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  • DOCUMENTO FINAL XXXXI ECLAMC 2 0 0 9

    ANGRA DOS REIS/RJ

  • X X X X I E C L A M C ANGRA DOS REIS 2 0 0 9

    D O C U M E N T O F I N A L

    XXXXI REUNION ANUAL DEL ESTUDIO COLABORATIVO

    LATINOAMERICANO DE MALFORMACIONES CONGENITAS

    ANGRA DOS REIS/RJ

    11 a 16 de noviembre de 2009

    Versin Electrnica

    Marzo 2010

    Rio de Janeiro

  • 2

    INDICE INTRODUCCION

    Organizadores y participantes 3

    Agradecimientos 5

    Programa cientfico 6

    LOS DATOS DEL ECLAMC 7

    Los datos de 2008: Nacimientos, malformados y mortinatos 7

    Los datos del periodo 1982-2008: 9

    Nacimientos, malformados y mortinatos 11

    55 diagnsticos de malformacin 14

    Los polimalformados 47

    Hospitales: Calendario de participacin 50

    Hospitales: Denominacin abreviada 56

    CASOS CLINICOS 62

    PROJETO 96

    Fortificao com cido Flico em trs Paises 96

    LOS 5 LATINOS DE LA CLEARINGHOUSE 103

    Mxico 103

    Costa Rica 105

    Chile-Maule 109

    Bogot 113

  • 3

    Organizadores y participantes

    ORGANIZADORES Ida Maria Orioli Rio de Janeiro BRS Eduardo E Castilla Rio de Janeiro BRS PARTICIPANTES HOS NOME ORIGEM Coo Alejandra Mariona Buenos Aires 23E Anderson Pontes Arruda Juazeiro do Norte A47 Angelina Xavier Acosta Salvador Con Antnio Richieri Costa Baur A04 urea Gomes Nogueira Florianpolis Coo Beln Comas Buenos Aires 908 Beln Gonzalez Pedroso Puerto Madryn F02 Braulio Jatar Senior Coro Cli Camila Melo Saavedra Santiago UFRJ Camilla Dutra Vieira Machado Rio de Janeiro 28B Carline Rabelo de Oliveira Aracaj G20 Carlos Alberto Villegas Manizales 418 Carlos Deguer Bahia Blanca Cli Carmen Paz Astete Alvarez Santiago 28B Clia Melo Santiago Aracaj 803 Csar Manuel Saleme Tucumn UFRJ Clarice Pagani Savastano Rio de Janeiro A56 Cristina Maria Batista Abath Joo Pessoa Cli Dania Guerra Ciudad Bolivar Coo Daniela Varela Luquetti Seatle A33 Denise Pontes Cavalcanti Campinas Coo Eduardo Castilla Rio de Janeiro A50 Eliana Ternes Pereira Florianpolis 23A Erlane Marques Ribeiro Fortaleza A33 Fabola Vicente Campinas Ina Fernanda Sales Luiz Vianna Porto Alegre Coo Fernando Poletta Buenos Aires Coo Fernando Regla Vargas Rio de Janeiro UFRJ Flavia Martinez de Carvalho Rio de Janeiro E01 Germn Montalvo Quito Coo Gilberto Ferreira da Silva Rio de Janeiro Con Gioacchino Scarano Benevento G19 Harry Pachajoa Cali Coo Ida Maria Orioli Rio de Janeiro G11 Ignacio Manuel Zarante Montoya Bogot 201 Jorge Cataln Martnez Santiago Coo Jorge Lpez-Camelo La Plata Con Jos Carlos Cabral de Almeida Rio de Janeiro Coo Juan Antonio Gili Buenos Aires 907 Juan Carlos Mereb El Bolsn A25 Jlio Csar Loguercio Leite Porto Alegre Ina Kiyoko Ab-Sandes Salvador Ina Laura Bannach Jardim Porto Alegre CG Lavnia Schller- Faccini Porto Alegre

  • 4

    HOS NOME ORIGEM 50A Liane de Rosso Giuliani Campo Grande ICBD Lila Umaa Sols Costa Rica Cli Luca Cifuentes Ovalle Santiago Ina Luis Carlos Santana da Silva Belm ITQ Marcos Guterres Ferreira Alves Rio de Janeiro A05 Marcos Henrique dos Santos Mello Rio de Janeiro A39 Marcos Jos Burle de Aguiar Belo Horizonte 413 Margarita Nura Mussi Rosario 219 Mara Aurora Canessa Tapia Linares A05 Maria Auxiliadora Monteiro Villar Rio de Janeiro Coo Maria da Graa Dutra Rio de Janeiro 217 Mara Elena Ojeda Rancgua 413 Maria Fabola Contreras Rosario Ina Maria Luiza Pereira Porto Alegre ICBD Mara Teresa Prez Mateo Havana Coo Mariana Piola Buenos Aires CG Mariluce Riegel Porto Alegre A33 Maurcio Takeshi Sakata Campinas Con Michael Cohen Halifax 332 Mnica Adriana Jewtuszyk Buenos Aires 416 Mnica Ermini La Plata Cli Nidia Triay de Juarez Crdoba Con Osvaldo Mutchinick Mxico Con Pablo Lapunzina Madrid 227 Pedro Pavez Basualdo Curic Con Pierpaolo Mastroiacovo Roma A50 Pricila Bernardi Florianpolis Coo Renata Fragelli Fonseca Rio de Janeiro Ina Ricardo de Godoi Mattos Ferreira So Paulo UFRJ Ricardo Lima do Nascimento Rio de Janeiro CG Roberto Giugliani Porto Alegre A10 Roberto Mller So Paulo Cli Rosa Andrea Pardo Vargas Santiago ICBD Rosa Gajardo Abarza Talca B01 Saul Rueda Arteaga La Paz 413 Silvia Carbognani Rosario Cli Silvia Castillo Taucher Santiago Coo Soraya Cantarini Rio de Janeiro Cli Teresa Aravena Cerda Santiago 225 Victor Manuel Farfn Espaa Talca Coo Viviana Cosentino Buenos Aires UFRJ Viviane Freitas de Castro Rio de Janeiro

  • 5

    AGRADECIMIENTOS Gracias a las instituciones:

    CAPES: Processo PAEP n 0468/08-8

    Instituto Nacional de Gentica Mdica Populacional Edital 15/2008-MCT/CNPq/Institutos Nacionais de Cincia e Tecnologia

    Processo 573993/2008-4

    FIOCRUZ/IOC/

    Laboratrio Epidemiologia de Malformaes Congnitas : POM/2009

  • 6

    PROGRAMA CIENTFICO 41 REUNIO ANUAL DO ECLAMC

    11-16 DE NOVEMBRO DE 2009 PORTOGALO - ANGRA DOS REIS

    4a Feira 11

    12:00-18:00 Chegadas e traslados 19:00-21:00 Recepo 22:00-23:00 Apresentaes

    5a Feira 12 08:00-08:30 A nova rede ECLAMC SQL, Apresentao. (Castilla e Mariona) 08:30-10:30 Treinamento na nova rede ECLAMC SQL, Parte-I. (Mariona e Piola) 11:00-11:30 Projetos: A gentica mdica populacional (Orioli). 11:30-12:00 Anomalias Dentais (Flvia Carvalho). 12:00-13:00 Conferncia: Mastroiacovo: Preconception care to prevent birth defects. 15:00-16:00 Consultrio: Casos 1 a 4: Orioli e Vargas 16:30-18:30 Consultrio: Casos 5 a 12: Orioli e Vargas 21:00-22:00 Conferncia noturna: Cohen: German, Nazi, and Holocaust Medicine.

    6a Feira 13 08:00-10:30 Treinamento na nova rede ECLAMC SQL, Parte-II. (Mariona e Piola) 11:00-12:00 Los 5 Latinos de la Clearinghouse= Introd (10'); Mxico (10'); Cuba (10'); Costa

    Rica (10'), Chile-Maule (10'), Bogot (10'). 12:00-13:00 Conferncia: G.Scarano: New pathways in Skeletal Dysplasias. 15:00-16:00 Consultrio: Casos 13 a 16: Orioli e Vargas 16:30-18:30 Consultrio: Casos 17 a 24: Orioli e Vargas 21:00-22:00 Assemblia das Associaes ECLAMC.

    Sbado 14 08:00-10:30 Projetos: Apresentaes de 10 projetos do INaGeMP (15' cada um) (Vrios) 11:00-11:30 Projetos: Os projetos do INaGeMP: Aspectos metodolgicos. (Lpez Camelo) 11:30-12:00 Projetos: Fortificao com cido flico em trs paises.(Lpez Camelo) 12:00-13:00 Conferncia: A Richieri-Costa: Pensando as fendas oblquas de Tessier. 15:00-18:30 Tarde Livre (Reunio do Comit Gestor do INaGeMP).

    Domingo 15 08:00-13:00 Consultrio: Casos 25 a 34: Orioli e Vargas 11:00-12:00 Consultrio: Casos 35 a 38: Orioli e Vargas 12:00-13:00 Conferncia: P Lapunzina: Cardiopatias cono-truncais, delees e duplicaes

    22q11.2. 15:00-16:00 Conferncia: MM Cohen Jr: Perspectives on RUNX Genes. 16:30-17:30 Conferncia: JC Cabral de Almeida- 50 Anos de Citogentica 17:30-18:30 Conferncia: EE Castilla: O sucesso do ECLAMC.

    2a Feira 16 07:00-09:00 Caf da manh 08:00 Primeiro nibus para o Galeo 14:00 Segundo nibus para o Galeo

  • 7

    LOS DATOS DEL ECLAMC

    Los datos de 2008

    NACIMIENTOS, MALFORMADOS Y MORTINATOS

    INSTRUCCIONES PARA LEER ESTA TABLA

    En el ao 2008, en 49 hospitales, distribuidos en 8 paises latinoamericanos, el ECLAMC examin un total de 134.002 nacimientos, 99% de ellos (133.252) con la modalidad CASO/CONTROL y 1% (750) con la modalidad de trabajo de COHORTE.

    La tabla de las dos pginas siguientes presenta el material observado, con las frecuencias expresadas en nmero de casos y en porcentajes, para cada hospital, para el total de cada modalidad (ECL y MON) y para el total del ECLAMC (TOT).

    Las abreviaturas empleadas son: HOS Numero de codigo de cada hospital ECL Modalidad caso/control MON Modalidad cohorte TOT Total del ECLAMC T.B No de Nacimientos totales L.B No de Nacimientos vivos S.B No de Nacimientos muertos........y..%SB % de S.B. M.T.B No de Malformados totales.........y..%MTB % de M.T.B M.L.B No de Malformados nativivos.....y..%MLB % de M.L.B M.S.B No de Malformados mortinatos..y..%MSB % de M.S.B

    El ECLAMC, actualmente est cubriendo aproximadamente 130.000 nacimientos por ao en diferentes pases latinoamericanos. Alrededor de 30% de la muestra corresponde a Argentina, 30% a Brasil, y los 40% restantes a los otros pases sudamericanos (CHL-15%, COL-10%, ECU-8%, VEN-4%, BOL-5%, y URU-2%).

    Los datos aislados del ao 2008 permiten, a quin as lo dese, discriminar por ao a los valores acumulados desde 1982, considerando para ello esta misma tabla en los documentos finales de las reuniones anteriores.

  • 8

    NACIMIENTOS, MALFORMADOS, NATIMORTOS PERIODO 2008 HOS T T.B L.B S.B M.T.B M.L.B M.S.B %MTB %MLB %MSB %SB 101 1 642 637 5 10 10 0 1.5 1.5 0.0 0.7 110 1 1435 1426 9 32 32 0 2.2 2.2 0.0 0.6 114 1 368 367 1 2 2 0 0.5 0.5 0.0 0.2 201 1 1653 1636 17 126 122 4 7.6 7.4 23.5 1.0 217 1 4539 4496 43 192 187 5 4.2 4.1 11.6 0.9 219 1 2440 2425 15 143 138 5 5.8 5.6 33.3 0.6 220 1 3442 3422 20 50 50 0 1.4 1.4 0.0 0.5 225 1 4357 4317 40 115 106 9 2.6 2.4 22.5 0.9 226 1 624 617 7 22 21 1 3.5 3.4 14.2 1.1 227 1 3683 3659 24 53 52 1 1.4 1.4 4.1 0.6 332 1 1316 1306 10 30 28 2 2.2 2.1 20.0 0.7 337 1 2714 2691 23 55 55 0 2.0 2.0 0.0 0.8 403 1 850 843 7 36 36 0 4.2 4.2 0.0 0.8 413 1 4572 4530 42 157 154 3 3.4 3.4 7.1 0.9 416 1 1033 1024 9 23 19 4 2.2 1.8 44.4 0.8 418 1 2383 2357 26 43 42 1 1.8 1.7 3.8 1.0 419 1

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