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Disrafias Espinales Dr. Alejandro Cáceres
Bassaletti
Jefe de Unidad de Neurocirugía
Hospital de Niños Roberto del RíoSantiago, Chile
disrafias espinalesDefinición: Las disrafias
espinales son un grupo de patologías que se caracterizan por una anomalía en el desarrollo del tubo neural. Se clasifican en dos grupos: disrafias abiertas y disrafias ocultas o cerradas.
(Decreto GES 2013)
disrafias espinales
EMBRIOLOGÍA:Mielomeningocele: Día 26 cierre del neuroporo posterior.
Disrafia oculta:Día 28-56. Neurulación secundaria y diferenciaciónregresiva.
disrafias espinales
Chile:Antes de introducción
de ácido fólicoIncidencia Disrafia
Espinal
1,7 / 1.000NV
disrafias espinales : Introducción de ácido
fólico año 2000Incidencia Disrafia
Espinal
0,4 – 0,78 / 1.000 NV
disrafias espinales
Epidemiología:
Italia: 0,26-0,57/ 1000 NVGran Bretaña: 0,74-2,5 / 1000 NVEstados Unidos: 0,41-1,43 / 1000 NV
Chile: 0.63 / 1000 NV (1,2 / 1000NV)
Disrafia EspinalMielomeningoceleAbierta
Hidrocefalia Arnold-Chiari IIDaño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénicaIntestino neurogénico
Lipoma intrarraquídeoCerrada, Oculta
No NoVariableNoVariable Variable
Disrafias Espinales
Abiertas 20% MielomeningoceleAbierta
Mielomeningocele
Hidrocefalia Arnold-Chiari IIDaño neurológico Paraplejia Vejiga neurogénicaIntestino neurogénico
daño neurológico en disrafias
Hipótesis de los ”dos daños”
• Primario: Mielodisplasia
• Secundario: daño de la placa neural adquirido
Mielomeningocele
DEFINICIÓN: Constituye una
malformación congénita de la médula espinal, con exposición de la placa neural y daño neurológico asociado frecuente.
Mielomeningocele :
Protrusión de tejido neural y meninges a través de un defecto de la columna, músculos y piel.
daño neurológico en MMC
Hipótesis de los ”dos daños”
• Primario: Mielodisplasia
• Secundario: daño de la placa neural
adquirido
daño neurológico en MMC
Se sugiere que existiría un daño neurológico adquirido que ocurriría en forma tardía en la gestación y/o al momento del parto.
daño neurológico en MMC
Daño por Urea, Meconio.
Daño por roce con la pared uterina por disminución del líquido amniótico y por contracciones.
daño neurológico en MMC
Daño por trabajo de parto.
Daño por compresión ventral por acumulación de
LCR y estiramiento
de las raíces .
Mielomeningocele
Alternativas terapeúticas: Abortar antes de la sem 24 Cirugía fetal Cesárea electiva y plastía postnatal
Mielomeningocele
CIRUGÍA:MMC roto 4 – 6 hrs de vidaMMC indemne 4 – 24 hrs de vida
Excepcionalmente más de 24 hrs
Hidrocefalia 75% alcanza edad adultaSeguimento 25 años:95% Revisión DVP 40% 1r año 5% / año29% Infección1% mortalidad / año Infección Disfunción DVPShunt 90-95%
Arnold - Chiari II
Sintomáticos 5-20%Estridor laríngeoAspiración bronquialDisfagiaParesia EESSOpistótonos Apnea Mortalidad 73-75%
Disrrafiamédula anclada por fibrosis
Sintomática 14-32%Deterioro función
motoraDeformidad piesEscoliosis,
HiperlordosisDisfunción vesicalMejoría post cirugía 42-75%
Disrafias espinales DISRAFIA ESPINAL OCULTA:Son lesiones malformativas congénitas de la médula espinal, con indemnidad de la piel, sin exposición de la placa neural.
Lipoma intrarraquídeo,
Diastematomielia,otras
Disrafias espinales
DISRAFIA ESPINAL OCULTA: Lipoma intrarraquídeo
Diastematomielia Sinus Dermal
Otras
Disrafia espinal oculta• Ha disminuido incidencia
post. ac. Fólico ?• Distintas formas.• Placa neural cubierta por
piel sana.• Hidrocefalia y A.Chiari II
NO asociados.
• Sospecha por estigmas cutáneos (>80%)
Disrafia espinal oculta
Síntomas de médula anclada van apareciendo con la edad.
Estigmas cutáneos.Síndrome ortopédico.Síndrome neurológico.Síndrome urológico.Dolor .
Disrafia espinal oculta
Roberto del Río – GES 2013Sospecha diagnóstica es por los estigmas cutáneos:
NO incluye la Fosita Pilonidal
Exámenes: Radiografía y RNM dentro de 60 días de la solicitud.
Disrafia espinal oculta
Roberto del Río – GES 2013Exámenes: Radiografía RNM Columna Lumbosacra
Ecografía de columna
Disrafia espinal oculta
Roberto del Río – GES 2013Exámenes:
Ecografía de columna < 6 meses RNM Columna Lumbosacra > 6 meses
Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 msMASSíndrome Médula Anclada ECO RNMMalformaciones Asociadas
Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneocola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma
plano, sinus dermal, hipertricosis
Disrafia espinal ocultaEstigma(s) cutáneo(s) < 6 ms > 6 msSINSíndrome Médula Anclada ECO RNMMalformaciones Asociadas
Presencia de dos estigmas, lipoma subcutáneo, apéndice cutáneocola, desviación del pliegue interglúteo, aplasia cutis, angioma
plano, sinus dermal, hipertricosis, sinus pilonidal sacro (hasta 3 cm del borde superior del pliegue).