DEFICIENCIA DE ARGININSUCCINATO LIASA

(ASAL)

ASL

Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato liasa” (ASAL) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo. La deficiencia de argininosuccinato liasa afecta la capacidad del cuerpo para eliminar el nitrógeno que ya se encuentra incorporado en el ciclo de la urea en forma de argininosuccinato . Esto provoca hiperamonemia.

EL GEN ASL ESTA LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 7 EN LA REGION 11.2

Como se hereda el ASAL

El gen de la ASL se encuentra en el cromosoma 7 en la posición 11,2La deficiencia de ASAL se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima ASAL. En los niños con deficiencia de ASAL, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico se basa en la presencia de altas cantidades de ácido argininosuccínico en el torrente sanguíneo y en el análisis enzimático directo de los fibroblastos. El diagnóstico prenatal se encuentra disponible por medio del análisis enzimático de amniocitos o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) o por medio de identificación de mutación patogénica en ADN.

HIPERARGININEMIADEFICIENCIA DE

ARGINASA

COMO ES CAUSADA?

Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre.

LAS MUTACIONES EN EL GEN ARG1 UBICADO EN EL CROMOSOMA 6 CAUSA LA ARGININEMIA.

EPIDEMIOLOGIA

La deficiencia de Arginasa es un muy raro desorden, esta presente en 1 de cada 300.000 a 1.000.000 de nacidos vivos.

Como se Hereda??

La deficiencia de arginasa se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual. Todos tenemos un par de genes que producen la enzima arginasa.

Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Los padres de niños con deficiencia de arginasa casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la deficiencia de arginasa. Por eso, se los llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga deficiencia de arginasa. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.