Diagnóstico electroencefalográfico de las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

E. Bauzano-Poley a, A.C. Rodríguez-Barrionuevo b

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

Las epilepsias generalizadas se caracterizan porque las manifestaciones críticas afectan desde su inicio a los dos hemisferios cerebrales

Y los patrones críticos EEG son desde el comienzo bilaterales

Existe una predisposición genética y se relacionan con la edad de inicio

Las crisis de las epilepsias generalizadas idiopáticas son de tres tipos bien diferenciados: crisis tonicoclónicas, las ausenciasy las mioclonías

Aunque la actividad EEG de estas formas de epilepsias esté constituida por grafoelementos comunes (punta, punta-onda, polipunta y polipunta-onda), la expresión EEG ictal de los distintos tipos de crisis es notablemente diferente.

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

Los paroxismos generalizados son bilaterales, constituidos por puntas, polipuntas, punta-onda o polipunta-onda, a 3 Hz o más. Durante el sueño lento, estos paroxismos sufren cambios cuantitativos (incremento de las descargas) y cualitativos (modificaciones morfológicas).

En algunos casos puede existir respuesta específica a determinados estímulos, como sucede con la fotosensibilidad.

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

1. Generalizada, en la cual se afectan los dos hemisferios cerebrales desde el inicio de la crisis (se desconocen los mecanismos fisiopatológicos íntimos de las crisis generalizadas)

2. Idiopáticas, que surgen por razones desconocidas o indeterminadas (se desconocen las causas que condicionan la aparición de este tipo de epilepsias, aunque se suponen genéticas)

3. Infantiles, que aparecen en el niño (las crisis suceden en un cerebro aún en desarrollo y en etapas cruciales para la adquisición de las diversas funciones).

Las epilepsias y síndromes epilépticos de este grupo presentan un denominador común diferenciador: la edad de comienzo, por lo cual se denominan epilepsias relacionadas con la edad.

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

ASPECTOS GENERALES DEL EEGLa expresión EEG está en función de varios factores:

a) La edad (grado de desarrollo y maduración funcional del

sustrato anatómico generador de la actividad bioeléctrica).

b) El umbral de excitabilidad cerebral.

c) La eficacia de los mecanismos inhibitorios.

d) Técnicas empleadas en la exploración EEG.

e) Las estimulaciones utilizadas.

f) El momento de la exploración (intercrítico, crítico, poscrítico);

g) El estado de conciencia (vigilia, sueño)

h) Las interferencias modificadoras (fármacos).

La alta excitabilidad de la corteza cerebral del recién nacido disminuye con el paso del tiempo, mientras los mecanismos inhibitorios se vuelven más eficaces.

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

Actividad de base

Suele ser normal o presenta mínimas desviaciones de la norma.

Por regla general, no existen anomalías focales intercríticas, pero en algunos síndromes se ha descrito la presencia de puntas o punta-onda focal.

Los brotes focales lentos, sobre todo en áreas temporales y en regiones posteriores, son frecuentes en la infancia y debemos ser cuidadosos en su valoración.

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

Anomalías paroxísticas generalizadas

Los paroxismos generalizados intercríticos o críticos que aparecen en estas epilepsias generalizadas idiopáticas están constituidos por puntas, punta-onda, polipuntas y polipunta-onda, o una mezcla de ellas, que descargan a una frecuencia de 3 Hz o más.

La duración, inicio y final de las descargas suele ser variable en función de la entidad de que se trate.

Epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia

ActivacionesLas principales estimulaciones empleadas son:

1. La hiperventilación, de gran utilidad en epilepsias que cursan con ausencias

2. La estimulación luminosa intermitente (ELI), que se utiliza fundamentalmente para el diagnóstico de las epilepsias que cursan

con mioclonías y epilepsias reflejas

3. La privación de sueño y el EEG de sueño nocturno o de siesta, para el diagnóstico de las epilepsias que cursan con crisis tonicoclónicas generalizadas, y

4. Maniobras de apertura y cierre ocular, para el diagnóstico de las epilepsias con mioclonías palpebrales y ausencias, etc.

EEG Y SÍNDROMES EPILÉPTICOS GENERALIZADOSIDIOPÁTICOS DE LA INFANCIA

Convulsiones neonatales familiares benignas

Presentan un EEG intercrítico que puede ser normal o algo discontinuo;v el paciente puede presentar anomalías focales o multifocales.

A veces, pueden observarse ondas theta de morfología puntiaguda que descargan en uno u otro hemisferio de forma alternante, denominado patrón theta pointu alternant

Convulsiones neonatales idiopáticas benignas o convulsiones del quinto día En la mayoría de los casos, el EEG intercrítico presenta una actividad en forma de ritmo theta agudo alternante, llamado patrón theta pointu

alternant [4,5] (Fig. 1). También puede observarse una actividad discontinua que puede persistir varios días. En el resto de los casos, el EEG intercrítico es normal o está poco alterado. El patrón theta pointu alternant está presente alrededor del quinto día de vida y su presencia, así como la persistencia de EEG normales, son signos de buen pronóstico [6]. Este patrón tipo theta pointu alternant, aunque característico, no es patognomónico de esta entidad, pues puede aparecer en otros cuadros como la hipocalcemia o la meningitis [7]. El EEG ictal presenta anomalías focales y/o multifocales de predominio en regiones rolándicas. Puede existir una generalización secundaria incompleta de las descargas [6]. En ambas entidades neonatales, la presencia de brotes de descargas intercaladas con supresión de la amplitud y las anomalías focales rítmicas o anomalías multifocales persistentes, deben hacernos reconsiderar el pronóstico y/o diagnóstico del proceso.

Epilepsia mioclónica benigna de la lactancia El EEG intercrítico de vigilia es normal. El EEG crítico se caracteriza por descargas de punta-onda rápida o polipunta-onda generalizadas, de duración igual a la de las crisis, que se presentan en brotes de 1-3 segundos (Fig. 2). En los EEG poligráficos estas descargas pueden coincidir con mioclonías, representadas por el incremento de la señal de monitorización electromiográfica. En ocasiones, puede observarse una breve atonía tras la descarga (Fig. 3). El EEG de sueño muestra, durante las fases I y II, brotes generalizados de punta-polipunta-onda rápidas que son concomitantes con las mioclonías (Fig. 4). Durante las fases III y IV del sueño lento profundo disminuyen las descargas, que desaparecen en fase REM (del inglés, rapid eyes movement) [8]. A veces, pueden detectarse descargas generalizadas sin correlación clínica. El 10% de los pacientes presentan mioclonías desencadenadas por la estimulación luminosa intermitente [9]. Las anomalías del EEG desaparecen con la mejoría clínica, pero en ocasiones pueden persistir anomalías generalizadas de punta-onda durante años.

Epilepsia mioclónica refleja benigna de la lactancia Es un síndrome epiléptico no contemplado en la Clasificación

de las Epilepsias y Síndromes Epilépticos. El 25% de los pacientes con epilepsia mioclónica benigna de la lactancia presentan

mioclonías reflejas, algunas de las cuales son formas reflejas puras, sin crisis espontáneas [10]. El EEG interictal es normal, mientras que el EEG ictal se caracteriza por paroxismos generalizados de punta-onda o poli

punta-onda de gran amplitud que descargan a una frecuencia de

3 Hz, de 0,5 a 3 segundos de duración, desencadenados por estímulos

acústicos o sensitivos y coincidentes con las mioclonías

Epilepsia mioclónica benigna de la infancia Es un síndrome epiléptico generalizado idiopático no

contemplado en la Clasificación de las epilepsias y síndromes

epilépticos, que tiene su comienzo entre los 2 y 5 años [11]. El EEG interictal es normal, sin anomalías paroxísticas y

con una actividad de fondo normal. El EEG ictal se caracteriza

por descargas generalizadas de punta-polipunta-onda, que

coinciden con las mioclonías. Las mioclonías pueden

desencadenarse por la estimulación luminosa intermitente

Epilepsia con crisis tonicoclónicas generalizadas de la infancia Las crisis tonicoclónicas generalizadas desde su inicio que

afectan al niño pequeño no forman un verdadero síndrome epiléptico y no se incluyen en la Clasificación de las epilepsias y

síndromes epilépticos [1]. Deben diferenciarse de las crisis parciales con generalización secundaria, para lo cual seguimos los siguientes criterios diagnósticos [12-15]: a) Clínicamente se inicia con crisis tonicoclónicas generalizadas, sin manifestaciones clínicas ni EEG focal iniciales; b) Se descartan las crisis parciales secundariamente generalizadas, y c) El EEG intercrítico sólo debe recoger anomalías paroxísticas de punta-polipunta onda generalizadas, bilaterales y sincrónicas sobre una actividad de base normal.

El EEG interictal muestra una actividad de base normal, sobre la que se recogen paroxismos de punta-polipunta onda a 2,5-3,5 Hz, algo más lentos en frecuencia que los paroxismos del gran mal del despertar (Fig. 7). Las descargas pueden

aparecer durante el EEG de vigilia, pero son activadas por el sueño no REM. Existe fotosensibilidad en el 17% de los casos [12,16]. Cuando existe un gran componente lento en las descargas, es signo de buen pronóstico. El EEG ictal se caracteriza por presentar en la fase tónica una actividad generalizada y rápida de bajo voltaje (9-10 Hz), con frecuencia decreciente y con progresivo aumento de la amplitud. En la fase clónica esta actividad se interrumpe por la aparición rítmica de ondas lentas

Epilepsia con ausencias en la infancia Las crisis se inician entre los 3 y 9 años, dato importante para su diferenciación con la epilepsia con ausencias juveniles. El EEG intercrítico presenta una actividad de base normal, pero a veces puede apreciarse actividad de ondas lentas en regiones posteriores [17]. El EEG crítico se caracteriza por complejos de punta-onda Figura 9. EEG de vigilia. Paroxismos generalizados de punta-onda a 3 Hz, que coincide con una crisis de ausencia típica de unos 15 segundos de duración. Figura 10. EEG en sueño no REM. Paroxismos generalizados de punta-onda a 3 Hz de unos 6 segundos de duración. Obsérvese que durante el sueño lento las descargas se hacen más cortas. generalizados a 2,5-3,5 (media de 3 Hz), de mayor amplitud en regiones frontocentrales (Fig. 9). El complejo punta-onda consiste en una descarga inicial de punta-polipunta onda generalizada (dos puntas como máximo) de alta amplitud, seguida de una onda lenta negativa y con mayor expresión en regiones frontocentrales. La fase inicial de la descarga (los primeros 1 o 2 segundos) es rápida, con punta-onda rítmica a unos 3 Hz (2,5-3,5 Hz y difícil de medir) [18], mientras que la fase final es más lenta (0,5-1 Hz). Las descargas se desencadenan siempre por la hiperventilación. La precipitación de las crisis de ausencias por estímulos sensoriales o fóticos no es lo habitual del síndrome y está en contra de la definición. El Holter y el vídeo-EEG pueden ayudar al diagnóstico.

El sueño induce una serie de modificaciones en los complejos de punta-onda recogidos en el EEG vigilia. Durante el sueño no REM se producen los siguientes cambios: a) Los paroxismos de punta-onda aumentan su incidencia; b) La punta-onda se transforma en polipunta-onda y aumentan su amplitud, con un componente lento más amplio; c) Las descargas se hacen algo asimétricas; d) La duración de las descargas disminuye (Fig. 10); e) Se produce una fragmentación de las descargas, y f) Las descargas adquieren mayor expresión en regiones frontales y a veces se hacen hemisféricas. Durante el sueño REM, los paroxismos generalizados desaparecen o su

presentación es muy aislada. Si las descargas están presentes, aparecen menos simétricas que en sueño no REM y son mucho más cortas. Se han propuesto una serie de criterios EEG, por los cuales las crisis pueden incluirse o excluirse del diagnóstico, que se exponen en la tabla IV [18-21]. Las características EEG puede ayudarnos a establecer una aproximación respecto a la evolución [5-24]. En la tabla V se resumen los signos EEG de buen y mal pronóstico [4].

Mioclonías periorales con ausencias Es un síndrome de reciente descripción [25] que cursa con

ausencias y mioclonías rítmicas de los músculos faciales periorales. El EEG intercrítico presenta una actividad de base normal, sin que aparezcan anomalías paroxísticas. El EEG ictal se

caracteriza por descargas de polipunta-onda a 3-4 Hz, irregulares en cuanto al número de puntas, con fluctuaciones en la amplitud y

frecuentes fragmentaciones (Fig. 11). Las mioclonías periorales coinciden con la descarga de polipuntas y suelen durar más que la

ausencia [18]. No existe fotosensibilidad. El EEG difiere del resto de las

ausencias típicas en la irregularidad de las descargas de punta onda a 3-4 Hz y su frecuente fragmentación.

Epilepsia con mioclonías palpebrales y ausencias Denominado síndrome de Jeavons [26], es un síndrome epiléptico que puede considerarse como generalizado idiopático [19]. Se caracteriza por presentar mioclonías palpebrales que pueden ocurrir solas o seguirse de una ausencia. El EEG intercrítico muestra una actividad de base normal, aunque pueden existir anomalías paroxísticas focales [27]. El EEG crítico consiste en una descarga breve de polipuntas generalizadas, de 1-2 segundos de duración, seguidas de ondas lentas a 3-6 Hz que ocurren al cierre palpebral, sobre todo cuando existe buena luz ambiental (Fig. 12). La oscuridad total provoca la abolición de las anomalías EEG. Casi todos los pacientes presentan fotosensibilidad, que va desapareciendo con la edad. La respuesta al cierre ocular puede persistir sin fotosensibilidad, y puede observarse una respuesta fotoconvulsiva. Panayiotopoulos et al [19] diferencian dos tipos de pacientes: aquellos que presentan las mioclonías palpebrales clásicas seguidas de una ausencia (50%) y los que sólo presentan mioclonías palpebrales. El EEG crítico de las mioclonías palpebrales con ausencias ya se ha comentado; el EEG crítico de las mioclonías palpebrales sin ausencias se caracteriza por descargas de polipuntas generalizadas, de 1 o 2 segundos de duración, aunque raramente pueden durar hasta 5 segundos (Fig. 13). Puede existir un cierre lento de los párpados, pero la descarga de polipuntas es anterior al final del artefacto provocado por el cierre palpebral, lo que indica el componente tónico de la musculatura palpebral.

Epilepsias con modo específico de precipitación. Epilepsias reflejas [28-32] Se denomina así a las epilepsias cuyas crisis, o la mayoría de ellas, se desencadenan tras un estímulo sensorial específico. En este tipo de epilepsias, los grupos neuronales hiperexcitables tienen

capacidad de sincronizarse y originar descargas como respuesta a estímulos selectivos. Esta selectividad no presupone la existencia de una etiología específica, pero existen crisis epilépticas que se desencadenan exclusivamente por estímulos específicos (epilepsias fotogénicas), otras se precipitan por estímulos menos especí ficos y

tienen también crisis espontáneas. Las crisis reflejas más frecuentes son las inducidas por estímulos visuales.

Los términos fotosensible y fotogénico se prestan a confusión. En las epilepsias fotosensibles existe la denominada respuesta

fotoparoxística precipitada por la ELI, pero el paciente padece crisis espontáneas y generalmente no relacionadas con la televisión,

videojuegos, etc. En las epilepsias fotogénicas, todas las crisis son

desencadenadas por estímulos luminosos y prácticamente en todos los pacientes se observa una respuesta fotoparoxística en el EEG

durante la ELI, pattern, videojuegos, ordenador o televisión. Las características EEG de las epilepsias generalizadas

idiopáticas que guardan relación con los estímulos fóticos pueden resumirse de la siguiente forma

Epilepsias fotosensibles puras Son aquellas crisis epilépticas cuyas crisis se provocan sólo por la luz intermitente de la vida cotidiana o del laboratorio EEG. El EEG interictal es siempre normal. La ELI induce una respuesta fotoparoxística (Fig. 14) y fotoconvulsiva. Epilepsias con fotosensibilidad Los pacientes con este tipo de epilepsia presentan crisis epilépticas espontáneas, sin estar provocadas por la luz intermitente, aunque esta también puede producirlas. Las epilepsias generalizadas

idiopáticas que cursan con fotosensibilidad tienen una actividad de base EEG habitualmente normal. Las anomalías interictales e ictales presentan las características propias del síndrome en cuestión. La ELI provoca una respuesta fotoparoxística, y a veces fotoconvulsiva, relacionada con una banda estrecha de frecuencia de los destellos [30].

Mioclonías palpebrales con ausencias Las crisis epilépticas de estos pacientes se inducen con el cierre palpebral, lo que provoca descargas de punta-polipunta onda

generalizadas. Estos paroxismos no se producen en la oscuridad total. Siempre hay fotosensibilidad. Epilepsias autoinducidas Aunque siempre se ha pensado que este grupo de pacientes

epilépticos se acompañaban de retraso mental, no siempre es así. En el 56% de los casos, estos niños tienen un cociente intelectual

normal y el 96% sufren crisis precipitadas por la luz [30]. El EEG intercrítico suele ser normal, pero en ocasiones puede presentar una actividad de base ligeramente lentificada. En el 5% de los casos existen anomalías intercríticas difusas, y en el 74% la ELI provoca respuesta fotoparoxística [29].

Epilepsias sensibles a los pattern Existen pacientes cuyas crisis pueden precipitarse en el

laboratorio EEG mediante pattern de líneas paralelas o de cuadros [29]. Dichos pattern desencadenan descargas en el EEG, en más de la mitad de los pacientes fotosensibles, y muy raramente los pattern son efectivos en personas que no son fotosensibles. Las crisis inducidas por esta modalidad de estimulación son de tipo

tonicoclónicas generalizadas, pero algunos pacientes presentan mioclonías y, de forma ocasional, crisis parciales. Además existen crisis epilépticas inducidas por la ELI. Crisis provocadas solamente por la ELI Existen personas que pueden presentar fotosensibilidad

exclusivamente en el laboratorio de EEG y nunca fuera del mismo.

CONCLUSIONES El diagnóstico EEG de las epilepsias generalizadas idiopáticas de la infancia se realiza en función de las características

electroencefalográficas (actividad de base y grafoelementos superpuestos), y éstas vienen dadas por la edad, expresión del grado de desarrollo y maduración funcional del sustrato anatómico generador de la actividad bioeléctrica, el umbral de excitabilidad cerebral, la eficacia de los mecanismos inhibitorios, las técnicas empleadas en la exploración EEG, los tipos de activaciones utilizadas, el momento de la exploración (intercrítico, crítico, poscrítico), el estado de conciencia (vigilia, sueño) y las posibles interferencias como pueden ser algunos fármacos con capacidad para enmascarar o modificar las características EEG. La actividad de base de este grupo de epilepsias suele ser normal y las anomalías paroxísticas son generalizadas, variando la duración, el tipo morfológico de grafoelementos paroxísticos y la frecuencia a la que descargan.