Diagnosticul pozitiv al MCC la NNMalformaiile cardiace congenitale (MCC): defectele organice ale cordului, consecina aciunii diferitor factori nocivi exogeni i/sau endogeni n perioada embrionar de dezvoltare a ftului de la 2 sptmni pn la 3 luni de gestaie.1. Anamneza Infecii virale la mam (Rubeola, Rujeola, Cocksackie etc.)

Folosirea substanelor toxice de ctre mam (Talidomida, alcool, tutun, narcotice cocaina)

Folosirea medicamentelor cu rol teratogen (Hidantoin, Trimetadion, Valproatul, sruri de litiu, Acid acetilsalicilic, preparate hormonale, radioterapie)

Boli cronice la mam (diabetul zaharat, boli de colagen, epilepsie, fenilcetonurie etc.)

Vrsta mamei (pn la 16 ani i dup 40 ani) Istoric n familie de boli cardiace congenitale

Sarcini multiple

Fertilizare in vitro2. Examen clinic Cianoz centrala sau periferica Sufluri cardiace - absena suflului sau murmurului cardiac nu exclude MCC Detres respiratorie - poate aprea prin congestie venoas pulmonar, ca rezultat al perturbrilor hemodinamice induse de cardiopatia congenital, de boli pulmonare sau de ambele. Diferenierea este dificil, mai ales la NN care poate prezenta atat afectare pulmonar, cat i MCC. De obicei, nou-nscuii cu cianoz datorat MCC nu prezint detres, dar dac aceasta exist, gradul detresei nu corespunde cu gradul cianozei. Tulburri de ritm - bradiaritmii, tahiaritmii, tahicardii paroxistice, blocuri Insuficien cardiac congestiv - tahicardie, cardiomegalie, tahipnee, ritm de galop, puls slab, edeme, hepatomegalie3. Examen paraclinic Saturatia in oxigen (pulsoximetria) pre - i postductal Bilanul acido-bazic ECG n 12 derivaii - aprecierea dereglrilor de ritm Echografia bidimensionala, Doppler si Doppler color - determin gradientul de presiune, direcia fluxului sanguin. Aduce informatii cu privire la structura si functia inimii si a vaselor mari. Radiografia toracica - aprecierea schimbrilor formei, poziiei i dimensiunilor cordului i a vaselor magistrale, aprecierea indexului cardiotoracic Cateterismul cardiac (rar la nou-nscui, frecvent utilizata in scop terapeutic)Clasificarea MCC dup S.T.A.B.L.E.

MCCNonductal dependenteDuctal dependente

MCC cu cianoz

Tetralogia Fallot

Trunchi arterial comun

Drenaj anormal total al venelor pulmonare

Boala Ebstein

Transpoziia vaselor magistrale

Atrezia valvei tricuspidale

Atrezia valvei pulmonare

Tetralogia Fallot cu atrezia AP

Boala Ebstein sever

MCC fr cianoz Defectul SIV

Defectul SIA

Persistena canalului Batalov

Comunicarea AV

Fereastra aortopulmonar Coarctaia aortei

Stenoza aortei

ntreruperea arcului aortic

Hipoplazia inimii stngi

Boli genetice i ereditare ce se asociaz cu MCC:

Trisomia 21( Sindromul Dawn)- se asociaz cu MCC n 45-50 % cazuri (defecte de sept, boala Fallot, persistena ductului Batalov)

Trisomia 18 (sindromul Edwards) - se asociaza cu MCC n 90 % cazuri (defecte de sept,

persistena ductului Batalov, stenoza arterei pulmonare)

Trisomia 13 (sindromul Patau) - se asociaza cu MCC n 80-90 % cazuri (defecte de sept,

dextrocardia, persistena ductului Batalov)

Sindromul Turner - se asociaz cu MCC n 35% cazuri (coarctaia de aort).

Alte anomalii ale diferitor organe i sisteme se asociaz cu MCC n 35-50 % cazuri

Cianoza neonatal cauze (Cloherty)

tranzitorie postnatal, central sau periferic

MCC TVM, drenaj anormal total al vaselor pulmonare, boala Ebstein, atrezie tricuspidian, AT cu SIV intact, stenoza pulmonar sever, tetralogie Fallot sever

boli pulmonare TTN, SDR idiopatic, SAM, pneumonie, pleurezie, pneumotorax, HDC, HTPP

malformaii ale cilor aeriene superioare atrezie choanal, sdr. Pierre-Robin, macroglosie, inele vasculare, mase cervicale

alte cauze: apnee, asfixie, hemoragii acute sau cronice

cianoz cu PaO2 normal methemoglobinemie, policitemie, vasoconstricie

Confirmarea precoce a MCC - prezena cianozei de caracter cardiac, dispneei, suflului i a modificrilor pulsoximetriei sunt indicate radiografia cutiei toracice, Echocardiografia Doppler i ECG.ECG modificri specifice pentru fiecare tip de leziune n parte. Unele aspecte ECG pot fi sugestive pentru anumite malformaii: axa QRS sub 30 grade este ntotdeauna patologic, fiind ntlnit n hiperfuncia ventriculului stng din obstruciile de ejecie ale ventriculului stng (stenoza aortic, coarctaia de aort). Axa QRS peste 180 grade semnific hiperdeviaie la dreapta i poate fi ntlnit n boala Ebstein.Indicatiile cateterismului cardiac:

Interventional: atrioseptostomie cu balon, valvuloplastie pulmonara si aortica cu balon, angioplastie cu balon a coarctatiei native de aorta, embolizarea comunicatiilor vasculare anormale. Valvuloplastia cu balon a devenit procedura de electie in multe tipuri de leziuni valvulare. Diagnostic: biopsie endomiocardica Definire anatomica: artere coronare - atrezie pulmonara, SIV intact, TMV, Tetralogie Fallot, colaterale intre circulatia sistemica si cea pulmonara Tetralogia Fallot, anatomia distala a arterelor pulmonare

Masuratori hemodinamice

Diagnostic diferenial Este necesar determinarea cauzei cianozei

Maladii bronhopulmonare

Miocardite congenitale

Diagnosticul diferenial ntre formele nozologiceBibliografie:

Cloherty

STABLE

Protocol clinic naional Managementul malformaiilor cardiace congenitale la nou-nscut, Chiinu, 2012Petcariu Brindusa, rezident anul II