“POBRE NIÑO AQUELAL QUE AL BESARLE SU FRENTE SABE A SAL,

UN EMBRUJO PESA SOBRE ÉL Y NO TARDARÁ EN MORIR”

DRA. CAMILA KEOSSEIAN

ASIST. DRA J IMENA PEREDA

28 MAYO 2014

FIBROSIS QUÍSTICA

Fundaciones FQ

ENDOCRINOLOGÍA FQ

¿POR QUÉ CONOCERLA ?

Pertenece a pesquisa

Enfermedades endocrinológicas asociadas

Enfermedad genética mas frecuente en RB

GENERALIDADES

Herencia autosómica recesiva crónica

Raza blanca

1/ 4500 RNV (1/ 8310 Uruguay)

Enfermedad de células epiteliales exócrinas

Alteración de CFTR (factor transmembrana, canal de cloro). Más de 1700 mutaciones. Distintos fenotipos

Importante morbimortalidad

Cribado

VENTAJAS

Mejora nutrición y crecimiento Previene colonización precoz por Pseu.ADisminuye intensidad del tratamiento Mejor calidad de vida y supervivencia

Se determina la tripsina inmunoreactiva (TIR) por ELISA. No útil luego de los 30 días de vida

Alta S - Baja E proteína asociada la pancreatitis (PAP) como segundo marcador

 A partir del año 2009 se hace obligatoria la PNN para FQ por el decreto 677/09. Se implementa desde 1° junio 2010

DIAGNÓSTICO

SOSPECHA Caracteres fenotípicosAF FQPN +

CONFIRMACIÓN test del sudor análisis de mutaciones de CFTR

CLÍNICA

DIABETES (DRFQ)

Afectación tardía. Segunda década de la vidaFibrosis/ atrofia acinar/ infiltración cél grasas

- inflamación - infecciones - tto corticoideo

Factores de riesgo: Edad SF Insuficiencia pancreática exócrina Mala función pulmonar

Insulinopenia(principal)

Resistencia a lainsulina

Impacto metabólico

(papel anabólico)

DRFQ

Instalación insidiosa. De inicio: hiperglicemia posprandial. morbimort

Despistaje anual en > 10 años

• Tto: objetivos

DRFQ TRATAMIENTO

Nutricional

InsulinaPrecoz por efecto anabólicoRégimen basal- boloNo se recomiendan los ADO Ejercicio Aeróbico moderado

Controles DRFQ

CRIBADO complicaciones cronicas

Microvasculares- Al diagnostico de la diabetes (ya que esta puedellevar anos silente)- Luego del dg: anual

fondo de ojo, Función renal Microalbuminuria Valoración clínica neuropatía

Macrovasculares no presentan un riesgo aumentado (menor expectativa de vida/

menores FRCV asociados)

ENFERMEDAD ÓSEA ASOCIADA A FQ

Baja masa ósea, fracturas con mínimo o sin trauma

Factores de riesgo- déficit vitamina D y K- Pobre ingesta de calcio- poco ejercicio- retraso puberal, hipogonadismo- efectos directos de citokinas proinflamatorias que se

vuelcan a la circulación desde la vía aérea- uso de terapia corticoidea oral o inhalatoria- DRFQ.

FERTILIDAD

HOMBRE: la mayoría estériles

agenesia uni o bilateral de los vasos deferentes.azoospermia obstructivaTécnicas de recuperación espermatozoides utiles delepididimo o del testiculo y posterior uso en FIV.

MUJER: suelen tener fertilidad disminuida

- factor cervical (alteracion de las propiedades fisiologicas del moco cervical)

- Anovulación secundaria a malnutrición por enfermedad grave

Gran camino por recorrer Gracias!