Syndrome de Klippel Trenaunay

Jean Sénémaud

Interne

Service de chirurgie vasculaire et thoracique

CH René Dubos, Pontoise

20 novembre 2012

Plan

l  Définition l  Etiopathogénie l  Conduite à tenir diagnostique l  Complications et prise en charge

Définition

l  Malformation vasculaire congénitale complexe l  Rare (1/100 000 pour l’étude Mayo Clinic, 1000

cas en Europe)‏ l  Fait partie des syndromes angio-ostéo-

hypertrophiques l  Triade caractéristique : (complète dans 30 à 60%)‏

Angiome plan de membre Anomalies veineuses Hypertrophie de membre et /ou tissus mous

Clinique : Angiome plan Atteinte la plus constante et la plus précoce

Mb inférieur (70%)> pelvis>tronc

Taille variable

Macule érythémateuse (« lie de vin » ) présente dès la naissance, extensive avec la croissance de l'enfant.

Peut palir ou s'assombrir avec le temps

Type géographique (association avec malformations lymphatiques)‏

Type segmentaire

Malformations veineuses Présentes dans 70% des cas Apparaissent secondairement (acquisition de la

marche)‏ Retentissement variable : asymptomatique,

insuffisance veineuse chronique, troubles trophiques

A l'echo : IVS, IVP par absence ou incontinence valvulaire, veines surnuméraires embryonnaires incontinentes, tortueuses et volumineuses (marginale externe), aplasie, hypoplasie, ectasies, duplications.

Malformations veineuses

A-Malformation lymphatico-veineuse avec hypertrophie de membre B-Varicosités de la veine de Servelle. C-Angiome plan avec varicosités

Hypertrophie de membres

Inconstante (60%)‏ Ipsilatérale à l’angiome Porte plus sur la circonférence du membre mais aussi

sur la longueur Inégalité de longueur s'aggrave lors de la croissance

(puberté +++)‏

Signes associés

l  Malformations lymphatiques (lymphangiectasies, lymphœdème avec gigantisme du membre inférieur, lymphorrhée, complications infectieuses)‏

l  Maladie thrombo-embolique (TVP>EP, HTAP)‏ l  Syndrome hémorragique (digestif, urinaire,

gynéco)‏ l  Coagulopathie de consommation l  Anomalies orthopédiques (LCH, syndactylie)‏

Etiopathogénie

Inconnue ! Majorité des cas sporadiques. Hypothèse actuelle (Whelan) : mutation somatique gène codant durant l’embryogenèse vasculaire (3ème-6ème semaine). Déséquilibre VEGF-angiopoiétine 2 ? (Berry)

Conduite à tenir diagnostique

Essentiellement clinique A rechercher devant un angiome plan : l  signes insuffisance veineuse l  Mensurations de membres l  Signes de malformation artério-veineuse (thrill,

chaleur locale augmentée, pulsatilité) : ils excluent le diagnostic de SKT (orientent vers un sd de Parkes-Weber)

Paraclinique Pas de conduite à tenir codifiée Examens de 1ère intention : l  Echo-doppler veineux bilatéral du mb atteint l  Radiographie standard l  IRM

L’interet du scanner n’a pas été démontré pour le SKT

Echo-doppler

Recherche : l  Malformations veineuses (veine marginale

externe) l  Malformations artério-veineuse l  Thrombophlébites (rechercher coagulopathie de

consommation)

Radiographies standard

l  Permet la radio-mensuration des membres inférieurs

l  Essentiel pour le suivi orthopédique ++

IRM

ARM : veine marginale externe (a), malformation veineuse (b)

Complications

l  Insuffisance veineuse chronique, troubles trophiques

l  Dermo-hypodermite l  Maladie thrombo-embolique l  Syndrome hémorragique l  Coagulopathie de consommation l  Inégalité de membre Complications sévères rares (6% chez Berry)

Prise en charge

Pluridisciplinaire +++ Traitement essentiellement symptomatique Angiome plan : laser à colorant pulsé Insuffisance veineuse : ttt préventif ++ contention veineuse. Ttt symptomatique : laser endoveineux, radiofréquence. Chirurgie en dernier recours. Complications lymphatiques : compression lymphatique, pressothérapie.

Prise en charge

l  Inégalité de membre :

<2cm: abstention thérapeutique

>2cm : avis orthopédique (semelles, épiphysiodèse)

l  Maladie thromboembolique : traitement symptomatique. Si coagulopathie associée, discuter HBPM au long cours +- filtre cave.

l  Ne pas oublier l’accompagnement psychologique et l’orientation vers des associations de patients ++

Surveillance

l  Bilan régulier (6mois/1an) l  Bilan lésionnel et des complications l  Pas d’examens complémentaires systématiques l  Education thérapeutique

Key points

l  Le SKT est une malformation vasculaire congénitale complexe rare. Les cas sont sporadiques.

l  Triade souvent incomplète avec angiome plan, malformations veineuses et hypertrophie de membre ipsilatérales.

l  Rechercher signes associés et complications

l  Echo-doppler et IRM

l  Traitement pluridisciplinaire et symptomatique

l  Accompagnement psychologique

Merci de votre attention !