República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Popular para la Educación Superior

Universidad Bicentenaria de Aragua

Turmero – San Joaquín

Alumno: Vanessa Blanco

23.791.225

Es un trastorno genético causado por

la presencia de una copia extra del

cromosoma 21.

Debe su nombre a John Langdon Down

Fue Jerome Lejeure quien descubrió que el

síndrome es una alteración en el cromosoma.

Es la causa mas frecuente de

discapacidad cognitiva psíquica

congénita

La incidencia global del síndrome de Down se

aproxima a 1 de cada 700 nacimientos 15/10 000, pero

el riesgo varía con la edad de la madre.

•15-29 años es de 1 por cada 1500

•30-34 años es de 1 por cada 800

•35-39 años es de 1 por cada 385

•40-44 años es de 1 por cada 106

•45 años en adelante es de 1 por cada 30

Los Varones son estériles pero la

mujeres son fértiles .

Determinadas mediciones que se realizan durante las

ecografías para determinar si el feto viene con síndrome

de Down

•Trisonomia Libre: Durante la formación de una célula, la

separación de este par no se efectúa correctamente, lo que da

lugar a un triplete durante la fecundación. En

aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es

transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por

el óvulo.

•Translocación: en esta variante el cromosoma 21 extra se

encuentra pegado a otro cromosoma. Pero sigue tratándose

de una tricotomía 21 ya que se duplica la dotación

genética de ese cromosoma.

•Mosaicismo: Es la menos frecuente del síndrome de Down denominada mosaico. Esta

se produce tras la concepción, por lo que la trisonomia no esta presente en todas las

células del individuo sino en aquellas cuya estirpe procede a la primera célula mutada

•Falta de tono muscular

•Ojos alargados

•Hiperflexibilidad

•Manos pequeñas y anchas

•Pies anchos con dedos gordos

•Cabeza pequeña

•Puente de la nariz plano

•Cuello corto y ancho

•Cavidad oral pequeña

•Paladar ojival

•Epicanto

•Manchas de Brushfield

Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son

las cardiopatías congénitas, enfermedades del tracto digestivo ,

Trastornos de la visión, Trastornos de la audición y problemas

odontologicos.

Los únicos rasgos presentes en todos los

casos son la atonía muscular generalizada y la

discapacidad cognitiva

Se caracterizan por ser alegres,

obedientes, pueden desarrollar el sentido

musical y artísticos.

Bibliografía

• http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrom

e_de_Down

• http://www.webconsultas.com/categoria/salud-

al-dia/sindrome-de-down

• http://www.avesid.org/index.php?s=21&mira=

96

• http://moporto.wordpress.com/el-mundo-de-la-

discapacidad/sindrome-de-down/

Gracias…