genotoxicologia (mutacion)
TRANSCRIPT
UNIVERSIDAD JUAREZ AUTONOMA DE TABASCO
Asignatura:
Genotoxicologia
Tema:
Aberraciones cromosómicas y mutaciones
Profesora:
Reyna Lourdes Fócil Monterrubio
Equipo:
Jiménez Hernández Cecilia
Rodríguez de la Cruz Cristina
Solís Ayala Yadira IIliana
Díaz Gómez Elizabeth
Jairo Michel Torres García
División Académica de Ciencias Biológicas
Contenido1…………………..Introducción2……………………Aberraciones cromosómicas.3……………………Anaplaudia4……………………Monosomia.5…………………….Trisomia6…………………….Síndrome de Down7…………………….Síndrome de Patau8…………………….Síndrome de Edwards9…………………….Tetrasomia10……………………Trisomicos dobles11……………………Nelisomico12……………………Mutación13……………………Tipos de mutaciones13.1………………….Molecular (génicas o puntuales)13.2………………….Cromosómico14……………………Causas de la mutación15……………………Mutaciones espontaneas16……………………Mutaciones inducidas.
IntroducciónMuchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones. En el presente trabajo hablaremos sobre cada una de las aberraciones y como se originan de igual manera explicaremos como se genera una mutación y los tipos de mutación.
Aberraciones cromosómicas
Se llaman aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas a las modificaciones que incluyen el numero total de cromosomas, la duplicación o deleciòn de genes o de segmentos de un cromosoma y a la reordenación del material genético dentro y entre cromosomas
Las aberraciones cromosómicas Se pueden clasificar en aneuploidía y euploidia.
La aneuploidía es cuando un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotación completa de cromosomas.
La euploidía se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto numero básico (n).
Aneuploidía
La aneuploidía se divide en:
Monosomía Trisomía Tetrasomía Trisomías dobles Nulisomía
MonosomíaEs el complemento 2n-1 que se da por la perdida de un cromosoma.
El cromosoma solo sin una pareja puede irse a uno u otro polo durante la meiosis. Así los monosómicos pueden forma dos tipos de gametos ( n) y (n-1).
.
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Trisomia
La trisomía (2n +1) implica la adición de un cromosoma a un genoma diploide.
El trisómico puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de cual cromosoma del complemento este presente en triplicado.
Algunos ejemplo son: El Síndrome de Down El Síndrome de Patau El Síndrome de Edwards
El síndrome de Down
Este síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. Los niños afectados con el síndrome son propenso a enfermedades respiratorias y a malformaciones cardiacas.
El síndrome de Patau El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 es una
enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El feto presenta un retraso en el desarrollo como el retraso mental, aumento del tamaño del riñón, alargamiento del surco posterior entre otros.
Feto de 37 semanas con síndrome de Patau
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
Estos niños son mas pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas mas bajo de lo normal. El promedio de supervivencia es menos de 4 meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardiaco.
Cuando el cromosoma de un organismo que de otra forma seria diploide esta presente en cuatriplicado.
2n + 2
LA PLANTA ARABIDOPSIS ES TETRAPLOIDE.POSEE 20 CROMOSOMAS (4N)EL NUMERO HAPLOIDE ES 10 (2N)EL NUMERO MONOPLOIDE ES 5 (N=5)
Tetrasomia
Si dos cromosomas diferentes están representados cada uno por un triplicado
2n +1 +1
Trisomicos doble
síndrome del ojo de gato: Trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma
22 (22pter-22q11).
Organismo que a perdido un par cromosomico.el resultado es comúnmente letal para diploides
2n - 2
Triticum
Nelisomico
Varios nulisomicos de trigo hexaploide (6n-2) exhiben vigor y fertilidad reducidos pero pueden sobrevivir hasta la madurez debido a la redundancia genética en los poliploides
o Proceso mediante el cual el material genético sufre un cambio detectable y heredable, generalmente en la forma de una variación en la secuencia del ADN. Las mutaciones son la base de la existencia de los alelos
Mutación somática: Mutaciones en la línea germinal
o Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones.
oAfecta a las células somáticas del individuo. oComo consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.
Mutación
oLas mutaciones pueden darse en dos niveles diferentes:
1.-Molecular (génicas o puntuales)
2.- Cromosómico
Tipos de mutaciones
oLas mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:
Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina
1.- Molecular (génicas o puntuales
Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian
Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento.: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
2. Cromosómico
Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .
Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.
Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
2. Causas de la mutación
Errores durante la replicación.
Daños fortuitos en el ADN.
Elementos genéticos transponibles.
2. Mutaciones espontaneas
Las mutaciones espontáneas son alteraciones en la molécula de ADN que ocurren con cierta frecuencia de manera natural.Entre los distintos tipos encontramos:
•Ruptura de los enlaces glucosílicos debido a la inestabilidad química del enlace.
•Diseminaciones oxidativa espontáneas
•Hidrólisis de éteres fosfóricos
•Replicación del ADN
•Radiaciones ultravioleta
•Radicales libres de la molécula de oxigeno
2. Mutaciones espontaneas
Ruptura de los enlaces glucosílicos debido a la inestabilidad química del enlace
Es un efecto secundario negativo de la reducción de ribosa a desoxirribosa en los ácidos nucleicos.
Ocurre preferentemente en los residuos de purina
La frecuencia en condiciones fisiológicas (pH 7,4; 37 °C) es de 10,000 rupturas por día por genoma humano.
Reparación por
escisión
Desaminaciones oxidativas
espontaneas
De citosina a uracilo y menos frecuentemente de adenina a hipoxantina
Desaminaciones causadas por acido nitroso (HNO₂),
La desaminación de la citosina metilada origina timina
Diseminaciones causadas por acido nitroso (HNO₂), que da lugar a nuevas disposiciones de emparejamiento de bases y a mutaciones. la citosina puede convertirse en uracilo, que se empareja con la adenina. La adenina puede convertirse en hipoxantina, que se empareja con la citosina.
Hidrólisis de ésteres fosfóricos
La molécula de ADN es 200 veces mas estables que la de ARN a esta hidrolisis.
Replicación del ADN
La ADN polimerasa de bacterias incorpora 1 error aproximadamente 1 error por cada 10,000 nucleótidos copiados
Ella misma corrige sus propios fallos hasta una tasa de error de1/10⁷
Radiaciones ultravioleta
Causan uniones covalentes entre
dos timinas consecutivas
Paraliza la replicación
La célula posee un mecanismo de fotorreactivacion La enzima
fotorreactivante de reparar los daños se induce por luz solar.
También pueden actuar las enzimas del sistema de reparación por escisión
Reparación denominado escisión-reparación
Xeroderma pigmentosa
Representación del enlace y de la distorsión de un dímero de timina inducido por radiación UV
El Xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas.
Radicales libres de la molécula de oxigeno
El oxigeno activo puede atacar el enlace 3’-4’ de la desoxirribosa
Una ruptura en la cadena
Saturación en los anillos de las purinas o pirimidinas
Fragmentación y condensación de la molécula
Una mutación es inducida cuando ciertos compuestos hacen presencia; estos compuestos son denominados agentes mutagénicos o mutágenos.
AGENTES MUTAGÉNICOS
Pueden ejercer acción directamente sobre el ADN En algunos casos se
intercalan ellos mismos entre las bases del ADN
Sustituyen alguna de las bases o la modifican irreversiblemente
Mutaciones inducidas
Los agentes mutagénicos suelen inducir un tipo correcto de mutaciones:
El 5 bromuracilo
Es un análogo de la timina
ALGUNOS AGENTES MUTAGÉNICOS
Convierte grupos amino en grupos aceto por desaminación oxidativa
Producen rupturas cromosómicas
Translocaciones
inversiones
Deleciones
Induce
Agentes intercalant
es
ALGUNOS AGENTES MUTAGÉNICOS
Inducen
Mutaciones
Supresiones
Transposones
Causan
Mutaciones insercional
es
Retrovirus
Se han utilizado para inducir mutaciones en genes que se expresan
Naranja de acridina
Proflavina
Agente intercalante: compuesto que se inserta entre las bases de una
molécula de ADN, interrumpiendo la alineación y el emparejamiento de bases de las cadenas complementarias.
Reparación por escisión: reparación de lesiones del DNA mediante la
eliminación de un segmento polinucleotídico y su reemplazamiento con un segmento correcto recién sintetizado.
Reparación por fotorreactivación: reparación inducida por la luz de daños causados
por la exposición a la luz ultravioleta.
Retrovirus: virus con ARN como material genético que utiliza
la enzima retrotranscriptasa en su ciclo biológico.
Transposón: Un transposón o elemento genético transponible
es una secuencia de ADN que puede moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula.
BIBLIOGRAFÍA
Izquierdo Rojo Martha.1999ingeniería genética y transferencia genetica.ediciones pirámide. Madrid España
KLUG WILLIAMS S.CUMMINGS MICHAEL R.1999.conceptos de genética. quinta edición. editorial prentice hall,madrid