cours 3 - maladies génétiques
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Cours 3 - Maladies Génétiques et Anomalies développementalesTRANSCRIPT
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Cours 3
Maladies génétiques
Anomalies du développement
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Maladies génétiques
• Support génétique
• Gènes– Maladies monogéniques– Maladies oligogéniques– Maladies polygéniques
• Chromosomes– Maladies chromosomiques
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ADN
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ADN
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Replication de l’ADN
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Gène et transcription de l’ADN
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Gène > Protéine
22 acides aminés
40 000 génes
40 000 protéines +/-
Combinatoire
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Combinatoire > Biomolécules
Protéines
Glucides
Lipides
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Combinatoire > Biomolécules
Protéines Glucides
Lipides
ADN Enzymes Métabolisme
Autres (2500)40 000gènes
40 000protéines
Structure
Signalisation
Information
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Régulation - Homéostasie
Protéines Glucides
Lipides
ADN Enzymes Métabolisme
Autres (2500)40 000gènes
40 000protéines
Structure
Signalisation
Information
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Régulation - Homéostasie
2500Métabolites
Environnement
Protéome> 40 000 protéines
Métabolome
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Gène > Protéine
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Traduction des ARNm
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Traduction des ARNm > Ribosomes
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Traduction des ARNm > Ribosomes
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Gène > ARNm > Protéine
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Mutations
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Mutation ponctuelle > Substitution
Mutation faux-sensRespect du cadre de lecture
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DrépanocytoseV. Ingram, 1957
Mutation faux-sensRespect du cadre de lecture
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Maladies de l’hémoglobine
V. Ingram, 1957
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Mutation ponctuelle > Délétion
Délétion ponctuelleRespect du cadre de lecture
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Mutation frameshift (délétion)
Pas de respect du cadre de lecture > Troncation
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Mutation frameshift (insertion)
Pas de respect du cadre de lecture > Troncation
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Mutation stop
Arrêt de lecture > Troncation
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Mutations > Devenir de la protéine
Mutationgénique
Protéine tronquée
Fonction
Expression
Arrêt de la traduction
Changement d’un acide aminé
Maturation de l’ARNm
Séquence
Gain Perte
Surexpression Sous-expression
Régulation
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Protéine mutée-Troncation-Séquence modifiée
Durée de vie
Auto-assemblage
Amylose
Fonction protéique
Localisation
Dégradation
Accumulation
Anomalies de laconformation
Fonction cellulaire
Fonctiontissulaire
Type de mutation > Devenir de la protéine
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Type de mutation > Devenir de la protéine
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Mutations > Conséquences
Mutation
Gène activé
Gène inactivé
Surexpression
Gain de fonction
Perte d’expression
Baisse d’expression
Perte de fonction
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Perte de fonction enzymatique> Maladies de surcharge
A Benzyme
Maladie enzymatique
gène
mutation
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
B
B
- Excrétion- Taux - Surcharge
Toxique
Surcharge
Fonction
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Maladie de Gaucher> Perte de fonction
Maladie de GaucherDéficit en glucocérebrosidase
A Benzyme
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Déficit en alpha1-antitrypsine
Fonction
AccumulationReticulumEndoplasmique
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Déficit en alpha1-antitrypsine > Perte de fonction
![Page 33: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/33.jpg)
Déficit en alpha1-antitrypsine > Accumulation
![Page 34: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/34.jpg)
Accumulation de la protéine > Amylose
![Page 35: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/35.jpg)
Accumulation de la protéine > Amylose
![Page 36: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/36.jpg)
Type de protéines
• Maladies enzymatiques– Maladies métaboliques– Maladies des anti-enzymes (Déficit en A1AT)
• Malformations
• Maladies immunologiques
• Protéinopathies (Amylose)
• Maladies neurodégénératives
• Prédisposition au cancer
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Enzyme > Maladies enzymatiques
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Maladies enzymatiques> Maladies métaboliques
A Benzyme
Maladie enzymatique
gène
mutation
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
AA
B
B
- Excrétion- Taux - Surcharge
Toxique
Surcharge
Fonction
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Maladies de surcharge
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Maladie de surcharge> Maladie de Gaucher
Maladie de GaucherDéficit en glucocérebrosidase
A Benzyme
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Maladie de surcharge> Glycogénoses
![Page 42: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/42.jpg)
Maladie de surcharge> Glycogénose cardiaque
Maladie de Pompe
![Page 43: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/43.jpg)
Mutations des protéines de structure> Maladie de Marfan
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Mutations des protéines de structure> Maladie de Marfan
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Mutations des protéines de structure> Maladies du collagen
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Mutations des protéines de structure> Maladies du collagen
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Mutations des protéines de structure> Maladies du collagène
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Mutations des protéines de structure> Maladies du collagène
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Protéines de l’appareil contractile
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Protéines de l’appareil contractile
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Protéines de l’appareil contractile> Myopathies / Cardiomyopathies
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Mutations > Protéines de signalisation
Fonction
Prolifération
Différenciation
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Mutations > Protéines de signalisation
Cancer
Malformations
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Mutations > Protéines de transport
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Mutations > Protéines de transport
![Page 56: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/56.jpg)
Mutations > Protéines de transport
![Page 57: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/57.jpg)
Mutations > Canalopathies
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Mutations > Canalopathies
![Page 59: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/59.jpg)
Mutations > Canalopathies
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Canalopathies > Fibose kystique du pancréas
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Canalopathies > Fibose kystique du pancréas
![Page 62: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/62.jpg)
Canalopathies> Arythmies cardiaques
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Modes de transmission
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Mutation autosomale récessive
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Mutation autosomale récessive
Fonctionpréservée
m
mm Fonctiondégradée
Maladie
Normal
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Mutation autosomale récessive
Maladie de Gaucher
Fonctionpréservée
m
mm Fonctiondégradée
Maladie
Normal
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Mutation autosomale dominante
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Mutation autosomale dominante
Fonctionanormale
m Maladie
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Mutation autosomale dominante
Maladie de Marfan
Fonctionanormale
m Maladie
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Hémophilie
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Mutation liée à l’X
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Mutation liée à l’X
Fonctionanormale
Maladiem
Homme
X Y
Fonctionnormale
m Transmettrice
X X
Femme
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Mutation mitochondriale
![Page 74: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/74.jpg)
Mutations somatiques
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Mutations somatiques > Cancer
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Avantages
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Avantage sélectif
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Avantages
PaludismePlasmodium falciparum
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Avantages
Gène Environnement
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Flux génétique
Gènes Environnement
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Flux génétique
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Avantages : HIV / CCR5
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Avantages : HIV / CCR5
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Obésité – Diabète sucré
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Obésité – Diabète sucré
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Maladies chromosomiques
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Chromosome
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Chromosome
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Chromosome
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Chromosome
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Caryotype
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Anomalies numériques
• Trisomies– Trisomie 21– Chromosomes sexuels
• Monosomies– Monosomie 22– Chromosomes sexuels
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Trisomies
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Trisomies
![Page 95: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/95.jpg)
Trisomie 21
![Page 96: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/96.jpg)
Trisomie 21 > Phénotype
![Page 97: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/97.jpg)
Anomalies de chromosomes sexuels
![Page 98: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/98.jpg)
Monosomie X > Syndrome de Turner
![Page 99: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/99.jpg)
47,XXY > Syndrome de Klinefelter
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Anomalies structurales
• Translocations
• Délétions
• Inversions
• Chromosomes en anneau
• Anomalies complexes
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Anomalies structurales
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Translocation
![Page 103: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/103.jpg)
Anomalies somatiques
![Page 104: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/104.jpg)
Anomalies développementalesMalformations
![Page 105: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/105.jpg)
Déformations
![Page 106: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/106.jpg)
Déformations
![Page 107: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/107.jpg)
Malformations
• Anomalies chromosomiques
• Mutation génique
• Infection
• Toxique
• Environnementale
• Multifactorielle
![Page 108: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/108.jpg)
Types d’anomalies
![Page 109: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/109.jpg)
Anomalies du situs
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Anomalies de champ
![Page 111: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/111.jpg)
Anomalies du tube neural
![Page 112: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/112.jpg)
Spina bifida
![Page 113: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/113.jpg)
Anencéphale
![Page 114: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/114.jpg)
Anomalies des membres
![Page 115: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/115.jpg)
Ostéochondrodysplasies
![Page 116: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/116.jpg)
Anomalies viscérales
![Page 117: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/117.jpg)
Anomalies du phénotype sexuel
![Page 118: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/118.jpg)
Polymalformations
![Page 119: Cours 3 - Maladies Génétiques](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081720/5586f4bcd8b42ad3028b4592/html5/thumbnails/119.jpg)
Fin du cours 3