diagnostyka molekularna raka jelita grubego
TRANSCRIPT
![Page 1: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/1.jpg)
ŁUKASZ FUŁAWKA
DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA RAKA JELITA GRUBEGO
Dolnośląskie Centrum OnkologiiZakład Patomorfologii
![Page 2: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/2.jpg)
KLASYFIKACJA MOLEKULARNA
CRC
NIESTABILNOŚĆ NIESTABILNOŚĆ CHROMOSOMALNA MIKROSATELITARNA
CIN MSI85% 15%
![Page 3: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/3.jpg)
NIESTABILNOŚĆ CHROMOSOMALNA
syscol-project.eu
![Page 4: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/4.jpg)
KASKADA SYGNAŁOWA EGFR
http://www.discoverymedicine.com/
![Page 5: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/5.jpg)
TERAPIA ANTY-EGFR
http://www.discoverymedicine.com/
CETUKSYMAB PANITUMUMAB
MUTACJAAKTYWUJĄCA
![Page 6: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/6.jpg)
TERAPIA ANTY-EGFR
![Page 7: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/7.jpg)
TERAPIA ANTY-EGFR
powinno być:eksonu 2 / 1 eksonu kodującego
![Page 8: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/10.jpg)
STATUS GENU KRAS
• 35,6% przypadków CRC – mutacja w 2 eksonie KRAS – gr. polska Piotr Wójcik et al., Pol J Pathol 2008, 59, 2, 93–96
• 37% przypadków CRC – mutacja w 2 eksonie KRAS – gr. holenderska M.Brink et al., Carcinogenesis vol.24 no.4 pp.703±710, 2003
![Page 11: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/13.jpg)
ALGORYTM POSTĘPOWANIA DIAGNOSTYCZNEGO W WYKRYWANIU MUTACJI GENU KRAS W CRC
• I ETAP – ekson 2 genu KRAS
• II ETAP – eksony 3, 4 genu KRAS eksony 2, 3, 4 genu NRAS
![Page 14: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/14.jpg)
ETAPY BADANIA MUTACJI NA MATERIALE HISTOPATOLOGICZNYM
KROJENIE BLOCZKÓW PARAFINOWYCH NA SKRAWKI
DYSEKCJA TKANKI NOWOTWOROWEJ
IZOLACJA DNA
NAMNOŻENIE DNA METODĄ PCR
DETEKCJA
![Page 15: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/15.jpg)
MAKRODYSEKCJA
www.jle.com
![Page 16: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/16.jpg)
IZOLACJA DNA
KLASYCZNA ZESTAWYFENOL-CHLOROFORM KOMERCYJNE (KITY)
![Page 17: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/20.jpg)
NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA
Clin Cancer Res; 18(6)
![Page 21: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/21.jpg)
FENOTYP MSI
Arch Pathol Lab Med—Vol 135
![Page 22: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/22.jpg)
NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA
http://www.roche.com/roche.com
![Page 23: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/23.jpg)
NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA
MSI (15% CRC)
SPORADYCZNA ZESPÓŁ LYNCHA
12% 3%
Clin Cancer Res; 18(6)
![Page 24: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/24.jpg)
NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNA
Arch Pathol Lab Med—Vol 135
![Page 25: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/25.jpg)
ZESPÓŁ LYNCHA
wikipedia.org
![Page 26: Diagnostyka molekularna raka jelita grubego](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022062503/58803db61a28abfd0a8b57ab/html5/thumbnails/26.jpg)
NIESTABILNOŚĆ MIKROSATELITARNAJAKO CZYNNIK PREDYKCYJNY
?