

b) ¿Cómo se llama el ARN que lleva a los aminoácidos hasta los ribosomas?

c) Define los conceptos de codón y anticodón.

d) En el código genético se observa que hay más anticodones que aminoácidos proteicos. ¿Qué consecuencias se derivan de esto?

a) La transcripción, en el núcleo (pizarra), y la traducción, en el citoplasma (el aula).

b) ARN de transferencia.

c) Las definiciones podrían ser:

Codón: conjunto de tres nucleótidos consecutivos del ARNm que especificará la posición de un aminoácido en una proteína.

Anticodón: Conjunto de tres nucleótidos consecutivos del ARNt complementarios a los del codón y que sirve para determinar un aminoácido concreto en la cadena polipeptídica.

d) Que habrá diferentes anticodones que determinan el mismo aminoácido, lo que indica que diferentes codones pueden tener la misma información. A esto se le denomina «degeneración del código genético”.


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