doenÇas musculares aspectos clínicos básicos anamarli nucci fcm / unicamp 2003 unicampunicamp
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DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
AspectosAspectos clínicos básicosclínicos básicos
AnamarliAnamarli NucciNucciFCM / UNICAMPFCM / UNICAMP
20032003
UNICAMPUNICAMP
MIOPATIAS - diagnóstico MIOPATIAS - diagnóstico
ClínicaClínica Anamnese Anamnese
História familial = genealogiaHistória familial = genealogia
Semiologia neuromuscularSemiologia neuromuscular
LaboratórioLaboratório Enzimas musculares (CK) Enzimas musculares (CK)
ENMGENMG
Biópsia muscularBiópsia muscular
AN 2003AN 2003
MIOPATIAS: clínica MIOPATIAS: clínica - - regras gerais
Diminuição da força muscular Diminuição da força muscular [FM 4 a 0] [FM 4 a 0]
Distribuição proximal do déficitDistribuição proximal do déficit
Trofismo muscular Trofismo muscular NNormal ---ormal --- ------ A Atróficotrófico
[ [ volume de certos músculos ] volume de certos músculos ]
Tono muscular Tono muscular NNormal ---ormal --- ------ A Atônico tônico
Reflexos de estiramento muscular Reflexos de estiramento muscular NNormalormal ----- ----- ----- A ----- Abolidobolido AN 2003AN 2003
MIOPATIAS: casos especiaisMIOPATIAS: casos especiais Força muscular Força muscular distal distal
Miopatias distaisMiopatias distais
Força muscular Força muscular distal / face / cervical + distal / face / cervical + miotoniamiotonia Distrofia miotônicaDistrofia miotônica
Força muscular Força muscular facial / escapular / umeral facial / escapular / umeral / /
peronealperoneal
Distrofia fácio-escápulo-umeral + peronealDistrofia fácio-escápulo-umeral + peroneal
AN 2003AN 2003
DISTROFIA MIOTÔNICADISTROFIA MIOTÔNICA
AN 2003AN 2003
Doença de múltiplos sistemasDoença de múltiplos sistemas
CTGn - 19CTGn - 19
autossômica dominanteautossômica dominante
expressividade variável expressividade variável
fenômeno de antecipaçãofenômeno de antecipação
miopatia difusa >>distalmiopatia difusa >>distal
miotonia língua, mãosmiotonia língua, mãos
MIOPATIAS: casos especiaisMIOPATIAS: casos especiais
Força muscular Força muscular escápulo umeral + escápulo umeral + contraturas precoces + arritmia cardíaca contraturas precoces + arritmia cardíaca Distrofia de Emery-DreifussDistrofia de Emery-Dreifuss
Força muscular Força muscular ptose palpebral, ptose palpebral,
oftalmoparesia + disfagia alta oftalmoparesia + disfagia alta Distrofia óculo-faríngeaDistrofia óculo-faríngea AN 2003AN 2003
Distrofia óculo-faríngeaDistrofia óculo-faríngea
AN 2003AN 2003
1a. consulta1a. consulta
blefaroplastiablefaroplastia
MIOPATIAS MITOCONDRIAISMIOPATIAS MITOCONDRIAIS Força muscular Força muscular “pura” “pura” Força muscular Força muscular plus plus
- ptose palpebral + - ptose palpebral + oftalmoparesia + oftalmoparesia + disfonia + ataxia cerebelar + bloqueio disfonia + ataxia cerebelar + bloqueio cardíado + retinite pigmentosacardíado + retinite pigmentosa -- epilepsia mioclônica + encefalopatia epilepsia mioclônica + encefalopatia -- episódios de AVC + acidose láctica episódios de AVC + acidose láctica
““Ragged red fibers”Ragged red fibers” AN 2003AN 2003
MIOPATIA MITOCONDRIAL plusMIOPATIA MITOCONDRIAL plus
AN 2003AN 2003
VISÃO ATUAL DAS MIOPATIASVISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS SARCOLEMOPATIASSARCOLEMOPATIAS
DistrofinopatiasDistrofinopatias
SarcoglicanopatiasSarcoglicanopatias
AN2003AN2003
SARCOLEMOPATIASSARCOLEMOPATIAS
DistrofinopatiasDistrofinopatias DM Duchenne (ø)
DM Becker (±)
AN 2003AN 2003
SARCOLEMOPATIASSARCOLEMOPATIASSarcoglicanopatiasSarcoglicanopatias
DM DM
das das
cinturascinturas
AN2003AN2003
VISÃO ATUAL DAS MIOPATIASVISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS
MIOPATIAS MIOPATIAS
INFLAMATÓRIASINFLAMATÓRIAS
AN 2003AN 2003
UNICAMPUNICAMP
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIASEtiologiasEtiologias
A. Agente infeccioso conhecidoA. Agente infeccioso conhecido
virus, bactéria, fungo, parasitavirus, bactéria, fungo, parasita
B. IdiopáticasB. Idiopáticas
lesão tissular imune-mediadalesão tissular imune-mediada
AN2003AN2003
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
POLIMIOSITEPOLIMIOSITE
DERMATOMIOSITEDERMATOMIOSITE
juveniljuvenil
adultoadulto
AN 2003AN 2003
UNICAMPUNICAMP
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
1. 1. Fraqueza simétrica em cinturas e Fraqueza simétrica em cinturas e membros proximais, músculosmembros proximais, músculos cervicais, com ou sem disfagia ou cervicais, com ou sem disfagia ou paresia respiratória;paresia respiratória;
início agudo ou subagudo, início agudo ou subagudo, evolução progressiva.evolução progressiva.
AN 2003AN 2003
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
2. 2. Enzimas musculares CK Enzimas musculares CK 3.3. ENMG: aumento da atividade à ENMG: aumento da atividade à
inserção da agulha-eletrodo, fibrilações, inserção da agulha-eletrodo, fibrilações, ondas positivas, descargas de alta ondas positivas, descargas de alta freqüência; potenciais do tipo polifásicos freqüência; potenciais do tipo polifásicos
de breve duração.de breve duração.4.4. Biópsia muscular compatível Biópsia muscular compatível
AN 2003AN 2003
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
5. 5. Alterações dermatológicas:Alterações dermatológicas:
eritema heliotrópico palpebral; edema eritema heliotrópico palpebral; edema periorbitário; dermatite eritematosa da periorbitário; dermatite eritematosa da face, pescoço, tronco superior, face face, pescoço, tronco superior, face extensora do cotovelo, joelho, maléolos extensora do cotovelo, joelho, maléolos mediais; sinal de Gottronmediais; sinal de Gottron
AN 2003AN 2003
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS Alterações dermatológicasAlterações dermatológicas
AN 2003AN 2003
Sinal de GottronSinal de GottronDermatiteDermatite
MIOPATIAS INFLAMATÓRIASMIOPATIAS INFLAMATÓRIAS DiagnósticoDiagnóstico DefinidoDefinido: : critérios de 1 a 4critérios de 1 a 4 = = PolimiositePolimiosite
critérios de 1 a 5critérios de 1 a 5 = = DermatomiositeDermatomiosite
ProvávelProvável: 3 critérios = Polimiosite: 3 critérios = Polimiosite
2 critérios + pele = Dermatomiosite2 critérios + pele = Dermatomiosite
PossívelPossível: : 2 critérios = Polimiosite2 critérios = Polimiosite
1 critério + pele = Dermatomiosite1 critério + pele = Dermatomiosite AN 2003AN 2003
VISÃO ATUAL DAS MIOPATIASVISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS
MIOPATIAS MIOPATIAS
CONGÊNITASCONGÊNITAS
AN 2003AN 2003
UNICAMPUNICAMP
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITASDoença co-natal ou de início no primeiro ano Doença co-natal ou de início no primeiro ano
de vida que se expressa por:de vida que se expressa por:
diminuição dos movimentos fetais diminuição dos movimentos fetais distocia de posição ao nascimentodistocia de posição ao nascimento hipotonia hipotonia S. BEBÊ HIPOTÔNICO S. BEBÊ HIPOTÔNICO déficit motor de gravidade variáveldéficit motor de gravidade variável retardo nas aquisições motorasretardo nas aquisições motoras dismorfismosdismorfismos
AN2003AN2003
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS S. BEBÊ HIPOTÔNICOS. BEBÊ HIPOTÔNICO
AN2003AN2003
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS
1956 Shy GM e Magee KMNova miopatia congênita, não progressiva
Evolução benigna, lentamente progressiva
Formas graves e fatais.
Doenças hereditárias AN 2003
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS
Definidas através de alterações morfológicas alterações morfológicas estruturaisestruturais do músculo esquelético
1958 Greenfield et al - Valor prognóstico da biópsia muscular na criança hipotônica
“Central core disease” Miopatia dos focos centrais
AN 2003
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS Histoquímica muscularHistoquímica muscular
Microscopia EletrônicaMicroscopia Eletrônica
Imuno-histoquímica muscularImuno-histoquímica muscular
1996 Goebel HH e Fidzianska A 40 tipos de Miopatias Congênitas definidos em bases morfológicas
AN 2003
MIOPATIASMIOPATIAS CONGÊNITASCONGÊNITASDoença dos focos centraisDoença dos focos centrais
autosômica dominante, penetrância variável
19q13.1
produto proteico do gen - receptor RYR1 susceptibilidade a hipertermia malignahipertermia maligna
AN 2003
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS NEMALÍNICASMIOPATIAS NEMALÍNICAS
NEM 1 NEM 1 1q21-23 alfa tropomiosina [TPM3]NEM 2 NEM 2 2q21.2-22 nebulina [NEB] NEM 3 NEM 3 1q42.1 actina sarcomérica [ACTA1]NEM 4NEM 4 9p13.2 beta tropomiosina [TPM2]
AN 2003