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CONCEPTO DE PSIQUIATRIA-1-
• Rama de la medicina orientada al diagnóstico, valoración y tratamiento de la patología mental
• La enfermedad mental: patología de la conducta, los afectos o/y el pensamiento que interfieren significativamente al individuo afecto y los que le rodean
• Multifactorial en su origen
Elementos en el enfermar
• Sufrimiento personal o/y al entorno
• Deterioro del funcionamiento
• Desproporción con los precipitantes
• Pérdida de contacto con la realidad
• Deterioro de funciones cognitivas
• Conductas desviadas o dañinas sin propósito
Dotación
genética
expresión
Factores físico-biológicos
Eventos vitales
conductaResp
cerebral
Causalidad general
Rol médico ante la enfermedad mental
• Diagnóstico: qué es patológico, cual es la patología
• Valoración: Deterioro funcional, competencia
• Tratamiento: biológico, psicológico, rehabilitador
Relevancia asistencial
• El sufrimiento personal y del entorno
• Frecuente cronicidad
• Limitaciones de realización y esperanza vital
• El riesgo de suicidio y violencia
• Los costes sociosanitarios
Relevancia científica
• Comprensión de los mecanismos mentales patológicos y normales
• Interfaz con la psicología, filosofía, sociología y neurociencia
CLASIFICACIONES ACTUALES DE LAS ENFERMEDADES MENTALES
• Manual Estadístico y Diagnóstico (APA)
• Clasificación Internacional de Enfermedades (OMS)
• No etiológicas (salvo en los cuadros orgánicos y por abuso de sustancias)
• Códigos numéricos ó alfanuméricos
CLASIFICACIONES DE LAS ENFERMEDADES MENTALES: teoría
• Criterios clínicos y temporales
• Categorización vs dimensionalidad: ambos rasgos coexisten
• Jerarquía: varios diagnósticos pueden simultanearse, pero no siempre
CLASIFICACIONES DE LAS ENFERMEDADES MENTALES: Multiaxialidad
• Diagnósticos complementarios, descriptivos de la complejidad nosológica en Psiquiatría.
• 3 ejes en ICD 10, 5 en DSM-IV
• Eje I: síndromes clínicos
• Ejes: personalidad, funcionamiento global, grado de estrés presente, otras patologías orgánicas (DSM-IV) factores contextuales y discapacidad (CIE-10)
GRANDES GRUPOS DE PATOLOGÍA MENTAL-1-
• Trastornos orgánicos
• Trastornos por abuso de sustancias
• Trastornos psicóticos
• Trastornos afectivos
• Trastornos de ansiedad
• Trastornos adaptativos
• Trastornos sexuales
GRANDES GRUPOS DE PATOLOGÍA MENTAL-2
• Trastornos de la personalidad: patrones persistentes y desadaptativos de afecto, conducta o pensamiento, sobre los que el sujeto tiene más control que sobre los síndromes del eje I
• En la CIE-10, son trastornos mentales del eje I
GRANDES GRUPOS DE PATOLOGÍA MENTAL-infantojuveniles
• Trastornos alimentarios
• Trastornos del desarrollo psicológico
• Deficiencias intelectuales
• Trastornos de conducta en la infancia
• Trastorno por déficit de atención
Psiquiatría y Neurociencia
• Exploración en vivo: EEG, morfología, PET,...
• Neurotransmisión (GABA, Glu, DA, 5HT, NA, opioides, cannabinoides). Carlsson
• Mecanismos de aprendizaje. Kandel
• Mecanismos genéticos.
• Neuropatología: conexiones sinápticas
EVIDENCIAS
• Efectos mentales de lesiones cerebrales y de sustancias psicotropas
• Eficacia de los psicofármacos
• Modelos animales
• Influencia genética
• Estudios biológicos (neuroimagen, post-mortem)
La lesión de Phineas Gage
GENETICA Y PSQIUIATRIA
• Riesgo proporcional a la cercanía genética
• Hay factores no genéticos (riesgo <100% en MZ)
• Grado de heredabilidad variable entre procesos
Genética en Psiquiatría
• Implicación genética independiente del entorno
• No específica
• Confiere vulnerabilidad e interactúa
• Mecanismos complejos
Single Nucleotide
Polymorphisms
(SNPs)
7.000.000 SNPs93% genes at least one SNP
40% genes ten or more
C
G
T G
0.1% diferencias
interindividuales estimadas
en nuestra especie(Sachidanandam et al., Nature 2001)
INDIVIDUAL A
GENOMAINDIVIDUAL B
GENOMA
C
G
GC
A
T
AT
C
G
GC
3% expresados
35,000 genes
Genoma Humano Nuclear:
3.2OO 106 nucleotidos
GENETICA Y PSIQUIATRIA-2
• Polimorfismos que incrementan el riesgo (COMT, IL...)
• Probablemente varios por trastorno
• Implicación inespecífica, no limitada a los trastornos mayores
• Otros mecanismos: CNV
Rie
sgo e
n l
a vid
a par
a S
Z o
TB
Genes múltiples y compartidos para SZ y TB
~3 %
~ 10 %
~ 46 %
~1 %
Población general
~3 %
~ 8 %
SZ TB
~0.8 %
2º grado
25% genes
1er grado
50% genes
MZ
100% genes
% genes compartidos Familiares de pacientes con SZ
Cr. 17 materno Cr. 17 paterno
5’ 3’Promoter
528 (L) 484 (S)
5-HTTLPR
528 (L) 484 (S)
5’ 3’Promoter
Cr. 17q12 Cr. 17q12
Alelo corto: baja eficiencia trasncripcional (Heils et al., 1997)
Variantes
alélicas
484
(42.7%)
528
(57.3%)
Variante genotípicas
528/484
(51%)
528/528
(32%)
484/484
(17%)
Efectos sobre funciones cerebrales
• alelo corto ( eficiencia de 5HTT) exceso de activación de amígdala ante estímulos emocionales
TAREA
EMOCIONAL
Epigenética
• Los gemelos no son iguales
• Cuanto más temprana un problema, más efecto
• Peso según el trimestre de afectación de la madre: efecto retardado
Factores sociales y psicopatología
• Epidemiología:
- distintas expresiones
- y riesgos psicopatológicos
- en diferentes sociedades y épocas
• Relación entre clase social baja y patología mental ¿causa o efecto?
• Influencia del estatus socioeconómico en el pronóstico
- Claramente peor en t. por crisis de ansiedad
- Probablemente en otros también
• Depresión
– 1/5 mujeres
– 1/10 hombres
• 5% del gasto sanitario en UE
• Factores de riego
– Mujer 2:1
– Bajo nivel económico
– Vivir solo
T. DEPRESIVO MAYOR: VARIACIONES SEGÚN
SEXO Y EPOCA
Diferentes trastornos en distintas culturas
• Especialmente ilustrado en el trastorno límite
- Prevalente en la civilización urbana occidental
- Muy poco en culturas no urbanas, inmigrantes y primitivas
- ¿relacionado con las demandas sociales en sujetos con características que podrían resultar adaptativas en otros entornos?
Emigración y psicopatología
• Elevación dramática de los índices de psicopatología
- Estrés y aculturación
- Vulnerabilidad mayor de los que emigran?
- Exposición a factores biológicos (ciudad)