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Genética de la
Hemofilia
Heidi Mateus, MD, MSc Profesor Principal
Universidad del Rosario
Introducción
Enfermedad Genética Rara
Haima (sangre) y Philia
(afección)
Enfermedad de la Realeza
Introducción
Tres tipos A, B y C
Hemofilia A: Factor VIII
Hemofilia B: Factor IX
Hemofilia C: factor XI
Introducción
Incidencia
Hemofilia A: 1 en 5000
Hemofilia B: 1 en 30000
Hemofilia C: Judíos 8 en
100
Genética de la Hemofilia
Genética de la Hemofilia
HERENCIA RECESIVA
LIGADA AL X
Mujeres y Hemofilia
Mujeres y Hemofilia
Diagnóstico
Afectados
Niveles de Factor
Estudio Molecular
Identificar Portadoras
Correlación Genotipo-Fenotipo
Opciones Reproductivas
Estudio Molecular
Hemofilia A
Severa: Inversión Intron 22
Secuenciación Completa del Gen F8
Hemofilia B
Secuenciación Completa del gen F9
Estudio Molecular
Exon 5: c.837T>A
WT
Análisis de Secuencia del gen F8 (Diagnóstico Molecular de Enfermedades CUPS 908412)
Dr. Pepito Perez Hematólogo Universidad Nacional de Colombia
Mujeres Portadoras
Genealogía
Niveles de Factor ??
Estudio Molecular
Caso: Mutación del Caso índice
Análisis de Secuencia
Opciones Reproductivas
Asumir el Riesgo
Diagnostico Prenatal
Diagnóstico preimplantación
Reemplazo de herencia
Adopción
Opciones Reproductivas
Diagnostico Prenatal
Determinación del
Género
Opciones Reproductivas
Diagnostico Prenatal
Opciones Reproductivas
Diagnostico Preimplantación
Opciones Reproductivas
Diagnostico Preimplantación
Opciones Reproductivas
Diagnostico Preimplantación
Opciones Reproductivas
Diagnostico Preimplantación
Opciones Reproductivas
Reemplazo de Herencia
Opciones Reproductivas
Reemplazo de Herencia
Opciones Reproductivas
Adopción
Opciones Reproductivas
Adopción
Conclusiones
Enfermedad rara de Origen Genético
Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X
Estudio Molecular permite acceder a la
correlación Genotipo-Fenotipo, al diagnóstico de
portadoras y a las opciones reproductivas.
