defectos del tubo neural

DEFECTOS DEL TUBO DEFECTOS DEL TUBO NEURALNEURAL

Dr. Esteban Lòpez GarridoDr. Esteban Lòpez Garrido

El tubo neural se desarrolla entre los 17 y 30 días después de la concepción.

Los Los DDefectos del efectos del Tubo Tubo NeuralNeural

• Los Los DTNDTN son multifactoriales. son multifactoriales.

• InteractInteractuuan factores genéticos y an factores genéticos y

ambientales.ambientales.

• Herencia poligénica: efecto Herencia poligénica: efecto

aditivo de genes.aditivo de genes.

• Algunos son alteraciones Algunos son alteraciones

embrionarias muy tempranas.embrionarias muy tempranas.

Defectos del Tubo Neural (DTN)Defectos del Tubo Neural (DTN)

AnencefaliaAnencefalia

Espina BífidaEspina Bífida

EncefaloceleEncefalocele

TIPOS DE DEFECTOS DE TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURALTUBO NEURAL

Defecto primario:Defecto primario:1.1. Constituye el 95%Constituye el 95%2.2. Fallo primario del cierre o ruptura Fallo primario del cierre o ruptura

del tubo neuraldel tubo neural3.3. Ocurre entre los días 18 y 28 de la Ocurre entre los días 18 y 28 de la

gestacigestacióónn4.4. Esta constituida por 2 lesiones Esta constituida por 2 lesiones

anatomicas: anatomicas: CaudalCaudal : placoda neural abierta: placoda neural abierta Craneal : Malformacion de Arnold-Craneal : Malformacion de Arnold-

CChhiari II iari II

DEFECTO PRIMARIO DEL DEFECTO PRIMARIO DEL TUBO NEURALTUBO NEURAL

Mielomeningocele:Mielomeningocele: Es el mas comúnEs el mas común Abombamiento sacular de los Abombamiento sacular de los

elementos neuraleselementos neurales SoluciSolucióón de continuidad en de continuidad en n el el

hueso y en los tejidos blandos hueso y en los tejidos blandos Dorsal, lumbar o sacraDorsal, lumbar o sacra Hidrocefalia 84%Hidrocefalia 84% Malformacion de Arnold-Chiari Malformacion de Arnold-Chiari

90%90% Piel abierta a nivel del sacoPiel abierta a nivel del saco


EncefaloceleEncefalocele Occipital, cervical o frontalOccipital, cervical o frontal Abombamiento de la Abombamiento de la

duramadre con o sin contenido duramadre con o sin contenido cerebralcerebral

Desde milDesde milíímetros hasta varios metros hasta varios centcentíímetrosmetros


AnencefaliaAnencefalia Forma mas graveForma mas grave Ausencia de bobeda craneana y Ausencia de bobeda craneana y

hueso occipitalhueso occipital ExposiciExposicióón de derivados del tubo n de derivados del tubo

neural (cerebro y tejido neural (cerebro y tejido óóseo)seo) El defecto se extiende hasta el El defecto se extiende hasta el

agujero occipital y afecta al tallo agujero occipital y afecta al tallo cerebralcerebral

DEFECTOS SECUNDARIOS DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURALDEL TUBO NEURAL

Constituyen el 5% de los DTNConstituyen el 5% de los DTN Desarrollo anormal tardDesarrollo anormal tardíío después o después

del cierre del tubo neuraldel cierre del tubo neural Afecta principalmente a la zona Afecta principalmente a la zona

raquidea lumbosacraraquidea lumbosacra Raras veces se asoacian a Raras veces se asoacian a

hidrocefalia o Malformacihidrocefalia o Malformacióón de n de Arnold-Chiari tipo IIArnold-Chiari tipo II

Piel indemne a nivel del defectoPiel indemne a nivel del defecto


MeningoceleMeningocele Abombamiento de la piel y la Abombamiento de la piel y la

duramadre sin afectaciduramadre sin afectacióón obvia n obvia de los elementos neuralesde los elementos neurales

Puede haber anomalPuede haber anomalíías óseas y as óseas y de los tejidos blandos contiguosde los tejidos blandos contiguos


LipomeningoceleLipomeningocele Masa lipomatosa situadaMasa lipomatosa situada

habitualmente en la regihabitualmente en la regióónn lumbar o lumbar o sacrasacra

En algunas ocaciones fuera de la En algunas ocaciones fuera de la línea medialínea media

El tejido adiposo se extiende hacia el El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la cavidad raquidea y la interior de la cavidad raquidea y la duramadreduramadre

Se adhiere a la medula o a las raices Se adhiere a la medula o a las raices nerviosasnerviosas


Agenesia/disgenesia de sacroAgenesia/disgenesia de sacro Diastematomielia, mielocistoceleDiastematomielia, mielocistocele Hay grados variables de afecciHay grados variables de afeccióón n

óseaósea Puede ser inaparente (oculta)Puede ser inaparente (oculta) Puede haber manifestaciones Puede haber manifestaciones

neurológicas asociadas al desarrollo neurológicas asociadas al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas anormal de las estructuras nerviosas perifperifééricasricas

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA

Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos Frecuencia :1 / 2 000 Nacidos vivosvivos

95% sin antecedentes familiares 95% sin antecedentes familiares conocidosconocidos

Riesgo de recurrencia: 1 / 33 Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cucuaando existe un solo hijo ndo existe un solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectado; 1 / 10 dos hijos afectadosafectados

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)

• Aproximadamente 2,000 embarazos son afectados anualmente por defectos del tubo neural.

• El ácido fólico preconcepcional puede prevenir hasta 70 % de DTN.

ETIOLOGIAETIOLOGIA Conocidos:Conocidos: Consumo materno de alcoholConsumo materno de alcohol IngestiIngestióón de talidomidan de talidomida Diabetes maternaDiabetes materna ExposiciExposicióón prenatal a Rx n prenatal a Rx SospechaSospecha Hipertermia maternaHipertermia materna Ingesta de alucinIngesta de alucinóógenosgenos Ingesta de trimetadiona, valproatoIngesta de trimetadiona, valproato ExposiciExposicióón prenatal a rubeolan prenatal a rubeola HereditarioHereditario Cromosomopatias (13 y 18)Cromosomopatias (13 y 18) Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele, Sindrome de Meckel-Gruber (encefalocele,

polidactilia, displasia renal quistica)polidactilia, displasia renal quistica) Deficit de cinc o Deficit de cinc o áácido fcido fóólicolico

FÁRMACOS QUE REDUCEN LAFÁRMACOS QUE REDUCEN LAUTILIZACIÓN DEUTILIZACIÓN DE

FOLATOSFOLATOS

Etanol Difenilhidantoína Fenobarbital Metotrexate Pirimetamina Trimetroprim Aspirina

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Prenatal:Prenatal: DeterminaciDeterminacióón sn séérica de alfafetoproteinarica de alfafetoproteina Ecografia prenatalEcografia prenatal Acetilcolinesterasa en LAAcetilcolinesterasa en LA

Postnatal:Postnatal: HistoriaHistoria Exploración fExploración fíísica completa adecuadasica completa adecuada

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Exploración física:Exploración física:1.1. ValoraciValoracióón generaln general2.2. EspaldaEspalda3.3. CabezaCabeza4.4. Aumento de PICAumento de PIC5.5. OjosOjos6.6. Extremidades inferioresExtremidades inferiores7.7. Examen neurolExamen neurolóógicogico8.8. Vejiga y riñonesVejiga y riñones

ASISTENCIA DEL RN CON ASISTENCIA DEL RN CON DTNDTN

1.1. NeurocirujanoNeurocirujano

2.2. PediatriaPediatria

3.3. GenGenéética clínicatica clínica

4.4. UrologUrologííaa

5.5. OrtopediaOrtopedia

6.6. FisioterapiFisioterapistasta

7.7. Asistencia socialAsistencia social

PRUEBAS DIAGNOSTICASPRUEBAS DIAGNOSTICAS

1.1. Radiografías: Torax, Columna, Radiografías: Torax, Columna, CaderasCaderas

2.2. Creatinina sCreatinina sééricarica3.3. Estudio urodinEstudio urodináámicomico4.4. UrografíaUrografía5.5. Ecografía de vEcografía de víías urinariasas urinarias6.6. CistouretrografCistouretrografíía miccionala miccional7.7. TAC de cráneo (USG TF)TAC de cráneo (USG TF)

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Manejo inicial:Manejo inicial:

1.1. Mantener en posicion pronaMantener en posicion prona

2.2. Compresa humeda con Compresa humeda con fisiologico en el defectofisiologico en el defecto

3.3. AB IV (ampicilina y amikacina)AB IV (ampicilina y amikacina)

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Manejo quirurgico:Manejo quirurgico:

1.1. Cierre del defecto (pronto)Cierre del defecto (pronto)

2.2. Monitoreo del PC (PIC)Monitoreo del PC (PIC)

3.3. Drenaje ventricularDrenaje ventricular

4.4. Derivacion ventriculoperitonealDerivacion ventriculoperitoneal

5.5. Manejo multidisciplinarioManejo multidisciplinario

Dorso lumbarDorso lumbar D12D12

L1L1

L2L2

Ap. Ortopedico, Ap. Ortopedico, deambulacion a deambulacion a largo plazo largo plazo improbableimprobable

LumbarLumbar L3L3

L4L4

Puede Puede deambular con deambular con aparatos aparatos ortopedicos y ortopedicos y muletasmuletas

LumbosacraLumbosacra L5L5

S1S1

Deambula con Deambula con o sin ap. o sin ap. Ortopedicos Ortopedicos cortos en las cortos en las piernaspiernas

SacraSacra S2S2

S3S3

S4S4

Deambula sin Deambula sin ap. ortopedicosap. ortopedicos

MORBILIDADMORBILIDAD

MarchaMarcha Función vesicalFunción vesical Función intestinalFunción intestinal Desarrollo neurolDesarrollo neurolóógicogico Síntomas bulboprotuberanciales Síntomas bulboprotuberanciales

: estridor, oftalmoplejia, apnea, : estridor, oftalmoplejia, apnea, nauseas y vómitosnauseas y vómitos

GRACIASGRACIAS

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