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Genética – Genética – Conceitos Conceitos BásicosBásicos
Emanuelle GraceEmanuelle Grace
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O que é genética?
• É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras.
• É dividida em:
- Genética Clássica Mendel (1856 – 1865)
- Genética Moderna Watson e Crick (1953).
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Gene
- Genética Clássica unidade fundamental da hereditariedade.
- Genética Moderna pedaço de DNA que codifica uma proteína.
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Proteína
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Genótipo
• Constituição gênica do indivíduo, isto é, são os genes que ele possui em suas células e que foram herdados dos seus pais.
• Representado por letras.
• Ex.: A, z, T, b ...
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Fenótipo
• São as características manifestadas por um indivíduo.
• São características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.
• É determinado pelo fenótipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.
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Fenótipo
F = G + A
(Fenótipo é igual ao genótipo do indivíduo mais a ação do ambiente).
• Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangüíneo, etc.
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Cromossomos Homólogos
• São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições.
• Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
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Óvulo n
Espermatozóide n
Zigoto 2n
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Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
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P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
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Genes Alelos
• Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.
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Homozigose
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene cada um em um cromossomo homólogo.
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos.
• Ex: AA, bb, ZZ, pp....
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Heterozigose
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTESDIFERENTES de um gene são chamados heterozigotos.
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......
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Dominância
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica são chamados dominantes.
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+.
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Recessividade
• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos.
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-.
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Produção de Gametas
Que tipo de gametas um indivíduo AaAa pode produzir?
A a
Ovogônia (2n)
Aa
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Que tipo de gametas os indivíduos abaixo podem produzir?
• AA• Bb• bb• AABB• aabb• AAbb• AaBb
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Qual é a probabilidade de:
• Um indivíduo homozigoto dominante formar um gameta A?
• Um indivíduo heterozigoto formar um gameta A?
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Cruzamentos
• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmissão dos genes em uma família.
• É utilizado o “quadro de Punnett”.
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Gametas produzidos pelo pai
Gametas produzidos pela mãe
Cruzamento
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Cruzamento de AA com aa:
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Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça uma legenda respondendo a pergunta: qual é a característica em questão?
2. Destaque qual característica é condicionada pelo gene dominante e qual é pelo gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais (caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.
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Como fazer um cruzamento?
5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo (a legenda te ajuda nesse passo)
9. Responda a questão.
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EXERCÍCIOS
• O gene AA determina pigmentação normal da pele e o gene aa determina pele albina. Um homem albno se casa com uma mulher heterozigota para o albinismo. Qual é a probabilidade deste casal ter filhos albinos?
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EXERCÍCIO 2
• Um homem normal, filho de pai normal e mãe albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?
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Probabilidades
• Regra do “e”
• Regra do “ou”
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Probabilidade• Princípios básicos:A probabilidade de um evento ocorrer
não é modificada pela ocorrência deste mesmo evento em situação anterior.
– Regra do “e” – A chance de dois eventos independentes ocorrerem juntos será o produto (a multiplicação) de suas chances de ocorrerem separadamente.
– Regra do “ou” – A ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorra.
Onde P é a probabilidade de um evento ocorrer, A é o número de eventos desejados e S é o número total de eventos possíveis.
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Exemplo:
• Regra do “e”Se jogarmos duas moedas para cima, qual a
probabilidade de sair “cara” nas duas?
R = 1/4 ou 25%
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EXEMPLO
• Regra do “ou”
Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em uma jogada de moeda?
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Regra do “e” e do “ou” simultaneamente
• Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, sendo um menino e uma menina?
OU
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EXERCÍCIO 3
• Qual a probabilidade de um casal duplo heterozigoto para o albinismo ter uma criança:
• A) normal e do sexo masculino
• B) Normal ou albino
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• Um casal, ambos polidáctilos e de visão normal, tem uma criança normal para polidactilia, mas míope. Considerando-se que ambas as anomalias são autossômicas e os respectivos genes estão em cromossomos diferentes, responda:
a) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia e míope?
b) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para polidactilia ou míope?
c) Qual a probabilidade do casal ter outra criança normal para as duas características?
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Exercício 5
• Uma ovelha branca ao cruzar com um carneiro branco teve um filhote de cor preta. A)Quais os genótipos dos pais se a cor branca é dominante?
• B) Quais as proporções genotípica e fenotípica?
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HeredogramasHeredogramas
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O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
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Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo indeterminado
Gêmeos verdadeiros
Gêmeos falsos ou dizigóticos
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Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?
• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
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Afetados
Normais
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Exercícios
• Pág 69 – Q 25 a 30
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CRUZAMENTO TESTE
• Uma maneira para se determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante é o cruzamento-teste, que consiste em cruzar o indivíduo em questão com o indivíduo de fenótipo recessivo, certamente homozigótico.
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DOMINÂNCIA INCOMPLETA
• O corre quando o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos.
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Dominância incompleta
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CODOMINÂNCIA
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Pleiotropia
• Fenômeno em que um gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo.
• Ex: o gene que condiciona a cor da casca da semente em ervilha também condiciona a cor da flor e a presença de uma mancha roxa nas estípulas foliares.
• Ex: Na espécie humana – aracnodactilia (dedos longos finos e curvos) também condiciona malformações nos olhos, coração e pulmões.
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Alelos letais
• Alelos que causam a morte de seus portadores. Se basta um alelo para causar a morte fala-se em alelo letal dominante, se são necessários dois alelos para causar a morte fala-se em alelo letal recessivo.
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Genes Letais
Não obedeciam a proporção esperada. Era obtido 2:1.
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Alelos letais
• A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por uma alelo dominante D, que prejudica o crescimento dos ossos durante o desenvolvimento:
• Dd – acondroplasia
• dd – normais
• DD – morrem (LETAL)
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Exemplo
A talassemia é uma doença hereditária que resulta em anemia. Indivíduos homozigotos MM apresentam a forma mais grave, identificada como talassemia maior e os heterozigotos MN, apresentam uma forma mais branda chamada de talassemia menor. Indivíduos homozigotos NN são normais. Sabendo-se que todos os indivíduos com talassemia maior morrem antes da maturidade sexual, qual das alternativas a seguir representa a fração de indivíduos adultos, descendentes do cruzamento de um homem e uma mulher portadores de talassemia menor, que serão anêmicos?a) 1/2b) 1/4c) 1/3d) 2/3e) 1/8
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Alelos Múltiplos
• Indivíduos diplóides sempre têm dois alelos de cada gene, um proveniente de cada genitor. Entretanto pode haver três ou mais alelos diferentes na população, fala-se nesse caso de alelos múltiplos.
• Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz respeito a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos.
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Alelos múltiplos
• Um exemplo bem conhecido de alelos múltiplos diz respeito a um gene envolvido na determinação da cor da pelagem de coelhos.
• C – pelagem castanho acinzentada – AGUTI OU SELVAGEM
• cch – pelagem cinza – CHINCHILA• ch – pelagem branca com extremidades escuras –
HIMALAIO• c – pelagem branca - albina
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Alelos múltiplos
Genótipos
CC, Ccch, Cch, Cc
cchcch, cchch, cch c
chch , ch c
cc
Relação de dominância: C > cch > ch > c
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Exemplo
• Calcule as probabilidades para cada fenótipo surgido do cruzamento de um coelho himalaia heterozigoto com um coelho selvagem cuja mãe era pura para o pelo chinchila.
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ATIVIDADES
Pág 56 Questões 30 à 38Pág 58 Questões 57 à 61
Pág 59 Questões 62, 66, 67, 68, 69Pág 60 Questão 70
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Exercício 1
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