estados intersexuales - ginecología y obstetricia
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GONZALEZ-MERLO, J; GONZALEZ BOSQUET, J; GONZALEZ BOSQUET, E; (2003) GINECOLOGÍA (8va Edición) España: MASSON, pp. 274-285
Definiciones y Conceptos
Son individuos que poseen a la vez tejido ovárico y testicular
La existencia de espermatozoides al eyacular afirma el tejido testicular
La sola existencia de células de Leydig no es diagnóstico
Hermafrodita
Sexo genéticofemenino
Sexo genéticomasculino
Mosaico (Y)
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Genitales externos de aspecto masculino
Uretra hipospádica y falo no desarrollado
En casos menores tienen forma femenina
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De los conductos de Wolff y Müeller
Útero:
Frecuentemente existe y está bien desarrollado
Aveces falta o es rudimentario
Endmetrio desarrollado, menstruaciones periodicas.
Anexos:
Frecuentemente falta una trompa correspondiente a la gónada masculina
En caso de ovotestis se relaciona con el tejido ovárico
Vagina:
Grado variable de desarrollo
Muy variable en amplitud y longitud
Puede estar anexada a próstata, vesículas seminales.
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Ovarios semejantes a mujer normal
Testículos poco funcionales
Ovotestis
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Variedades Hermafroditas
Variedades
Variedad Alternante
Hermafroditismo Bilateral
Hermafroditismo Unilateral
Testículo en un lado y ovario en el otro
a) Ovotestis bilateral
b) Ovario y testículo bilat.
a) Ovario y ovotestis
b) Dos ovarios y un Testículo
c) Testículo y ovotestis
d) Solo ovotestis
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Mamas bien desarrollados (mayormente)
Fenotipo físicamente masculino
68% Se inscriben y
educan como varones
Ambigüedad corporal
talla normal
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Psiquismo
La actitud sexual coincide con el sexo en que han sido educados
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Cuadro Hormonal
Variable,dependiente de la proporción de tejido ovárico y testicular funcional
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46 XX Fecundación de un óvulo
Espermatozoide X Genes de
cromosoma Y (XXY)
Mosaico
Translocación
Intercambio
Mutación de un gen autosómico
Tejido Testicular sin un cromosoma Y
Puede haber tejido ovárico habiendo
cromosoma Y
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Riesgo de degeneración
tumoral
Castración
No demasiado pronto para no inhibir el crecimiento
Se inicia antes en las mujeres
Extirpación de la
gónada antagónica
Debe acomodarse a los deseos del
paciente
Tratamiento Hormonal Sustitutico
Gónada propia es
normal, se conserva
Algunos casos requieren cirugías plásticas correctoras
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Un poco de Historia
Dr. Turner 1973
Cuadro de talla bajaInfantilismo sexualPterigion ColliCubitus Valgus
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Conceptos Básicos
Agenesia Ovárica
MonosomíaX
Infertilidad
Aspecto infantil
Cintilla blanca
gonadal
No todos los pacientes con Sx de Turner presentan
Disgenesia Gonadal
No todos los pacientes Disgenesia gonadal son Sx de Turner positivos
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División para su estudio
Disgenesia Gonadal
Con Síndrome de Turner
Pura
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IncidenciaIn
cid
encia Existen 150
por cada 10,000 concepciones
Incid
encia La mayoría
acaban en aborto, incidencia al nacer 1-5 por cada 10,000 niñas In
cid
encia 15-50% de
amenorreas primarias según las diferentes estadísticas de digenesiagonadales
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Cariotipo
•Más frecuente
• Turner Típico45, XO
• 40% de los casos
• Células determinantes
Mosaico
46, XX/
45, XO
•Fragmentación, pérdida de una parte del cromosoma
•Brazo corto: Estigmas
•Brazo largo: DG y amenorrea
Anomalías cromosómicas
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Etiopatogenia
Ausencia de células
germinales en la gonada
No existe una causa exacta
Pérdida de genes en la
gametogenesis
Se altera la meiosis
No Ovocitos ni folículos
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Clínica
No casos similares en la descendencia
Peso inferior a 2,500g al nacer
Talla baja inferior a la
media
Ausencia de desarrollo mamario
Ausencia de menstruación
Sofocaciones por
Gonadotrofinas
Anamnesis
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Clínica
Talla
Signo importante
Inferior a 1.5m
Alargamiento de ext.
superiores
Gónadas
Cintillas blancas 0.5cm
Revestimiento de epitelio
germinal sin folículos
Rete Ovarii
Genitales Internos
Existe vagina, trompas y
útero infantilizados
Genitales Externos
Aspecto infantil
Hipertrofia del clítoris
Hipertrofia de celulas hiliareso suprarrenal
Exploración
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Clínica (Exploración)
Caracteres Sexuales
Secundarios
Vello pubiano y axilar escaso
Poco desarrollo de las mamas
Implantación baja del pelo en la nuca
Malformaciones extragenitales
Facies con expresión triste y
miedosa (facies senil)
Hundimiento del mentón
Orejas de implantación baja
y sordera
Cuello
Corto y ancho
Pliegue cutáneo desde
la ap. Mastoides hasta el acromion
(Pterigion Colli)
Cara de esfinge
Alteraciones Osteo-
articulares
Retraso en la edad osea
Acortamiento del cuarto
metacarpiano
Cubito valgo
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Clínica (Exploración)
Piel
Atrofica
Reseca
Abundantes nevos
Alteraciones Cardíacas
Coartación de la aorta
Estenosis de la v. mitral
Estenosis de la v. pulmonar
Hipertensión
Sexualidad
Disminución o ausencia de
libido
Coeficiente intelectual bajo
En algunos casos es normal
Determinacio-nes Hormonales
Poco probable disminución de
hormona de crecimiento
Estrógenos y 17-cetosteroides
bajos
Gonadotrofinas elevadas
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Diagnóstico
Difícil en el recién nacido
Edemas en manos y pies
Más si se asocia con Pterigion Colli
Practicar un cariotipo
Amenorrea con malformaciones extragenitales
Cariotipo y gonadotrofinas altas
Laparoscopia y biopsia de las
gónadas
Clínica, cariotipo, Estudio de GnRH, Estudio macro
y micro de la gónada
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Enfoque Clínico
Descripción
•Individuos con cintillas gonadales
•Cariotipo normal
Caracterísitcas
•Biotipo femenino, talla y genitales normales
•Amenorrea primaria, gonadotrofinas elevadas
Sx de Swyer
•Cariotipo XY, no productor de androgenos, hipertrofia del clítoris, desarrollo mamario y Grasa de distribución femenina
•Sobre producción de estradiol y no andrógenos.
Etiología
•Autosómica recesiva, familiar o incluso infecciones como parotiditis.
•Delesión del cromosoma Y en donde se encuentra el gen SRY
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Enfoque Clínico
Apariencia femenina externa
Producción extragonadalde estrógenos
Menstrucióngeneralmente
ausente
Tasa muy baja de
estrógenos
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Enfoque Clínico
Generalenteacomaña al Sx de Turner
No se acompaña de Hirsutismo
Hiperplasia de células hiliares
Los 17-cetosteroides suelen estar normales
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Enfoque Clínico
• Individuos aparentemente hembras
•Poseen una gónada rudimentaria y un testículo
•Desarrollo unilateral de tracto de Müller
Descripción
•Genitales externos femeninos o parcialmente masculinizados
•Estatura baja, estigmas Turnerianos , virilizaciónfrecuente
•Cariotipo 45,XO/46XY
Características
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Enfoque ClínicoPacie
nte Mujeres o
varones cariotipo y gónadas normales habitualmente fértiles
Cuadro
Clínic
o Talla baja anomalías Turnerianas
Hereditario autosómico dominante de exp. variable
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Más oportunidad
de desenvolver
se como mujeres
Administrar estrógenos en la etapa
de la pubertad
(12-14)
Tratamiento de por vida y asociado a gestágenos
Iniciar con 0.5mg de estradiol diarios
0.625mg/dia25 días 5mg/día
Acetato de Medroxi-
progesterona
Hormonal Sustitutivo
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Complementario
Hipertrofia del Clítoris
• Extirpación
• Cirugía Plástica
Talla
• Hormona de crecimiento con esteroides anabolicos recombinantes (Dosis bajas)
• No más de 6 años de tratamiento
Gónadas
• Extirpación de las gónadas
• Estudio histológico
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SuperHembras
Se han descrito casos de mujeres con
cromosomas extras
47, XXX (Triple X)
Tetra X y Penta X
Biotipo femenino sin anomalías
Algunas fértiles
Amenorrea secundaria
Menopausia precoz
Pocos folículos
Super
Hembras