DÉFICIT DE ALFADÉFICIT DE ALFA-1 ANTITRIPSINA:-1 ANTITRIPSINA:CAUSA EXCEPCIONCAUSA EXCEPCIONALAL DE PANICULITISDE PANICULITIS

Unidad de Trombosis y Vasculitis.Unidad de Trombosis y Vasculitis.

Servicio de Medicina InternaServicio de Medicina Interna

H. Xeral de Vigo-CHUVI

Rodríguez Gómez A., Vázquez-Triñanes C., Villaverde I., Martínez

Vidal A., Alonso M., Freire Dapena M., Sopeña Pérez-Argüelles B.,

Rivera Gallego A.

Déficit de alfa 1 ATDéficit de alfa 1 ATTrastorno hereditario autosómico codominante que puede Trastorno hereditario autosómico codominante que puede condicionar enfisema o bronquitis crónica en la 3ª y 4ª condicionar enfisema o bronquitis crónica en la 3ª y 4ª década de la vida. década de la vida.

Con menos frecuencia seCon menos frecuencia se

relaciona con hepatitis neonatal,relaciona con hepatitis neonatal,

Enfermedad hepática crónica o,Enfermedad hepática crónica o,

excepcionalmente, con paniculitis. excepcionalmente, con paniculitis.

Caso clínico:Caso clínico: Varón de 45 años, empresarioVarón de 45 años, empresario APAP: TB tratada en la infancia, diarrea crónica no : TB tratada en la infancia, diarrea crónica no

inflamatoria. inflamatoria.

Motivo de consultaMotivo de consulta: : nódulos subcutáneosnódulos subcutáneos de 4 meses de de 4 meses de evolución, tras evolución, tras traumatismostraumatismos, de varios cm de diámetro, , de varios cm de diámetro, dolorosos, con piel eritematosa y caliente.dolorosos, con piel eritematosa y caliente.

En muslos, brazos y glúteosEn muslos, brazos y glúteos. Recurrentes.. Recurrentes.

No fiebre ni datos de autoinmunidadNo fiebre ni datos de autoinmunidad Astenia y pérdida de peso queAstenia y pérdida de peso querelacionaba con estrés.relacionaba con estrés.

EFEF: excepto por los nódulos, : excepto por los nódulos,

rigurosamente normal.rigurosamente normal.

Resultados:Resultados: H, bq, coag, PCR y VSG: normalesH, bq, coag, PCR y VSG: normales ANAs, ENA, anti-DNA, ANCA, ASLO: negativosANAs, ENA, anti-DNA, ANCA, ASLO: negativos H. tiroid y proteinograma: normalesH. tiroid y proteinograma: normales VHB, VHC, VIH, Lúes y Mantoux: negativos. VHB, VHC, VIH, Lúes y Mantoux: negativos.

ECG, Rx tórax y ecog abdominal: normales. ECG, Rx tórax y ecog abdominal: normales. TC tóraco-abd: normalTC tóraco-abd: normal

Biopsia: paniculitis predominio lobulillar sin vasculitis ni Biopsia: paniculitis predominio lobulillar sin vasculitis ni granulomas. granulomas.

Excluídas causas + frec de paniculitis lobulillar:Excluídas causas + frec de paniculitis lobulillar: solicitamos alfa-1 AT: inferior a la normalidad (68mg/dl) solicitamos alfa-1 AT: inferior a la normalidad (68mg/dl)

fenotipo MZ (genotipo: gen PI*S no mutado; gen PI*Z mutado fenotipo MZ (genotipo: gen PI*S no mutado; gen PI*Z mutado en heterocigosis). en heterocigosis).

DiagnósticoDiagnóstico: : paniculitis por déficit de alfa-1ATpaniculitis por déficit de alfa-1AT..

Resultados:Resultados: Función respiratoria y perfil hepático: normales. Función respiratoria y perfil hepático: normales.

Recomendaciones: Recomendaciones: evitar FR para enfermedad pulmonar y hepáticaevitar FR para enfermedad pulmonar y hepática consejo genético consejo genético Dapsona en caso de recidivas.Dapsona en caso de recidivas.

45 casos en literatura, la > enfisema o afectación hepática. 45 casos en literatura, la > enfisema o afectación hepática. Nódulos dolorosos en ee proximales, nalgas, tronco y cara. Nódulos dolorosos en ee proximales, nalgas, tronco y cara. Se ulceran y drenan una sustancia oleosa, dejando cicatriz. Se ulceran y drenan una sustancia oleosa, dejando cicatriz. 35% traumatismo previo. 35% traumatismo previo.

Diagnóstico: biopsia cutánea y niveles alfa-1AT, fenotipado Diagnóstico: biopsia cutánea y niveles alfa-1AT, fenotipado o genotipado. o genotipado.

Tratamiento: Dapsona o alfa1AT en los más graves. Tratamiento: Dapsona o alfa1AT en los más graves.

ConclusionesConclusiones

Debemos sospechar una paniculitis por déficit Debemos sospechar una paniculitis por déficit de alfa-1AT en aquellos pacientes con:de alfa-1AT en aquellos pacientes con:

- AF de paniculitis - AF de paniculitis

-AP de afectación pulmonar y/o hepática-AP de afectación pulmonar y/o hepática

Aunque es poco frecuente, puede ser la única Aunque es poco frecuente, puede ser la única manifestación clínica de la enfermedad manifestación clínica de la enfermedad