deficiencia de piruvato deshidrogenasa
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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Lorena Piguave
¿QUÉ ES UNA DEFICIENCIA DE PIRUVATO DESIDROGENASA?
Enfermedad del metabolismo energético
Causada por
Defecto de la enzima
PIRUVATO
Reacción anaeróbica
Reacción aeróbica
Sustrato clave para la producción de
energía.
¿QUÉ ES EL PIRUVATO?
¿QUÉ ES EL PIRUVATO DESHIDROGENASA?
60 subunidades E2 forman el núcleo del complejo PDH
30 subunidades de heterotetrámetro E1
6 subunidades homodiméricas de E3
PDH kinasa (PDK)
PDH fosfatasa (PDP)
PRODUCE
¿QUÉ FUNCIÓN TIENE EL PDH?
“Producción de energía”
Proteínas catalíticas
¿POR QUÉ SE PRODUCE UNA DEFICIENCIA DE PDH?
Incorrecta formación de las proteínas del complejo PDH.
Mal ensamblaje de los componentes del compuesto
Deficiencia de ciertos coenzimas
Mutación
¿QUÉ CONSECUENCIAS TIENE LA DEFICIENCIA DE PDH?
Bloqueo de la vía de oxidación aeróbica
Acumulación de lactato
Acumulación de alanina
Disminución de la producción de energía
¿CÓMO SE MANIFIESTA CLÍNICAMENTE UNA DEFICIENCIA DE PDH?
Malformaciones
Retardo del crecimiento del feto
Formas clínicas
Forma Neonatal grave Forma moderna Forma tardía
Afectación neurológica grave
Síndrome de Leigh
Menor retraso psicológico
Produce debilidad muscular
Hemiparesia
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DEFICIENCIA DE PDH?
Determinación de lactato, piruvato y aminoácidos en el
plasma y LCR.
Estudio enzimático en fibroblastos y otros
tejidos
Estudio genético
¿TIENE TRATAMIENTO LA DEFICIENCIA DE PDH?
Dieta cetogénica
Tratamiento con tiamina
Administración de dicloroacetato
Tratamiento con arginina