![Page 1: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/1.jpg)
Kad jādomā par
mitohondriālu muskuļu
patoloģiju
DOC. V. ĶĒNIŅA
7. VISPĀRĒJĀS NEIROLOĢIJAS NODAĻAS VADĪTĀJA
RAKUS «GAIĻEZERS»
![Page 2: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/2.jpg)
MITOHONDRIĀLĀS SLIMĪBAS
PREVALENCE 1:5000
NEIROMUSKULĀRĀS
PROBLĒMAS VISBIEŽĀK
SASTOPAMAS
PIEAUGUŠO POPULĀCIJĀ
![Page 3: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/3.jpg)
MITOHONDRIĀLĀS SLIMĪBAS
![Page 4: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/4.jpg)
HETEROGĒNA SLĪMĪBU GRUPA
![Page 5: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/5.jpg)
KAD SLIMĪBAS SĀKAS?
IEDZIMTA LAKTOACIDOZE
ALPERA SLIMĪBA
HIPERTROFISKA
KARDIOMIOPĀTIJA
PIRSONA SINDROMS
KEARNS–SAYRE SINDROMS
MELAS
CPEO
MERRF
NARP
FIZISKAS SLODZES INTOLERANCE
MIOPĀTIJAS
![Page 6: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/6.jpg)
PIEAUGUŠAJIEM
PROGRESĒJOŠA ĀRĒJA OFTALMOPLĒĢIJA
PROKSIMĀLA MIOPĀTIJA
PERIFĒRA NEIROPĀTIJA
FIZISKĀS SLODZES INTOLERANCE
MIALĢIJAS
RABDOMIOLĪZE
PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI
![Page 7: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/7.jpg)
MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS
CPEO un KSS
IZOLĒTA MIOPĀTIJA
ENCEFALOMIOPĀTIJA jaundzimušajiem un bērniem
MULTISISTĒMISKĀS SLIMĪBAS AR MIOPĀTIJU
![Page 8: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/8.jpg)
HRONISKA PROGRESĒJOŠA ĀRĒJA
OFTALMOPLĒĢIJA
ACU ĀBOLU KUSTĪBU TRAUCĒJUMI AR PTOZI PAPILDUS PAZĪMES:
DISFĀGIJA
PROKSIMĀLS MUSKUĻU VĀJUMS
SLODZES NEPANESAMĪBA
![Page 9: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/9.jpg)
KEARNS – SAYRE SINDROMS
• CPEO PLUS PIGMENTOZĀ RETINOPĀTIJA
(ar slimības sākumu ap 20g.v.)
• plus simptomi:
mazs augums
cerebellāra ataksija
paaugstināts proteīna līmenis CSŠ
kognitīvs deficīts
muskuļu vājums
kurlums
diabēts
sirds vadīšanas traucējumi
![Page 10: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/10.jpg)
IZOLĒTA MIOPĀTIJA
• TIKAI MUSKUĻU SIMPTOMI
fiziskās slodzes intolerance
nogurums
muskuļu vājums
KFK
mialģija
rabdomiolīze
![Page 11: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/11.jpg)
ENCEFALOMIOPĀTIJA
jaundzimušajiem un bērniem
• HIPOTONIJA
• LĒKMES
• ENCEFALOPĀTIJA
• OFTALMOPĀTIJA
• KARDIOMIOPĀTIJA
• HEPATOINTESTINĀLĀ IESAISTE
![Page 12: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/12.jpg)
MULTISISTĒMISKĀS SLIMĪBAS
AR MIOPĀTIJU
• MITOHONDRIĀLA NEIROGASTROINTESTINĀLA
ENCEFALOPĀTIJA (MNGIE)
sākums no pirmās līdz piektai dzīves dekādei
gastrointesitināla dismotilitāte ar kaheksiju
ptoze
oftalmoplēģija bez dubultošanās
polineiropātija
leikoencenfalopātija
![Page 13: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/13.jpg)
MULTISISTĒMISKĀS SLIMĪBAS
AR MIOPĀTIJU• KOENZĪMA Q 10 deficīts
encefalomiopātija
nefropātija
izolēta miopātija
cerebellāra ataksija
• NEIROPĀTIJA, ATAKSIJA UN RETINITIS PIGMENTOSA (NARP)
dažādas pakāpes neiropātija, ataksija un retinitis pigmentosa i
muskuļu vājums
epilepsija
demence
![Page 14: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/14.jpg)
MULTISISTĒMISKĀS SLIMĪBAS
AR MIOPĀTIJU• MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers)
mioklonuss
miopātija
ataksija
• MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis
and stroke-like episodes)
‘insulti’ līdz 40 g.v.
lēkmes
migrēna
miopatija
![Page 15: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/15.jpg)
DIAGNOSTIKA
• KLĪNISKImultisistēmiskās izpausmes
laboratorija
KFK, urīnskābe
ALAT , ASAT
albumīns
laktāts, piruvāts
seruma amīnoskābes
seruma acilkarnitīns
urīna organiskās skābes
CSŠ analīze
![Page 16: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/16.jpg)
MOLEKULĀRI ĢENĒTISKĀ
DIAGNOSTIKA UN BIOPSIJAS
• MITOHONDRIĀLA NEIROGASTROINTESTINĀLA
ENCEFALOPĀTIJA
• KOENZĪMA 10 DEFICĪTS
• mtDNS NGS
• biopsija izvēles metode, īpaši ja:
– mtDNA punktveida mutācija nav nosakāma asinīs
– mtDNA delēcija
– kodola gēna defekts ar neskaidru ticamību
TERAPIJA
![Page 17: Kad jādomā par mitohondriālumuskuļuneuroimmunology.lv/wp-content/uploads/2012/09/...2017/05/05 · RABDOMIOLĪZE PERIODISKIE MUSKUĻU VĀJUMI MITOHONDRIĀLAS MIOPĀTIJAS CPEO](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022081407/6051d9c876fa875dfd1ef91e/html5/thumbnails/17.jpg)
of mitochondrial
functions
and dysfunctions
PALDIES