NDICE

1. INTRODUCCIN

2. CATEGORAS DE ENFERMEDADES GENTICAS2.1. Concepto2.2. Importancia de las Enfermedades Genticas en Salud Pblica2.3. Clasificacin de las Enfermedades Genticas2.3.1. Enfermedades Monognicas (Mendelianas)2.3.2. Enfermedades Multifactoriales:2.3.3. Enfermedades Cromosmicas2.3.4. Otras Enfermedades

3. ENFERMEDADES GENTICAS INFANTILES 3.1. Corea de Huntington 3.2. Sndrome de Prader-Willi 3.3. Sndrome de Angelma3.4. La Trisoma 21 en el Sndrome De Down3.5. La Monosoma X en el Sndrome De Turner3.6. Sndrome de Sanfilippo3.7. Sndrome de Zellweges3.8. Sndrome de Alcohol Fetal

4. BIBLIOGRAFA 1. INTRODUCCIN

El nacimiento de un nio con una enfermedad gentica, es habitualmente un evento inesperado, muy angustioso para los padres y la familia. Por esta razn el equipo mdico debe estar preparado para hacerse cargo en forma rpida y eficiente del nio y de sus familiares. Un diagnstico oportuno permitir por una parte, evaluar la situacin, intentar aproximarse a un diagnstico especfico y en lo posible, a una terapia adecuada, y, por otra parte, orientar y dar apoyo a los padres y en caso necesario, entregar un consejo gentico apropiado.

Genotipo, ambiente, fenotipoHabitualmente, para que los genes especficos ejerzan su accin determinada se requiere, adems de su integridad anatmica y funcional, la presencia de un restante genotipo armnico y de un ambiente adecuado. Por ejemplo, un determinado fenotipo producto del gen IA(que determina la aparicin del grupo sanguneo A), puede no producirse si existe otro gen H (localizado en otro sitio del genoma), que al interactuar con el gen IAa nivel de la ruta metablica especfica, impide que ste ejerza su efecto (resultando en un fenotipo distinto, en este caso grupo sanguneo O). Por otra parte, existen condiciones ambientales que inciden en que un determinado gen se exprese o no. Por ejemplo, la focomelia (ausencia de extremidades) que puede ser producto de defectos en los "genes de focomelia", tambin puede producirse por causas ambientales (en individuos que no poseen los "genes de focomelia", tal como ocurre con la ingesta de talidomida durante el embarazo y que remeda el efecto de genes de focomelia). Estos ejemplos muestran la importancia de la llamada Ecuacin fundamental de la Gentica:

GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

Todo fenotipo es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos.

En general, los rasgos hereditarios humanos ms comunes tales como color de ojos, de pelo, forma de pelo, peso, estatura, coeficiente intelectual (CI), etc., son rasgos que presentan una variacin continua en la poblacin, y poseen una herencia compleja. Ellos poseen una base gentica de tipo multifactorial, de tipo aditivo. Es decir existen varios genes ubicados en distintos cromosomas, con efecto fenotpico de tipo aditivo (esto es, cada uno de estos genes aumenta un determinado valor fenotpico sobre un basal) y no discernible individualmente. Adems, estos caracteres poseen una fuerte dependencia ambiental, como lo han mostrado los estudios de caracteres humanos multifactoriales comparando mellizos monocigticos (genticamente idnticos en 100%) v/s mellizos dicigticos (50 % de genes idnticos) sometidos a diferentes condiciones ambientales.

Nuevos aspectos genticos relacionados con la individualidad del embrin humanoExiste una serie de aspectos genticos novedosos relacionados con la individualidad del embrin humano y que fundamentan, an ms, el respeto a la vida humana desde el momento mismo de la concepcin.

Biolgicamente, cuando un espermatozoide fecunda a un vulo, se constituye un nuevo ser humano. En la fecundacin, el nuevo ser, llamado tcnicamente cigoto, contiene el genoma completo y distinto a sus progenitores. Es importante sealar que cuando contactan las membranas del espermatozoide y del oocito, se desencadena una serie de eventos que determinan la constitucin del cigoto. En los proncleos masculinos y femeninos ocurre duplicacin de los cromosomas (sin fusin de ellos o mal llamada "singamia"), de modo que los cromosomas duplicados se ordenan en el plano ecuatorial y comienza la primera divisin celular, sin haber existido "singamia". Ya en el cigoto en estado de proncleos hay expresin de genes propios del embrin (tales como la expresin del gen SRY del cromosoma Y que inicia la determinacin sexual masculina. Luego, las 2 clulas (blastmeros) se dividen en 4 clulas, y posteriormente en 8 y as sucesivamente, hasta formar el embrin, el feto y finalmente el recin nacido.

Los 23 cromosomas aportados por el padre a travs del espermio, son genticamente "distintos" a aquellos 23 cromosomas aportados por la madre. Los cromosomas paternos y maternos poseen una modificacin qumica llamadaimpronta gentica(o "imprinting"). Ello explicara que para constituir un nuevo ser humano se requiera de los complementos cromosmicos aportados por ambos padres. Tambin explica que cuando por razones de patologa espontnea, el cigoto contiene slo cromosomas maternos o slo paternos no haya un desarrollo embrionario adecuado y se termine el embarazo en graves trastornos embrionarios, tales como una mola o un teratocarcinoma. Y finalmente, el "imprinting genmico" explica la imposibilidad biolgica de producir hijos a partir de dos padres de un mismo sexo. El "imprinting" cromosmico apoya an ms la individualidad del cigoto y la del embrin humano. Por ello, nadie, ni la madre ni el padre del individuo en gestacin, pueden decidir a voluntad acerca del futuro de ese nuevo ser en gestacin. Como el gran pediatra genetista francs Profesor Jerome Lejeune, descubridor de la trisoma 21 del Sndrome de Down, sola afirmar: "el embrin es la ms indefensa de todas las criaturas".

2. CATEGORAS DE ENFERMEDADES GENTICAS

2.1 Concepto

Las enfermedades genticas corresponden a un grupo heterogneo de afecciones que en su etiologa presentan un significativo componente gentico. Ello puede ser alguna alteracin en un solo gen (monognicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteracin gentica puede producir directamente la enfermedad (por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposicin gentica en la etiologa de la Hipertensin arterial). Cada vez se hace ms difcil separar las afecciones de etiologa ambiental de aquellas llamadas "genticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades tpicamente ambientales, como infecciones bacterianas, parasitarias, virales, etc, recientemente se ha demostrado una susceptibilidad gentica individual.

2.2 Importancia de las Enfermedades Genticas en Salud Pblica

En Chile, una investigacin inform que la prevalencia de Enfermedades Genticas en un hospital peditrico era de 62.5 % y su incidencia de 17 %. Se estima que aproximadamente el 3-7% de la poblacin presenta un problema gentico de tipo cromosmico o enfermedad monognica. En estos ltimos aos, la disminucin de ciertas enfermedades como las infecciosas ha puesto de relieve la importancia de las enfermedades genticas como causa de morbilidad y mortalidad.

En los pases desarrollados, se ha estimado que 52.8 % de ingresos a hospitales peditricos presentan alguna patologa gentica y corresponden a ~ 2/3 de las defunciones hospitalarias. La incidencia de las distintas categoras de afecciones genticas se muestra en la tabla 1.

TIPO DE ENFERMEDAD GENETICAPREVALENCIA POR 1000 RN

AUTOSOMICA DOMINANTE3.0 - 9.5

AUTOSOMICA RECESIVA2.0 - 2.5

LIGADAS AL X0.5 - 2.0 0.5 - 2.0

AFECCIONES CROMOSOMICA6.0 - 9.0

MALFORMACIONES CONGENITAS20.0 - 50.0

TOTAL31.5 -73.0

2.3 Clasificacin de las Enfermedades Genticas

2.3.1 Enfermedades Monognicas (Mendelianas)En las Enfermedades Mendelianas, est alterado un slo gen (o locus), de ah su nombre de monognicas y se heredan siguiendo los clsicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los nios nacidos vivos son fenotpicamente anormales debido a la mutacin de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desrdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros.

En la descripcin de las enfermedades mendelianas se utiliza la siguiente nomenclatura bsica: Genotipo: la constitucin gentica de un individuo con respecto a todo su complemento gentico o respecto a un locus en particular. Fenotipo: las caractersticas observables de un individuo determinadas por su genotipo y el ambiente en que se desarrolla. En un sentido ms limitado, corresponde a la expresin de algn(os) gen(es) en particular. Rasgo dominante: Caracterstica determinada por un alelo, que se expresa siempre al estado heterocigoto (2 alelos distintos) u homocigoto (2 alelos iguales). Rasgo recesivo: Caracterstica determinada por un alelo, la que slo se manifiesta en estado homocigoto (2 alelos iguales). Alelos: Formas alternativas de un mismo gen, cada uno con una secuencia de bases nica. Locus - loci: Lugar (es) cromosmico(s) ocupado(s) por un gen. Individuo homocigoto: Individuo que tiene 2 alelos iguales, cada uno localizado en uno de los dos cromosomas homlogos. Individuo heterocigoto: Individuo que tiene los 2 alelos distintos en los respectivos cromosomas homlogos. Tambien se denomina individuo portador.

Algunas afecciones monognicas raras se concentran en ciertos grupos raciales y en aquellos grupos donde exista un alto grado de endogamia (consanguinidad), por lo que en estos grupos la frecuencia es mayor que en la poblacin general. Por ejemplo, la Fibrosis Qustica en la raza blanca, la Anemia de Clulas Falciformes en la raza negra, la Beta-talasemia en griegos e italianos, la alfa-talasemia en el Sud-Este asitico y la enfermedad de Tay-Sachs en judos, son individualmente raras.

Existen afecciones genticas que pueden presentar alguna de las siguientes caractersticas, que pueden originarse en fenmenos de variacin ambiental y/o gentica. Penetrancia = capacidad de un gen o genes de expresarse fenotpicamente. Es un concepto estadstico que se expresa en forma porcentual. Ej. penetrancia incompleta (70%) del gen de polidactilia (PP o Pp, dominante), significa que el 70% de los individuos que tienen el genotipo (PP o Pp), que determina el fenotipo polidactilia, lo expresan en el fenotipo polidactilia. Expresividad = variabilidad en el grado de manifestacin fenotpica de un gen o genes. Ej. Expresividad variable del gen polidactilia: # de dedos, ubicacin, tipo de alteracin anatmica (de mun a dedo completo), etc). Pleiotropa = expresin fenotpica mltiple de un slo gen. Efecto fenotpico produce sndromes. Ej. Osteognesis imperfecta, que afecta huesos, ojos y odos. Heterogeneidad gentica = produccin de un mismo fenotipo por ms de un genotipo ("genocopias"). Distintas mutaciones (distintos genotipos) pueden producir el mismo fenotipo clnico. Ej: las Mucopolisacaridosis: un mismo fenotipo (facie garglica, hepatoesplenomegalia, baja estatura, retardo mental, etc) es producido por diferentes mutaciones que afectan a diferentes enzimas del metabolismo de los polisacridos.

Entre las afecciones monognicas ltimamente se ha reconocido un nuevo tipo. Se trata de las afecciones organelares, tales como las Enfermedades Peroxisomales, en que mutaciones gnicas pueden alterar la formacin normal de los peroxisomas de las clulas.

2.3.2 Enfermedades MultifactorialesEn las Enfermedades multifactoriales existen varios genes, ubicados en distintos cromosomas, de efecto fenotpico aditivo, no discernible individualmente) y una fuerte dependencia ambiental (multifactorial). Como ejemplo se tiene a las enfermedades comunes, tales como Diabetes, Hipertensin Arterial, Malformaciones Congnitas.

Aproximadamente un 1-2 % de neonatos que presentan alguna malformacin congnita, poseen un complemento cromosmico normal y aparentemente no han sufrido mutacin en el locus de un gen. En ellos, se supone que varios genes diferentes estn comprometidos (herencia multifactorial). En esta categora estn includas la mayora de las malformaciones limitadas a un solo rgano o sistema: hidrocefalia, anencefalia, espina bfida (defectos del tubo neural) hendiduras faciales (labio y paladar hendido), defectos cardacos, estenosis pilrica, onfalocele, luxacin de cadera, etc. Algunas de estas afecciones requieren de un umbral de expresin: sobre un determinado nmero de genes involucrados se presenta la afeccin, gatillada supuestamente por algn factor ambiental. Para el caso de algunos casos de defectos del tubo neural, adems de los genes se ha logrado identificar al cido flico como un factor ambiental contribuyente en la aparicin de tales defectos.

2.3.3 Enfermedades CromosmicasEn las Enfermedades Cromosmicas, la alteracin gentica es de tal magnitud, que es posible visualizar el dao gentico como una alteracin en los cromosomas, ya sea en el nmero o en la estructura de algn cromosoma en particular. La alteracin cromosmica habitualmente involucra a muchos genes. En general, alrededor de 1% de los nacidos vivos presenta alguna alteracin cromosmica. Ejemplos de alteraciones cromosmicas i) numricas: la trisoma 21 en el Sndrome de Down (47, XX o XY, +21); la monosoma X en el Sndrome de Turner (45,X); ii) estructurales, tales como la trisoma 21 por translocacin 14/21 (46, XX o XY, t(14;21), +21); delecin del brazo largo del cromosoma 15 (46, XX o XY, del15q11-13) del Sndrome de Prader-Willi.

2.3.4 Otras Enfermedades Enfermedades mitocondriales:Son enfermedades genticas raras, en las que el defecto gentico se localiza en el ADN que poseen las mitocondrias, por lo que clnicamente exhiben una herencia de tipo materna. Dado que los varones heredan sus mitocondrias de sus madres, ellos son afectados pero no transmiten la enfermedad a sus hijo(a)s. Ej. Neuropata ptica de Leber (LHON); MELAS (Mitochondrial Encephalophalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) Las afecciones debido a Imprinting gentico(impronta gentica), que son consecuencia de la expresin diferencial de genes dependiente del origen de los cromosomas. Ejemplo el Sndrome de Prader-Willi v/s S. Angelman, que son debidos a alteraciones genticas del cromosoma 15 paterno y materno, respectivamente. Las afecciones por disomas uniparentales, por herencia de los 2 cromosomas homlogos de un mismo progenitor. Por ejemplo, el caso de Fibrosis Qustica, debido a la presencia de los dos cromosomas 7 maternos (portadores de la mutacin) en un mismo paciente. Las afecciones por defectos genticos de clulas somticas. Una mutacin en el huevo fertilizado puede ser transmitida a todas las clulas hijas. Sin embargo, si la mutacin ocurre despus de las primeras divisiones, entonces se originan mosaicos (dos o ms genotipos distintos en un mismo individuo). Este mosaicismo puede ser gonadal, somtico o ambos. El cncer se puede considerar un ejemplo de este tipo de afeccin.

3. ENFERMEDADES GENTICAS INFANTILES

3.1 Corea de Huntington

La Corea de Huntington del nio no solamente es una afeccin inhabitual, sino tambin muy diferente en sus manifestaciones clnicas a la del adulto. La Corea de Huntington es una enfermedad gentica en el modo de transmisin, dominante, cuyas manifestaciones aparecen a menudo a la edad adulta, y segn Merritt, despus del inicio del perodo de reproduccin. No se conoce actualmente ningn medio en una familia teniendo una herencia de ese tipo, de prevenir el desarrollo de la enfermedad en los nios. Sin embargo, vastos estudios de grupos sanguneos en las familias afectadas podran, segn los autores, aportar interesantes elementos de presuncin.

El cuadro conocido de la enfermedad del adulto, aliado a una demencia presenil, con movimientos coreicos de los miembros de la cara y sobre todo de las regiones axiales del cuerpo, con crisis de epilepsia, trastornos graves del humor y una evolucin progresiva. Desde el punto de vista anatmico, la mayora de los exmenes muestran una atrofia de los ncleos caudados del putamen y del cortex frontal, respetando los globus pallidus.SntomasLos cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar: Comportamientos antisociales Alucinaciones Irritabilidad Malhumor Inquietud o impaciencia Paranoia Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan: Movimientos faciales, incluyendo muecas Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo Movimientos lentos e incontrolables

Demencia que empeora lentamente, incluyendo: Desorientacin o confusin Prdida de la capacidad de discernimiento Prdida de la memoria Cambios de personalidad Cambios en el lenguaje

Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Ansiedad, estrs y tensin Dificultad para deglutir Deterioro del habla

Sntomas en los nios: Rigidez Movimientos lentos TemblorTratamiento No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas: Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresin y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los sntomas y busquen ayuda mdica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitar asistencia y supervisin. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atencin durante las 24 horas.

3.2 Sndrome de Prader-Willi

El sndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteracingenticaoriginada por la falla en la expresin degenesdelcromosoma 15. En laetapa de lactanciase caracteriza porhipotonay dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en eldesarrollo psicomotorjunto condiscapacidad intelectualy problemas en el comportamiento.

La enfermedad cursa con una deficiencia en la produccin dehormonasdeleje hipotalmico-hipofisario-adrenal, delcrecimiento, gonadotrofinasytiroideas, ocasionandoobesidad,apetito excesivo, tendencia a padecerdiabetes,alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor,trastornos de la respiracin al dormir, alteraciones del sueo, junto con otros problemas.

Aspectos Psicolgicos y de aprendizajeSe incluyen a continuacin aspectos relacionados con las capacidades cognitivas, conducta, lenguaje, aprendizaje y escolarizacin de las personas afectadas.

Aspectos cognitivosEn general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitacin cognitiva. Dentro de esta limitacin, existen grandes diferencias interindividuales, siendo elcociente intelectualmedio alrededor 70. A nivel cognitivo, estas personas normalmente tienen buena memoria a largo plazo, buena organizacin perceptiva, buena habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificacin y comprensin lectora y un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento secuencial de la informacin, dificultades en la aritmtica, pobre memoria a corto plazo (por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de informacin, como pueden ser rdenes por lo que se tacha muchas veces al nio de desobediente), tienen dificultades de atencin y concentracin y habilidades motoras finas relacionadas con la planificacin motriz, el tono o la fuerza.

ConductaLas personas con SPW suelen tener un patrn conductual especfico en el que se observan fluctuaciones significativas segn la edad. Los nios pequeos suelen ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 aos se vuelven ms rgidos, irritables y emocionalmente ms inseguros. As comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicacin e impulsividad, suelen ser manipuladores, mentirosos, hbiles, caprichosos, egocntricos; con frecuencia muestranconductasautolesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperacin suelen estar ms alteradas, aunque stas mejoran con la edad.En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente bien. Destacan especialmente en las habilidades domsticas de preparacin de la comida (en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrs) y en tareas de auto-ayuda.

LenguajeEl patrn de desarrollo del lenguaje en las personas con Sndrome de Prader-Willi es el mismo que el de toda la poblacin aunque el ritmo es ms lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro aos.

Algunas de las caractersticas ms importantes que a nivel lingstico presentan los sujetos con SPW son distorsiones y simplificaciones de fonemas, tono de voz inadecuado (bajo para las nias y alto para los nios), vocabulario reducido y dificultades en la generalizacin de conceptos y en la compresin de oraciones negativas e interrogativas. Por otra parte tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y la estructuracin de la oracin suele ser ms lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. La falta de comprensin de los mensajes, les lleva muchas veces a mantener conversaciones sin sentido o a la inhibicin y al desinters comunicativos.

El xito del aprendizaje de la lectura y escritura depender de la expresin/comprensin oral alcanzando, as como el grado de afectacin motora, en general recuerdan poco de lo ledo y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.

Entre los aspectos positivos se incluyen una buena memoria a largo plazo, facilidad para aprender mediante videos e imgenes y habilidad para evaluar relaciones espaciales. Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer.

EscolarizacinPara los alumnos con SPW es muy importante laAtencin Temprana, ya que tienen unas altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience el desarrollo de sus capacidades mediante la intervencin educativa, mejor ser su desarrollo y calidad de vida futura.

Para la escolarizacin de alumnos con SPW existen varias alternativas, siendo la ms usual y adecuada la escolarizacin en un centro ordinario, para favorecer as su integracin social. Todo ello depender las necesidades educativas de cada alumno as como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para satisfacer dichas necesidades. A la hora de la escolarizacin se debe tener en cuenta que para que el alumno desarrolle sus capacidades, el proceso de enseanza-aprendizaje debe desarrollarse en un ambiente lo ms normalizado posible, permitindole as la integracin en la sociedad.

Todos los profesionales que trabajen con el alumno debern conocer tanto las necesidades educativas que presentan como algunas caractersticas mdicas de la enfermedad que afectan al rendimiento escolar. Es imprescindible la colaboracin de todos los profesionales que atienden al alumno, as como el contacto con la familia, que desempean un papel principal en la educacin de sus hijos.

Algunas caractersticas que deben ser tenidas en cuentas por el centro educativo son la presencia de dificultades en el aprendizaje, falta de atencin en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida,apnea del sueoque puede ocasionar cansancio o somnolencia en el aula, problemas de conducta, inestabilidad emocional, conductas obsesivas como rascarse o pellizcarse heridas y disfunciones en la temperatura corporal yumbral de doloralto.

Por ello los profesionales educativos deben estar advertidos de las necesidades que presentan estos alumnos y los compaeros deben ser conscientes de algunos aspectos. Es conveniente seguir ciertas estrategias: no tener comida en clase, consultar peridicamente con la familia, realizar actividades de educacin fsica, trabajar la autoestima e incentivar las relaciones sociales y el compaerismo. Asimismo es recomendable realizar peridicamente revisiones en el dictamen de escolarizacin ya que las necesidades de estos alumnos varan con el tiempo.

TratamientoEn los bebs, se debe asegurar una nutricin adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propsito. Se deben recurrir a actividades fisioteraputicas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirrgicas para lacriptorquidia.

Durante la infancia, se debe mantener la supervisin de la alimentacin con tal de mantener unndice de masa corporaladecuado. Una suministracin dehormona del crecimientonormalizar el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar tambin los trastornos del sueo que se puedan desarrollar.

Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptacin deserotonina. Se debe evaluar y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto desarrollo de lascaractersticas sexuales secundarias.

3.3 Sndrome de Angelman

El sndrome de Angelman es una enfermedad de causa gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit de atencin. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos.

Es un ejemplo clsico de enfermedad con herencia epigentica, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en funcin de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones estn en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el sndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.

Sntomas El sndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebs recin nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son especficos durante este perodo. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo del nio, aunque no hay una prdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomala en los anlisis metablicos, hematolgicos ni en los perfiles qumicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomala fsica, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielizacin.

El sndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 aos de edad, cuando aparecen en el nio conductas y sntomas que evidencian la presencia de la enfermedad. Para que se la diagnostique, es suficiente con que el individuo presente varios de los rasgos tpicos, aunque no sean todos.

Sntomas universales: En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes sntomas: Retraso importante en el desarrollo. Capacidad lingstica reducida o nula. Escasa receptividad comunicativa, basndose la poca que hay principalmente en gestos y seales. Escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. Estado aparente y permanente de alegra, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fcilmente excitables. Hipermotricidad Falta de atencin

Sntomas frecuentesEn alrededor del 80 % de los afectados por la enfermedad se dan los siguientes sntomas: Discapacidad intelectual. Tamao inferior del permetro ceflico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 aos de edad. Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 aos de edad. Electroencefalograma anormal.

Sntomas rarosEn menor frecuencia se dan los siguientes sntomas (entorno al 20 % de los afectados los presentan): Estrabismo Dificultad al comer Lengua prominente Mandbula prominente Babeo frecuente Achatamiento posterior de la cabeza Atraccin por el agua Hipersensibilidad al calor Insomnio Hipopigmentacin en la piel y en los ojos Hiperactividad

Tratamiento A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus sntomas pueden ser controlados. La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicacin anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los frmacos. Adems, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueo, ya que muchos afectados por el sndrome duermen como mximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiolgicas y fonoaudiolgicas, as como diversas formas de terapia de apoyo, tales como la musicoterapia, hidroterapia, entre otras. Tambin se suelen utilizar corss medicinales y/o intervenir quirrgicamente para el tratamiento de la escoliosis. Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentacin, estreimiento, reflujo gastroesofgico y estrabismo.

3.4 La Trisoma 21 en el Sndrome De Down

Elsndrome de Down(DS) es un trastornogenticocausado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21(o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambintrisomadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitivay unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente dediscapacidad cognitivapsquicacongnitay debe su nombre aJohn Langdon Downque fue el primero en describir esta alteracin gentica en1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de1958un joven investigador llamadoJrme Lejeunedescubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se relaciona estadsticamentecon una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades, especialmente decorazn, sistema digestivoysistema endocrino, debido al exceso deprotenassintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado delgenoma humanoestn develando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias deestimulacin precozy el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

EpidemiologaLaincidenciaglobal del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.

El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC) informaba en el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10000 recin nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento deinterrupciones voluntarias del embarazotras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa edad.

Parece existir una relacinestadstica(sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas comohepatitis,Mycoplasmahominis tipo 1,Herpes simple tipo IIydiabetesy un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn autor18tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso deanovulatoriosyespermicidascon la aparicin del sndrome.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con sndrome de Down se consideranestriles,pero las mujeres conservan con frecuencia sucapacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.

TratamientoLa mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea,hormona del crecimiento,cido glutmico,dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales,5-Hidroxitriptfanoopiracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas deAtencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial.

Laadaptacin curricularpermite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidadeseducativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

3.5 La Monosoma X en el Sndrome De Turner

Elsndrome de Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de uncromosoma X.

La cantidad normal decromosomasen los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).

Esta afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin y no es prevenible.

Tantofenotpicacomogenotpicamenteson mujeres (por ausencia decromosoma Y). Se trata de la nica monosoma viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil yesterilidadde por vida.Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.

Cuadro clnicoLos rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygroma qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias (mamas pequeas), ausencia de lamenstruacin,ptosis palpebral, implantacin baja deorejasy decabello,cubito valgo,traxancho.

Pueden tener problemas, como carencia de la mucosidad natural que lubrica lavagina,relaciones sexualesdolorosas, osteoporosis,coartacin de aorta,vlvula artica bicspide,rin en herradura,hidronefrosis,agenesia renal,hipertensin arterial,obesidad,diabetesodislipemias,tiroiditis de Hashimoto, catarata, artritis,escoliosis, o tendencia a infecciones en el odo medio. No suele haber retraso mental pero s dificultades para las matemticas y en el aprendizaje de la comunicacin no verbal.

Se diagnostica, a veces, intratero y ms a menudo, al nacer, pero cuando no suele pasar inadvertido es en la pubertad, cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias.

El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax (trax plano y ancho en forma de escudo). El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. Lahormona luteinizantesrica se encuentra elevada. Lahormona foliculoestimulantesrica se encuentra elevada. Aspectos psicolgicosEn cuanto a la inteligencia, estudios recientes muestran que las nias con sndrome de Turner siguen un desarrollo intelectual normal, situndose su rendimiento escolar en la media. Sin embargo, al medir el CI de un grupo de nias afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los lmites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfuncin del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las nias, los padres y los profesores.

Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez est claramente relacionada con la sobreproteccin que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas en base a su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. Tambin es habitual que las nias tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos fsicos del sndrome (especialmente la baja estatura).

Enfermedades asociadas Anomalas renales Presin sanguneaalta (hipertensin) Obesidad Diabetes mellitus Infertilidad Tiroiditis de Hashimoto Cataratas Artritis Estenosis articao estrechamiento de la aorta infantiloensanchamiento de la aorta en un adultoen *Cardiopata congnita Infecciones del odo medio Escoliosis(en la adolescencia)

TratamientoLas nias consndrome de Turnerpresentan estatura baja proporcionada, no realizando el llamado estirn caracterstico de la adolescencia. La talla final suele reducirse unos 20 cm como media. La administracin dehormona del crecimientoaumenta la talla de estas nias.

Ladisgenesia gonadal(ovarios subdesarrollados) es frecuente en elsndrome de Turner; los ovarios no responden a los estmulos del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de ovarios normales no suelen alcanzar el desarrollo de los rganos reproductivos, lo que provoca que la mayora de mujeres con este trastorno sean estriles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovrico suficiente como para tenermenarquiay un pequeo nmero han podido tener hijos con asistencia mdica). No obstante, en la mayora de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los sntomas menopusicos.

Por todo ello, las adolescentes con sndrome de Turner suelen recibir la terapia deestrgenospara provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar laosteoporosisen los aos futuros.

3.6 Sndrome de Sanfilippo

Elsndrome de Sanfilippoomucopolisacaridosistipo III(MPS-III) comprende un grupo deenfermedadesde almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de una de las cuatro hidrolasas lisosomales que participan en la degradacin del glicosaminoglicano Heparan Sulfato (el cual se encuentra localizado en la matriz extracelular y en las glicoprotenas de la superficie celular). Tieneun patrn de herencia autosmico recesivo, lo cual quiere decir que el nio hereda tanto del padre como de la madre, las copias del gen mutado. Ambos padres de un nio afectado con un padecimiento autosmico recesivo, son portadores sanos del gen mutado. Esta deficiencia ocasiona degeneracin grave del sistema nervioso centraly deterioro de las habilidades sociales y de adaptacin, provocando finalmente una muerte precoz de la persona afectada. Por el momento, no se ha descubierto una cura para los humanos, aunque se estn realizando diferentes estudios de investigacin que son esperanzadores.

Manifestaciones clnicas Desarrollo casi normal hasta antes de los 3 a 4 aos de edad. Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1). Dificultades motoras progresivas debido a espasticidad y rigidez de las articulaciones, que inician aproximadamente a los 10 aos de edad (marcan el inicio de la tercera etapa de la enfermedad). Prdida auditiva grave (es frecuente en el paciente con afectacin moderada a grave) Degeneracin neurolgica grave que ocurre en la mayora de los pacientes entre los seis y los 10 aos de edad, acompaado por deterioro rpido de las habilidades sociales y adaptativas (deterioro mental). Problemas conductuales (etapa 2). Agresividad Hiperactividad Dficit de atencin Trastornos del sueo Llanto intenso Autolesin Cambios bruscos en el estado de nimo Trastornos fisiolgicos: Incapacidad o dificultad para controlar los esfnteres. Diarrea Dificultades para caminar Articulaciones rgidas que posiblemente no se extiendan por completo.

TratamientoEl tratamiento convencional del nio con sndrome de Sanfilippo que consiste en modificacin conductual y farmacoterapia ha tenido un xito limitado para el control de las manifestaciones conductuales.

3.7 Sndrome de Zellweges

Elsndrome de Zellwegerosndrome cerebro-hepato-renales una enfermedad metablicahereditariapoco frecuente producida por una deficiencia en labiognesisde los peroxisomas. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurolgico con signos y sntomas tales comohipotonaprofunda,convulsionesneonatales, dificultad para alimentarse, y retraso en eldesarrollo psicomotor. Suele presentarse con malformaciones en cara y crneo, trastornos en el funcionamiento delhgado, conhepatomegaliayfibrosis heptica,quistesen losriones, anormalidades en lasustancia blancadelcerebroy consecuencias de la alteracin de lamigracin neuronalen loshemisferios cerebrales, en elcerebeloy en elncleo olivar inferior.1El sndrome es consecuencia de varias mutaciones en cualquiera de cerca de una docena de genesque codifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas. Desde el punto de vista bioqumico, los pacientes carecen de peroxisomas funcionales lo que ocasiona un dficit casi total de la beta-oxidacin, acumulndosecidos grasos ramificados y de cadena larga,cidos biliaresanormales yleucotrienos. Adems no funciona correctamente la sntesis delcido docosahexaenoicoy de losplasmalgenos. Tambin est comprometida la sntesis decido pipeclicoy las etapas peroxisomales de la sntesis deisoprenoide.

EtiologaElperoxisomaes un orgnulo comn a lasclulasnucleadas del organismo, particularmente en las dehgadoyrin. Se relaciona con diversas funciones enzimticas, incluyendo reacciones deoxido-reduccin(deaminocidos, l-alfa-hidroxicidos, poliaminas, oxalato, etc.).

En ellos se encuentran variasenzimas, como laATPasatransportadora del cido graso-CoA, cuya deficiencia es la responsable del sndrome de Zellweger por acumulacin decido fitnico. Adems, en los peroxisomas ocurren la biosntesis de los plasmalgenos,cidos biliares,perxido de hidrgenoycolesterol, e igualmentegluconeognesisytransaminacinde glioxalato. Dada la multiplicidad de funciones que se le adjudica, no es sorprendente que la disfuncin relacionada con el peroxisoma sea tambin mltiple en sus manifestaciones, las cuales se conocen, de manera general, como Trastornos Peroxisomales.

Elsndromese desarrolla cuando el individuo, por un descontrol gentico, es incapaz de oxidar los cidos grasos de cadenas largas ( ms de 22tomosdecarbono). Dichos cidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los cidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las clulas delsistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo delcerebroy provoca la destruccin demielinaen las vainas nerviosas del cerebro.

Cuadro clnicoLos afectados por el sndrome de Zellweger presentan los siguientes signos y sntomas: Hepatomegalia, es una aumento severo del hgado, lo que conlleva que padezca de hgado palpable. Hipotona, flacidez muscular. Fontanelaanterior grande ysuturas cranealesmuy abiertas, lo que implica una cara redonda yorejasdiplasicas de implantacin bajas. Hipertelorismo, aumento de la separacin de los ojos. Prpadosedematosos, prpados hinchados debido a la falta de drenajelinftico. Hipoplasia y displasia, desarrollo anormal o incompleto de algunos rganos y tejidos. Manchas de Brushfield, manchas blancas o amarillentas alrededor deliris. Nistagmos. Heterotropia, desplazamiento congnito de un rgano. Retraso mental. Orificios de la nariz antevertidas. Paladar ojival,paladaren forma de bveda. Micrognatia,mandbulaanormalmente pequea. Ictericia, coloracin amarillenta de la piel. Quistes renales, macroscpicos a nivel cortical y microscpicos a nivel tubular yglomerular. Retraso de crecimiento tanto intrauterino como postnatal.

TratamientoNo existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro decidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurolgicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.

Pero es de mayor importancia prevenir lasinfeccionespara evitar complicaciones como lapulmonay la dificultad respiratoria3.8 Sndrome de Alcohol Fetal

Elsndrome alcohlico fetales un trastorno permanente provocado por la exposicin del embriny delfetoal alcoholingerido por la madre durante el periodo degestacino durante lalactancia.

El sndrome alcohlico fetal fue nombrado en1973por dos especialistas en malformaciones, Kenneth Lyons Jones y David W. Smith, de la Escuela Mdica de la Universidad de Washington, en Seattle. Estos mdicos identificaron un patrn de defectos craneofaciales, en las extremidades y cardiovasculares, asociados con deficiencias en el crecimiento prenatal y demoras en el desarrollo (Jones et al 1973, p. 1267). El patrn de malformaciones indicaba que el dao era prenatal. La noticia de este descubrimiento fue impactante, y en un principio se encontr con rechazos y actitudes de descreimiento.

El Dr. Paul Lemoine de Nantes, Francia, haba ya publicado un estudio en una publicacin francesa en 1968 sobre chicos con caractersticas distintivas cuyas madres eran alcohlicas. Los descubrimientos de Nantes y Washington fueron luego confirmados por un grupo de investigacin de Gothenburg, Suecia, en 1979.

Investigadores en Francia, Suecia y Estados Unidos estaban sorprendidos por lo parecido que esos chicos se vean, aunque no estaban relacionados (familiarmente), y por lo parecido que eran sus comportamientos, siempre sin foco (desconcentrados) e hiperactivos.

En los primeros cuatro aos desde el descubrimiento en Washington, se hicieron estudios en animales (incluso en primates) en el Centro de Primates de la Universidad de Washington, a cargo del Dr. Sterling Clarren, que confirmaron que el alcohol era un generador de malformaciones. Para 1978, 245 casos de este sndrome haban sido informados por investigadores mdicos, y el sndrome comenz a ser descrito como el ms frecuente.

Criterios diagnsticosAunque los clnicos estn de acuerdo en la definicin del sndrome, no hay acuerdo en el criterio clnico ni en el nombre para formas leves. Esto ha llevado a confusiones para clnicos y pacientes. Las siguientes son definiciones usadas en la clnica del Dr. Sterling Clarren (Clarren in Streissguth and Kanter 2002, p. 46):

SAF con una historia confirmada de exposicin fetal al alcoholLa definicin del FAS es muy similar a la elaborada cuando el sndrome fue nombrado por primera vez. El criterio de diagnstico incluye deficiencia en el crecimiento, las caractersticas anomalas faciales ya descritas, la evidencia de dao cerebral orgnico, incluyendo estigmas estructurales, neurolgicos o funcionales.

SAF sin una historia confirmada de exposicin fetal al alcoholClarren escribe que l nunca ha visto un paciente con las mismas caractersticas descriptas arriba, de quien se haba confirmado que no haba estado expuesto al alcohol durante el embarazo. De todos modos, este tipo de pacientes, a quienes les corresponde el diagnstico, pero de quienes no se tiene una historia previa, se ve en la clnica. Por lo tanto, la exposicin prenatal no se toma como parte del diagnstico, pero si se encuentra, va a tender a confirmarlo.

SAF atpico o Posible FAS (PSAF)Estos pacientes tienen casi todos los sntomas, y una historia confirmada de exposicin al alcohol, pero pueden no tener deficiencias de crecimiento o el estigma facial completo.

Efecto alcohlico fetal (EAF), posible efecto alcohlico fetal, PEAFEste trmino fue usado en estudios de investigacin para describir personas y animales en los que los efectos teratognicos se vieron despus de confirmar la exposicin fetal al alcohol, pero sin anomalas fsicas visibles (Clarren y Smith, 1978). Como el alcohol no puede ser visto con certeza como la nica causa de los efectos, se propuso el uso de este trmino. En la clnica no tuvo una buena recepcin porque el pblico lo tomaba ms como un diagnstico definitivo, ms que como una posibilidad, y porque pareca sobredimensionar la relacin entre la posible causa y el efecto percibido.

Defectos de nacimiento relacionados con el alcoholEste trmino fue propuesto como una alternativa a EAF y PEAF, pero cay en desuso, de acuerdo a Clarren.

Desorden del neurodesarrollo relacionado con el alcoholEste trmino fue sugerido por Statton, Howe y Battaglia en1996para reemplazar EAF y PEAF, pero Clarren considera que su uso incita necesariamente a la pregunta sobre hasta qu punto el alcohol tuvo un rol en ese desorden, cuando el dao en algunos pacientes es mnimo y difcil de evaluar en cuanto a la causa.

Prevencin El alcohol es un generador de malformaciones, y la nica manera certera de prevenir el SAF es evitar el consumo de alcohol durante el embarazo. Aunque algunos estudios mostraron que pequeas cantidades de alcohol (tpicamente, una medida por da) durante el embarazo puede no ser riesgoso para el feto (por ej., Abel, 1996; Day, 1992; du Florey et al., 1992; Forrest y du Florey, 1991; Goodlett y Peterson, 1995; Polygenis et al., 1998 [14 medidas por semana]; Streissguth et al., 1994; Wilkie, 1997 [8.5 medidas por semana]), a las mujeres embarazadas usualmente se les recomienda la abstinencia total, ya que cada feto es diferente y puede haber efectos no visibles, pero igualmente dainos, que estos estudios no hayan percibido. Una cantidad nula de alcohol, durante cualquier trimestre, es absolutamente seguro. En Estados Unidos, en 1981 se recomendaba que no tomaran alcohol las mujeres embarazadas o planeando un embarazo, esto ltimo para evitar daos en las primeras etapas del embarazo, mientras la mujer todava no sepa que est transitando un embarazo. El Congreso aprob una legislacin en 1989 que exige una etiqueta de aviso en todos los envases de bebidas alcohlicas.

4. BIBLIOGRAFIA

Campos, B. (2003). Biologa. Vicens Vives, Limusa: Ciudad de Mxico Carrera, J. (2008). Ecografa en diagnstico prenatal. Elsevier Masson: Espaa Garca, M. (2005). Gentica Mdica: Elsevier Masson: Espaa Mardomingo, M. (1994). Psiquiatra del Nio y del Adolescente. Ediciones Daz de Santos: Madrid Rodes, F. (2010). Vulnerabilidad Infantil: Un enfoque multiciplinario. Ediciones Daz de Santos: Madrid