enfermedad celiaca ateneo unidad docente asistencial las piedras. setiembre 2014
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ENFERMEDAD CELIACAATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014.
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ESTRUCTURAObjetivosFundamentación del tema. Epidemiologia. FisiopatologíaCaso clínicoPresentación clinicaDiagnosticoAbordaje individual, familiar y
comunitarioSeguimiento
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OBJETIVOS •Brindar herramientas para fomentar el diagnostico precoz de enfermedad celiaca en el adulto.
•Actualizar el manejo del paciente con enfermedad celiaca.
•Profundizar en el abordaje familiar y comunitario de la enfermedad celiaca.
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FUNDAMENTACION DEL TEMAPrevalencia estimada 1:100Frecuentemente sub-diagnosticadaVinculada a la edad pediátrica, siendo hoy
mas frecuente el diagnostico en la etapa adulta.
Presentación en adultos como formas mono-sintomáticas.
Sintomas de consulta frecuente en el PNAEl diagnóstico precoz disminuye las
complicaciones y mejora la calidad de vida
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Bibliografía Guías mundiales de la organización mundial
de gastroenterología. Enfermedad celíaca. Abril de 2012.
Ministerio de sanidad y consumo. Diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca. España, 2008
Polanco Allué I. Enfermedad celíaca, presente y futuro. Madrid, 2013.
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DEFINICIONEnfermedad multisistemica
Resultado de una respuesta inmunológica al gluten
En individuos genéticamente predispuestos.
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La enfermedad celiaca (EC) es inducida por la ingesta de gluten que es una fracción proteica del trigo, cebada, centeno.
Existe evidencia que sugiere que la avena en estado puro (no contaminada con harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.
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EPIDEMIOLOGIA
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Afecta tanto a niños como a adultos.
Relación mujer/hombre 2:1
Afecta hasta el 1% de la población en algunos países occidentales
La prevalencia varía según la región.
Prevalencia estimada a nivel mundial: 1/266 (1/100 a 1/300)
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ACELU (asociación celiacos del Uruguay)Prevalencia estimada en Uruguay
1:100. 70% mujeres; 30% hombres. Hoy están diagnosticados el 10%
aproximadamente (4000 personas); 90% no están diagnosticados.
por desconocimiento de la enfermedad por profesionales
sintomas leve intensidad.
http://acelu.org/sitio/estadisticas
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Cambio en la forma de presentación:
formas clásicas: descenso de 19-45%
formas atípicas y silentes (síntomas extra-digestivos y digestivos leves): aumento del diagnostico.
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Mortalidad
A nivel mundial:2008: 4% de toda la mortalidad por
diarrea infantil se debió a EC
2010: 42.000 fallecimientos en relación con la EC.
Para disminuir la mortalidad se debe considerar la indicación de dieta sin gluten en niños con diarrea crónica y malnutrition.
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FISIOPATOLOGIARespuesta inflamatoria crónica que afecta al
intestino delgado
Se produce en sujetos genéticamente predispuestos, una vez expuestos al gluten de la alimentación.
Causa desconocida. Contribuyen factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8), ambientales (gluten) e inmunológicos.
Patogenia autoimmune: dependencia del sistema HLA, infiltrado linfocítico en órganos diana, presencia de autoAc específicos y existencia de manifestaciones clínicas extradigestivas.
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La transglutaminasa tisular (tTG) es el autoAg contra el cuál se dirige la respuesta inmune anómala.
Un 15-30% de los pacientes con EC presentan una enfermedad autoinmune asociada.
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CASO CLINICO
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HISTORIA CLINICAFecha de consulta índice: 15/03/12FP: V.P, 32 años. Divorciada. Ama de
casa. Vive con pareja y 2 de sus hijos (10 y 4 años).
Escolaridad: no escolarizada. Analfabeta.
Acceso: tiene medico de referencia MFYC vive a 6 cuadras de la policlínica de Obelisco y a 30 del Hospital de referencia
MC: Dolor abdominal.
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EA: Dolor abdominal de un mes de duración, difuso, de moderada intensidad a predominio en epigastrio, sin irradiaciones, que cede parcialmente con antiespasmódicos comunes, sin relación con ingestas o deposiciones. Niega nauseas, vómitos, diarrea.
Alimentación: 3 comidas al día con abundantes carbohidratos, escaso consumo de frutas y verduras, carnes 4 veces a la semana.
TU: S/P
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AP: Asma intermitente, bien controlada. No internaciones.
Tabaquista de 20 cigarrillos por día desde hace 15 años. Niega BC.
Colecistectomía en 2009. AGO: Menarca a los 12 años, CR 5/28.
6G 2AE 4PV.PAP 2012 normal. AI: CEV vigente hasta marzo 2017.AF: familia en seguimiento con redes
locales (SOCAT, cercania)
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ASEC y A: Vivienda: Vive en casa de material y techo
de chapa, compuesta de 2 habitaciones. Cuenta con agua potable, luz eléctrica y heladera. No saneamiento.
Ingresos: Pareja trabajador de la construcción. Reciben Asignaciones Familiares.
Instituciones: Escuela y CAIF a las que asisten regularmente sus hijos, a 3 cuadras. Asiste a institución religiosa.
Se cuenta con programa “yo si puedo” para alfabetización de adultos se le ha propuesto a la paciente que concurra.
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Barrio: servicio de recolección de basura y alumbrado público. Calles sin pavimentar, sin veredas. Escaso servicio de transporte público. No basurales cercanos.
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Examen físico: buen estado general, impresiona adelgazada, buena relación con el equipo.
Peso: 52 kg. Talla: 1,65. IMC: 19,1. PYM: Hipocoloreadas, bien hidratada y
perfundidas. LG: sin alteraciones. CV: RR 84 cpm.RBG. No soplos, pulso periférico
simétrico y sincrónico con central. PP: MAV positivo bilateral, no estertores.
Abdomen: cicatriz subcostal derecha continente,
blando, depresible, dolor a la palpación de epigastrio e hipocondrio derecho, no defensa ni contractura abdominal. Impresiona hepatomegalia. FFLL: Libres e indoloras. GSG negativo bilateral.
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Lista de problemas EJE BIO-PSICO-SOCIAL
EJE FAMILIAR EJE COMUNITARIO
DispepsiaAsma AdelgazamientoAnemia clinicaTabaquista etapa pre-contemplativaColecistectomizadaAnalfabeta
Antecedentes de violencia domestica
Medio socio-economico deficitarioHacinamientoNo saneamientoEscaso transporte publicoEscasos servicios.
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Conducta:Se inicia plan de alimentación
saludable con regimen balanceado, rico en frutas y verduras, disminuir la cantidad de harinas, supresión de irritantes gástricos (picantes, mate, te, café, salsas, etc. )
Inicio omeprazol 20 mg día por 20 días.Solicito hemograma, glicemia, FyE
hepático y examen de orina. Control evolutivo en 20 días, con
resultados.
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SeguimientoFecha de consulta 26/4/12 MC: Trae paraclínica. Refiere cumplir con tratamiento farmacológico indicado y de
forma irregular con la dieta. Persiste con dolor abdominal, difuso con predominio en epigastrio, de forma intermitente. Niega sintomas acompañantes. Examen físico incambiado.
De la paraclínica se destaca: Examen de orina: normal. Glicemia 1,09 Hemograma: Hb 13,6; HTO 41%, GB 9,32, PQT 288.
Conducta: Se insiste en cambios alimentarios. Buscapina compuesta. Pendiente resto de paraclínica (FyE hepatico) Solicito ecografía abdominal.
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Fecha de consulta: 6/5/2013 MC: trae resultado de PC Persiste con igual sintomatologia, refiere
leve mejoría con analgésicos indicados. Paraclínica (2012): FyE hepático: valores normales, GGT 96Ecografía abdominal: hígado de tamaño y
estructura normal. Colecitecomizada. Bazo s/p. Riñones de tamaño y estructura normal. Grandes vasos s/p
Conducta: Se solicita consulta con gastroenterólogo.
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Fecha de consulta: 22/10/2013 MC: trae paraclínica Consulto Gastroenterólogo quien solicita nueva
paraclínica.
Paraclínica: Ac antigliadina positivo (34,3) Ac antitransglutaminasa positivo (125,2) FyE hepático: BT 0,70, BC 0,32, BNC 0,38, TGO 21,
TGP 26, GGT 71, FA 105, LDH 244, VHC, VHB, HIV, VDRL no reactivo.
Conducta: Diagnostico de Enfermedad celíaca, se explica
enfermedad crónica a la paciente. Consulta con nutricionista Se realiza nueva interconsulta con gastroenterólogo
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Fecha de consulta 20/12/13MC: trae paraclínica Paciente realizo consulta con
gastroenterólogo quien indica nuevos estudios paraclinicos, trae resultados.
FGC: esófago sin lesiones, cardias sin lesiones, estomago residual en ayunas claro escaso, mucosa gástrica sin lesiones, piloro permeable, bulbo sin lesiones, DII con numero habitual de pliegues por campo que impresiona con un leve festoneado. Se biopsia.
Anatomía patológica: en suma – mucosa duodenal con aumento de los linfocitos intraepiteliales a correlacionar con los datos clínicos – paraclinicos.
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TIEMPO PARA REFLEXIÓN…
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PREGUNTAS DISPARADORAS
En pacientes adultos, ¿ante qué sintomatología plantea usted habitualmente el diagnóstico de EC?
¿Ante que pacientes con dispepsia piensa que es adecuado pedir AC EC?
¿Cuales pediría?En el manejo de esta paciente, ¿que
dificultades visualiza? ¿Como las resolvería?
¿Como realizaría el seguimiento de su EC? (clínico - paraclínica – interconsulta)
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EN PACIENTES ADULTOS, ¿ANTE QUE SINTOMATOLOGIA PLANTEA UD. HABITUALMENTE EL DIAGNOSTICO DE EC?
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CLÍNICA
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Niños pequeños
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Niños mayores y adolescentes
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Adultos
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ComplicacionesCáncerLinfomas malignosNeoplasias de intestino delgado,
tumores oro faríngeosInfertilidadOsteoporosisFracturas óseas
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¿ANTE QUE PACIENTES CON DISPEPSIA PIENSA QUE ES ADECUADO PEDIR ANTICUERPOS PARA ENFERMEDAD CELIACA?
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Algoritmo diagnostico
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DIAGNOSTICO
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DIAGNOSTICO Clínica
Marcadores serológicos
Estudio genético
Biopsia Intestinal (BI)
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¿CUÁLES ANTICUERPOS PEDIRÍA?
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Marcadores Serológicos
Ventajas: Útiles como indicadores de EC. La
positividad de los marcadores tiene una sensibilidad diagnostica próxima al 100%
Útiles para selección de individuos con mayor probabilidad de presentar EC, principalmente en asintomáticos, que pertenecen a grupos de riesgo.
Desventajas:La negatividad no excluye el diagnostico.
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MARCADORES CARACTERISTICAS
ANTICUERPOS ANTIGLIADINA
- IgA e IgG. - Pueden estar presentes en individuos sanos con otra enteropatía No Celiaca,.- Uso restringido a <2años.
ANTICUERPOS CONTRA PEPTIDOS DE GLIADINA DESAMIDADOS
-Combinación de péptidos sintéticos de gliadina desaminada. -IgG altamente sensible y especifico.
ANTICUERPO ANTIENDOMISIO
- IgA e IgG. -Útil para diagnostico. -Títulos bajos son específicos de la enfermedad.
ANTICUERPOS ANTI- TRANSGLUTAMINASA
- IgA e IgG (si déficit de IgA sérica). - Mas útiles. - Cribado de la enfermedad. - Útiles en el seguimiento
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Eficacia de los anticuerpos
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Test rápidos Ac anti-transglutaminasaAlto costo. Facilitan el primer acercamiento
al diagnosticoPositivos: se debe confirmar el
diagnosticoNegativos: no descarta la
enfermedad.
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Estudio GenéticoSe busca HLA DQ2/DQ8.
90% de los pacientes con EC son DQ2 positivos; el resto poseen variantes alélicas entre ellas DQ8 (6%).
La ausencia de DQ2/DQ8 permite excluir el diagnostico con un 99% de certeza.
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Su determinación tiene utilidad clínica en:
a. Sospecha clínica con serología negativa. HLA DQ2/8 positivo obliga a realiza BI.
b. Selección de individuos de alto riesgo, con enfermedades asociadas, serología positiva y BI normal. Si DQ2/8 positivo, obliga seguimiento clínico.
c. Investigar susceptibilidad genética en familiares de pacientes con EC
d. Pacientes con serología positiva que rechacen BI.
e. Pacientes que siguen dieta sin gluten, sin haber sido correctamente diagnosticados, y se plantea reintroducción de gluten.
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En Uruguay…
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Biopsia Intestinal. Patrón oro junto con la serología. Previo a realizar BI se debe:I. Mantener dieta con glutenII. Crasis previa: déficit de protrombina
secundario a malabsorcion de vit. K. Muestra obtenida:I. Duodeno proximal o yeyunoII. Al menos 4 muestras dado la
frecuencia de lesiones parcheadas.
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Clasificación de Marsh
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CLASIFICACION DE MARSH
CARACTERÍSTICAS.
MARSH 0 Mucosa pre – infiltrativa.Normal.
MARSH 1 Enteritis Linfocitica, aumento de linfocitos intraepiteliales >25%.
MARSH 2 Hiperplasia de criptas (incremento de la profundidad de las criptas) + aumento de linfocitos intraepitelales.
MARSH 3 Atrofia Vellositaria: lesión clásica.a) Parcialb) Subtotalc) Total
MARSH 4 Hipoplasia, atrofia total de vellosidades, representa lesión avanzada, de difícil respuesta al tratamiento y pueden desarrollarse lesiones malignas.
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Biopsia Intestinal – prueba de provocación
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En suma … SEROLOGÍA BIOPSIA CONDUCTA
SEROLOGÍA POSITIVA
HISTOLOGIA NORMAL
SEGUIMIENTO. REPETIR BI ENTRE 1 A 2 AÑOS.
SEROLOGÍA POSITIVA
HISTOLOGIA POSITIVA
CONFIRMACION DE LA ENFERMEDAD
SEROLOGÍA NEGATIVA
HISTOLOGIA POSITIVA
ENTEROPATIA NO CELIACA. DD.(ESTUDIO GENETICO?)
SEROLOGÍA NEGATIVA
HISTOLOGIA NEGATIVA
DESCARTA EL DIAGNOSTICO
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Diagnósticos Diferenciales
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DIAGNOSTICO PRECOZ
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¿Por qué es importante el diagnostico precoz?Mejora la calidad de vida
Reduce el riesgo de complicaciones
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¿Cuándo sospechar Enfermedad Celíaca?Sintomatología clásicaGrupos de riesgo: - familiares de 1° y 2° grado con
enfermedad celiaca - enfermedades AI asociadas - cromosomopatíasSintomatologia poco especifica
(formas mono-sintomaticas)
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¿Por qué es difícil el diagnostico?Diagnósticos alternativos (colon
irritable)Enfermedad mono sintomaticaPeriodos latentes“Mitos” EC rara Limitada a caucásicos. Aparición en la infancia Diarrea como síntoma principal Se cura después del correcto tratamiento
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SOSPECHA CLINICA
Ac. ANTITRANSGLUTAMINASA
IgA serica.
POSITIVOS
BIOPSIA INTESTINAL
NEGATIVOS
IgA NORMAL.a) Frente a
alta sospecha clínica se sugiere realizar estudio
genético. b) Diagnóstic
os diferencial
es.
Déficit de IgASolicitar Ac
antitransglutamina de tipo
IgG. POSITIVO
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ABORDAJE
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EN ESTA PACIENTE: ¿QUÉ DIFICULTADES VISUALIZA? ¿CÓMO LO RESOLVERÍA?
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Abordaje individualInformación y educación sobre la
enfermedad fraccionada, verbal y escrita.
Etapas de adaptación a la enfermedad crónica.
Alimentación y nutrición (Suplementación)
Recetas En esta paciente:- logos
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Logos
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Valoración NutricionalObjetivos: Mejorar el estado nutricional del paciente. En niños, lograr crecimiento y desarrollo óptimo. Colaborar en la normalización de la mucosa intestinal. Contribuir en la normalización de la motilidad intestinal
y evitar complicaciones
Educación: La dieta debe hacerse durante toda la vida.
La ingesta de pequeñas cantidades de gluten pueden llegar a lesionar las vellosidades intestinales sin demostrar síntomas.
Educación sobre la selección de alimentos.
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Alimentos aconsejados
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Lácteos
Carnes
Huevos
Frutas y verduras
Arroz Harina de maíz
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Alimentos NO aconsejados
![Page 71: ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062409/5665b4761a28abb57c91afd5/html5/thumbnails/71.jpg)
Trigo
Cebada
Centeno
Avena
![Page 72: ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062409/5665b4761a28abb57c91afd5/html5/thumbnails/72.jpg)
RecomendacionesPrecaución con el manejo de utensilios de
cocina, se recomienda utensilios individuales.
Exclusividad para preparaciones sin TACC.
Luego de lavar los utensilios, dejar secar al aire libre. No utilizar repasador o algún otro artículo que se haya utilizado en alimentos con TACC para dicho fin.
Contaminación cruzada
![Page 73: ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062409/5665b4761a28abb57c91afd5/html5/thumbnails/73.jpg)
Abordaje FamiliarDespistaje a grupos de riesgoAdaptación familiar a la enfermedad: Capacidad de adaptación personal y
familiar en la cotidianidad y en la integración social.
Diferencias cuando el usuario/a es adulto/a – niño/a
Proceso de duelo frente a enfermedad crónica.
Visita domiciliaria
![Page 74: ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062409/5665b4761a28abb57c91afd5/html5/thumbnails/74.jpg)
Abordaje ComunitarioEducación a nivel comunitario. Grupos: ACELUCostos de alimentación.Manejo social: donde comprar?
Como manejarse en salidas? Recursos socialesBeneficios sociales: tarjeta de
apoyo económica $500.Canasta INDA
![Page 75: ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062409/5665b4761a28abb57c91afd5/html5/thumbnails/75.jpg)
¿COMO REALIZARÍA EL SEGUIMIENTO DE SU ENFERMEDAD?
![Page 76: ENFERMEDAD CELIACA ATENEO UNIDAD DOCENTE ASISTENCIAL LAS PIEDRAS. SETIEMBRE 2014](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062409/5665b4761a28abb57c91afd5/html5/thumbnails/76.jpg)
SEGUIMIENTO Seguimiento individual. Se recomienda consulta cada 3-6 meses y luego de
estabilizada la patología de manera anual.
Consultas clínicas◦ Síntomas.◦ Laboratorio:
Determinación serológica cuantitativa de Ig A y Anticuerpos trans-glutaminasa.
Hemograma completo con recuento de plaquetas, calcio y fósforo sérico.
Hepatograma completo con dosaje de albumina y proteínas totales. Densitometria mineral ósea.
Consejería psicológica: adaptación a la enfermedad crónica
Valoración Nutricional.
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Recordar …
● El 70 % de los pacientes tiene un mejoramiento de los sintomas en las primeras 2 semanas.
● La normalización serológica entre 6 a 12 meses
● ● La normalización histológica a los 24 meses.
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Persistencia de síntomas
Ingesta inadvertida de gluten (contaminación cruzada)
Diagnostico equivocadoIntolerancia a la lactosa o fructuosaInsuficiencia pancreáticaColitis microscópicaSíndrome de colon irritableLinfoma de células tEnfermedad celiaca refractaria
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Enfermedad Celíaca refractaria
Enteritis severa que no responde a una DLG durante 6 meses habiendo descartado las otras causas.
Prevalencia del 5%, sobretodo en mayores de 50 a.
Tipo I y tipo II dependiendo de hallazgos histológicos.
Manejo por gastroenterólogo a base de corticoides e inmunosupresores.
Mayor riesgo de linfoma intestinal, yeyuno ileitis ulcerativa y enteritis colágena.
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¡GRACIAS!