Download - Klippel Trenaunay
Syndrome de Klippel Trenaunay
Jean Sénémaud
Interne
Service de chirurgie vasculaire et thoracique
CH René Dubos, Pontoise
20 novembre 2012
Plan
l Définition l Etiopathogénie l Conduite à tenir diagnostique l Complications et prise en charge
Définition
l Malformation vasculaire congénitale complexe l Rare (1/100 000 pour l’étude Mayo Clinic, 1000
cas en Europe) l Fait partie des syndromes angio-ostéo-
hypertrophiques l Triade caractéristique : (complète dans 30 à 60%)
Angiome plan de membre Anomalies veineuses Hypertrophie de membre et /ou tissus mous
Clinique : Angiome plan Atteinte la plus constante et la plus précoce
Mb inférieur (70%)> pelvis>tronc
Taille variable
Macule érythémateuse (« lie de vin » ) présente dès la naissance, extensive avec la croissance de l'enfant.
Peut palir ou s'assombrir avec le temps
Type géographique (association avec malformations lymphatiques)
Type segmentaire
Malformations veineuses Présentes dans 70% des cas Apparaissent secondairement (acquisition de la
marche) Retentissement variable : asymptomatique,
insuffisance veineuse chronique, troubles trophiques
A l'echo : IVS, IVP par absence ou incontinence valvulaire, veines surnuméraires embryonnaires incontinentes, tortueuses et volumineuses (marginale externe), aplasie, hypoplasie, ectasies, duplications.
Malformations veineuses
A-Malformation lymphatico-veineuse avec hypertrophie de membre B-Varicosités de la veine de Servelle. C-Angiome plan avec varicosités
Hypertrophie de membres
Inconstante (60%) Ipsilatérale à l’angiome Porte plus sur la circonférence du membre mais aussi
sur la longueur Inégalité de longueur s'aggrave lors de la croissance
(puberté +++)
Signes associés
l Malformations lymphatiques (lymphangiectasies, lymphœdème avec gigantisme du membre inférieur, lymphorrhée, complications infectieuses)
l Maladie thrombo-embolique (TVP>EP, HTAP) l Syndrome hémorragique (digestif, urinaire,
gynéco) l Coagulopathie de consommation l Anomalies orthopédiques (LCH, syndactylie)
Etiopathogénie
Inconnue ! Majorité des cas sporadiques. Hypothèse actuelle (Whelan) : mutation somatique gène codant durant l’embryogenèse vasculaire (3ème-6ème semaine). Déséquilibre VEGF-angiopoiétine 2 ? (Berry)
Conduite à tenir diagnostique
Essentiellement clinique A rechercher devant un angiome plan : l signes insuffisance veineuse l Mensurations de membres l Signes de malformation artério-veineuse (thrill,
chaleur locale augmentée, pulsatilité) : ils excluent le diagnostic de SKT (orientent vers un sd de Parkes-Weber)
Paraclinique Pas de conduite à tenir codifiée Examens de 1ère intention : l Echo-doppler veineux bilatéral du mb atteint l Radiographie standard l IRM
L’interet du scanner n’a pas été démontré pour le SKT
Echo-doppler
Recherche : l Malformations veineuses (veine marginale
externe) l Malformations artério-veineuse l Thrombophlébites (rechercher coagulopathie de
consommation)
Radiographies standard
l Permet la radio-mensuration des membres inférieurs
l Essentiel pour le suivi orthopédique ++
Complications
l Insuffisance veineuse chronique, troubles trophiques
l Dermo-hypodermite l Maladie thrombo-embolique l Syndrome hémorragique l Coagulopathie de consommation l Inégalité de membre Complications sévères rares (6% chez Berry)
Prise en charge
Pluridisciplinaire +++ Traitement essentiellement symptomatique Angiome plan : laser à colorant pulsé Insuffisance veineuse : ttt préventif ++ contention veineuse. Ttt symptomatique : laser endoveineux, radiofréquence. Chirurgie en dernier recours. Complications lymphatiques : compression lymphatique, pressothérapie.
Prise en charge
l Inégalité de membre :
<2cm: abstention thérapeutique
>2cm : avis orthopédique (semelles, épiphysiodèse)
l Maladie thromboembolique : traitement symptomatique. Si coagulopathie associée, discuter HBPM au long cours +- filtre cave.
l Ne pas oublier l’accompagnement psychologique et l’orientation vers des associations de patients ++
Surveillance
l Bilan régulier (6mois/1an) l Bilan lésionnel et des complications l Pas d’examens complémentaires systématiques l Education thérapeutique
Key points
l Le SKT est une malformation vasculaire congénitale complexe rare. Les cas sont sporadiques.
l Triade souvent incomplète avec angiome plan, malformations veineuses et hypertrophie de membre ipsilatérales.
l Rechercher signes associés et complications
l Echo-doppler et IRM
l Traitement pluridisciplinaire et symptomatique
l Accompagnement psychologique