geneticahumana2y3

ASOCIACIÓN UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUDESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Curso: GENETICA Ciclo: II

MARIO POSSO ROJAS

ReplicaciReplicacióónnADNADN

TranscripciTranscripcióónn

ARNmARNmTraducciTraduccióónn

ProteProteíínana




ProteProteíínana

EXPRESIÓNEXPRESIÓN GENÉTICAGENÉTICA

1.1. REPLICACIÓN DNAREPLICACIÓN DNA




ProteProteíínana




ProteProteíínana

Tsuneko Okazaki

Replicación del ADN con AUDIO latino.mp4


2.2. DNA Y TIPOS RNADNA Y TIPOS RNA

3.3. TRANSCRIPCIÓN - TRADUCCIÓNTRANSCRIPCIÓN - TRADUCCIÓN


Ejercicio:

5’-AGGTACATGCTTAAGCCTGATAGCCTG-3’3’-TCCATGTACGAATTCGGACTATCGGAC-5’

Sol:

ARN3’-UCCAUGUACGAAUUCGGA,CUAUCGGAC-5’

AMINUCC, Met, Tyr, Glu, Phe, Gly, ….

ADN ALTERADO ENFERMEDAD Cadena de

aminoácidos

Proteína alterada

ANÁLISIS MUTACIONAL DE UN GEN

N-Terminal Dominio A Espacio Dominio B C- Terminal

1 2 3 4 5 6 7 8 9 1011 12 131415 16 17 18 19 20 21 22 23 2724 25 26

aaa ttt ccc ccg gga ttg gga tag ata gag ata tgg ata tag aga ttaa gga tat ata gag

Mutaciones(Cambios en la secuencia del DNA)

EnfermedadEnfermedad PrevenciónTratamiento

Susceptibilidad genética

Factores exógenos

Factores endógenos

ambientales genéticos

TIPO DE MUTACIONES

Pérdida de función

Ganancia de función

• Mutaciones puntuales:

Cambio en una única base y puede cambiar un aminoácido por otro.

Anemia depranocítica

Enfermedades genéticas: ~ 20,000 catalogadas

CICLO CELULARCICLO CELULAR

Mitosis(ecuacional)

Meiosis(ecuacional

y reduccional)

46 c

46 c

46 c

46 c23 c

MEIOSISMEIOSIS

NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN

NuméricasNuméricas

MetafaseAnafase

gametos

2222

LA ALTERACIÓN EL NÚMERO DE

CROMOSOMAS EN LOS GAMETOS SE

PRODUCE POR “NO DISYUNCIÓN”

(FALTA DE SEPARACIÓN)24

24

22

22

NO NO DISYUNCIÓNDISYUNCIÓN

S. DownS. Down Meiosis NormalMeiosis Normal

2n

n n

AnormalAnormal

2n

2n

n n n n

46,XY 46,XX 47,XY,+21

+45,XY,-21

GENEALOGIA: SIMBOLOS MÁS USADOS

Matrimonio

Padres

Hermanos

Varón

Mujer

Varón afectado

Mujer afectada

Portadora de alteración recesiva ligado al X

Supuestamente Sanos

FALLECIDOFALLECIDOFEMENINOFEMENINO

PROPOSITO O PROPOSITO O PROBANDOPROBANDO

PORTADOR PORTADOR MASCULINOMASCULINO

PORTADOR PORTADOR FEMENINOFEMENINO

(LIGADA AL(LIGADA AL X) X)

MASCULINOMASCULINO

CONSANGUINIDADCONSANGUINIDADUNIONUNION

GENEROGENERODESCONOCIDODESCONOCIDO

ABORTOABORTOESPONTANEOESPONTANEO


Unión

ilegitima

Hijo (a)Adoptado

Embarazo

Matrimonio sin Hijos

Gemelos Monocigóticos Gemelos Dicigóticos


CASO AISLADO: un solo miembro de la familia es el afectado.

Miembros afectados: identificar patrón de herencia

PROBANDO: miembro afectado de la familia que da lugar al estudio.Los familiares pueden ser:

1er grado: progenitores, hermanos e hijos del probando.2do grado: abuelos, nietos, tíos, sobrinos y medios hnos.3er grado: ej.- primos hermanos. Leyes de Mendel

GENEALOGIA: HEREDOGRAMA

CROMOSOMA HUMANOCROMOSOMA HUMANO

Célula somática: diploide ------ (2n) 22 pares de autosomas 1 par de cromosomas sexuales Cada par: 2 homólogos

Uno de origen paternoUno de origen materno

Gametos: haploide ------ (n) Espermatozoides: 23 cromÓvulo: 23 crom

23 pares = 46

HISTONAS

CROMATINA

ADNProteínas no histónicasProteínas histónicasARN

Brazo corto (p)

Centrómero

Brazo largo (q)

Partes de un Cromosoma

Telómero

Telómero

Existen tres tipos de cromosomas humanospor el tamaño de sus brazos “p” y “q”

Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico

p = q p < q p <<< q

CitogenéticaCitogenética

¿Qué disciplina estudia ¿Qué disciplina estudia los cromosomas?los cromosomas?

Cambios en el númeroCambios en la estructura

Alteraciones congénitas o adquiridas.

Producidas en todas las células del organismo o sólo en algunas.

NORMALNORMAL

ALTERACIONESALTERACIONES

Por lo general condicionan una patología pero no

siempre

Citogenética ConvencionalCitogenética Convencional

Muy utilizada desde los años 1960 hasta la actualidad por ser altamente informativa. Se basa en el uso de tinciones (Bandeo) para analizar número y estructura de los cromosomas.

Banda G (de rutina)

Banda R

Banda C

Banda T

BandeoBandeo

Todos los cromosomas son distintos

Marcas claras y oscuras = BANDAS CROMOSÓMICAS

Banda clara

Banda oscura

Banda clara

Banda oscura

Banda oscura

CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO

NOMENCLATURRA DEL LOCUS

Componente Notas

22 El número de cromosoma.

pLa posición está sobre el brazo corto del cromosoma (p de petit en francés); q (de queue) el brazo largo.

11.2

Los números tras las letras representan la posición sobre el brazo: banda 1, sub-banda 1, y, tras el punto, sub-sub-banda 2. Las bandas son visibles bajo el microscopio está teñido. Cada banda se numera empezando por 1 por la más cercana al centrómero. Sub-bandas y sub-sub-bandas son visibles a altas resoluciones. La correcta forma de leer estos números es "uno uno punto dos" (no 11.2)

ALTERACIONESALTERACIONES

¿Cuándo hacer un

CARIOTIPO?

INDICACIONES PARA EL ESTUDIOINDICACIONES PARA EL ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

INDICACIONES PARA El ESTUDIOINDICACIONES PARA El ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

INDICACIONES PARA El ESTUDIOINDICACIONES PARA El ESTUDIOCITOGENÉTICOCITOGENÉTICO

Ca

Mam

aC

a C

olon

infertilidad

¿Qué podemos ¿Qué podemos diagnosticar?diagnosticar?

AnomalíasAnomalíasCromosómicasCromosómicas


EstructuralesEstructurales

TrisomíasMonosomíasPoliploidías

DeleciónInserción

TranslocaciónInversión

DuplicaciónAnillos

Isocromosomas


¿ Dónde se producen ?¿ Dónde se producen ?

Profase Metafase Anafase Telofase

En los En los gametos gametos ubicados ubicados en Ovarioen Ovario

yy TestículoTestículo

NORMAL

Combinación de defectos congénitos.

Retardo mental.

Rasgos faciales

Defectos cardíacos

Cromosomas 21 adicional

El Síndrome de Down

92%. No disyunción de células germinativas durante la gametogénesis materna

(trisomía libre)

5%Translocación de cromosomas

acrocéntricos

3%Mosaicismo

Riesgo de RecurrenciaRiesgo de RecurrenciaNo DisyunciónNo Disyunción

1 - 2%1 - 2%TranslocaciónTranslocación

5 - 100%5 - 100%MosaicismoMosaicismo

1%1%

Las mujeres con S. DOWN pueden concebir:

47, XX, + 21

Los varones con S. DOWN son infértiles:

47, XY, + 21

Trisomía 13 y 18Trisomía 13 y 18La T18 y la T13 presentan combinación de defectos congénitos.Retardo mental severo y problemas sistémicos.

20% y 30% de los nacidos mueren en el primer mes de vida90% muere al año

5% y 10% de los nacidos sobreviven al primer año de vida.

Trisomía 13 Trisomía 18

La Trisomía del par 18 ó “Síndrome de Edwards“

1/4 000 – 1/5000 nacimientos.

47,XY,+18

grupo “D”,grupo “D”,

La Trisomía del par 13 ó “Síndrome de Patau“

1/7500 – 1/10000 nacimientos.47,XX,+13

Se presenta en las niñas.

El Dr. Henry Turner describió el síndrome en 1938, en 1959 se identificó la causa: presencia de un sólo cromosoma X. No se asocia con edad materna. Error meiótico paterno (80%) o materno (20%)

Síndrome de Turner

45,X

Síndrome de Klinefelter

Principales características de (47,XXY)Principales características de (47,XXY)

Sin entradas

Poco vello

Desarrollo de pechos

Patrón de vellopúbicofemenino

Pequeñotamañotesticular

Lampiños

Hombros estrechos

Caderas anchas

Largos brazos y piernas

Poliploidía: Triploidía

Cariotipo 69,XXXCariotipo 69,XXX

Mosaico Mosaico 46,XY/69,XXY46,XY/69,XXY

Poliploidía: Triploidía

EstructuralesEstructurales

Cualquier variación en la estructura (bandas) de los cromosomas

Equilibradas: NO pérdida ni ganancia de material genético

Translocación recíprocaInversión

No Equilibradas: pérdida o ganancia de material genético

DeleciónDuplicaciónInserciónCromosoma en anilloIsocromosoma

XX

2

XX XXXX

5

XX XXXX XX XX XX

46,XX,t(2;5)(q22;q33)

q2q222

q3q333

XX XX

translocados normales

Translocación recíproca

Afe

ctad

os A

fectado

s

Translocación Robertsoniana:

cromosomas 13, 14,15, 21 y 22

46,XX,t(14;21)(q10;q10),+21

Translocación en el síndrome de Down familiar

Se pierden los brazos cortos de dos cromosomas no homólogos y los largos se unen por el centrómero

45,XX,t(13;14)(q10;q10)

InversionesPericéntricaPericéntrica ParacéntricaParacéntrica

Involucra el centrómero Se produce en alguno de los brazos sin involucrar

el centrómeroAlgunas veces asociadas a malformaciones menores.Personas no muestran signos ni rasgos característicos de patología.

DeleciónDeleción

46,XX,del(5)(p15.3)

XX XX

9 5

pat mat

q13q13

del(9)46,XX,del(9)(q13)

Pérdida de material genético.

Duplicaciones

Causas: rotura-reunión/ recombinación desigual/segregación anormal

Síndrome de la duplicación 10q Síndrome de la duplicación 6q, parcial

Síndrome de la duplicación 10q, Distal



Síndrome de la duplicación 15q, Parcial

XX XX

1 1pat mat

dup(1)

46,XX,dup(1)(q22q25)

q22q25q22q25q22q25q22q25

q22q25

Se le duplica la banda indicada, por lo tanto

tiene el doble de dotación génica

Isocromosoma

El isocromosoma durante su división sufre rearreglos, el

Resultado final:

Un cromosoma con dos brazos idénticos

Se presenta en algunos casos de Síndrome de Turner

47,XY, +i(18p)

Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han Cromosoma cuyas partes terminales (telómeros) se han perdido, por lo tanto el cromosoma forma un "anillo".perdido, por lo tanto el cromosoma forma un "anillo".La información genética se pierdeLa información genética se pierdeAsociado a retardo mental.Asociado a retardo mental.

Cromosoma en AnilloCromosoma en Anillo

Anillo r(X)

Anillo r(X)

geneticahumana2y3

Documents