diagnostyka prenatalna - założenia, wskazania

Diagnostyka prenatalna - Diagnostyka prenatalna - założenia, wskazaniazałożenia, wskazania

Dr n. med. Ewa KostykDr n. med. Ewa KostykPoradnia Genetyczna, Poradnia Genetyczna,

Kraków, ul. Wieniawskiego 64Kraków, ul. Wieniawskiego 64

Kraków Kraków 10.10.201210.10.2012

Choroby uwarunkowane Choroby uwarunkowane genetyczniegenetycznie

w okresie pre- i perinatalnymw okresie pre- i perinatalnym

Występują u 7,5-9% zarodkówWystępują u 7,5-9% zarodków Odpowiadają za 50-60% poronieńOdpowiadają za 50-60% poronień Są przyczyną 10-20% zgonów Są przyczyną 10-20% zgonów

okołoporodowychokołoporodowych

Choroby uwarunkowane Choroby uwarunkowane genetyczniegenetycznie

u noworodkówu noworodków

3-5% rodzi się z co najmniej jedną 3-5% rodzi się z co najmniej jedną poważną wadą wrodzonąpoważną wadą wrodzoną

0,7% - z zespołem mnogich wad 0,7% - z zespołem mnogich wad wrodzonych (0.6% z aberracjami wrodzonych (0.6% z aberracjami chromosomowymi)chromosomowymi)

U 4% występuje choroba o zróżnicowanym U 4% występuje choroba o zróżnicowanym udziale czynników genetycznych w jej udziale czynników genetycznych w jej etiopatogenezieetiopatogenezie

Medycyna płodowa Medycyna płodowa i diagnostyka prenatalnai diagnostyka prenatalna

Rozpoznawanie chorób płodu we wczesnym okresie Rozpoznawanie chorób płodu we wczesnym okresie ciąży w celu:ciąży w celu:

Wykluczenia (znacznie częściej) lub potwierdzenia Wykluczenia (znacznie częściej) lub potwierdzenia obecności choroby genetycznej u płodu w obecności choroby genetycznej u płodu w rodzinach ryzyka genetycznegorodzinach ryzyka genetycznego

Oceny możliwości wewnątrzmacicznej terapii płoduOceny możliwości wewnątrzmacicznej terapii płodu Odpowiedniego zaplanowania opieki położniczej i Odpowiedniego zaplanowania opieki położniczej i

neonatologicznej nad matką i dzieckiemneonatologicznej nad matką i dzieckiem Umożliwienia rodzicom podjęcia decyzji o Umożliwienia rodzicom podjęcia decyzji o

zakończeniu ciąży w sytuacji złego rokowania zakończeniu ciąży w sytuacji złego rokowania

Diagnostyka prenatalnaDiagnostyka prenatalnaw poradnictwie genetycznymw poradnictwie genetycznym

DP ma charakter profilaktyki wtórnejDP ma charakter profilaktyki wtórnej Celem DP jest umożliwienie rodzinie ryzyka Celem DP jest umożliwienie rodzinie ryzyka

posiadanie zdrowego potomstwa (dla wielu rodzin posiadanie zdrowego potomstwa (dla wielu rodzin możliwość jej wykonania jest warunkiem podjęcia możliwość jej wykonania jest warunkiem podjęcia decyzji o ciąży)decyzji o ciąży)

Wynik DP może się wiązać z decyzją rodziców o Wynik DP może się wiązać z decyzją rodziców o wcześniejszym zakończeniu ciążywcześniejszym zakończeniu ciąży

Zadaniem DP Zadaniem DP nie jestnie jest wpływanie na zjawiska wpływanie na zjawiska epidemiologiczne w zakresie wad rozwojowych i epidemiologiczne w zakresie wad rozwojowych i chorób uwarunkowanych genetyczniechorób uwarunkowanych genetycznie

Czynniki ryzyka genetycznegoCzynniki ryzyka genetycznegoidentyfikowane identyfikowane przed planowaną ciążąprzed planowaną ciążą

lub w początkach ciążylub w początkach ciążyWiek matki >35 lat, wiek ojca >55 latWiek matki >35 lat, wiek ojca >55 lat Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną

/chorobą genetyczną/chorobą genetyczną Przynależność do określonej grupy etnicznej (np. Przynależność do określonej grupy etnicznej (np.

Żydzi Aszkenazyjscy)Żydzi Aszkenazyjscy) Obciążony wywiad położniczy (liczne poronienia, ciąże Obciążony wywiad położniczy (liczne poronienia, ciąże

obumarłe, zgony w okresie perinatalnym)obumarłe, zgony w okresie perinatalnym) Bliski stopień pokrewieństwa rodzicówBliski stopień pokrewieństwa rodziców Choroba matki (np. fenyloketonuria, cukrzyca, Choroba matki (np. fenyloketonuria, cukrzyca,

dystrofia miotoniczna)dystrofia miotoniczna) Ekspozycja płodu na działanie czynników Ekspozycja płodu na działanie czynników

teratogennych (leki, alkohol, promieniowanie X, teratogennych (leki, alkohol, promieniowanie X, czynniki infekcyjne)czynniki infekcyjne)

Obecność wad wrodzonych/cech dysmorfii u bliskich Obecność wad wrodzonych/cech dysmorfii u bliskich krewnychkrewnych

Czynniki ryzyka genetycznegoCzynniki ryzyka genetycznegoidentyfikowane przed planowaną ciążą identyfikowane przed planowaną ciążą

lub lub w początkach ciążyw początkach ciąży

Nieprawidłowy wynik usg płodu (wada Nieprawidłowy wynik usg płodu (wada strukturalna, uogólniony obrzęk płodu, zaburzenia strukturalna, uogólniony obrzęk płodu, zaburzenia ilości wód płodowych)ilości wód płodowych)

Nieprawidłowy wynik biochemicznych testów Nieprawidłowy wynik biochemicznych testów przesiewowych I lub II trymestruprzesiewowych I lub II trymestru

Hipotrofia wewnątrzmaciczna płoduHipotrofia wewnątrzmaciczna płodu Wady budowy łożyskaWady budowy łożyska Słabe ruchy płoduSłabe ruchy płodu

Porada genetyczna Porada genetyczna

Każdy z omówionych czynników ryzyka Każdy z omówionych czynników ryzyka wymaga indywidualnej oceny wskazań wymaga indywidualnej oceny wskazań do DPdo DP

Z badań epidemiologicznych wynika, że Z badań epidemiologicznych wynika, że wskazania do DP dotyczą 8% kobiet wskazania do DP dotyczą 8% kobiet ciężarnychciężarnych

( W 2011 roku w Polsce urodziło sie 390069 dzieci. ( W 2011 roku w Polsce urodziło sie 390069 dzieci.

8% z tej liczby to 31 205 !)8% z tej liczby to 31 205 !)

Porada genetyczna Porada genetyczna przed diagnostyką prenatalnąprzed diagnostyką prenatalną

ObowiązekObowiązek poinformowania rodziców o poinformowania rodziców o wskazaniach medycznych do DP, zakresie wskazaniach medycznych do DP, zakresie możliwości diagnostycznych oraz możliwych możliwości diagnostycznych oraz możliwych powikłaniach procedurypowikłaniach procedury

(w 2008 roku w Polsce po raz pierwszy zasądzono (w 2008 roku w Polsce po raz pierwszy zasądzono odszkodowanie >100000 zł i rentę w wysokości 2000 zł odszkodowanie >100000 zł i rentę w wysokości 2000 zł miesięcznie za „złe urodzenie” – w rzeczywistości jest to miesięcznie za „złe urodzenie” – w rzeczywistości jest to wyrok za brak porady genetycznej)wyrok za brak porady genetycznej)

Obowiązek zachowania Obowiązek zachowania niedyrektywnościniedyrektywności Podporządkowanie zasadom zachowania Podporządkowanie zasadom zachowania

tajemnicy lekarskiejtajemnicy lekarskiej Porada ustna / pisemnaPorada ustna / pisemna

Wskazania do diagnostyki Wskazania do diagnostyki prenatalnejprenatalnej

Wiek kobiety powyżej 35 latWiek kobiety powyżej 35 lat Wynik przesiewowych badań prenatalnych (biochemicznych Wynik przesiewowych badań prenatalnych (biochemicznych

+ usg) I i II trymestru ciąży wskazujący na podwyższone + usg) I i II trymestru ciąży wskazujący na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej lub wady ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej lub wady cewy nerwowej u płoducewy nerwowej u płodu

Nosicielstwo zrównoważonej aberracji chromosomowej u Nosicielstwo zrównoważonej aberracji chromosomowej u jednego z rodzicówjednego z rodziców

Wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową Wcześniejsze urodzenie dziecka z aberracją chromosomową (liczbową lub strukturalną)(liczbową lub strukturalną)

Stwierdzenie w badaniu usg wad wrodzonych u płoduStwierdzenie w badaniu usg wad wrodzonych u płodu W wywiadzie: ciąża obumarła lub zgon dziecka z licznymi W wywiadzie: ciąża obumarła lub zgon dziecka z licznymi

wadami wrodzonymi, cechami dysmorfii, jeżeli nie wadami wrodzonymi, cechami dysmorfii, jeżeli nie wykonano diagnostyki genetycznejwykonano diagnostyki genetycznej

Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą monogenową, Wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą monogenową, jeżeli istnieje podwyższone ryzyko jej powtórzeniajeżeli istnieje podwyższone ryzyko jej powtórzenia

Zasadność diagnostyki prenatalnej Zasadność diagnostyki prenatalnej warunkują:warunkują:

Znajomość istoty defektu genetycznegoZnajomość istoty defektu genetycznego Istotnie podwyższone ryzyko wystąpienia Istotnie podwyższone ryzyko wystąpienia

określonej choroby (przewyższające ryzyko określonej choroby (przewyższające ryzyko zastosowanej procedury diagnostycznej)zastosowanej procedury diagnostycznej)

Możliwość zastosowania specyficznego markera Możliwość zastosowania specyficznego markera diagnostycznego, który gwarantuje uzyskanie w diagnostycznego, który gwarantuje uzyskanie w pełni wiarygodnego wyniku badania prenatalnegopełni wiarygodnego wyniku badania prenatalnego

Akceptacja przez rodziców procedur związanych z Akceptacja przez rodziców procedur związanych z diagnostyką prenatalną oraz konsekwencji z niej diagnostyką prenatalną oraz konsekwencji z niej wynikających w świetle obowiązującego prawawynikających w świetle obowiązującego prawa

Badania prenatalneBadania prenatalne

Wszystkie techniki badawcze wykorzystywane w Wszystkie techniki badawcze wykorzystywane w przebiegu ciąży w celu oceny zarodka i płodu na przebiegu ciąży w celu oceny zarodka i płodu na różnych etapach jego rozwojuróżnych etapach jego rozwoju

Wybór techniki zależy od podejrzewanej etiologii Wybór techniki zależy od podejrzewanej etiologii choroby (defektu genetycznego):choroby (defektu genetycznego): Przy zwiększonym ryzyku aberracji chromosomowej: Przy zwiększonym ryzyku aberracji chromosomowej:

analiza kariotypuanaliza kariotypu Przy ryzyku choroby monogenowej: analiza DNA/RNA, Przy ryzyku choroby monogenowej: analiza DNA/RNA,

aktywności enzymów lub stężenia produktu białkowego aktywności enzymów lub stężenia produktu białkowego genu, oznaczanie profilu metabolitów 7-genu, oznaczanie profilu metabolitów 7-dehydrocholesterolu w moczu matkidehydrocholesterolu w moczu matki

Przy ryzyku choroby kompleksowej: badania Przy ryzyku choroby kompleksowej: badania wizualizacyjne płodu (usg, echo serca, rezonans wizualizacyjne płodu (usg, echo serca, rezonans magnetyczny), stężenie AFP w surowicy krwi i płynie magnetyczny), stężenie AFP w surowicy krwi i płynie owodniowymowodniowym

Podział diagnostyki prenatalnejPodział diagnostyki prenatalnej

Genetyczna diagnostyka prekoncepcyjna Genetyczna diagnostyka prekoncepcyjna Diagnostyka preimplantacyjnaDiagnostyka preimplantacyjna Diagnostyka prenatalnaDiagnostyka prenatalna

A. Nieinwazyjna (testy przesiewowe, usg, A. Nieinwazyjna (testy przesiewowe, usg, badanie biochemiczne moczu kobiety ciężarnej, badanie biochemiczne moczu kobiety ciężarnej, ffDNA we krwi matki)ffDNA we krwi matki)

B. Inwazyjna (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, B. Inwazyjna (biopsja trofoblastu, amniopunkcja, kordocenteza, fetoskopia, biopsje narządowe)kordocenteza, fetoskopia, biopsje narządowe)

Badania prenatalne:Badania prenatalne:Testy diagnostyczne Testy diagnostyczne vs vs Testy przesiewoweTesty przesiewowe

Test jest Test jest diagnostycznydiagnostyczny jeżeli wyniki jeżeli wyniki przeprowadzonych badań są na tyle przeprowadzonych badań są na tyle charakterystyczne, że pozwalają na rozpoznanie charakterystyczne, że pozwalają na rozpoznanie choroby płodu.choroby płodu.

Test jest Test jest przesiewowy (skriningowy) przesiewowy (skriningowy) jeżeli wyniki jeżeli wyniki badań są znamiennie statystycznie powiązane z badań są znamiennie statystycznie powiązane z chorobą, ale nie są na tyle specyficzne, aby na chorobą, ale nie są na tyle specyficzne, aby na ich podstawie postawić rozpoznanie choroby. ich podstawie postawić rozpoznanie choroby. Pozwalają one na Pozwalają one na określenie określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby płodu prawdopodobieństwa wystąpienia choroby płodu i zaproponowanie testu diagnostycznego i zaproponowanie testu diagnostycznego pacjentkom z podwyższonym ryzykiem.pacjentkom z podwyższonym ryzykiem.

Testy przesiewoweTesty przesiewoweDefinicja:Definicja:

Badanie przesiewoweBadanie przesiewowe jest to systematyczne jest to systematyczne zastosowanie testu (lub kwestionariusza) w zastosowanie testu (lub kwestionariusza) w celu identyfikacji osób (nie szukających celu identyfikacji osób (nie szukających pomocy medycznej w związku z objawami pomocy medycznej w związku z objawami choroby) o wystarczająco wysokim ryzyku choroby) o wystarczająco wysokim ryzyku choroby, aby zastosowanie dalszych badań choroby, aby zastosowanie dalszych badań diagnostycznych lub bezpośrednich działań diagnostycznych lub bezpośrednich działań zapobiegawczych stanowiło dla nich korzyść.*zapobiegawczych stanowiło dla nich korzyść.*

* Wald NJ.Guidance on terminology. J.Med.Screen.1994;1:76* Wald NJ.Guidance on terminology. J.Med.Screen.1994;1:76

Testy przesiewoweTesty przesiewoweMarkery testów przesiewowych I i II trymestru:Markery testów przesiewowych I i II trymestru:- Biochemiczne (osoczowe białko PAPP-A, AFP, Biochemiczne (osoczowe białko PAPP-A, AFP,

wolna podjednostka wolna podjednostka ββ-HCG)-HCG)- Ultrasonograficzne (NT, NB)Ultrasonograficzne (NT, NB)- Skojarzone (test pierwszego trymestru Skojarzone (test pierwszego trymestru

oceniający ryzyko wystąpienia trisomii 13,18 i oceniający ryzyko wystąpienia trisomii 13,18 i 21 chromosomu na podstawie: wieku matki, 21 chromosomu na podstawie: wieku matki, pomiaru przezierności karkowej (NT), PAPP-A i pomiaru przezierności karkowej (NT), PAPP-A i wolnej podjednostki wolnej podjednostki ββ-HCG)-HCG)


Ani badanie usg, ani test biochemiczny, Ani badanie usg, ani test biochemiczny, ani połączenie tych metod ani połączenie tych metod diagnostycznych nie pozwala na diagnostycznych nie pozwala na wykluczenie aberracji chromosomowejwykluczenie aberracji chromosomowej

Użycie tych metod pozwala na ocenę Użycie tych metod pozwala na ocenę ryzyka ryzyka wystąpienia zaburzeń wystąpienia zaburzeń chromosomowych i zakwalifikowanie chromosomowych i zakwalifikowanie pacjentek do trzech grup: niskiego, pacjentek do trzech grup: niskiego, średniego i wysokiego ryzyka i średniego i wysokiego ryzyka i zaproponowanie rozszerzenia diagnostyki.zaproponowanie rozszerzenia diagnostyki.


Testy przesiewowe powinny dotyczyć całej Testy przesiewowe powinny dotyczyć całej populacji kobiet ciężarnych w celu wyłonienia populacji kobiet ciężarnych w celu wyłonienia ciąż podwyższonego ryzyka genetycznegociąż podwyższonego ryzyka genetycznego

Lekarz kierujący kobietę na badanie Lekarz kierujący kobietę na badanie przesiewowe (zwykle prowadzący ciążę przesiewowe (zwykle prowadzący ciążę ginekolog-położnik) powinien mieć pewność, że ginekolog-położnik) powinien mieć pewność, że ich cel i możliwości są dobrze rozumiane przez ich cel i możliwości są dobrze rozumiane przez pacjentkępacjentkę

Porada genetyczna jest szczególnie ważna i Porada genetyczna jest szczególnie ważna i szczególnie złożona w przypadku szczególnie złożona w przypadku nieprawidłowego wyniku badań przesiewowychnieprawidłowego wyniku badań przesiewowych

Nieinwazyjna diagnostyka w Nieinwazyjna diagnostyka w oparciu o badanie komórek oparciu o badanie komórek

płodowych z krwi matkipłodowych z krwi matki

Komórki płodowe krążące w krwiobiegu matki: Komórki płodowe krążące w krwiobiegu matki: erytroblasty, limfocyty, krwiotwórcze komórki erytroblasty, limfocyty, krwiotwórcze komórki macierzystemacierzyste

Brak możliwości wykorzystania do rutynowej Brak możliwości wykorzystania do rutynowej diagnostyki (zbyt mała ilość komórek, diagnostyki (zbyt mała ilość komórek, niewydolne techniki izolacji i zagęszczania)niewydolne techniki izolacji i zagęszczania)

Nieinwazyjna diagnostyka w Nieinwazyjna diagnostyka w oparciu badanie ffDNA (free fetal oparciu badanie ffDNA (free fetal

DNA) z krwi matkiDNA) z krwi matki

Występują w krwiobiegu matki od 4 tygodnia Występują w krwiobiegu matki od 4 tygodnia ciąży i znikają wkrótce po porodzieciąży i znikają wkrótce po porodzie

Tylko 3-6% puli wolnych kwasów nukleinowych Tylko 3-6% puli wolnych kwasów nukleinowych pochodzi od płodu (reszta od matki) – pochodzi od płodu (reszta od matki) – konieczność zastosowania technik konieczność zastosowania technik umożliwiających rozróżnienie DNA płodowego umożliwiających rozróżnienie DNA płodowego od matczynego na podstawie markera, o od matczynego na podstawie markera, o którym wiadomo, że nie występuje u matki (np. którym wiadomo, że nie występuje u matki (np. sekwencji chromosomu Y lub antygenu RhD)sekwencji chromosomu Y lub antygenu RhD)

Nieinwazyjna diagnostyka w Nieinwazyjna diagnostyka w oparciu badanie ffDNA (free fetal oparciu badanie ffDNA (free fetal

DNA) z krwi matkiDNA) z krwi matkiAktualny zakres diagnostyki (z użyciem Aktualny zakres diagnostyki (z użyciem

sekwencjonowania nowej generacji – digital PCR):sekwencjonowania nowej generacji – digital PCR): PłećPłeć RhRh TalasemieTalasemie Niedokrwistość sierpowatokrwinkowaNiedokrwistość sierpowatokrwinkowa Najczęstsze aneuploidieNajczęstsze aneuploidieWynik nieprawidłowy wymaga weryfikacji, wynik Wynik nieprawidłowy wymaga weryfikacji, wynik

prawidłowy obniża ryzyko , ale nie wyklucza prawidłowy obniża ryzyko , ale nie wyklucza choroby.choroby.

Na obecnym etapie jest to badanie przesiewowe, ale Na obecnym etapie jest to badanie przesiewowe, ale w przyszłości może stać się badaniem w przyszłości może stać się badaniem diagnostycznym!diagnostycznym!

Inwazyjna diagnostyka prenatalnaInwazyjna diagnostyka prenatalna

Biopsja trofoblastuBiopsja trofoblastu AmniopunkcjaAmniopunkcja KordocentezaKordocenteza FetoskopiaFetoskopia Biopsje narządoweBiopsje narządowe

Po diagnostyce prenatalnej...Po diagnostyce prenatalnej...

Zawsze porada Zawsze porada genetycznagenetyczna

Opcje postępowania poOpcje postępowania po diagnostyce prenatalnej diagnostyce prenatalnej

Wyniki badań nie wskazują na chorobę genetyczną Wyniki badań nie wskazują na chorobę genetyczną płodu płodu

PORADA GENETYCZNA !PORADA GENETYCZNA !

Wyraźne określenie zakresu przeprowadzonej Wyraźne określenie zakresu przeprowadzonej diagnostyki z informacją, że otrzymane wyniki diagnostyki z informacją, że otrzymane wyniki nie nie wykluczają innych niż badane zespołów wykluczają innych niż badane zespołów genetycznych i innych wad rozwojowychgenetycznych i innych wad rozwojowych

Informacja o niespecyficznym ryzyku Informacja o niespecyficznym ryzyku populacyjnym (3-4%)populacyjnym (3-4%)

Informacja o ewentualnych wskazaniach do Informacja o ewentualnych wskazaniach do kontynuacji diagnostyki genetycznej rodziny kontynuacji diagnostyki genetycznej rodziny przed decyzją o kolejnej ciążyprzed decyzją o kolejnej ciąży

Opcje postępowania poOpcje postępowania po diagnostyce prenatalnej diagnostyce prenatalnej

W razie rozpoznania choroby u płodu:W razie rozpoznania choroby u płodu:

Przedstawienie możliwie najdokładniejszej Przedstawienie możliwie najdokładniejszej informacji o istocie rozpoznawanej choroby, jej informacji o istocie rozpoznawanej choroby, jej prawdopodobnym przebiegu, możliwościach prawdopodobnym przebiegu, możliwościach leczenia i rokowaniuleczenia i rokowaniu

Niedyrektywne (!) przedstawienie możliwości Niedyrektywne (!) przedstawienie możliwości zakończenia ciąży w oparciu o obowiązujące prawo zakończenia ciąży w oparciu o obowiązujące prawo (Dz.U.,1997, Nr9 poz 49 – „duże (Dz.U.,1997, Nr9 poz 49 – „duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu”)- zagrażającej jego życiu”)- decyzja należy do decyzja należy do rodziców!!!rodziców!!!

Po diagnostyce prenatalnej...Po diagnostyce prenatalnej...

W W razie rozpoznania choroby u płodu:razie rozpoznania choroby u płodu:

Zaplanowanie dalszej diagnostyki rodziny Zaplanowanie dalszej diagnostyki rodziny (zwłaszcza jeżeli choroba/wada wystąpiła po raz (zwłaszcza jeżeli choroba/wada wystąpiła po raz pierwszy) w celu określenia ryzyka genetycznego pierwszy) w celu określenia ryzyka genetycznego i identyfikacji osób z rodziny pacjentów, i identyfikacji osób z rodziny pacjentów, należących do grupy podwyższonego ryzyka należących do grupy podwyższonego ryzyka genetycznego.genetycznego.

W przypadku podjęcia przez rodziców decyzji o W przypadku podjęcia przez rodziców decyzji o zakończeniu ciąży określenie rodzaju badań, zakończeniu ciąży określenie rodzaju badań, jakie powinny zostać wykonane z materiału jakie powinny zostać wykonane z materiału pochodzącego od płodu w celu potwierdzenia pochodzącego od płodu w celu potwierdzenia rozpoznania, określenia defektu podstawowego i rozpoznania, określenia defektu podstawowego i ryzyka genetycznego. ryzyka genetycznego.

Podsumowanie:Podsumowanie:Diagnostyka prenatalna jest elementem profilaktyki Diagnostyka prenatalna jest elementem profilaktyki

wtórnej chorób uwarunkowanych genetycznie i wtórnej chorób uwarunkowanych genetycznie i wad wrodzonych. W szczególności służy ona:wad wrodzonych. W szczególności służy ona:

Określeniu sposobu prowadzenia i zakończenia Określeniu sposobu prowadzenia i zakończenia ciążyciąży

Prognozowaniu możliwych powikłań w trakcie Prognozowaniu możliwych powikłań w trakcie trwania ciążytrwania ciąży

Prognozowaniu problemów zdrowotnych po Prognozowaniu problemów zdrowotnych po urodzeniu noworodkaurodzeniu noworodka

Podjęciu decyzji odnośnie kontynuacji ciążyPodjęciu decyzji odnośnie kontynuacji ciąży Identyfikacji czynników ryzyka dla rozwoju Identyfikacji czynników ryzyka dla rozwoju

płodu i noworodka w kolejnych ciążachpłodu i noworodka w kolejnych ciążach

Rodzice mają prawo do zrezygnowania Rodzice mają prawo do zrezygnowania z diagnostyki prenatalnej na każdym z diagnostyki prenatalnej na każdym etapie jej prowadzenia oraz do etapie jej prowadzenia oraz do nieodebrania wyników(!)nieodebrania wyników(!)

Wszyscy zajmujący się diagnostyką Wszyscy zajmujący się diagnostyką prenatalną lekarze mają obowiązek prenatalną lekarze mają obowiązek dołożenia największej staranności do dołożenia największej staranności do prawidłowego przeprowadzenia tej prawidłowego przeprowadzenia tej procedury.procedury.

diagnostyka prenatalna - założenia, wskazania

Documents