crmr des thalassémies hôpital de la timone, marseille ... · l’évolution des taux...

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) DEFICIT EN G6PD ou FAVISME

Argumentaire

CRMR des Thalasseacutemies Hocircpital de la Timone Marseille

Filiegravere de santeacute maladies rares

MCGRE

Juin 2017

Cet argumentaire a eacuteteacute eacutelaboreacute par le CRMR des Thalasseacutemies

Il a servi de base agrave lrsquoeacutelaboration du PNDS DEFICIT EN G6PD ou FAVISME

Le PNDS est teacuteleacutechargeable sur le site de la filiegravere MCGRE filiere-mcgrefr

Sommaire

Liste des abreacuteviations - 2 -

Preacuteambule 3

Argumentaire 4

1 Argumentaire des Points Cleacutes raquo 4

11 Quand faire une eacutetude moleacuteculairehelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 4

12 EMLA reg et deacuteficit en G6PDhelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 7

13 G6PD et administration de Vitamine K1helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 8

14 Farine de fegravevehelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip11

15 Suivi des deacuteficits de classes 2 et 3helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 12

2 Argumentaire et reacutefeacuterences des Rubriques du PNDS 17

21 Ictegravere neacuteonatal et deacuteficit en G6PDhelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 17

22 Deacuteficits de classe 1helliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 20

23 Heacutemolyse par exposition aux agents oxydants hors exposition

meacutedicamenteusehelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 28

Annexe 1 Recherche documentaire et seacutelection des articleshelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 32

Annexe 2 Liste des participantshelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 34

Reacutefeacuterences bibliographiqueshelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphelliphellip 35

- 2 -

Liste des abreacuteviations

ALD Affection de Longue Dureacutee

AMM Autorisation de Mise sur le Marcheacute

PNDS Protocole National de Diagnostic et de Soins


ANSM Agence nationale de seacutecuriteacute du meacutedicament et des produits de santeacute


CNRHP Centre National de Reacutefeacuterence en Heacutemobiologie Peacuterinatale

CRMR Centres de Reacutefeacuterence Maladies Rares

GSH forme reacuteduite du glutathion

GR Globule rouge

G6PD Glucose 6 Phosphate Deacuteshydrogeacutenase

HTAP Hypertension arteacuterielle pulmonaire

HAD Hospitalisation agrave domicile

IRM Imagerie par reacutesonance magneacutetique

IM Intramusculaire

IV Intraveineuse

LDH Lactate deacuteshydrogeacutenase

MCGRE Maladies Constitutionnelles rares du Globule Rouge et de lrsquoErythropoiumlegravese

NADPH Nicotinamide adeacutenine dinucleacuteotide phosphate

OMS Organisation mondiale de la Santeacute

PAI Projet drsquoAccueil Individualiseacute


RCP Reacutesumeacute des Caracteacuteristiques du Produit

SFAR Socieacuteteacute Franccedilaise drsquoAnestheacutesie et de Reacuteanimation

TF Transfusion

VHB Virus de lrsquoheacutepatite B

VHC Virus de lrsquoheacutepatite C

VIH Virus de lrsquoimmunodeacuteficience humaine

- 3 -

Preacuteambule

Le PNDS sur le DEFICIT EN G6PD ou FAVISME a eacuteteacute eacutelaboreacute selon la laquo Meacutethode drsquoeacutelaboration drsquoun protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares raquo publieacutee par la Haute Autoriteacute de Santeacute en 2012 (guide meacutethodologique disponible sur le site de la HAS wwwhas-santefr) Le preacutesent argumentaire comporte les donneacutees bibliographiques analyseacutees pour 1) la reacutedaction des points cleacutes du PNDS Quand faire une eacutetude moleacuteculaire (S Pissard) EMLA et deacuteficit en G6PD (M Biour) Vitamine K1 et deacuteficit en G6PD (A Cortey)

Farine de fegraveve (A Zarca) Suivi des deacuteficits de classes 2 et 3 (I Thuret)

2) la reacutedaction de certaines rubriques du PNDS Ictegravere neacuteonatal et deacuteficit en G6PD (A Cortey) Deacuteficits de classe 1 (I Thuret) Heacutemolyse par exposition aux agents oxydants hors exposition meacutedicamenteuse (I Thuret) Concernant les cas drsquoheacutemolyse apregraves exposition meacutedicamenteuse le PNDS renvoie agrave la mise agrave jour publieacutee par lANSM en 2014 laquo meacutedicaments et deacuteficit en G6PD raquo qui recense les meacutedicaments susceptibles de provoquer une heacutemolyse chez les patients atteints de deacuteficit en G6PD (httpansmsantefrg6pd ) Cette liste a eacuteteacute eacutetablie agrave partir des donneacutees de la litteacuterature et de pharmacovigilance Il nrsquoexiste pas sur les sites des organismes officiels publiques et institutions de santeacute nationaux europeacuteens ameacutericains ou mondiaux en langue franccedilaise ou anglaise de recommandations deacutetailleacutees cibleacutees speacutecifiquement sur la prise en charge des sujets deacuteficitaires en G6PD Il nrsquoexiste pas drsquoeacutetudes randomiseacutees eacutevaluant les mesures theacuterapeutiques dans le domaine en dehors du contexte plus geacuteneacuteral de la prise en charge du paludisme Cet argumentaire explicite au regard des donneacutees de la litteacuterature les avis drsquoexperts ayant conduit aux recommandations du PNDS

- 4 -

Argumentaire

1 Argumentaire des laquo Points cleacutes raquo

1-1 Point cleacute quand faire une eacutetude moleacuteculaire Le diagnostic moleacuteculaire des deacuteficits en G6PD est rarement effectueacute en premiegravere intention car le dosage permet le diagnostic le plus souvent Il se justifie srsquoil apporte un avantage pour le diagnostic la prise en charge du patient ou srsquoil permet de prendre des deacutecisions en termes de conseil geacuteneacutetique

Lrsquoeacutetude moleacuteculaire est indiqueacutee dans tous les deacuteficits de classe 1 car elle

1) confirme le diagnostic de ces cas tregraves rares leur expression (aneacutemie heacutemolytique chronique) diffeacuterant des formes courantes de deacuteficit (1 2) Les variants de type 1 font le plus souvent lrsquoobjet de publications et sont reacutepertorieacutes (cf argumentaire deacuteficits en G6PD de classe 1 ougrave lrsquoensemble de la litteacuterature produite jusqursquoen 2016 a eacuteteacute revue)

2) permet un eacuteventuel recours au diagnostic anteacutenatal discuteacute si lrsquoexpression de la maladie est particuliegraverement seacutevegravere avec aneacutemie seacutevegravere et transfusion deacutependance (3 4) La mise en eacutevidence formelle du trait est requise chez la megravere car son enfant peut ecirctre porteur drsquoune mutation de novo

3) permet de faire une enquecircte familiale car les femmes porteuses drsquoun variant de classe 1 ont en regravegle geacuteneacuterale un dosage de lrsquoactiviteacute enzymatique normal Les patients preacutesentant un deacuteficit de classe 1 tregraves majoritairement de sexe masculin avec comme particulariteacute drsquoavoir des megraveres laquo conductrices raquo posseacutedant un dosage normal dans lrsquoimmense majoriteacute des cas du fait drsquoune seacutelection eacuterythrocytaire fortement biaiseacutee au profit de lrsquoallegravele normal les cellules inactivant lrsquoallegravele normal ayant une survie compeacutetitive tregraves diminueacutee (5)

Pour les variants de classe 2 et 3 le dosage de lrsquoactiviteacute enzymatique est le plus souvent suffisant pour mettre en eacutevidence le deacuteficit Lrsquoeacutetude moleacuteculaire peut ecirctre indiqueacutee

1) Dans les cas ougrave le dosage ne peut ecirctre fait de maniegravere satisfaisante transfusions depuis moins de 3 mois post heacutemolyse problegraveme preacute-analytique

2) Rarement pour diffeacuterencier les classes 2 et 3 La diffeacuterenciation entre classe laquo 2 raquo ougrave le deacuteficit est geacuteneacuteralement plus seacutevegravere (laquo favisme raquo) et classe laquo 3 raquo est en pratique assez peu opeacuterante car il a eacuteteacute montreacute que le variant A- (classe 3) pouvait induire des deacuteficits seacutevegraveres avec activiteacute lt agrave 10 de la valeur normale (6) et il existe un continuum des valeurs des dosages qui rend difficile le diagnostic formel de classe Si la grande majoriteacute des cas de favisme surviennent chez des sujets porteurs drsquoun deacuteficit seacutevegravere de classe 2 des accidents seacutevegraveres associeacutes au variant G6PD A- sont deacutecrits (7-9) et rendent cette diffeacuterenciation peu pertinente pour la prise en charge car les conseils preacuteventifs sont identiques dans les 2 formes certains auteurs suggegraverent mecircme de supprimer cette notion de distinction de seacuteveacuteriteacute entre les classe 2 et classe 3 (10) Dans lrsquoeacutetude preacuteciteacutee (10) lrsquoeacutevolution des taux drsquoheacutemoglobine ont eacuteteacute analyseacutes chez les sujets deacuteficitaires en G6PD A- dans le cadre de 2 essais cliniques de traitement du paludisme randomisant 2 traitements dont 1 comportant la dapsone meacutedicament induisant des heacutemolyses chez les sujets deacuteficitaires en G6PD (eacutetudes NCT00344006 and NCT00371735) 95 enfants masculins deacuteficitaires hemizygotes 24 feacuteminins homozygotes et 200 heacuteteacuterozygotes ont eacuteteacute traiteacutes par

- 5 -

dapsone Pour les 2 1ers groupes la baisse maximale moyenne drsquoHb est de -264 gdL (10 sont transfuseacutes) baisse significativement plus importante que dans le groupe non deacuteficitaire A noter que les enfants sont deacutejagrave aneacutemiques agrave lrsquoinclusion avec un taux drsquoHb moyen agrave 10gdL Sous dapsone la baisse est moindre mais significativement plus importante chez les filles heacuteteacuterozygotes que chez les enfants sans mutations Drsquoune maniegravere geacuteneacuterale la survenue drsquoun accident heacutemolytique ou drsquoun ictegravere neacuteonatal est influenceacutee par drsquoautres facteurs environnementaux et geacuteneacutetiques que la seule valeur de lrsquoactiviteacute reacutesiduelle G6PD (11-13)

3) pour preacuteciser le nombre drsquoallegravele deacuteficitaire chez la femme Le gegravene G6PD fait partie des gegravenes lieacutes au chromosome X obeacuteissant au pheacutenomegravene de lyonisation dans une cellule donneacutee (et ses cellules filles eacuteventuelles) seul un des deux chromosomes X est actif suite agrave linactivation aleacuteatoire du chromosome X paternel ou maternel Elle se produit au stade embryonnaire et est conserveacutee dans les ligneacutees cellulaires successives mais peut ecirctre reacuteversible en particulier dans les ligneacutees heacutematopoiumleacutetiques (17) Le plus souvent les sujets feacuteminins heacuteteacuterozygotes pour le deacuteficit auront 50 de leurs globules rouges deacuteficitaires et 50 normaux Cependant il peut arriver que cette bipartition ne se fasse pas agrave parts eacutegales rapprochant les femmes heacuteteacuterozygotes soit du pheacutenotype normal soit de celui deacuteficitaire Ceci explique la variabiliteacute du dosage et le continuum des valeurs mesureacutees chez les femmes heacuteteacuterozygotes rendant peu fiable lrsquoappreacuteciation du nombre drsquoallegravele atteint Pour cette mecircme raison un pourcentage significatif de femmes heacuteteacuterozygotes sont meacuteconnues par les tests semi-quantitatifs (14) mais aussi par le test quantitatif de reacutefeacuterence le dosage de lrsquoactiviteacute eacuterythrocytaire rapporteacutee aux g drsquoHb (12) le diagnostic formel restant la caracteacuterisation moleacuteculaire

4) Chez des patients atteints drsquoune autre cause drsquoheacutemolyse chronique (par exemple de dreacutepanocytose) et en particulier dans le cadre de suivi de cohortes lrsquoeacutetude moleacuteculaire peut ecirctre reacutealiseacutee de maniegravere plus systeacutematique car la coheacuteritance drsquoun trait deacuteficitaire G6PD pourrait modifier lrsquoeacutevolution clinique Egalement le dosage peut ecirctre mis en deacutefaut chez ces sujets reacuteticulocytaires atteints drsquoautres aneacutemies heacutemolytiques constitutionnelles Chez le jeune enfant dreacutepanocytaire il a eacuteteacute retrouveacute que la coheacuteritance drsquoun trait G6PD pourrait avoir un impact deacutefavorable sur la maladie dreacutepanocytaire avec un risque accru de vasculopathie ceacutereacutebrale et une aneacutemie plus seacutevegravere (15 16)

Consideacuterations techniques

Pour les classes 2 et 3 le diagnostic moleacuteculaire est plutocirct agrave conduire de maniegravere probabiliste dans un premier temps (recherche A- chez les patients originaire drsquoAfrique laquo sub-sahariens raquo B- chez les meacutediterraneacuteens Canton Viangchan chez les asiatiqueshellip) puis dans un second temps si besoin de maniegravere complegravete (seacutequenccedilage du gegravene) compte tenu du grand nombre de variants existants (18 19)

Un autre point qui est agrave prendre en consideacuteration est le financement du geacutenotypage En effet dans la nomenclature actuelle la prise en charge par lrsquoAssurance Maladie du geacutenotypage nrsquoest faite que pour les maladies geacuteneacutetiques justifiant drsquoun DPN (agrave quelques exception pregraves) ce qui nrsquoest le cas que pour les deacuteficits de type 1 Le coucirct pour les autres variants varierait de BHN 240 (65 euro) typage de 2 SNPs (en geacuteneacuteral parmi A- chez les laquo sub-sahariens raquo B- chez les meacutediterraneacuteens Canton Viangchan chez les asiatiques) agrave BHN gt 2000 (gt 500 euro) seacutequenccedilage complet des 12 exons du gegravene A lrsquoattention des prescripteurs il est souligneacute que lors des prescriptions ou circuits extra-hospitaliers le coucirct du geacutenotypage pourrait ecirctre opposeacute aux patients Reacutefeacuterences

1-Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency WHO Working Group Bull World Health Organ 1989 67(6)601-11)

- 6 -

2-Fiorelli G Martinez di Montemuros F Cappellini MD Chronic non-spherocytic haemolytic

disorders associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase variantsBaillieres Best Pract Res

Clin Haematol 2000 13 39ndash55

3-Vulliamy JT T Abramova N Mortier et al Clinical and hematological consequences of a recurrent G6PD mutations and a single new mutation causing chronic non spherocytic haemolytic anemia British Journal of hematology 1998 101 670-675

4-Hamilton JW1 Jones FG McMullin MF Glucose-6-phosphate dehydrogenase Guadalajara--a case of chronic non-spherocytic haemolytic anaemia responding to splenectomy and the role of splenectomy in this disorder Hematology 2004 Aug9(4)307-9 5-Stefania Filosa Nunzia Giacometti Cai Wangwei Domenico De Mattia David Pagnini Fiorella Alfinito Francesco Schettini Lucio Luzzatto and Giuseppe Martini Somatic-cell selection is a major determinant of the blood-cell phenotype in heterozygotes for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase mutations causing severe enzyme deficiency AmJHum Genet59887-8951996

6-Nicole LaRue Maria Kahn Marjorie Murray Brandon T Leader Pooja Bansil Sarah McGray Michael Kalnoky Hao Zhang Huiqiang Huang Hui Jiang and Gonzalo J Domingo Comparison of Quantitative and Qualitative Tests for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency Am J Trop Med Hyg 91(4) 2014 pp 854ndash861

7-V Calabrograve A Cascone P Malaspina G Battistuzzi (1989) Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in southern Italy a case of G6PD A(-) associated with favism Haematologica 74 1 71-73 JanFeb

8-Silvana Galiano Gian Franco Gaetani Arrigo Barabino Franco Cottafava Helen Zeitlin Margaret Town Lucio Luzzatto Favism in the African type of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (A-) BMJ 1990 Jan 27 300(6719) 236

9-Odiegravevre MH Danekova N Mesples B et al Unsuspected glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency presenting as symptomatic methemoglobinemia with severe hemolysis after fava bean ingestion in a 6-year-old boy Int J Hematol 2011 93(5)664-666

10-Pamba A Richardson ND Carter N Duparc S Premji Z TionoAB amp Luzzatto L Clinical spectrum and severity of hemolytic anemia in glucose 6-phosphate dehydrogenase-deficient children receiving dapsone Blood 2012 120 4123ndash4133

11-Beutler E G6PD deficiency Blood 1994 84(11)3613-36

12-Luzzatto L and Seneca EG6PD deficiency a classic example of pharmacogenetics with on-going clinical implications British Journal of Haematology 2014 164 469ndash480

13-Kaplan M et al Proc Natl Acad Sci USA Vol 94 pp 12128ndash12132 October 1997 Gilbert syndrome and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency A dose-dependent genetic interaction crucial to neonatal hyperbilirubinemia

14-GJ Reclos CJ Hatzidakis KH Schulpis Glucose -6-phosphate dehydrogenase deficiency neonatal screening preliminary evidence that a high percentage of partially deficient female neonates are missed during routine screening J Med Screen 20007(1)46-51

15-Franccediloise Bernaudin Suzanne Verlhac Sylvie Chevret Martine Torres Lena Coic Ceacutecile Arnaud Annie Kamdem Isabelle Hau Maria Grazia Neonato and Christophe Delacourt G6PD deficiency absence of a-thalassemia and hemolytic rate at baseline are significant independent risk factors for abnormally high cerebral velocities in patients with sickle cell anemia Blood 2008112 4314-4317

- 7 -

16-Malika Benkerrou Corinne Alberti Nathalie Couque Zinedine Haouari Aissatou Ba

Florence Missud Priscilla Boizeau Laurent Holvoet Ghislaine Ithier Jacques Elion Andre Baruchel and Rolande Ducrocq Impact of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency on sickle cell anaemia expression in infancy and early childhood a prospective study British Journal of Haematology 2013 163 646ndash654

17-Teresa Robert Finestra and Joost Gribnau X chromosome inactivation silencing topology and reactivation Current Opinion in Cell Biology 2017 4654ndash61 18-Minucci A et al Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database review of the old and update of the new mutations Blood Cells Molecules and Diseases 2012 48 154ndash165

19-Goacutemez-Manzo S Marcial-Quino J Vanoye-Carlo A et al Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Update and Analysis of New Mutations around the World Int J Mol Sci 2016 17 2069

12 Point cleacute EMLAreg et deacuteficit en G6PD EMLAreg associe de la lidocaiumlne et de la prilocaiumlne deux anestheacutesiques locaux sous 2 formes pharmaceutiques la cregraveme agrave 5 et la compresse impreacutegneacutee agrave 5 Les sources de donneacutees consulteacutees sont Heacutematoxreglitteacuterature internationale le Reacutesumeacute des Caracteacuteristiques des Produit (RCP) les recommandations de la Socieacuteteacute Franccedilaise drsquoAnestheacutesiologie et de Reacuteanimation (SFAR) et la base nationale de Pharmacovigilance de lrsquoANSM

Heacutematoxreg et la litteacuterature internationale

Il nrsquoy a pas de cas drsquoaneacutemie heacutemolytique rapporteacute avec lrsquoassociation lidocaiumlneprilocaiumlne chez des patients deacuteficitaires en G6PD De rares articles mentionnent un risque accru de meacutetheacutemoglobineacutemie chez les nourrissons et les enfants deacuteficitaires en G6PD tant en terme de graviteacute que de persistance (1)

RCP

Les patients souffrant drsquoune deacuteficience en glucose-6-phosphate-deacuteshydrogeacutenase ou de meacutetheacutemoglobineacutemie congeacutenitale ou idiopathique sont plus sensibles aux meacutedicaments inducteurs de meacutetheacutemoglobineacutemie (facteur drsquoaccumulation de la meacutetheacutemoglobine) Il est recommandeacute de ne pas utiliser EMLA chez le nourrisson de 0 agrave 3 mois avec un deacuteficit en G6PD connu ou suspecteacute Tant que lrsquoon ne dispose pas de donneacutees cliniques compleacutementaires EMLA ne doit pas ecirctre utiliseacute dans les cas suivants middot chez les preacutematureacutes avec un acircge gestationnel de moins de 37 semaines middot chez les enfants de 0 agrave 12 mois traiteacutes par EMLA et des meacutedicaments susceptibles dinduire une meacutetheacutemoglobineacutemie (sulfamides dapsone meacutetoclopramide flutamide nitroprussiate de sodium) en particulier chez le nourrisson de 0 agrave 3 mois en raison du risque daddition deffets meacutetheacutemoglobinisants

SFAR

Une meacutetheacutemoglobineacutemie peut se deacutevelopper dans les heures qui suivent ladministration de prilocaiumlne mais aussi plus rarement de lidocaiumlne Les enfants de moins de un an sont particuliegraverement sensibles Chez les patients preacutedisposeacutes un meacutetabolite lortho-toluidine

- 8 -

peut saccumuler La meacutetheacutemoglobineacutemie se manifeste par une cyanose quand la concentration de meacutetheacutemoglobine deacutepasse 20 agrave 30 de lheacutemoglobine totale puis apparaissent dyspneacutee tachycardie ceacutephaleacutees vertiges et une hypoxie Cette complication est rarement mortelle (il faut une meacutetheacutemoglobineacutemie supeacuterieure agrave 70 ) Son traitement repose sur des injections intraveineuses de bleu de meacutethylegravene (1 agrave 5 mgmiddotkg-1) qui transforme la meacutetheacutemoglobine en heacutemoglobine La cregraveme Emlareg contient de la prilocaiumlne mais son emploi est deacutenueacute de risques quand elle est utiliseacutee en quantiteacute normale mecircme chez le nouveau-neacute (015-02 gmiddotkg-1 chez lenfant 30 g chez ladulte) Il faut neacuteanmoins connaicirctre les facteurs preacutedisposants la survenue drsquoune meacutetheacutemoglobineacutemie heacutemoglobinopathie deacuteficit en G6PD exposition agrave laniline et autres oxydants preacutematuriteacute traitement par les sulfamides (trimeacutethoprime-sulfameacutethoxazole)

Base Nationale de Pharmacovigilance

Il nrsquoy a pas de cas drsquoheacutemolyse rapporteacute lors de lrsquoutilisation drsquoEMLAreg

Recommandations PNDS

Il semble raisonnable de retenir les recommandations du RCP agrave savoir laquo ne pas utiliser EMLAreg chez le nourrisson de 0 agrave 3 mois avec un deacuteficit en G6PD connu ou suspecteacute raquo et de preacuteciser qursquoen cas drsquoapplications reacutepeacuteteacutees et rapprocheacutees il existe un risque majoreacute de meacutetheacutemoglobineacutemie chez lrsquoenfant de plus de 3mois qursquoil faut prendre en compte

Bibliographie

1 Pulse oximetry and methemoglobinemia (French)

Moretti S Jouvet P Schleiermacher G Hubert P Doz F Zucker JM Cloup M

Arch Pediatr 19963(3)258-60

13 Point cleacute vitamine K1 et deacuteficit en G6PD Vitamine K rappels - La vitamine K est une vitamine liposoluble (famille des naphtylquinones) indispensable pour la synthegravese des facteurs de coagulation II (prothrombine) VII IX et X - La vitamine K1 (phylloquinone ou phytomeacutenadione) est une des trois formes de vitamine K existantes et celle utiliseacutee dans le traitement curatif et prophylactique des heacutemorragies par carence en vitamine K - Les formes galeacuteniques disponibles sont (base de donneacutees publiques des meacutedicaments) Vitamine K1 roche 2mg02ml nourrissons solution buvable et injectable (phytomenadione excipient lecithine de soja) et Vitamine K1 Roche 10mg1ml solution buvable et injectable (phytomenadione excipient lecithine de soja) Circonstances de carence en vitamine K Carences drsquoapport antibiotheacuterapie prolongeacutee parenteacuterale non suppleacutementeacutee en vitamine megravere traiteacutee pendant la grossesse (antieacutepileptique antibiotiques antituberculeux et anticoagulants) Carence de reacutesorption digestive Obstructions et fistules biliaires atreacutesie des voies biliaires malabsorption reacutesection intestinale eacutetendue maladie coeliaque Crohn muccoviscidosehellip Hypoprothrombineacutemies induites par les anticoagulants oraux ou les raticides Cas particulier du nouveau-neacute la vitamine K est indeacutetectable dans le sang du cordon et le lactobacille (principal composant de la flore intestinale des nouveau-neacutes nourris au lait maternel) ne syntheacutetise pas la vitamine K De plus le lait maternel contient une faible quantiteacute de vitamine K (lt10 microgramme) compareacute avec le lait artificiel (gt50 microgrammes) Un deacuteficit en vitamine K peut se compliquer drsquoun syndrome heacutemorragique chez le nouveau-neacute avec une incidence de 15 agrave 0001 selon la population eacutetudieacutee et

- 9 -

les pratiques drsquoallaitement On distingue 3 formes de maladie heacutemorragique du nouveau-neacute preacutecoce (dans les premiegraveres 24h de vie) classique (entre 2 et 7 jours) et tardive (entre 2 semaines et 6 mois) Recommandations dans la population geacuteneacuterale Un traitement prophylactique par vitamine K1 est recommandeacute chez tous nouveau-neacutes avec un scheacutema revu (doses orales diminueacutees) en 2014 par lrsquoANSM Traitement des heacutemorragies par carence en vitamine K de lrsquoadulte et lrsquoenfant la posologie et le rythme drsquoadministration de la vitamine K1 varient en fonction de lrsquoacircge des indications de la voie drsquoadministration et des controcircles biologiques Pour meacutemoire chez le nouveau-neacute la dose curative en cas drsquoheacutemorragie est de 1 mg

Vitamine K1 et deacuteficit en G6PD

RCP laquo chez les sujets porteurs drsquoun deacuteficit enzymatique en G6PD de tregraves rares cas drsquoheacutemolyse aigue ont eacuteteacute rapporteacutes lors de lrsquoadministration de phytomeacutenadione Il est donc important de prendre en compte pour chaque patient le danger drsquoheacutemolyse et de beacuteneacutefice potentiel attendu du traitement raquo Avis des experts Il nrsquoexiste pas drsquoalternative theacuterapeutique dans les indications sus-mentionneacutees et le rapport beacuteneacutefice-risque est en faveur du beacuteneacutefice Pharmacovigilance ANSES o Risque drsquoallergie agrave la vitamine K1 citeacute dans les RCP o Accidents de sensibilisation agrave des produits cosmeacutetiques contenant de la vitamine K1

qui ont donneacute lieu agrave leur retrait (2008) Analyse de litteacuterature (PUBMED et EMBASE et sites internet) laquo Vitamine K1 raquo o Est administreacutee chez tous les nouveau-neacutes de par le monde pour prophylaxie sans

connaissance du statut G6PD et le nombre de cas drsquoheacutemolyse rapporteacute est tregraves infeacuterieur agrave

la preacutevalence du deacuteficit en G6PD [Kulwichit 2003 Kaplan 1998]

o Etude in vitro sur des eacuterythrocytes de nouveau-neacutes deacuteficitaires en G6PD pas de risque de

dommage oxydatif des globules rouges deacuteficitaires (sang de cordon) avec vitamine K1 agrave

dose gt concentration seacuterique post-prophylaxie [Kaplan 1998]

o Crise heacutemolytique du nouveau-neacute deacuteficitaire en G6PD est rare impreacutevisible et

majoritairement sans facteur deacuteclenchant retrouveacute [Dioxiadis 1964 Meloni 1987 Beutler

1996 Kaplan 1998 2004 2010]

o Reacuteactions heacutemolyses seacutevegraveres rapporteacutees apregraves administration intraveineuse drsquoune eacutemulsion de vitamine K1 (Mephytonreg) chez un

adulte en surdosage drsquoanti-vitamines K sans preacutecision du statut G6PD [Beamish 1956] chez un sujet de 19 mois deacuteficitaire G6PD avec maladie coeliaque avec

hypoprothrombineacutemie et infection urinaire apregraves administration de Bactrim et vitamine K1 [Hosnut 2010]

chez 2 enfants au cours drsquoune heacutepatite A aigue (Hosnut 2008)

chez trois nouveau-neacutes avec deacuteficit en G6PD jumeaux preacutematureacutes garccedilon agrave 28 semaines avec heacutemolyse agrave J5 et J11 une fille neacutee agrave terme avec heacutemolyse agrave J6 Intervalle libre de 48h ou plus entre administration vitamine K1 et heacutemolyse [Dhillon 2003] Donc cas drsquoheacutemolyse massive exceptionnels

o Listes de meacutedicaments agrave eacuteviter en cas de deacuteficit en G6PD selon les sources - agrave eacuteviter sur les sites British medical association US pharmacopia drug information G6PD deficiencyorg Certaines de ces recommandations aboutissant agrave une contre-indication reacutefeacuterencent des

- 10 -

rapports anciens et concernent plusieurs formes doses et modaliteacutes drsquoadministration de la vitamine K - Consideacutereacutee comme agrave faible risque drsquoheacutemolyse sur le site laquo G6PD deficiency ndashfavisme association raquo drsquoapregraves Beutler 1991 et 1994 - Innocuiteacute geacuteneacuteralement satisfaisante pour les variants de lasse II et III pour la socieacuteteacute canadienne de Peacutediatrie drsquoapregraves Jeng 2004 - autoriseacutee sur site laquo council for responsible nutrition raquo USA sans restriction G6PD par FDA - Pondeacuteration de lrsquointerdiction de la vitamine K chez les sujets deacuteficitaires en G6PD dans certains textbooks drsquoheacutematologie au profit du beacuteneacutefice rendu et de lrsquoabsence drsquoalternative Recommandations du PNDS concernant la prophylaxie de la maladie heacutemorragique du nouveau-neacute et le traitement drsquoeacutepisode heacutemorragique par carence en vitamine K chez un enfant ou un adulte Il nrsquoexiste pas dans la litteacuterature de donneacutees de pharmacovigilance ou expeacuterimentales ni drsquoargument suffisant pour contre-indiquer lrsquousage de la vitamine K1 chez lrsquoenfant ou lrsquoadulte porteur drsquoun deacuteficit en G6PD aux doses recommandeacutees ce drsquoautant plus qursquoil nrsquoexiste pas drsquoalternative theacuterapeutique

Reacutefeacuterences

1-Beamish RE Storrie VM Severe haemolytic reaction following the intravenous administration of emulsified vitamin K (mephyton) Can Med Assoc J 1956 Jan 1574(2)149-52 2-Beutler E G6PD deficiency Blood 1994 Dec 184(11)3613-36 3-Beutler E Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency N Engl J Med 1991 Jan 17324(3)169-74 Review 4-Capps FP GillesHM Jolly H Wordlege SM glucose 6 phosphate deshydrogenase deficiency and neonatal jaundice in Nigeria their relation to the use of prophylactic vitamineK Lancet 1963 Aug 242(7304)379-83 5-Dhillon AS Darbyshire PJ Williams MD Bissenden JG Massive acute haemolysis in neonates with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003 Nov88(6)F534-6 6-Doxiadis SA Valaes T The clinical picture of glucose 6 phosphate deshydrogenase deficiency in early infancy Arch Dis Child 1964 Dec39545-53 7-Hosnut F F Ozcay U Bayrakci Z Avci amp N Oumlzbek Etiology of hemolysis in two patients with

hepatitisA infection glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency or autoimmune hemolytic

anemia Eur J Pediatr (2008) 1671435ndash1439 8-Hosnut FO Canan O Ozcay F Ozbek N Awareness of glucose-6 phosphate-dehydrogenase deficiency in celiac disease Acta Paediatr 2010 May99(5)786-8 9-Jeng M Vichinsky E hematologic problems in immigrants from southeast asia Hematol Oncol Clin N Am 2004 18 (6)405-22 10-Kaplan M Hammerman C Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency a hidden risk for kernicterusSemin Perinatol 2004 Oct28(5)356-64 Review 11-Kaplan M Hammerman C Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and severe neonatal hyperbilirubinemia a complexity of interactions between genes and environment Semin Fetal Neonatal Med 2010 Jun15(3)148-56 doi 101016jsiny200910007 Epub 2009 Nov 26 Review 12-Kaplan M Waisman D Mazor D Hammerman C Bader D Abrahamov A Meyerstein N Effect of vitamin K1 on glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient neonatal erythrocytes in vitro Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1998 Nov79(3)F218-20 13-Kulwichit W Torranin PGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency vitamin K and ambiguity in medical textbooks Acta Haematol 2004111(3)173-4 14-Meloni T Cutillo S Testa U Luzzatto L Neonatal jaundice and severity of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Sardinian babies Early Hum Dev 1987 Nov15(6)317-22 15-Opuni S Darko D Sabblah G Esia-Donkoh A vitamin K3 associated serious adverse events in Ghana- how functional pharmacovigilance system helped identify an unregistered product Drug Safety 2010 3310 (958)

- 11 -

16-Robertson AF Reflections on errors in neonatology II The Heroic years 1950 to 1970 J Perinatol 2003 Mar23(2)154-61

-httpansmsantefr Vitamine K1 Roche 2 mg02 ml Nourissons solution buvable et injectable

Modifications du scheacutema posologique - Lettre aux professionnels de santeacute Sept 2014

14 Point cleacute farine de fegraveve

Par mesure de preacutecaution et parce qursquoil est impossible de preacutesumer de lrsquoheacutemolyse aigueuml provoqueacutee par la consommation de fegraveves pour chacune des mutations la consommation de fegraveves est contre-indiqueacutee pour tous les deacuteficitaires quel que soit le mode de conservation (fraiches segraveches surgeleacuteeshellip) le mode de cuisson et le mode de preacuteparation (plat principal jardiniegravere de leacutegumes soupe pureacuteehellip) Dans la litteacuterature la majoriteacute des cas de favisme sont rapporteacutes apregraves consommation de fegraveves fraicircches plus rarement de fegraveves segraveches (ref 1-3) La question se pose pour la farine de fegraveve sa consommation peut-elle provoquer des accidents heacutemolytiques chez des personnes atteintes de deacuteficit en G6PD Doit-on contre-indiquer la consommation de farine de fegraveve pour ces personnes En 2006 par lrsquoavis ndeg2006-SA-033 lrsquoANSES (ex AFSSA) preacutecisait que laquo dans lrsquoeacutetat actuel des connaissances les graines de fegraveves segraveches et les farines de fegraveves segraveches utiliseacutees en particulier en tant qursquoingreacutedients alimentaires preacutesentent un risque infeacuterieur aux graines de fegraveves fraicircches raquo et constatait qursquoaucun accident heacutemolytique nrsquoavait eacuteteacute rapporteacute suite agrave la consommation de produits contenant de la farine de fegraveve En 2016 ces donneacutees sont toujours valables En France le deacutecret du 231054 impose aux professionnels de la boulangerie de limiter agrave 2 pour cent la quantiteacute de farine de fegraveve pouvant ecirctre incorporeacutee agrave la farine panifiable Par ailleurs les industriels sont soumis agrave lrsquoeacutetiquetage obligatoire des ingreacutedients ajouteacutes volontairement aux denreacutees alimentaires (directive 200389CE applicable depuis le 25 novembre 2005) A noter les ingreacutedients sont eacutenumeacutereacutes dans lordre deacutecroissant de leur importance pondeacuterale Les professionnels sont donc tenus de respecter ce cadre reacuteglementaire

La farine de fegraveve nrsquoest agrave priori jamais utiliseacutee comme ingreacutedient principal elle se retrouve donc en faible quantiteacute dans ces produits

En regravegle dans les pains vendus en boulangerie ainsi que dans les pains industriels la quantiteacute de farine de fegraveve ne doit pas exceacuteder 2

A notre connaissance il nrsquoy a pas de remonteacutees drsquoaccidents heacutemolytiques lieacutes agrave la consommation de produits contenants de la farine de fegraveve Recommandations PNDS Il nrsquoy a pas drsquoarguments pour eacutetendre la contre-indication des fegraveves aux aliments contenant de la farine de fegraveve en tregraves faible quantiteacute en particulier les pains industriels ou issus de boulangerie ougrave la proportion ne peut exceacuteder 2 (reacuteglementation franccedilaise) Reacutefeacuterences 1-Meloni T Forteleoni G Dore A Stefano Cutillo S Favism and Hemolytic Anemia in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Subjects in North Sardinia Acta Haematol 1983 70 83ndash90

2-Kattamis CA Kyriazokou M Chaidas S Favism Clinical and biochemical data J Med Genet 6 34-41 (1969)

3-Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency WHO Working Group Bull World Health Organ 1989 67(6)601-11 Fiche alimentation (liste des aliments contre-indiqueacutes) recommandations de lrsquoANSES (Agence Nationale de Seacutecuriteacute de lrsquoalimentation de lrsquoenvironnement et du travail) publieacutees en novembre 2006 sur le site httpswwwansesfrfrcontentfavisme httpswwwansesfrfrcontentfavisme

- 12 -

1-5 Point cleacute suivi des deacuteficits de classe 2 et 3 La majoriteacute des sujets deacuteficitaires restera asymptomatique tout au long de lrsquoexistence Pour les deacuteficitaires de classe 2-3 (classification OMS REF1) il nrsquoexiste pas drsquoaneacutemie agrave lrsquoeacutetat basal lrsquoaneacutemie si elle survient est aigue secondaire agrave un eacutepisode drsquoheacutemolyse deacuteclencheacute par lrsquoadministration drsquoun meacutedicament oxydant lrsquoingestion de fegraveves ou une infection REF 2 Le second symptocircme des patients preacutesentant un deacuteficit en G6PD de classe 2-3 est lrsquoictegravere neacuteonatal eacutegalement inconstant et transitoire Il nrsquoy a pas drsquoictegravere chronique agrave noter que le deacuteficit en G6PD associeacute agrave un syndrome de Gilbert en dehors de la peacuteriode neacuteonatale peut donner des eacutepisodes de sub-ictegravere et une majoration de lrsquoictegravere lors des eacutepisodes drsquoheacutemolyse aigue (REF3) En peacuteriode neacuteonatale la preacutesence drsquoune maladie de Gilbert a eacuteteacute associeacutee agrave un ictegravere plus seacutevegravere dans la majoriteacute des eacutetudes (REF567 8)

Il nrsquoy aucun traitement ni surveillance au long cours agrave mettre en place pour les patients deacuteficitaires de classe 2-3 La prise en charge repose sur lrsquoeacutevitement des facteurs deacuteclenchant lrsquoheacutemolyse avec les mecircmes conseils preacuteventifs prodigueacutes aux familles ou aux patients deacuteficitaires qursquoils soient enfants ou adultes ou de classe 2 ou 3 mecircme si les variants de classe 2 sont classiquement plus seacutevegraveres Lrsquoeacuteducation permet par la connaissance des facteurs deacuteclenchant de preacutevenir en grande partie la survenue des eacutevegravenements heacutemolytiques (REF9) Cependant surtout si lrsquoacircge au diagnostic est peacutediatrique une seconde consultation deacutedieacutee est preacuteconiseacutee afin de reacuteiteacuterer les conseils de preacutevention et lrsquoinformation sur les signes de lrsquoheacutemolyse (pacircleur astheacutenie urines porto ou coca-cola ictegravere) agrave la famille au moment de la scolarisation de lrsquoenfant en cas de diagnostic neacuteonatal et quand le sujet devient lui-mecircme lrsquointerlocuteur direct de la consultation (adolescent ou adulte) Cette nouvelle consultation permet drsquoactualiser les coordonneacutees des intervenants meacutedicaux de faire un point sur les documents remis et leur eacuteventuelle mise agrave jour drsquoeacutelargir si besoin le bilan familial et de reacuteexpliquer la transmission de la maladie Le meacutedecin traitant est un acteur majeur dans la preacutevention en particulier pour lrsquoeacuteviction des meacutedicaments oxydants Une eacutetude reacutecente a rapporteacute que dans le cadre familial les discussions concernent principalement les preacutecautions alimentaires et qursquoelles pourraient jouer un rocircle beacuteneacutefique dans la prise en charge du jeune enfant la freacutequence des discussions familiales a eacuteteacute rapporteacutee comme lieacutee agrave la qualiteacute de lrsquoinformation deacutelivreacutee par les professionnels de santeacute agrave la peacuteriode neacuteonatale ainsi qursquoau niveau de connaissance des parents sur le deacuteficit en G6PD et ses symptocircmes (REF10) Dans cette eacutetude la qualiteacute de vie de lrsquoenfant appreacutecieacutee par les parents est moins bonne srsquoil a preacutesenteacute des symptocircmes de son deacuteficit mais est toutefois ameacutelioreacutee par une bonne connaissance des parents sur le deacuteficit en G6PD

Certaines infections particuliegraveres ont eacuteteacute associeacutees agrave la survenue drsquoune heacutemolyse aigue (pneumocoque fiegravevre boutonneuse meacutediterraneacuteenne heacutepatites virales CMV) REF11 Les heacutepatites A (plusieurs seacuteries publieacutees REF12-14) et E (cas rapporteacutes REF15) peuvent ecirctre drsquoexpression seacutevegravere en cas de deacuteficit en G6PD avec heacutemolyse et ictegravere seacutevegraveres insuffisance reacutenale Plusieurs auteurs ont proposeacute une preacutevention vaccinale pour lrsquoheacutepatite A Dans ce contexte il est rappeleacute qursquoen France la vaccination contre lrsquoheacutepatite A est recommandeacutee chez les adultes et enfants de plus drsquoun an susceptibles de seacutejourner dans un pays de haute endeacutemiciteacute

HEPATITE A ET DEFICIT EN G6PD reacutesumeacute des seacuteries rapporteacutees

- 13 -

Egalement plus de 20 case-reports ont rapporteacute dans la litteacuterature des formes seacutevegraveres drsquoheacutepatites A chez des sujets deacuteficitaires en G6PD heacutemolyse seacutevegravere insuffisance reacutenale principalement Plusieurs auteurs ont preacuteconiseacute la vaccination chez les sujets deacuteficitaires (Hosnut 2008 Sharma 2005 Ackerman 1996) En France le des personnes acircgeacutees drsquoau moins 20 ans ayant rencontreacute le virus de lrsquoheacutepatite A est de lrsquoordre de 10 aujourdrsquohui contre 50 en 1970 gracircce agrave lrsquoameacutelioration des conditions drsquohygiegravene Lrsquoheacutepatite A est particuliegraverement reacutepandue en Afrique Moyen-Orient Asie du Sud-est Indes En France la vaccination est recommandeacutee chez les adultes et enfants agrave partir de lrsquoacircge drsquoun an susceptibles de seacutejourner dans un pays de haute endeacutemiciteacute De nombreux cas drsquoheacutepatite virale aigue seacutevegravere en particulier drsquoheacutepatite A ont eacuteteacute rapporteacutes chez des sujets meacutediterraneacuteens et asiatiques deacuteficitaires en G6PD Dans ce contexte il est rappeleacute qursquoen France la vaccination contre lrsquoheacutepatite A est recommandeacutee chez les adultes et enfants de plus drsquoun an susceptibles de seacutejourner dans un pays de haute endeacutemiciteacute Il nrsquoy a pas de litteacuterature consistante sur lrsquoinfection agrave parvovirus B19 chez les patients de classes 2 ou 3

Il nrsquoa pas eacuteteacute deacutecrit pour les patients deacuteficitaires de type 2-3 drsquoimpact neacutegatif du deacuteficit sur lrsquoespeacuterance de vie (Au contraire Sardaigne med REF16) ni de conseacutequences sur leur activiteacute physique (armeacutee US noirs ameacutericains REF17) Lrsquoexercice physique a eacuteteacute eacutetudieacute dans des petites seacuteries de sujets deacuteficitaires et montreacute sans conseacutequences pour des efforts physiques standards (REF18-21)

CHAN 1975 Br Med J Hong Kong

Comparaison de 20 patients adultes avec heacutepatite virale aigue sans deacuteficit en G6PD et de 18 patients avec heacutepatite virale aigue et deacuteficit en G6PD (cas conseacutecutifs sur 10 ans)

Heacutemolyse plus freacutequente (1718) et plus seacutevegravere (Hb Bilirubine) 4 cas drsquoheacutemolyse massive dont 3 deacutecegraves

KATTAMIS 1976 J of pediatrics Gregravece

Etude de 125 enfants avec heacutepatite virale aigue dont 16 deacuteficitaires en G6PD

Heacutemolyse significativement plus freacutequente (1416) et plus seacutevegravere (reacutetic bili) en cas de deacuteficit en G6PD

CHAU 1997 Scand J Inf Dis 1997 Hong Kong

434 cas drsquoheacutepatite virale aigue (gt 15 ans) admis en 1995 dont 204 cas drsquoheacutepatite A Preacutevalence G6PD eacutevalueacutee via le deacutepistage neacuteonatal agrave 24 chez lrsquohomme 06 chez la femme

17 cas drsquoheacutemolyse aigue dont 9 chez des patients deacuteficitaires en G6PD Heacutemolyse plus freacutequente chez les patients deacuteficitaires

GOTSMAN 2001 J of Gastroenterol and Hepatol Israel

200 cas drsquoheacutepatite A dont 18 avec deacuteficit en G6PD matcheacutes agrave 18 controcircles mecircme acircge et sexe sans deacuteficit

Heacutemolyse plus freacutequente bilirubine plus eacuteleveacutee dureacutee drsquohospitalisation plus longue 3 formes seacutevegraveres (enceacutephalopathie Insuf reacutenale heacutemorragie) versus 0

SHARMA 2005 Indian J of Ped

26 cas drsquoheacutepatites fulminantes sur 481 de cas drsquoheacutepatite reacutefeacutereacutes sur 39 mois 9 cas avec deacuteficit en G6PD

12 cas drsquoheacutepatite fulminante secondaire agrave une heacutepatite A 5 eacutetaient associeacutes agrave un deacuteficit en G6PD

JAIN 2013 Indian J Gastroenterol

10 cas de patients hospitaliseacutes pour hepatite ( 7 hep A et 3 hep E) avec deacuteficit en G6PD compareacutes agrave 14 cas drsquoheacutepatite hospitaliseacutes sans deacuteficit en G6PD

Dureacutee drsquohospitalisation taux de bilirubine statistiquement plus eacuteleveacutes en cas deacuteficit en G6PD

- 14 -

Une majoration du risque de lithiase biliaire a eacuteteacute retrouveacutee chez les sujets deacuteficitaires Med (Sardaigne +30) ne justifiant cependant pas de deacutepistage eacutechographique systeacutematique (REF4) Le deacuteficit en G6PD nrsquoest pas deacutepisteacute de maniegravere systeacutematique en France ni chez les nouveau-neacutes ni chez les donneurs de sang ni chez les militaires (REF22) Chez les donneurs de sang en France si le deacuteficit en G6PD est connu il constitue une contrindication au don de sang La transfusion de GR deacuteficitaires en G6PD a eacuteteacute associeacutee agrave des complications chez certaines populations de receveurs (nouveau-neacutes receveurs deacuteficitaires en G6PD ou recevant un meacutedicament oxydant) Les recommandations OMS 2012 sont drsquoorganiser le deacutepistage des donneurs dans les paysreacutegions agrave forte preacutevalence du deacuteficit drsquoexclure ceux qui ont un ATCD drsquoheacutemolyse et de ne pas transfuser des heacutematies de donneurs deacuteficitaires lors des TF in utero et des exsanguino-TF du nouveau-neacute ainsi qursquoagrave des patients eux-mecircmes deacuteficitaires Plusieurs petites seacuteries eacutetudiant lrsquoeacutevolution biologique des receveurs drsquoheacutematies provenant de donneurs deacuteficitaires ont eacuteteacute publieacutees certaines rapportent lrsquoabsence drsquoheacutemolyse chez les receveurs (plutocirct adultes TF simples) drsquoautres documentent des signes drsquoheacutemolyse post-transfusionnelle (plutocirct nouveau-neacutes exsanguino-TF) REF 23 24 En France -il nrsquoexiste pas de deacutepistage organiseacute des donneurs -le questionnaire meacutedical donneur interroge sur lrsquoexistence de pathologies du GR personnelle ou familiale vous ou un membre de votre famille ecirctes vous porteur ou atteint drsquoune maladie du GR (dreacutepanocytosehellip) -lrsquoarrecircteacute ministeacuteriel du 12 janvier 2009 fixant les critegraveres de seacutelection des donneurs de sang stipule que les deacuteficits enzymatiques du GR constituent une contre-indication permanente (principe de preacutecaution) REF 25

Mecircme si le deacuteficit en G6PD confegravere un certain niveau de reacutesistance agrave lrsquoinfection au paludisme agrave lrsquoeacutechelle des populations la preacutevention du paludisme reste formellement indiqueacutee agrave lrsquoeacutechelle individuelle Lrsquoutilisation de la primaquine (meacutedicament obtenu sur ATU en France) est actuellement contre-indiqueacutee en cas de deacuteficit en G6PD en raison du risque eacuteleveacute drsquoheacutemolyse La prescription de NivaquinePaludrineQuinine est deacuteconseilleacutee chez les deacuteficitaires selon lrsquoANSM Elle nrsquoest pas contrindiqueacutee dans les principaux guidelines (REF 26 27) Leurs indications sont actuellement assez reacuteduites et il existe des alternatives meacutedicamenteuses faisant appel agrave des moleacutecules autoriseacutees en cas de deacuteficit en G6PD (REF 28) Autres

Concernant lrsquoHTA et la cataracte la litteacuterature pauvre et contradictoire ne permet pas drsquoeacutetablir une liaison entre ces 2 conditions et le deacuteficit en G6PD Concernant les coronaropathies plusieurs eacutetudes (Sardaigne Noirs-ameacutericains) retrouvent une protection confeacutereacutee par le deacuteficit en G6PD mais ces eacutetudes preacutesentent souvent des deacutefauts meacutethodologiques (recueil reacutetrospectif biais de seacutelection) Quelques eacutetudes ont retrouveacute une freacutequence plus eacuteleveacutee drsquoinsuffisance cardiaque (hors celles secondaires agrave une coronaropathie) chez les sujets deacuteficitaires de type 2-3 REF 29-32 Concernant les liens entre diabegravete et deacuteficit en G6PD (REF33-38) les deacutecompensations du diabegravete etou la correction de lrsquohyperglyceacutemie la prise de certains meacutedicaments antidiabeacutetiques peuvent entrainer une heacutemolyse chez les sujets deacuteficitaires Une meacuteta-analyse reacutecente retrouve une freacutequence plus eacuteleveacutee de diabegravete chez les sujets deacuteficitaires (REF37) La surveillance de lrsquoheacutemoglobine glyqueacutee dans le cadre du diagnostic et du suivi du diabegravete peut ecirctre mise agrave deacutefaut en cas de deacuteficit en G6PD car sous-estimeacutee du fait drsquoune diminution du pool des globules rouges les plus acircgeacutes


- 15 -

1-Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency WHO Working Group Bull World Health Organ 1989 67(6)601-11 2-Cappellini MD Fiorelli G Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Lancet 2008 Jan 5

371(9606)64-74 3- Cappellini MD Martinez di Montemuros F Sampietro M Tavazzi D Fiorelli GThe interaction between Gilberts syndrome and G6PD deficiency influences bilirubin levels Br J Haematol 1999 Mar 104(4)928-9 4-Meloni T Forteleoni G Noja G Dettori G Sale MA Meloni GF Increased prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in patients with cholelithiasis Acta Haematol 1991 85(2)76-8 5-Kaplan M Renbaum P Levy-Lahad E Hammerman C Lahad A Beutler E Gilbert syndrome and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency A dose-dependent genetic interaction crucial to neonatal hyperbilirubinemia Proc Natl Acad Sci 1997 94 12128ndash12132

6-Kaplan M1 Renbaum P Vreman HJ Wong RJ Levy-Lahad E Hammerman C Stevenson DK (TA)n UGT 1A1 promoter polymorphism a crucial factor in the pathophysiology of jaundice in G-6-PD deficient neonates Pediatr Res 200761(6)727-31 7-Zahedpasha Y Ahmadpour M Niaki HA Alaee E Relation between Neonatal Ictere and Gilbert Syndrome in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficient Subjects J Clin Diagn Res 2014 Mar 8(3)63-5 8-Iolascon A Faienza MF Perrotta S Meloni GF Ruggiu G del Giudice EM Gilberts syndrome and jaundice in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient neonates Haematologica 1999 Feb 84(2)99-102 9- Meloni T Forteleoni G Meloni GF Marked decline of favism after neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase screening and health education the northern Sardinian experience Acta Haematol 1992 87(1-2)29-31 10-Guan Y Roter DL Huang A Erby LA Chien YH Hwu WL Parental discussion of G6PD deficiency and child health implications for clinical practice Arch Dis Child 2014 Mar 99(3)251-5 11-Meloni T Forteleoni G Ena F Meloni GF Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and bacterial infections in northern Sardinia J Pediatr 1991 Jun 118(6)909-11

12-Kattamis CA Tjortjatou F The hemolytic process of viral hepatitis in children with normal or deficient glucose-6-phosphate dehydrogenase activity J Pediatr 1970 Sep 77(3)422-30 13-Ozbay Hosnut F Ozcay F Selda Bayrakci U Avci Z Ozbek N Etiology of hemolysis in two patients with hepatitis A infection glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency or autoimmune hemolytic anemia Eur J Pediatr 2008 Dec167(12)1435-9 14-Gotsman I Muszkat M Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is associated with increased initial clinical severity of acute viral hepatitis A J Gastroenterol Hepatol 2001 Nov 16(11)1239-43 15-Au WY Chan SC Association between glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and fatal outcome of hepatitis E infection in middle-aged men Singapore Med J 2012

Feb 53(2)148-9 16-Cocco P Todde P Fornera S Manca MB Manca P Sias AR Mortality in a cohort of men expressing the glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Blood 1998 Jan 15 91(2)706-9

- 16 -

17-Hoiberg A Ernst J Uddin DE Sickle cell trait and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency effects on health and military performance in Black naval enlistees Arch Intern Med 1981 141 1485ndash88

18-Jamurtas AZ Fatouros IG Koukosias N Manthou E Tofas T Yfanti C Nikolaidis MG Koutedakis Y Effect of exercise on oxidative stress in individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency In Vivo 2006 Nov-Dec 20(6B)875-80

19-Bilmen S Aksu TA Guumlmuumlşluuml S Korgun DK Canatan D Antioxidant capacity of G-6-PD-deficient erythrocytes Clin Chim Acta 2001 Jan 303(1-2)83-6 20-Demir AY van Solinge WW van Oirschot B van Wesel A Vergouwen P Thimister E Maase K Rijksen G Schutgens R van Wijk R Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency in an elite long-distance runner Blood 2009 Feb 26 113(9)2118-9 21-Ninfali P Bresolin N Muscle glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency and oxidant stress during physical exercise Cell Biochem Funct 1995 Dec 13(4)297-8

22-Bancarel J Causse-Le-Dorze P Traccard C Deacuteficit en glucose-6-phosphate deacuteshydrogeacutenase inteacuterecirct du deacutepistage systeacutematique dans les forces armeacutees Meacutedecine et armeacutees 2010 38 1 125-130 23-Francis RO Jhang JS Pham HP Hod EA Zimring JC Spitalnik SL Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in transfusion medicine the unknown risks Vox Sang 2013 Nov 105(4)271-82 24-Renzaho AM Husser E Polonsky M should blood donors be routinely screened for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency A systematic review of clinical studies focusing on patients transfused with glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient red cells Transfus Med Rev 2014 Jan 28(1)7-17 25-Arrecircteacute du 12 janvier 2009 fixant les critegraveres de seacutelection des donneurs de sang Ministegravere De La Santeacute Et Des Sports NOR SJSP0901086A Journal Officiel De La Reacutepublique Franccedilaise 18 janvier 2009 26-CDC Guidelines for Treatment of Malaria in the United States (Based on drugs currently available for use in the United States ndash updated July 1 2013)

27-Malaria prevention guidelines for travellers from the UK 2014 28-Recommandations sanitaires pour les voyageurs BEH 2014 Ndeg16-17-3 Juin 2014 29-Long WK Wilson SW Frenkel EP Associations between red cell glucose-6-phosphate dehydrogenase variants and vascular diseases Am J Hum Genet 1967 Jan 19(1)35-53

30-Cocco P Fadda D Schwartz AG QJM 2008 Feb101(2)161-3 Epub 2007 Dec 26 Subjects expressing the glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient phenotype experience a lower cardiovascular mortality

31-Meloni L Manca MR Loddo I Cioglia G Cocco P Schwartz A Muntoni S Muntoni S Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency protects against coronary heart disease J Inherit Metab Dis 2008 Jun 31(3)412-7 32-Hecker PA1 Lionetti V Ribeiro RF Jr Rastogi S Brown BH OConnell KA Cox JW Shekar KC Gamble DM Sabbah HN Leopold JA Gupte SA Recchia FA Stanley WC Circ Heart Fail 2013 Jan6(1)118-26 Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency increases redox stress

- 17 -

and moderately accelerates the development of heart failure 33-Carette C Dubois-Laforgue D Gautier JF Timsit J Diabetes mellitus and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency from one crisis to another Diabetes Metab 2011 Feb 37(1)79-82 34-Heymann AD Cohen Y Chodick G Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and type 2 diabetes Diabetes Care 2012 Aug 35(8)e58

35-Le Pommelet C Le Moullec N Zunic P Diabetic ketoacidosis revealing glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency description of an adult case Diabetes Metab 2006 Dec 32(6)636-7 36-Shalev O Wollner A Menczel J Diabetic ketoacidosis does not precipitate haemolysis in patients with the Mediterranean variant of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Br Med

J (Clin Res Ed) 1984 Jan 21 288(6412)179-80 37-Lai Y K Lai N M Lee W H Glucose-6-phosphate dehydrogenase dehydrogenase deficiency and risk of diabetes a systematic review and meta-analysis Ann Hematol 2017 96839-845

38-Meloni T Pacifico A Forteleoni G Meloni GF (1994) HbA1c levels in diabetic Sardinian patients with or without G6PD deficiency Diabetes Res Clin Pract 23(1)59ndash61

2 Argumentaire et reacutefeacuterences des rubriques du PNDS

2-1 Ictegravere neacuteonatal et deacuteficit en G6PD Lrsquoictegravere symptocircme drsquoune hyperbilirubineacutemie est tregraves freacutequent chez le nouveau-neacute Il apparaicirct entre J2 et J3 progresse jusqursquoagrave J5-J7 puis reacutegresse et disparaicirct avant J15 Il teacutemoigne de lrsquoadaptation physiologique du meacutetabolisme de la bilirubine caracteacuteriseacute par un deacuteseacutequilibre entre production importante (deacutegradation de lrsquohegraveme) et eacutelimination reacuteduite de la bilirubine (immaturiteacute heacutepatique et digestive) Cet ictegravere est agrave bilirubine non conjugueacutee ou libre dans 99 des cas [1] La premiegravere quinzaine de vie repreacutesente le temps neacutecessaire agrave lrsquoadaptation pour que lrsquoeacutequilibre productioneacutelimination de la bilirubine soit atteint Lrsquoeacutevolution physiologique de lrsquoictegravere se prolonge donc au-delagrave de la peacuteriode drsquoobservation du nouveau-neacute en materniteacute [1 2] En cas de deacuteficit en G6PD cette eacutevolution peut ecirctre perturbeacutee du fait de lrsquoheacutemolyse induite La bilirubine produite en excegraves peut alors srsquoaccumuler au-delagrave des valeurs normales (physiologiques) pour lrsquoacircge post-natal La bilirubine est potentiellement neurotoxique avec une affiniteacute plus particuliegravere pour les noyaux gris centraux et les centres auditifs [3] Cette liaison peut ecirctre responsable drsquoune enceacutephalopathie aigueuml reacuteversible ou chronique et deacutecrite alors sous le nom drsquoictegravere nucleacuteaire Ce tableau qui reste rare associe des seacutequelles motrices (coordination des mouvements paralysie du regard) et une surditeacute centrale Si le risque de complications neurologiques est deacutecrit pour un taux de bilirubine circulant gt 340 micromol l 34 des ictegraveres nucleacuteaires deacutecrits font suite agrave une bilirubineacutemie gt 520 micromol l Neacuteanmoins lrsquoorigine heacutemolytique de lrsquohyperbilirubineacutemie augmente le risque de neuro-toxiciteacute de celle-ci [3] Le deacuteficit en G6PD repreacutesente un quart agrave un tiers des eacutetiologies identifieacutees dans toutes les cohortes drsquohyperbilirubineacutemies seacutevegraveres ou des indications drsquoexsanguino-transfusion [4-7] Le deacuteficit en G6PD est le plus souvent asymptomatique en peacuteriode neacuteonatale mais dans la population deacuteficitaire lrsquoictegravere est plus freacutequent et plus seacutevegravere et repreacutesente la principale manifestation clinique [8 9] qui survient toujours dans les 15 premiers jours de vie [10-13] Contrairement agrave ce qui est observeacute plus tard dans la vie lrsquoheacutemolyse nrsquoest geacuteneacuteralement pas deacuteclencheacutee par un stress oxydatif Neacuteanmoins lrsquointerrogatoire doit toujours chercher agrave identifier une exposition alimentaire ou meacutedicamenteuse en particulier via le lait maternel [14-18] Deux types de preacutesentation clinique reacuteveacutelant un deacuteficit en G6PD existent [12 17 19] - une hyperbilirubineacutemie aigueuml et seacutevegravere correspondant agrave une heacutemolyse aigueuml entre J4 et J10 Les bilirubineacutemies sont tregraves eacuteleveacutees avec risque de toxiciteacute neurologique

- 18 -

- une hyperbilirubineacutemie preacutecoce (dans les 24 agrave 36 premiegraveres heures de vie) volontiers prolongeacutee sur la premiegravere semaine de vie non expliqueacutee par une cause immunologique et sans heacutemolyse patente agrave la premiegravere NFS Du fait de la transmission lieacutee agrave lrsquoX les garccedilons sont plus souvent affecteacutes que les filles mais celles-ci peuvent deacutevelopper un ictegravere grave [20-25] Le diagnostic de deacuteficit en G6PD est poseacute sur demande de dosage drsquoactiviteacute G6PD devant tout ictegravere seacutevegravere ou persistant non immunologique (test direct agrave lrsquoantiglobuline et eacutelution agrave anti-A ou B selon le contexte drsquoincompatibiliteacute neacutegatif) chez des nouveau-neacutes (garccedilon ou fille) de parents originaires de zones agrave forte preacutevalence Les valeurs de reacutefeacuterence de lrsquoactiviteacute G6PD agrave la naissance sont plus eacuteleveacutees que chez lrsquoenfant de plus de 6 mois [26] Le diagnostic diffeacuterentiel dans le cadre des hyperbilirubineacutemies seacutevegraveres agrave bilirubine libre est principalement lrsquoincompatibiliteacute fœto-maternelle ABO de survenue geacuteneacuteralement plus preacutecoce (J1-J3) et les autres heacutemolyses constitutionnelles (maladies de membrane eacuterythrocytaire deacuteficit en pyruvate kinase ) Les nouveau-neacutes deacuteficitaires en G6PD qui sont eacutegalement porteurs drsquoun laquo syndrome de Gilbert raquo (anomalie geacuteneacutetique familiale de la conjugaison de la bilirubine) ont un risque majoreacute drsquoictegravere neacuteonatal [27-30] La prise en charge de lrsquoictegravere neacuteonatal a pour but de preacutevenir et de corriger rapidement lrsquohyperbilirubineacutemie seacutevegravere afin drsquoeacuteviter tout risque neurologique Toutes les recommandations publieacutees promeuvent une approche baseacutee sur trois eacutetapes [1 31-33] - un deacutepistage systeacutematique de lrsquoictegravere neacuteonatal inteacutegrant drsquoune part les risques de sous-eacutevaluation par le deacutepistage uniquement visuel en particulier sur les peaux fonceacutees et drsquoautre part les facteurs cliniques de risque drsquohyperbilirubineacutemie seacutevegravere (ictegravere avant H24 acircge gestationnel lt38 SA origine familiale Afrique Antilles et Asie et allaitement maternel inefficace) La bilirubineacutemie sera quantifieacutee de faccedilon invasive (dosage sanguin) ou non invasive (reacuteflectomegravetre transcutaneacute) Le reacutesultat sera analyseacute par comparaison avec les valeurs de reacutefeacuterence de bilirubineacutemie pour lrsquoacircge post-natal en heure pour deacutecider de la qualiteacute (rythme et modaliteacutes) de la surveillance etou du traitement agrave mettre en place Il est important de souligner que la graviteacute de lrsquohyperbilirubineacutemie est facilement sous-estimeacutee par lrsquoappreacuteciation visuelle de lrsquointensiteacute de lrsquoictegravere surtout sur les peaux fonceacutees - un arsenal theacuterapeutique efficace mis en place rapidement phototheacuterapie qui active lrsquoeacutelimination de la bilirubine par interaction entre la lumiegravere et la peau exsanguino-transfusion qui eacutepure le sang circulant de la bilirubine agents pharmacologiques qui interfegraverent avec une des eacutetapes du meacutetabolisme de la bilirubine Lrsquohyperbilirubineacutemie par heacutemolyse secondaire au deacuteficit en G6PD est une urgence theacuterapeutique car elle progresse tregraves rapidement - lrsquoorganisation drsquoun suivi individuel adapteacute inteacutegrant lrsquoeacutevolutiviteacute et la physiopathologie de lrsquoictegravere sur les premiers 15 jours de vie le deacuteficit en G6PD devient le plus souvent symptomatique agrave J4-J5 sur un mode aigu donc apregraves la sortie de materniteacute Cette organisation repose sur la transmission des informations sur lrsquoictegravere durant le seacutejour en materniteacute (carnet de santeacute ou fiche de transmission) lrsquoinformation des parents la connaissance des signes drsquohyperbilirubineacutemie seacutevegravere par les professionnels (enfant inconsolable ou au contraire somnolent cri suraigu cou en hyperextension rejet de la tecircte en arriegravere repreacutesentent des urgences theacuterapeutiques) et les interactions eacutetroites entre materniteacute et reacuteseau drsquoaval (consultations de suivi sur la materniteacute reacuteseau drsquoaccompagnement de retour agrave domicile HAD) Enfin si la surveillance risque de ne pas ecirctre optimale en cas dictegravere preacutecoce et seacutevegravere la sortie est retardeacutee La mise en place drsquoun deacutepistage neacuteonatal systeacutematique du deacuteficit en G6PD reste un sujet de deacutebat dans de nombreux pays et il est essentiellement organiseacute au seul eacutechelon reacutegional ou local [34 35] Bibliographie

1 American Academy of Pediatrics Subcommittee on Hyperbilirubinemia Management of hyperbilirubinemia in the newborn infant 35 or more weeks of gestation Pediatrics 2004114297ndash 316 [corrections in Pediatrics 20041141138] 2 Maisels MJ Neonatal hyperbilirubinemia and kernicterus not gone but sometimes

- 19 -

forgotten Early Hum Dev 2009 85 727ndash732 3 Watchko JFand Tiribelli C Bilirubin-Induced Neurologic Damage Mechanisms and Management Approaches N Engl J Med 2013 3692021-30 4 Sgro M Campbell D Shah V Incidence and causes of severe neonatal hyperbilirubinemia in Canada CMAJ 2006 175 587ndash90 5 Johnson L Bhutani VK Karp K Sivieri EM Shapiro SM Clinical report from the pilot USA Kernicterus Registry (1992 to 2004) J Perinatol 2009 29(suppl 1)S25ndashS45 6 Manning D Todd P Maxwell M et al Prospective surveillance study of severe hyperbilirubinemia in the newborn in the UK and Ireland Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 200792342ndash6 7 Severe neonatal hyperbilirubinemia and kernicterus are these still problems in the third millennium Kaplan M Bromiker R Hammerman C Neonatology 2011100(4)354-62

8Kaplan M Herschel M Hammerman C Hoyer JD Stevenson DK Hyperbilirubinemia Among African American Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-Deficient Neonates Pediatrics 2004 Aug 114(2)e213-9 9 Liu H Liu W Tang X Wang T Association between G6PD deficiency and hyperbilirubinemia in neonates a meta-analysis Pediatr Hematol Oncol 2015 Mar32 (2)92-8 10 Kaplan M Vreman HJ Hammerman C Leiter C Abramov A Stevenson DK Contribution of haemolysis to jaundice in Sephardic Jewish glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient neonates Br J Haematol 1996 Jun93(4)822-7 11 Kaplan M Herschel M Hammerman C Karrison T Hoyer JD Stevenson DK Studies in hemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient African American neonates Clin Chim Acta 2006 365(1-2)177-82 12 Bolaji O Badejoko Joshua A Owa Saheed BA Oseni Olusegun Badejoko Adesegun O Fatusi Ebunoluwa A Adejuyigbe Early Neonatal Bilirubin Hematocrit and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Status Pediatrics 2014 134 1082 13 Ronald J Wong David K Stevenson Neonatal hemolysis and risk of bilirubin-induced neurologic Dysfunction Seminars in Fetal amp Neonatal Medicine 20 (2015) 26-30 14 Corchia C Balata A Meloni GF Meloni T Favism in a female newborn infant whose mother ingested fava beans before delivery J Pediatr 1995 Nov 127(5)807-8 15 Kaplan M1 Vreman HJ Hammerman C Schimmel MS Abrahamov A Stevenson DKFavism by proxy in nursing glucose-6-phosphate dehydrogenase-deficient neonates J Perinatol 199818477-9 16 Kandil HH1 al-Ghanem MM Sarwat MA al-Thallab FS Henna (Lawsonia inermis Linn) inducing haemolysis among G6PD-deficient newborns A new clinical observation Ann Trop Paediatr 1996 Dec16(4)287-91 17 Kaplan M1 Hammerman C Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency a hidden risk for kernicterus Semin Perinatol 2004 Oct28(5)356-64 18 Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency WHO Working Group Bull World Health Organ 198967(6)601-11 19 Kaplan M Algur N Hammerman C Onset of jaundice in glucose-6-phosphate dehydrogenase-

- 20 -

deficient neonates Pediatrics 2001 Oct108(4)956-9 20 Kaplan M Hammerman C Vreman HJ Stevenson DK Beutler E Acute hemolysis and severe

neonatal hyperbilirubinemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient heterozygotesJ

Pediatr 2001 139 137ndash40 21 Kilicdag H Goumlkmen Z Ozkiraz S Gulcan H Tarcan A Is it accurate to separate glucose-6-phosphate dehydrogenase activity in neonatal hyperbilirubinemia as deficient and normal Pediatr Neonatol 2014 Jun55(3)202-7 22 Michael Kaplan Ernest Beutler Hendrik J Vreman Cathy Hammerman Ephrat Levy-Lahad Paul Renbaum David K Stevenson Neonatal Hyperbilirubinemia in Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase-deficient Heterozygotes Pediatrics July 1999 VOLUME 104 ISSUE 1 23 Zangen S Kidron D Gelbart T Roy-Chowdhury N Wang X Kaplan M Fatal kernicterus in a girl deficient in glucose-6-phosphate dehydrogenase a paradigm of synergistic heterozygosity J Pediatr 2009 Apr154(4)616-9 24 Herschel M Ryan M Gelbart T l Kaplan M Hemolysis and Hyperbilirubinemia in an African American Neonate Heterozygous for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency Journal of Perinatology ( 2002 ) 22 577 ndash 579 25 Watchko JF Hyperbilirubinemia in African American neonates clinical issues and current challenges Semin Fetal Neonatal Med 2010 Jun15(3)176-82 26 Algur N Avraham I Hammerman C Kaplan M Quantitative neonatal glucose-6-phosphate dehydrogenase screening distribution reference values and classification by phenotype J Pediatr 2012 Aug161(2)197-200 27 Kaplan M et al Proc Natl Acad Sci USA Vol 94 pp 12128ndash12132 October 1997 Gilbert syndrome and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency A dose-dependent genetic interaction crucial to neonatal hyperbilirubinemia

28 Kaplan M Renbaum P Vreman HJ Wong RJ Levy-Lahad E Hammerman C Stevenson DK (TA)n UGT 1A1 promoter polymorphism a crucial factor in the pathophysiology of jaundice in G-6-PD deficient neonates Pediatr Res 2007 Jun61(6)727-31

29 Huang CS Huang MJ Chen ES Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency the UDP-glucuronosyl transferase 1A1 gene and neonatal hyperbilirubinemia gastroenterology 2002123127-133

30 Kaplan M1 Hammerman C Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and severe neonatal hyperbilirubinemia a complexity of interactions between genes and environment Semin Fetal Neonatal Med 2010 Jun15(3)148-56

31 Maisels MJ Bhutani VK Bogen D et al Hyperbilirubinemia in the newborn infant35 and more weeks gestation an update with clarifications Pediatrics 20091241193ndash8

32 National Institute of Child Health and Clinical Excellence 2011 httppathwaysniceorguk pathwaysneonatal-jaundice

33 Cortey A Renesme L Raignoux JBedu A Casper C Tourneux P Truffert P Ictegravere agrave bilirubine non conjugueacutee du nouveau-neacute de 35 semaines et plus du deacutepistage au suivi apregraves sortie de la materniteacute Recommandations pour la pratique clinique Archives de Peacutediatrie 201724192-203

- 21 -

34 Kaplan M Hammerman C Neonatal screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency biochemical versus genetic technologies Semin Perinatol 2011 35 155ndash161 35 Watchko JF Kaplan M Stark AR Stevenson DK Bhutani VK Should we screen newborns for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the United States J Perinatol 2013

Jul33(7)499-504

2-2 Deacuteficits de classe 1

Contrairement aux autres cateacutegories de deacuteficit en G6PD les variants de classe 1 deacuteterminent chez les garccedilons une aneacutemie heacutemolytique chronique de seacuteveacuteriteacute variable srsquoaccompagnant drsquoune reacuteticulocytose eacuteleveacutee (cf tableau) Ces cas sont tregraves rares Lrsquoictegravere neacuteonatal est tregraves freacutequemment preacutesent (cf tableau) et peut srsquoaggraver tregraves rapidement Des cas exceptionnels drsquoaneacutemie fœtale ont eacuteteacute rapporteacutes (Keller et al 2015) Les complications habituelles des heacutemolyses chroniques (spleacutenomeacutegalie ictegravere lithiases biliaires eacuterythroblastopeacutenie agrave parvovirus ou eacuterythrovirus B19) sont rencontreacutees (cf tableau Vulliamy 1998 Fiorelli 2000) Les pousseacutees drsquoheacutemolyse aigueuml intravasculaire en particulier lors drsquoeacutepisodes feacutebriles exacerbent lrsquoaneacutemie deacutejagrave preacutesente Les transfusions sont ponctuelles ou plus rarement iteacuteratives pouvant alors induire une surcharge en fer post-transfusionnelle Le diagnostic de deacuteficit en G6PD de type 1 est donc eacutevoqueacute devant une heacutemolyse chronique constitutionnelle apregraves eacutelimination des autres causes en particulier drsquoune spheacuterocytose heacutereacuteditaire ou dans le cadre des deacuteficits en G6PD deacutejagrave diagnostiqueacutes si une heacutemolyse persiste agrave distance drsquoun accident heacutemolytique Les deacuteficits de type 1 sont deacutecrits dans toutes les populations et plus de 70 mutations causales ont eacuteteacute rapporteacutees (Fiorelli 2000 Moradkhani 2012 Minucci 2012 Gomez-Manzos 2016) Les anteacuteceacutedents familiaux sont inconstants les mutations pouvant survenir de novo Les sujets feacuteminins conductrices drsquoun deacuteficit de type 1 preacutesentent geacuteneacuteralement un dosage de G6PD normal du fait drsquoune seacutelection eacuterythrocytaire fortement biaiseacutee au profit de lrsquoallegravele normal les cellules inactivant lrsquoallegravele normal ayant une survie compeacutetitive tregraves diminueacutee (Filosa 1996) Il a eacuteteacute deacutecrit chez certaines laquo conductrices raquo un affaiblissement de cette seacutelection avec apregraves 50 ans lrsquoeacutemergence drsquoune tendance heacutemolytique teacutemoignant de lrsquoapparition de cellules deacuteficitaires (Manco 2011) Il est donc neacutecessaire drsquoeacutetudier le gegravene de la G6PD chez les megraveres drsquoun enfant porteur drsquoun deacuteficit de type I et de surveiller leur dosage enzymatique apregraves 50 ans La prise en charge des patients atteints de deacuteficit de type 1 comporte des transfusions de concentreacutes de globules rouges prescrites en cas drsquoaggravation de lrsquoaneacutemie chronique ou agrave un rythme reacutegulier si lrsquoaneacutemie chronique est tregraves seacutevegravere Les transfusions sont pheacutenotypeacutees dans les systegravemes Rh et Kell Comme dans les autres aneacutemies constitutionnelles un traitement cheacutelateur du fer se discute apregraves 10-20 transfusions ou quand la concentration en fer heacutepatique deacutetermineacutee par IRM atteint 125 micromolesg de foie sec La deacutefeacuteroxamine ou le deacutefeacuterasirox ont eacuteteacute administreacutes aux sujets deacuteficitaires en G6PD La suppleacutementation en acide folique (vitamine B9) est recommandeacutee celle en tocopheacuterol (vitamine E) peut ecirctre proposeacutee La spleacutenectomie est discuteacutee en cas drsquoaneacutemie seacutevegravere neacutecessitant des transfusions reacuteguliegraveres et est inconstamment efficace (Rattazzi 1971 Ravindranath 1987 Forni 1994 Vulliamy 1998 Hamilton 2004) La cholecystectomie est indiqueacutee en cas de calculs biliaires lorsqursquoils sont symptomatiques ou dans le mecircme temps qursquoune spleacutenectomie Les vaccinations sont proposeacutees selon le calendrier vaccinal de lrsquoenfant y compris celles contre la grippe (facteur infectieux deacuteclenchant possible) et lrsquoheacutepatite B (du fait des transfusions reacutepeacuteteacutees) Les accidents heacutemolytiques secondaires agrave un stress oxydatif surviennent eacutegalement chez les patients avec deacuteficit de type 1 aggravant lrsquoaneacutemie chronique deacutejagrave preacutesente Les regravegles geacuteneacuterales drsquoeacuteviction meacutedicamenteuse et alimentaire sont donc strictement agrave appliquer Le suivi des patients ayant subi une spleacutenectomie doit obeacuteir aux regravegles habituelles dans ce cas

22

Anneacutee

publication Auteurs Journal

nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes

de base () Spleacutenectomie Choleacutecystectomie

1970 Engstrom PF

Beutler E Blood Tripler 52 H non non 28

eacutepisodes ictegraveres non

eacutetiqueteacutes

choleacutecystite

52 non 138 48 non renseigneacute oui

1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology

Fulham 5 H non non 5 heacutemolyse aigue 5 oui 115 13 non renseigneacute non renseigneacute

1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE

Blood Englewood 30 H non non 0 heacutemolyse aigue 24 oui 115 24 oui oui

1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE

Blood Rotterdam 15 H oui non 0 ictegravere NN 14 oui 105 91 non renseigneacute non renseigneacute

1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE

Blood Den Haag 2 H oui oui 0 ictegravere NN 0 oui 97 177 non renseigneacute non renseigneacute

1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE

Blood New-York 4 H oui oui 0 ictegravere NN 2 oui 11 295 non renseigneacute non renseigneacute

1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of

Pediatrics Charleston 11 H oui oui 0 ictegravere NN 11 oui 95 15 non renseigneacute non renseigneacute

1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics

San Diego 5 H non non 0 aneacutemie seacutevegravere 5 oui 75 22 non renseigneacute non renseigneacute

1974 Gahr M Schroter

W

European

Journal of

Clinical

Investigation

Hamburg 15 H non non non

renseigneacute CNSHA

non

renseigneacute

non

renseigneacute 115 205 non renseigneacute non renseigneacute

1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology

Tokyo 16 H non non 3 ictegravere 3 non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology

Tokushima 17 H non non 0 spleacutenomeacutegalie 0 oui 121 94-316 non renseigneacute non renseigneacute

1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human

Genetics Hocirctel Dieu 42 H non non 42 aneacutemie + ictegravere 42 non 12 non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human

Genetics Ogikubo 17 H oui non 0 ictegravere NN 13

non

renseigneacute 92 84 non renseigneacute oui

1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human

Genetics Akita 56 H non non 40 ictegravere 56 oui 11 34 non renseigneacute non renseigneacute

1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology

Wa kayama 14 H non non 0

heacutemoglobinurie sur

prise meacutedicaments +

infection VADS

1 non

renseigneacute 10 6 36 non renseigneacute non renseigneacute

1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology

Fukushima 33 H non non 31 heacutemoglobinurie sur

prise meacutedicaments 33 oui 127 56 non renseigneacute non renseigneacute

1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology

Kurume 17 H non non 15 ictegravere 17 non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human

Genetics Yokohama 15 H non non 10 ictegravere + aneacutemie 15

non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology

Yamaguchi 8 H non non 0 heacutemoglobinurie sur

prise meacutedicaments 8

non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-

Heights 9 H oui oui 0 ictegravere NN 9 oui 134 53 non renseigneacute non renseigneacute

1979 Honig GR

Habacon E Vida

American

Journal of Licoln park 5 H NON NON 0 aneacutemie aigue 1 oui 10-115 10 non renseigneacute non renseigneacute

23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

West town 7 H non non 3 heacutemolyse aigue non

renseigneacute

non

renseigneacute 108-122 48-122 non renseigneacute non renseigneacute

1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics

Dublin 31 H non non 26 ictegravere conjonctival

isoleacute 31 non 112 6 non renseigneacute non renseigneacute

1980 Picat C Etiemble

J Boivin P

Human

Genetics Rennes 60 H non non

non

renseigneacute

Heacutemolyse aigue sur

infection feacutebrile 60 oui 100-120 6 non renseigneacute non renseigneacute

1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human

Genetics Sapporo 3 H oui non 0 ictegravere NN 3 oui 86 202 non renseigneacute non renseigneacute

1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human

Genetics Kobe 16 H non non 2 CNSHA 16 oui 88 399 non renseigneacute non renseigneacute

1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades

Blood Barcelona 34 H non non lt 18 crise heacutemolytique

aigue 25 oui 82 20 non renseigneacute non renseigneacute

1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human

Genetics Nagano 5 H oui non 0 ictegravere NN 5

non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A

Vox Sang Vadero 2 H non non 0 heacutemolyse aigue 0 oui 96 40-17 non renseigneacute non renseigneacute

1983 Morisaki T Fujii

H Takegawa S

Human

Genetics Sendagi 2 H non non 2

ictegravere sur infection

des VADS 2 oui 106 24 non renseigneacute non renseigneacute

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology

Wayne 14 H non non 14 pancytopeacutenie avec

fiegravevre + ictegravere 14 oui

141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology

Huron 6 H non non 0 aneacutemie 6 non 61-106 5-162 non renseigneacute non renseigneacute

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT

Hum Genet Huntsville 65 H non non 65 aneacutemie heacutemolytique

aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber

SW Schroter W Blut Moosburg 16 H non non 1

aneacutemie heacutemolytique

chronique avec

hyperbilirubineacutemie

8 oui 127 62 non renseigneacute non renseigneacute

1990 Poggi V Town

M Foulkes N Biochem J Harilaou 4 H oui oui 0 ictegravere NN

non

renseigneacute oui non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal

of Haematology Portici

non

renseigneacute H oui

non

renseigneacute 0 ictegravere NN

non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal

of Haematology Portici 13 H oui

non


non

renseigneacute oui 95 10 non renseigneacute non renseigneacute

1993 Hirono A Fujii

H Shima M Blood Nara 6 H oui oui 0 ictegravere NN 0 oui 8 non renseigneacute non renseigneacute

1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical

Genetics Tokyo 31 H non non lt18

ictegravere persistant et

formation de lithiase

veacutesiculaire

31 non

renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

1994 Forni GL Napoli

G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non

renseigneacute H oui oui 0 ictegravere NN 4 oui 108 12 oui non renseigneacute

1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal

of Haematology Guadalajara 24 H oui oui 0 ictegravere NN 1 oui 84 282 non renseigneacute non renseigneacute

1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L

J Pediatr Durham 12 H oui non 0 ictegravere NN 5 oui 101 10 non renseigneacute oui

1997 Zarza R Pujades

A Rovira A

British journal

of Haematology Madrid

non


non

renseigneacute 0 ictegravere NN 0 oui 97-118 65 non renseigneacute non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Clinic 60 H non non 60 macrocytose 60 non 13 84 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Beverly Hills 18 H oui oui 0

crise heacutemolytique

aigue 0 oui 94 11 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Thomas 14 H oui oui 0 ictegravere NN 14 oui 118-123 115 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Nara 2 H oui oui 0 ictegravere NN 0 non 10-118 149 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Guadalajara

non

renseigneacute H oui non 0 ictegravere NN 0 oui 97 15 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Guadalajara 16 H oui non 0 ictegravere NN 4 oui 8 20 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Iowa 9 H oui non 0 ictegravere NN 9 oui 96 -125 48-129 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Japan 9 H oui non 0 ictegravere NN 3 oui 110 60-40 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Nashville 3 H oui oui 0 ictegravere NN 3 non 115 70-26 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Nashville 15 H oui non 0 ictegravere NN 5 oui 8-115 non renseigneacute non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Guadalajara 7 H oui non 0 ictegravere NN 0 oui 108 38-23 non non renseigneacute

1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal

of hematology Serres 8 H oui non 0 ictegravere NN 0 oui 71 70-20 oui non renseigneacute

1999 Roos D R van

Zwieten JT Blood Volendam 39 F oui

non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human

Genetics Torun 23 H non non lt5



1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human

Genetics Tokyo 45 H non non 10

heacutemolyse aigue sur

ingestion de fegraveve 20

non


2000 Costa E Cabeda

JM Vieira E Blood Aveiro 5 H oui oui 0 ictegravere NN oui 71-98 non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease

La Jolla 27 H oui non 0 ictegravere NN 4 oui 131 73 non renseigneacute oui

2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non

renseigneacute H non non

non

renseigneacute asymptomatique

non

renseigneacute non 120 32 non renseigneacute non renseigneacute

2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam 35 H non non 3 crise heacutemolytique

aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non

renseigneacute non renseigneacute

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease

Sumareacute 3 F oui non 0 ictegravere NN non

renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease

Suwalki 23 H oui non 0 ictegravere NN 3 oui 128 134 non renseigneacute non renseigneacute

2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease

Sumareacute 24 H non non 2 heacutemolyse aigue sur


non

renseigneacute 96 14-62 non renseigneacute non renseigneacute

2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease

Utrech 3 H oui oui 0 ictegravere NN 0 oui 65-85 218-135 non renseigneacute non renseigneacute

2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF

Hematology Guadalajara 26 H oui oui 5 ictegravere NN 0 oui 130 15 oui non renseigneacute

2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro

Hematologica Figueira da

Foz 10 H oui non 0 ictegravere NN 3

non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro

Hematologica Covatildeo do

Lobo 26 H oui non 0 ictegravere NN 25

non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo

NY Yu YH Hematology Nara 2 H oui oui 0 ictegravere NN 2 oui 11 20 non renseigneacute non renseigneacute

2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non

renseigneacute H Oui oui 0


aigue 0 oui 105 non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics

Blood Cancer Hamburg

non

renseigneacute H oui oui 0 ictegravere NN 0 oui 9 25 non renseigneacute non renseigneacute

2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt

Ann Hematol Bangkok 27 F oui non 0 ictegravere NN 0 non 123 9 non renseigneacute non renseigneacute

2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease

Tondela 74 F non non 64

spleacutenomeacutegalie

macrocytose

reacuteticulocytose

74 non 94 28 non renseigneacute non renseigneacute

2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt

Ann Hematol Bangkok-

Noi 18 H oui oui 0 ictegravere NN 0 oui 108 35 non renseigneacute non renseigneacute

2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


Noi 215 H oui non 0 ictegravere NN 0 oui 102 38 non renseigneacute non renseigneacute

2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt

Ann Hematol Bangkok 53 H non non 0 aneacutemie heacutemolytique

seacutevegravere 11 oui 118 42 non renseigneacute non renseigneacute

2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non

renseigneacute H oui oui 0 ictegravere NN 0 oui 85-10 non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Lille 23 H oui oui 0 ictegravere NN 22 oui non renseigneacute 22 non renseigneacute non renseigneacute

2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute

eacutepisode heacutemolyse

aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Amiens 6 H oui oui 0 ictegravere NN 3 oui non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal

diagnosis Guadalajara 0 H oui oui 0 aneacutemie anteacutenatale 0 oui 66-81 non renseigneacute non renseigneacute non renseigneacute

2016 Chaves A Eberle

SE Defilipe L

Clinical

Biochemestry Quilmes 33 H oui non 0 ictegravere NN 3

non



SE Defilipe L

Clinical

Biochemestry Merlo 28 H oui non 0 ictegravere NN 2

non


Tableau reacutecapitulatif des cas de deacuteficit en G6PD de classe 1 comportant des donneacutees cliniques rapporteacutes dans la litteacuterature jusqursquoen 2016 La seacutelection des publications srsquoest effectueacutee selon lrsquoindexation du journal la date de publication le type de la publication en retenant les cas cliniques et les seacuteries rapporteacutees et en excluant les revues geacuteneacuterales apregraves examen et recoupement de la bibliographie Sur 123 reacutefeacuterences examineacutees dans pubmed 55 ont eacuteteacute retenues NN = neacuteonatal

27

Bibliographie Filosa S Giacometti N Wangwei C De Mattia D Pagnini D Fiorella Alfinito F Schettini F Luzzatto L and Martini G Somatic-cell selection is a major determinant of the blood-cell phenotype in heterozygotes for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase mutations causing severe enzyme deficiency AmJHum Genet59887-8951996

Robert Finestra and Joost Gribnau X chromosome inactivation silencing topology and reactivation Current Opinion in Cell Biology 2017 4654ndash61

Fiorelli G Martinez di Montemuros F Cappellini MD Chronic non-spherocytic haemolytic


Clin Haematol 13 39ndash55 (2000)

Forni GL Napoli G Gaetani GF and Al G6PD deficiency-related chronic hemolysis treated with splenectomy a case report American Journal of Hematology 47 146-147 (1994)

Goacutemez-Manzo S Marcial-Quino J Vanoye-Carlo A et al Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Update and Analysis of New Mutations around the World Int J Mol Sci 2016 17 2069

Hamilton JW Jones FG McMullin MF and Al Glucose-6-phosphate dehydrogenase Guadalajara--a case of chronic non-spherocytic haemolytic anaemia responding to splenectomy and the role of splenectomy in this disorder Hematology 9 307-309 (2004)

Keller CC Joosten M Middeldorp AM Knapen MF Fetal anemia caused by the Guadalajara variant of G6PD deficiency Prenat Diagn 2015 Dec35(12)1255-7 Manco L Pereira J Relvas A et al Chronic hemolitic anemia is associated with a new glucose-6-phosphate deshydrogenase in-frame deletion in an older women Blood Cells Molecular and Disease 46 288-293 (2011) Minucci A et al Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations database review of the old and update of the new mutations Blood Cells Molecules and Diseases 2012 48 154ndash165

Moradkhani K Mekki C Bahuau M and Al Practical approach for characterization of glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency in countries with population ethnically heterogeneous description of seven new G6PD mutants American Journal of Haematology 87 208-210 (2012)

Rattazzi MC Korash LM van Zanen GE and Al G6PD deficiency and chronic hemolysis four new mutants--relationships between clinical syndrome and enzyme kinetics Blood 38 205-218 (1971)

Ravindranath Y and Beutler E Two New Variants of Glucose-6-Phosphate Deshydrogenase Associated With Hereditary Non-Spherocytic Hemolytic Anemia G6PD Wayne and G6PD Huron American Journal of Hematology 24 357-363 (1987)

Vulliamy JT Abramova T Mortier N and Al Clinical and hematological consequences of a recurrent G6PD mutations and a single new mutation causing chronic non spherocitic haemolitic anemia British Journal of hematology 101 670-675 (1998)

28

2-3 Heacutemolyse par exposition aux agents oxydants hors

exposition meacutedicamenteuse Recommandations du PNDS Hormis les fegraveves tous les autres fruits et leacutegumes sont autoriseacutes chez les sujets deacuteficitaires en G6PD Seuls les apports eacuteleveacutes de vitamine C par le biais de compleacutements alimentaires sont agrave eacuteviter de faccedilon agrave ne pas deacutepasser la dose de 1gjour La quinine (contenue dans certaines boissons toniques eacutenergisantes ou apeacuteritives) peut provoquer des heacutemolyses aigueumls en cas de deacuteficit en G6PD Des cas drsquoheacutemolyse ont eacuteteacute rapporteacutes suite agrave une exposition au henneacute cutaneacutee chez le petit enfant ou digestive ainsi quapregraves lingestion de la plante meacutedicinale acalypha indica Il est recommandeacute de ne pas consommer de preacuteparations agrave base drsquoextraits de plantes ou de vitamines dont la composition est inconnue Lrsquoexposition agrave quelques rares autres produits comme les deacuteriveacutes nitreacutes (contenu dans les laquo poppers raquo) est responsable de cas drsquoheacutemolyse aigue et de metheacutemoglobineacutemie Le naphtalegravene notamment contenu dans les boules anti-mites peut eacutegalement provoquer par contact ou inhalation des complications heacutemolytiques chez les nourrissons Parmi les fruits et leacutegumes seules les fegraveves sont contrindiqueacutees Avis ndeg2006-SA-033 lrsquoANSES (ex AFSSA) le seul aliment contrindiqueacute est Vicia Fava (fegraveves et feacuteveroles) httpswwwansesfrfrcontentfavisme

Lee SW Chaiyakunapruk N and Lai NM( What G6PD-deficient individuals should really avoid Br J Clin Pharmacol (2017) 83 211ndash212) ont conduit une revue systeacutematique (jusqursquoagrave Juin 2016) en interrogeant PubMed CINAHL Plus AMED CENTRAL et EMBASE afin drsquoidentifier les aliments et substances chimiques associeacutes agrave une heacutemolyse chez les sujets deacuteficitaires 38 articles ont eacuteteacute identifieacutes rapportant 14 diffeacuterents aliments ou substances parmi lesquels seuls les fegraveves et naphthalegravene sont formellement identifieacutes comme agent deacuteclenchant

Henneacute

Cas drsquoheacutemolyse aigue apregraves exposition au henneacute rapporteacutes dans la litteacuterature

Reacutefeacuterence Nb de cas Sexe Age Exposition

Devecioglu C et al 1 H 27 mois cutaneacutee

Kandil HH et al 15 H Nouveau-neacutes cutaneacutee

Raupp P et al 4 2H 2F Nouveau-neacute 2 mois 3 ans 4 ans

cutaneacutee

Ko AN et al 2 1H 1F 7 et 11 ans cutaneacutee

Seyedzadeh A et al 2 H 35 jours 42 Jours

cutaneacutee

Perinet I et al 1 F 17 ans ingestion

Devecioglu C Katar S Dogru O Tascedil MA Henna-induced hemolytic anemia and acute renal failure Turk J Pediatr 2001 43 65ndash6

29

Kandil HH Al-Ghanem MM Sarwat MA Al-Thallab FS Henna (Lawsonia inermis Linn) inducing haemolysis among G6PD-deficient newborns A new clinical observation Ann Trop Paediatr 199616287ndash91

P Raupp J Ali Hassan M Varughese B Kristiansson Henna causes life threatening haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Arch Dis Child 2001 85411ndash412

Ko AN Ertekin MV Ertekin V B AVCI Henna (Lawsonia inermis Linn) induced haemolytic anaemia in siblings Int J Clin Pract May 2004 58 5 530ndash532 Seyedzadeh A Hemmati M G Cheiny S Henna induced severe hemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Pak J Med Sci 2007 23 119ndash21 Perinet I Lioson E Tichadou L Glaizal M de Haro L Hemolytic anemia after voluntary ingestion of henna (Lawsonia inermis) decoction by a young girl with G6PD deficiency Med Trop (Mars) 2011 Jun71(3)292-4

Katar S Devecioglu C Ozbek MN Ecer S Henna causes life-threatening hyperbilirubinaemia in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Clin Exp Dermatol 2007 Mar32(2)235-6

ANSM meacutedicaments et deacuteficit en G6PD 2014

Lee SWH Lai NM Chaiyakunapruk N Chong DWK (Adverse effects of herbal or dietary supplements in G6PD deficiency a systematic review Br J Clin Pharmacol (2017) 83 172ndash179) 14 bases de donneacutees eacutelectroniques analyseacutees jusqursquoen Novembre 2015 avec une seacutelection des articles rapportant des donneacutees cliniques sur lrsquoutilisation drsquoextraits veacutegeacutetaux de compleacutements alimentaires vitaminiques ou en mineacuteraux chez les sujets deacuteficitaires en G6PD 32 publications ont eacuteteacute seacutelectionneacutees agrave propos de 10 veacutegeacutetaux ou compleacutements alimentaires Le lien entre lrsquoheacutemolyse et lrsquoexposition au henneacute est eacutetabli comme probable

Acalypha Indica

Lee et al ont conduit une revue de la litteacuterature qui eacutetablit un lien possible entre heacutemolyse aigue et ingestion de la plante Acalypha indica 12 cas rapporteacutes dans 4 articles (Lee SWH Lai NM Chaiyakunapruk N and Chong DWK Adverse effects of herbal or dietary supplements in G6PD deficiency a systematic review Br J Clin Pharmacol (2017) 83 172ndash179) Sellahewa K Acalypha indica induced haemolysis in G6PD deficiency Ceylon Med J 1994 Sep39(3)145 Lamabadusuriya SP Jayantha UK Acalypha indica Induced haemolysis in G6PD deficiency Ceylon Med J 1994 39 46ndash7 Senanayake N Sanmuganathan PS Acute intravascular haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficient patients following ingestion of herbal broth containing Acalypha indica Trop Doct 1996 26 32 Narasimhan D Sujith S K Murali A Satish M Mambatta AK (2014) Acute Intravascular Hemolysis Triggered by Herbal Remedy J Forensic Toxicol Pharmacol 31 doi1041722325-98411000116 Vitamine C Plusieurs cas drsquoheacutemolyse chez des sujets deacuteficitaires en G6PD ont eacuteteacute rapporteacutes apregraves administration de doses tregraves importantes de vitamine C conduisant agrave la recommandation (ANSM) de ne pas deacutepasser la dose quotidienne drsquo1gr et drsquoeacuteviter des apports eacuteleveacutes de vitamine C par le biais de compleacutements alimentaires

30

Reacutefeacuterences Dose de vitamine C reccedilue Patients

Campbell GD et al 80gr 1 adulte (H)

Mehta JB et al 4-6gr (boissons) 2 enfants (H)

Rees DC et al 80gr plus 20-40gj p os 1 adulte (H)

Huang Y-C et al 2gr4H pdt 2 jours 1 nourrisson (H)

Campbell GD Steinberg MH Bower JD Ascorbic acid-induced hemolysis in G-6-PD deficiency Ann Intern Med 1975 82 810 Mehta JB Singhal SBMehta BC Ascorbic acid-induced hemolysis in G-6-PD deficiency Lancet 1990 336 944 Rees DC Kelsey H Richards JD Acute haemolysis induced by high dose ascorbic acid in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency BMJ 1993 306 841ndash2 Huang Y-C Chang T-K Fu Y-C Jan S-L C for colored urine acute hemolysis induced by high-dose ascorbic acid Clin Toxicol 2014 52 984ndash4 Naphtalegravene Lee et al (Lee SW Chaiyakunapruk N and Lai NM What G6PD-deficient individuals should really avoid Br J Clin Pharmacol 2017 83 211ndash212) ont meneacute une revue systeacutematique de la litteacuterature (jusqursquoen Juin 2016) agrave partir de 5 bases de donneacutees (PubMed CINAHL Plus AMED CENTRAL et EMBASE) afin drsquoidentifier les aliments et substances chimiques associeacutes agrave une heacutemolyse chez les sujets deacuteficitaires La revue de la litteacuterature (cas isoleacutes ou seacuteries) est en faveur de la responsabiliteacute de la naphtalegravene dans le deacuteclenchement drsquoheacutemolyse aigue et drsquoictegravere neacuteonatal seacutevegravere chez les sujets deacuteficitaires

Plusieurs modes drsquoexposition sont possibles ingestion pour les enfants de 1-3 ans en particulier inhalation contact pour les nouveau-neacutes jeunes nourrissons

Sherer M Naphthalene-induced hemolytic anemia in a child with erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency J Am Osteopath Assoc 1965 Sep65(1)60-7 Shannon K Buchanan GRSevere hemolytic anemia in black children with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Pediatrics 1982 Sep70(3)364-9 14 enfants drsquoorigine africaine deacuteficitaires en G6PD hospitaliseacutes pour heacutemolyse aigue La naphthalene est identifieacutee comme facteur deacuteclenchant dans 3 cas

Owa JA Relationship between exposure to icterogenic agents glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and neonatal jaundice in Nigeria Acta Paediatr Scand 1989 Nov78(6)848-52 Etude de 234 nouveau-neacutes de sexe masculin nigeacuterians agrave terme 106 avec un ictegravere neacuteonatal seacutevegravere et 128 sans Le deacuteficit en G6PD est statistiquement plus freacutequent dans le groupe des enfants avec ictegravere Lrsquoexposition aux agents icteacuterogegravenes dont naphtalegravene est identique dans les 2 groupes Il existe une association significative entre ictegravere et exposition aux agents icteacuterogegravenes uniquement dans le groupe des 83 enfants deacuteficitaires en G6PD Melzer-Lange M Walsh-Kelly C Naphthalene-induced hemolysis in a black female toddler deficient in glucose-6-phosphate dehydrogenase Pediatr Emerg Care 1989 Mar5(1)24-6 Hemolyse rapporteacutee suite agrave lrsquoingestion accidentelle de naphthalene chez une petite fille de 20 mois deacuteficitaire en G6PD

31

Nguyen J Sibille G Quartier P Cazassus F Louis P Azoyan P G6PD deficiency and acute poisoning by anti-mite mothballs Arch Pediatr 1995 Nov2(11)1123-4 Heacutemolyse rapporteacutee apregraves ingestion de boules anti-mites chez 2 enfants de 2-3 ans deacuteficitaires Santucci K Shah B Association of naphthalene with acute hemolytic anemia Acad Emerg Med 2000 Jan7(1)42-7 24 enfants afro-ameacutericains hospitaliseacutes pour accegraves drsquoheacutemolyse aigue sur deacuteficit en G6PD observeacutes sur une peacuteriode de 10 ans 14 24 (583) ont preacutesenteacute une heacutemolyse suite agrave lrsquoexposition agrave des boules anti-mites contenant de la naphtalene par ingestion le plus souvent Lrsquoage meacutedian des enfants est de 23 mois (15-39) Lau HK Li CH Lee AC Acute massive haemolysis in children with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency Hong Kong Med J 2006 Apr12(2)149-51 Episodes drsquoheacutemolyse aigue seacutevegravere chez six garccedilons deacuteficitaires en G6PD sur une peacuteriode drsquoobservation de 12 ans Naphtalene identifieacutee comme probable facteur deacuteclenchant dans 1 cas

Poppers Plusieurs cas drsquoheacutemolyse apregraves inhalation sont rapporteacutes chez des sujets deacuteficitaires 1-Beaupre SR Schiffman FJ Arch Fam Med 1994 Jun3(6)545-8 Rush hemolysis A bite-cell hemolytic anemia associated with volatile liquid nitrite use

2-Neuberger A Fishman S Golik A Hemolytic anemia in a G6PD-deficient man after inhalation of amyl-nitrite (ldquopoppersrdquo) Isr Med Assoc J 200241085e1086

3-Wilkerson RG Getting the blues at a rock concert a case of severe methemoglobinaemia Emerg Med Australas 201022466e469

4-Zeff Koutsogiannis Shaun Greene Shona McIntyre A case of hemolysis and methemoglobinemia following amylnitrite use in an individual with G6PD deficiency AnselmWong Journal of Acute Medicine 3 (2013) 23e25

5-Uqba Khan and Tarik Hadid RUSH for G6PD Blood 2016 Dec 8128(23)2742

Boissons agrave base de quinine

S Bichali D Brault C Masserot C Boscher M L Couec G Deslandes S Pissard G

Leverger C Vauzelle E Elefant J C Rozeacute A Cortey Alexis Chenouard Eur J Pediatr Maternal consumption of quinine-containing sodas may induce G6PD crises in breastfed children DOI 101007s00431-017-2998-5

32

Annexe 1 Recherche documentaire et seacutelection des articles

Recherche documentaire

Sources consulteacutees

Bases de donneacutees Medline Embase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Heacutematoxreglitteacuterature internationale US pharmacopia drug information Sites internet ANSM ANSES Orphanet (Orphanesthesia) G6PD deficiencyorg Medscape UpToDate Reacutesumeacute des Caracteacuteristiques des Produit (RCP) British medical association Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health Socieacuteteacute canadienne de Peacutediatrie Socieacuteteacute Franccedilaise drsquoAnestheacutesiologie et de Reacuteanimation Malaria prevention guidelines for travellers from the UK 2014 WHO guidelines for the treatment of malaria CDC Guidelines for Treatment of Malaria in the United States

Peacuteriode de recherche

1970-2016

Langues retenues

Anglais Franccedilais

Mots cleacutes utiliseacutes

G6PD deficiency and vitamin K lidocaine or prilocaine amyl nitrite or nitrite naphthalene henna acalypha indica Vitamin C G6PD deficiency and chronic non-spherocytic hemolytic anemia or class 1 G6PD deficiency or chronic hemolytic anemia G6PD deficiency and chronic hemolytic anemia and mutations G6PD deficiency and splenectomy G6PD deficiency and cholelithiasis or gallstones G6PD deficiency and desferrioxamine G6PD deficiency and neonatal hyperbilirubinemia or kernicterus or neonatal jaundice G6PD deficiency and pregnancy or breastfeeding or fetal anemia G6PD deficiency and Hepatitis G6PD deficiency and exercise G6PD deficiency and Gilbert syndrome or UGT1A1 G6PD deficiency and Health education G6PD deficiency and blood donors G6PD deficiency and diabetes

33

Critegraveres de seacutelection des articles La recherche dans pubmed et les autres bases de donneacutees a eacuteteacute eacuteffectueacutee agrave partir des mots cleacutes citeacutes Selon le thegraveme traiteacute les critegraveres de seacutelection des publications ont eacuteteacute lrsquoanneacutee lrsquoauteur le journal lrsquoexistence de donneacutees cliniques Pour plusieurs thegravemes suivants compte tenu du faible nombre de publications sur le sujet tous les articles rapportant des cas cliniques ou des seacuteries ont eacuteteacute examineacutes G6PD deficiency and splenectomy G6PD deficiency and cholelithiasis or gallstones G6PD deficiency and desferrioxamine G6PD deficiency and neonatal hyperbilirubinemia or kernicterus or neonatal jaundice G6PD deficiency and Hepatitis G6PD deficiency and exercise G6PD deficiency and Gilbert syndrome or UGT1A1 G6PD deficiency and lidocaine or prilocaine amyl nitrite or nitrite naphthalene henna acalypha indica Vitamin C Concernant les donneacutees cliniques et de prise en charge des deacuteficits de classe 1 (G6PD deficiency and chronic non-spherocytic hemolytic anemia or class 1 G6PD deficiency or chronic hemolytic anemia) la seacutelection des publications srsquoest effectueacutee selon lrsquoindexation du journal la date de publication et lrsquoexistence de donneacutees cliniques le type de la publication en retenant les cas cliniques et les seacuteries rapporteacutees et en excluant les revues geacuteneacuterales apregraves examen et recoupement de la bibliographie Sur 123 reacutefeacuterences examineacutees dans pubmed 55 ont eacuteteacute retenues

Concernant lrsquoadministration de vitamin K chez le sujet deacuteficitaire (G6PD deficiency and vitamin K toutes les publications referenceacutees rapportant des cas drsquoheacutemolyse apregraves exposition agrave la vitamin K ont eacuteteacute retenues et la seacutelection des articles geacuteneacuteraux srsquoest effectueacutee selon lrsquoauteur et le journal

34

Annexe 2 Liste des participants

Ce travail a eacuteteacute coordonneacute par le Dr Isabelle Thuret CRMR des thalasseacutemies hocircpital de la Timone Marseille Ont participeacute agrave lrsquoeacutelaboration du PNDS Reacutedacteurs Dr Isabelle Thuret CRMR des thalasseacutemies Hocircpital de la Timone Marseille Dr Anne Cortey CNRHP hocircpital A Trousseau Paris Dr Serge Pissard Hocircpital Henri Mondor Creacuteteil Aureacutelie Zarka Association Vigifavisme Pr Michel Biour Hocircpital Saint-Antoine Paris Groupe de travail multidisciplinaire relecteurs du PNDS Pr Freacutedeacuteric Galacteacuteros Hocircpital Henri Mondor Creacuteteil Dr Valentine Brousse Hocircpital Necker-Enfants malades Paris Dr Jean Donadieu Hocircpital A Trousseau Paris Dr Alia Djeraba ANSM Saint-Denis Dr Ketty Lee CHU de Pointe-agrave-Picirctre Guadeloupe Dr Kamran Moradkhani CHU de Nantes Dr Maryse Etienne-Julan CHU de Pointe-agrave-Picirctre Guadeloupe Dr Patricia Garcia Meacuteric CHU La Conception Marseille Dr Laurence Bensucem Talin Marseille Julia de Wellenstein Association Vigifavisme Deacuteclarations drsquointeacuterecirct et gestion des inteacuterecircts deacuteclareacutes Tous les participants agrave lrsquoeacutelaboration du PNDS sur DEFICIT EN G6PD ou FAVISME ont rempli une deacuteclaration drsquointeacuterecirct disponible sur demande aupregraves du coordonnateur du CRMR des Thalasseacutemies Les deacuteclarations drsquointeacuterecirct ont eacuteteacute analyseacutees et prises en compte en vue drsquoeacuteviter les conflits drsquointeacuterecircts conformeacutement au guide HAS laquo Guide des deacuteclarations drsquointeacuterecircts et de gestion des conflits drsquointeacuterecircts raquo (HAS 2010) Modaliteacutes de concertation du groupe de travail multidisciplinaire Reacuteunions physiques visioconfeacuterencesconfeacuterences teacuteleacutephoniques - Confeacuterence teacuteleacutephonique du 27 feacutevrier 2015 et reacuteunion physique du 02 mars 2015 preacutesentation et discussion des points cleacutes du PNDS - Circulation des points cleacutes et validation formelle des points cleacutes novembre 2015 -Reacuteunions teacuteleacutephoniques les 28 Juin 2016 et 26082016 preacutesentation et discussion du document final - Circulation du document final et validation formelle du document final par les membres du groupe de relecture novembre-deacutecembre 2016 - Reacuteunion avec la filiegravere MCGRE le 11 avril 2017 pour discussion des modaliteacutes de diffusion

35

Autres reacutefeacuterences bibliographiques

Deacuteficit en G6PD et meacutedicaments Liste recensant les meacutedicaments susceptibles de provoquer une heacutemolyse chez les patients atteints de deacuteficit en G6PD reacuteviseacutee en 2014 par lANSM agence nationale de la santeacute et du meacutedicament) httpansmsantefrg6pd Deacuteficit en G6PD prise en charge Medscape Apr 2016 (updated) G6PD deficiency treatment and management emedecinemedscapecom

Diagnosis and management of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency May 2017 httpsuptodatecom Deacuteficit en G6PD et anestheacutesie Orphanesthesia Anaesthesia recommendations for patients suffering From Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency March 2015 wwworphananesthesiaeu

Deacuteficit en G6PD et preacutevention du paludisme

CDC Guidelines for Treatment of Malaria in the United States (Based on drugs currently available for use in the United States ndash updated July 1 2013)

Malaria prevention guidelines for travellers from the UK 2014 WHO guidelines for the treatment of malaria April 2015 Testing for G6PD deficiency for safe use of primaquine in radical cure of P vivax and P ovale malaria October 2016 Recommandations sanitaires pour les voyageurs BEH 2014 Ndeg16-17-3 Juin 2014

Cet argumentaire a eacuteteacute eacutelaboreacute par le CRMR des Thalasseacutemies

Il a servi de base agrave lrsquoeacutelaboration du PNDS DEFICIT EN G6PD ou FAVISME

Le PNDS est teacuteleacutechargeable sur le site de la filiegravere MCGRE filiere-mcgrefr

Sommaire


Preacuteambule 3

Argumentaire 4















- 2 -











GR Globule rouge





IM Intramusculaire

IV Intraveineuse









TF Transfusion




- 3 -

Preacuteambule




- 4 -

Argumentaire










- 5 -








- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







Sommaire


Preacuteambule 3

Argumentaire 4















- 2 -











GR Globule rouge





IM Intramusculaire

IV Intraveineuse









TF Transfusion




- 3 -

Preacuteambule




- 4 -

Argumentaire










- 5 -








- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 2 -











GR Globule rouge





IM Intramusculaire

IV Intraveineuse









TF Transfusion




- 3 -

Preacuteambule




- 4 -

Argumentaire










- 5 -








- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 3 -

Preacuteambule




- 4 -

Argumentaire










- 5 -








- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 4 -

Argumentaire










- 5 -








- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 5 -








- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 6 -
















- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 7 -








RCP


SFAR


- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 8 -






Bibliographie





- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 9 -












1996 Kaplan 1998 2004 2010]







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 10 -






- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 11 -











- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 12 -





- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 13 -





















- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 14 -





- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 15 -






- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 16 -








- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 17 -







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 18 -



- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 19 -



- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 20 -










- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







- 21 -


Jul33(7)499-504



22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







22

Anneacutee


nom du

variant

Age

(anneacutee) Sexe

ictegravere

NN

Heacutemolyse

NN

Age au 1er

symptocircme

(anneacutees)

Type de 1er

symptocircme

Age au

diagnostic

(anneacutees)

ATCD de

TF

Heacutemoglobine

de base (gdL)

Reacuteticulocytes


1970 Engstrom PF



eacutetiqueteacutes

choleacutecystite


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1970

Huskisson EC

Murphy B West

C

Journal of

Clinical

Pathology


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1971

Rattazzi MC

Korash LM van

Zanen GE


1972

Beutler E

Grooms AM

Morgan SK

The Journal of


1972

Howell EB

Nelson AJ Jones

OW

Journal of

Medical

Genetics



W

European

Journal of

Clinical

Investigation



non

renseigneacute

non


1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology



1976 Miwa S Ono J

Nakashima K

American

Journal of

Hematology


1977 Kahn A Dao C

Cottereau D

Human


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology




infection VADS

1 non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



1978 Miwa S Fujii H

Nakashima K

Human


non


1978 Miwa S H Fujii

T Nakatsuji

American

Journal of

Hematology



non


1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology

Arlington-


1979 Honig GR

Habacon E Vida

American


23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







23

LN Haematology

1979

Honig GR

Habacon E Vida

LN

American

Journal of

Haematology


renseigneacute

non


1980

McCANN SR

AM

SMITHWICK IJ

TEMPERLEY

Journal of

Medical

Genetics




J Boivin P

Human


non

renseigneacute



1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1981 Fujii H Miwa S

Tani K

Human


1982

Vives Corrons JL

E Feliu MA

Pujades



1982

Takahashi K

Fujii H

Takegawa S

Human


non


1982

Estrada M

Garcia M

Gutierrez A



H Takegawa S

Human




1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



141 117-

123 77 oui oui

1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology


1987

Ravindranath Y

and Ernest

Beutler

American

Journal of

Hematology



125 114 -

123 62 oui non

24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







24

1988

Hall K

Schreeder MT

Prchal JT


aigue 65

non


1989 Pekrun A Eber



chronique avec



1990 Poggi V Town


non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


non

renseigneacute

non


1992

Filosa S V

Calabro D

Vallone

British journal


non


non


1993 Hirono A Fujii


1994

Martinez di

Montemuros F

Capellini MD

Dotti C

Clinical




veacutesiculaire

31 non



G Gaetani GF

American

Journal of

Hematology

Genova non


1995 Ohga S Higashi

E Nomura A

British Journal


1997

Zimmerman SA

Ware RE Forman

L



A Rovira A

British journal


non


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal




1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


non


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1998

Vulliamy JT T

Abramova N

Mortier

British Journal


1999 Roos D R van


non


non


25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







25

Wijnen

1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




1999

Jablonska-

Skwiecinska E

Lewandowska I

Plochocka D

Human




non


2000 Costa E Cabeda


2002

Beutler E

Gelbart T Miller

W

Blood Cells

Molecular and

Disease


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou


aigue 3

non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou

Blood Amsterdam non


non


non


2002

van Bruggen R

JM Bautista T

Petropoulou



2003 Saad ST Costa

FF

Blood Cells

Molecular and

Disease


renseigneacute

non


2004

Grabowska D E

Jablonska-

Skwiecinska D

Plochocka

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease



non


2004

Van Wijk R

Huizinga EG

Prins I

Blood Cells

Molecular and

Disease


2004

Hamilton JW1

Jones FG

McMullin MF


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


2005

Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


Manco L P

Gonccedilalves S

Macedo-Ribeiro



non


26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







26

2006 Ainoon O Boo


2008

McDade J

Abramova T

Mortier N

Pediatrics

Blood Cancer

non renseigneacute

(3 mutations

associeacutees)

non




2010

Kordes U

Richter A Santer

R

Pediatrics


non


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt


2011 Manco L J

Pereira A Relvas

Blood Cells

Molecular and

Disease



macrocytose

reacuteticulocytose


2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Tanphaichitr VS

A Hirono amp P

Pung-amritt



2011

Mizukawa B

George A

Pushkaran S

Pediatr Blood

Cancer

Cincinnati +

Gastonia

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology

Villerbanne non


non

renseigneacute


aigue

non

renseigneacute

non


2012

Moradkhani K

Mekki C Bahuau

M

American

Journal of

Haematology


2015

Keller C Joosten

M Middeldorp

AM

Prenatal



SE Defilipe L

Clinical


non



SE Defilipe L

Clinical


non



27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







27














28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







28




Henneacute






cutaneacutee



cutaneacutee



29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







29







Acalypha Indica


30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







30










31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







31










32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







32






1970-2016

Langues retenues




33



34



35







33



34



35







34



35







35







crmr des thalassémies hôpital de la timone, marseille ... · l’évolution des taux...

Documents