disturbi del sonno nella malattia di huntington - dr.ssa anna rita bentivoglio
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Anna Rita Bentivoglio, Carla PianoFondazione Policlinico Gemelli, Roma
AICH 12 dicembre15
Ipnogramma nella Malattia di Huntington
I DISTURBI DEL SONNO NELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
MALATTIA DI HUNTINGTON
DIFFICOLTA’ NELL’INIZIO E MANTENIMENTO DEL SONNO
DISTURBI DEL MOVIMENTO NEL SONNO
ECCESSIVA SONNOLENZA DIURNA
SINTOMI INDOTTI DALLA TERAPIA FARMACOLOGICA
DIFFICOLTA’ NELL’INIZIO E NEL MANTENIMENTO DEL SONNO
E’ IL DISTURBO DEL SONNO PIU’ COMUNE RIFERITO DAI PAZIENTI
PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIA DI HUNTINGTON LAMENTANO FREQUENTEMENTE PROBLEMI DI INSONNIA
QUESTI DISTURBI POSSONO PRECEDERE LA COMPARSA DEI SINTOMI MOTORI DELLA MALATTIA
DIFFICOLTA’ NELL’INIZIO E NEL MANTENIMENTO DEL SONNO
LE PRINCIPALI CAUSE SONO RAPPRESENTATE DA:
DIFFICOLTA’ DI GIRARSI NEL LETTO
NICTURIA
DISTONIA NOTTURNA
SOGNI MOLTO VIVIDI
MOVIMENTI INVOLONTARI DEGLI ARTI
ALLUCINAZIONI
ECCESSIVA SONNOLENZA DIURNA
L’ECCESSIVA SONNOLENZA DIURNA RAPPRESENTA UN SINTOMO COMUNE NEI PAZIENTI CON MALATTIA DI HUNTINGTON
LE PRINCIPALI CAUSE SONO RAPPRESENTATE DA:
Stanchezza fisica conseguente ai disturbi motoriRiposo notturno non ristoratoreEffetti collaterali della terapia farmacologicaIpotensione ortostatica
Trattamento•MIGLIORARE LA QUALITÀ DEL SONNO NOTTURNO
•MODULARE LA TERAPIA FARMACOLOGICA
•MONITORARE LA P.A., ADEGUATA IDRATAZIONE, ATTENZIONE NEI PASSAGGI POSTURALI
SINTOMI INDOTTI DALLA TERAPIA FARMACOLOGICA
FARMACI NEUROLETTICI, ANTIDEPRESSIVI, STABILIZZANTI DELL’UMORE, BENZODIAZEPINE, TETRABENAZINA, E AMANTADINA POSSONO CONTRIBUIRE ALL’ ECCESSIVA SONNOLENZA DIURNA
FARMACI DOPAMINERGICI POSSONO CAUSARE SOGNI VIVIDI, INCUBI NOTTURNI E ALLUCINAZIONI
I disturbi del movimento nel sonno sono una causa frequente ma spesso misconosciuta di disabilità neurologica
Sintomi motori tipici della Malattia di Huntington possono compromettere il riposo notturno: rigidità, movimenti coreo-distonici,tremore, crampi
Altri disturbi del movimento nel sonno sono: Restless Leg Syndrome (RLS) Periodic Limb Movement in Sleep (PLMS) Rem Behaviour Disorder Altre forme: movimenti ritmici (headrolling,
bodyrocking..), bruxismo…
Spesso associati alle malattie neurodegenerative
con interessanti correlazioni patogenetiche
DISTURBI DEL MOVIMENTO NEL SONNO
Programma di ricerca:Domande: C’è un pattern specifico del sonno nella
HD? Ci sono disturbi motori durante il sonno
specifici della HD? Come cambiano le caratteristiche del sonno
nel tempo? È possibile intervenire
farmacologicamente?C’è correlazione fra sonno e altri disturbi?
2014: Sonno e HD30 HD patients Rome-Bologna
Metodi: comparare la polisonnografia, le scale motorie, cognitive e della qualità del sonno in 30 persone con HD e 30 controlliQualità del sonno:
Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI)HD sleep questionnaire
Sonnolenza diurna:Epworth Sleepiness ScaleBologna questionnaire
Sleep Disordered Breathing (Berlin questionnaire)Restless Legs Syndrome (IRLSS questionnaire)REM Behaviour Disorder (RBD questionnaire)
Methods - Objective sleep evaluationVideo-Polisonnografia
Montaggio:19 elettrodi EEG2 EOGEMG submental, intercostal, anterior tibialis, extensor carpi
ECGFlusso aereo, sforzo respiratorioPulsossimetriaPosizione corporeaRussamento
Risultati – valutazione soggettiva del sonnoQualità del sonno:
PSQI > 5 (scarsa): 18 pt (60%)3 ctrl (10%)HD-Q > 3 (scarsa): 10 pt (33%)n.a.
Sonnolenza:ESS > 9 (sonnolenza diurna):6 pt (20%) 2 ctrl (6%)Bologna Q (alto rischio): 7 pt (23%) 1 ctrl (3%)
SDB (Berlin Q, alto rischio): 8 pt (27%) 0RLS (IRLSS questionario): 2 pt (6%) 0RBD (RBD questionario): 2 pt (6%) 0
Controlli selezionati fra voluntari senza disturbi del sonno
Risultati- Valutazione oggettivaHuntington Controls Mann-Whitney
Mean DS Mean DS U-test p
TIB 478,6 53,8 480,6 41,8 477,5 0,684
TST 303,5 105,8 406,3 51,5 728,5 <0,001
SPT 426,8 55,4 446,5 43,2 541,0 0,178
SEI 63,5 20,8 92,9 5,1 872,5 <0,001
SL 45,0 51,1 25,9 23,0 382,0 0,315
Aw 16,3 10,0 4,7 3,2 71,0 <0,001
WASO 132,2 88,1 40,2 29,5 110,0 <0,001
REM 9,8 7,2 19,2 5,1 777,0 <0,001
N1* 14,6 8,9 9,0 7,3 261,0 0,005
N2 36,7 17,9 38,9 11,6 445,0 0,941
N3 9,0 7,4 23,8 10,7 801,0 <0,001
Wake* 29,6 21,0 24,8 44,1 232,0 0,001
Arousal total* 36,7 23,4 13,9 4,9 146,5 <0,001
Arousal NREM* 37,5 24,3 13,9 5,1 154,0 <0,001
Arousal REM* 31,1 29,4 13,5 4,7 263,5 0,006
Red= HD differenti vs controlli*Red= Correlati con il Disease Burden
Results - Objective sleep evaluation
HD:•Ridotta durata del sonno•Ridotta quantità di sonno REM e onde lente•Aumento dei risvegli e dei «quasi risvegli»
HD
Control
Polisonno gramma: aumento dell’attività motoria
Definizione di RLS
La Restless Legs Syndrome(RLS) è un La Restless Legs Syndrome(RLS) è un fenomeno che si verifica fenomeno che si verifica in vegliain veglia, , caratterizzato da:caratterizzato da:
Intensa, irresistibile urgenza di muovere le Intensa, irresistibile urgenza di muovere le gambegambe
Disturbi sensitivi (parestesie o disestesie) Disturbi sensitivi (parestesie o disestesie) Irrequietezza motoria Irrequietezza motoria Peggioramento dei sintomi a riposo e Peggioramento dei sintomi a riposo e
beneficio in seguito all’attivazione motoriabeneficio in seguito all’attivazione motoria Peggioramento notturnoPeggioramento notturno
Criteri diagnostici IRLSSG - 2003
Allen RP, Picchietti D, Hening WA, Trenkwalder C, Walters AS, Montplaisi J. Restless legs syndrome: diagnostic criteria, special considerations, and epidemiology. A report from the restless legs syndrome diagnosis and epidemiology workshop at the National Institutes of Health. Sleep Med 2003; 4: 101–19.
Epidemiologia PLMS
Prevalenza nella popolazione generale adulta: 6%Prevalenza nella popolazione generale adulta: 6%
Prevalenza negli anziani: Prevalenza negli anziani: 44% dopo i 60 anni; 44% dopo i 60 anni; 58% dopo i 65 anni58% dopo i 65 anni
Presenti in altri disturbi del sonno (Narcolessia, OSAS) Presenti in altri disturbi del sonno (Narcolessia, OSAS)
e in varie condizioni morbose (Insufficienza renale, e in varie condizioni morbose (Insufficienza renale, dipendenza da alcohol, Sdr di Gilles de la Tourette…)dipendenza da alcohol, Sdr di Gilles de la Tourette…)
Secondaria a farmaci (Clomipramina, Litio, fluoxetina, Secondaria a farmaci (Clomipramina, Litio, fluoxetina, Venlafaxina) Venlafaxina)
Movimenti coinvolti:Movimenti coinvolti:
estensione dell’alluceestensione dell’alluce
flessione della cavigliaflessione della caviglia
flessione del ginocchio flessione del ginocchio
raramente, flessione dell’ancararamente, flessione dell’anca
MOVIMENTI SIMILI AL SEGNO DI BABINSKIMOVIMENTI SIMILI AL SEGNO DI BABINSKI
Talvolta i pazienti possono essere Talvolta i pazienti possono essere asintomaticiasintomatici ed i movimenti vengono segnalati da un osservatore ed i movimenti vengono segnalati da un osservatore
PMLSPMLS
N3 (stadio 3 NREM) – PLMS NELLA MALATTIA DI HUNTINGTON
DISTURBO COMPORTAMENTALE DEL SONNO REM
DISTURBO DEL SONNO CARATTERIZZATO DA COMPORTAMENTI ANORMALI E VIOLENTI DURANTE IL SONNO REM CHE POSSONO CAUSARE INTERRUZIONI DEL SONNO E SONNOLENZA DIURNA.
E’ CAUSATO DALLA PERDITA DELLA FISIOLOGICA ATONIA CHE SI HA DURANTE IL SONNO E CHE PORTA IL PAZIENTE A RIPRODURRE IL CONTENUTO DEI SOGNI.
IN GENERE SI TRATTA DI SCENARI DI DIFESA ED AGGRESSIONE
DIAGNOSI CLINICA: 15-45%
DIAGNOSI POLISONNOGRAFICA: 45-60%
TERAPIA: • CLONAZEPAM• MELATONINA
Polisonnografia
Sonno REM, normaleSonno REM, normale
Sonno REM senza atonia, REM behavior disorderSonno REM senza atonia, REM behavior disorder
ConclusionsIl sonno nella HD si caratterizza per:-Qualità scarsa (poco percepita dai pazienti)-Frammentazione del sonno-Non disturbo comportamentale del sonno REM-Non sindrome delle gambe senza riposo-Aumento dell’attività motoria, soprattutto in alcune fasi (NREM), con aumento dei movimenti periodici del sonno.-Ora siamo alla ricerca di strategie farmacologiche per migliorare la qualità del sonno e quindi la sonnolenza diurna (e non solo: fatica, concentrazione…)
IL DECALOGO: CONSIGLI PRATICI PER DORMIRE MEGLIO
1. ANDARE A LETTO ED ALZARSI DAL LETTO ALLA STESSA ORA
2. EVITARE ATTIVITA’ FISICA E ATTIVITA’ MENTALE INTENSA IMMEDIATAMENTE PRIMA DI ANDARE A LETTO
3. USCIRE DAL LETTO QUANDO CI SI ACCORGE CHE NON SI RIESCE AD ADDORMENTARSI
4. EVITARE I SONNELLINI DURANTE IL GIORNO
5. EVITARE SOSTANZE ALCOLICHE O CONTENENTI CAFFEINA NELLE 3 ORE PRECEDENTI IL METTERSI A LETTO
6. CENARE ALMENO 3 ORE PRIMA DI METTERSI A LETTO
IL DECALOGO: CONSIGLI PRATICI PER DORMIRE MEGLIO
7. LETTO COMODO, TEMPERATURA DELLA STANZA CONFORTEVOLE (18-20)
8. LIMITARE AL MINIMO I RUMORI ALL’INTERNO DELLA CAMERA DA LETTO
9. BERE POCOLIMITARE L’INTROITO DI LIQUIDI NELLA SECONDA PARTE DELLA GIORNATA, PER EVITARE DI DOVERSI ALZARE DI NOTTE PER ANDARE IN BAGNO
10. EVITARE DI GUARDARE CONTINUAMENTE L’ORARIO SE NON SI RIESCE A DORMIRE
11. EVITARE DI USARE IL LETTO PER ATTIVITA’ QUALI MANGIARE E GUARDARE LA TELEVISIONE
Carla Piano, Neurologist
Giacomo Della Marca Daniela Virdis
Pietro Cortelli
Federica Provini,
Giovanna Calandra Buonaura,
RINGRAZIAMENTI
•Dott. Marcella Solito• Dott. Carla Piano• Dott. Giacomo Della Marca• Prof. Pietro Cortelli• Sig.ra Flavia Torlizzi• Dott. Michele Raia• Dott. Anna Losurdo• Dott. Daniela Virdis• Prof. Alberto Bellelli• Dott. Nicola Lupoi• Dott. Emanuele Cassetta
Nulla sarebbe stato fatto senza la paziente collaborazione delle famiglie della AICH a cui va la nostra gratitudine