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  • Syndrome de Klippel Trenaunay

    Jean Snmaud

    Interne

    Service de chirurgie vasculaire et thoracique

    CH Ren Dubos, Pontoise

    20 novembre 2012

  • Plan

    l Dfinition l Etiopathognie l Conduite tenir diagnostique l Complications et prise en charge

  • Dfinition

    l Malformation vasculaire congnitale complexe l Rare (1/100 000 pour ltude Mayo Clinic, 1000

    cas en Europe) l Fait partie des syndromes angio-osto-

    hypertrophiques l Triade caractristique : (complte dans 30 60%) Angiome plan de membre Anomalies veineuses Hypertrophie de membre et /ou tissus mous

  • Clinique : Angiome plan Atteinte la plus constante et la plus prcoce

    Mb infrieur (70%)> pelvis>tronc

    Taille variable

    Macule rythmateuse ( lie de vin ) prsente ds la naissance, extensive avec la croissance de l'enfant.

    Peut palir ou s'assombrir avec le temps

    Type gographique (association avec malformations lymphatiques)

    Type segmentaire

  • Malformations veineuses Prsentes dans 70% des cas Apparaissent secondairement (acquisition de la

    marche) Retentissement variable : asymptomatique,

    insuffisance veineuse chronique, troubles trophiques

    A l'echo : IVS, IVP par absence ou incontinence valvulaire, veines surnumraires embryonnaires incontinentes, tortueuses et volumineuses (marginale externe), aplasie, hypoplasie, ectasies, duplications.

  • Malformations veineuses

    A-Malformation lymphatico-veineuse avec hypertrophie de membre B-Varicosits de la veine de Servelle. C-Angiome plan avec varicosits

  • Hypertrophie de membres

    Inconstante (60%) Ipsilatrale langiome Porte plus sur la circonfrence du membre mais aussi

    sur la longueur Ingalit de longueur s'aggrave lors de la croissance

    (pubert +++)

  • Signes associs

    l Malformations lymphatiques (lymphangiectasies, lymphdme avec gigantisme du membre infrieur, lymphorrhe, complications infectieuses)

    l Maladie thrombo-embolique (TVP>EP, HTAP) l Syndrome hmorragique (digestif, urinaire,

    gynco) l Coagulopathie de consommation l Anomalies orthopdiques (LCH, syndactylie)

  • Etiopathognie

    Inconnue ! Majorit des cas sporadiques. Hypothse actuelle (Whelan) : mutation somatique gne codant durant lembryogense vasculaire (3me-6me semaine). Dsquilibre VEGF-angiopoitine 2 ? (Berry)

  • Conduite tenir diagnostique

    Essentiellement clinique A rechercher devant un angiome plan : l signes insuffisance veineuse l Mensurations de membres l Signes de malformation artrio-veineuse (thrill,

    chaleur locale augmente, pulsatilit) : ils excluent le diagnostic de SKT (orientent vers un sd de Parkes-Weber)

  • Paraclinique Pas de conduite tenir codifie Examens de 1re intention : l Echo-doppler veineux bilatral du mb atteint l Radiographie standard l IRM

    Linteret du scanner na pas t dmontr pour le SKT

  • Echo-doppler

    Recherche : l Malformations veineuses (veine marginale

    externe) l Malformations artrio-veineuse l Thrombophlbites (rechercher coagulopathie de

    consommation)

  • Radiographies standard

    l Permet la radio-mensuration des membres infrieurs

    l Essentiel pour le suivi orthopdique ++

  • IRM

    ARM : veine marginale externe (a), malformation veineuse (b)

  • Complications

    l Insuffisance veineuse chronique, troubles trophiques

    l Dermo-hypodermite l Maladie thrombo-embolique l Syndrome hmorragique l Coagulopathie de consommation l Ingalit de membre Complications svres rares (6% chez Berry)

  • Prise en charge

    Pluridisciplinaire +++ Traitement essentiellement symptomatique Angiome plan : laser colorant puls Insuffisance veineuse : ttt prventif ++ contention veineuse. Ttt symptomatique : laser endoveineux, radiofrquence. Chirurgie en dernier recours. Complications lymphatiques : compression lymphatique, pressothrapie.

  • Prise en charge

    l Ingalit de membre :

    2cm : avis orthopdique (semelles, piphysiodse)

    l Maladie thromboembolique : traitement symptomatique. Si coagulopathie associe, discuter HBPM au long cours +- filtre cave.

    l Ne pas oublier laccompagnement psychologique et lorientation vers des associations de patients ++

  • Surveillance

    l Bilan rgulier (6mois/1an) l Bilan lsionnel et des complications l Pas dexamens complmentaires systmatiques l Education thrapeutique

  • Key points

    l Le SKT est une malformation vasculaire congnitale complexe rare. Les cas sont sporadiques.

    l Triade souvent incomplte avec angiome plan, malformations veineuses et hypertrophie de membre ipsilatrales.

    l Rechercher signes associs et complications

    l Echo-doppler et IRM

    l Traitement pluridisciplinaire et symptomatique

    l Accompagnement psychologique

  • Merci de votre attention !

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