clase 8. transtrono metab. chos

7/25/2019 Clase 8. Transtrono Metab. Chos

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CATEDRATICO :

LIC . T M DAVID G. QUISPE

TRANSTORNO DELTRANSTORNO DEL

METABOLISMO DEMETABOLISMO DE

CARBOHIDRATOSCARBOHIDRATOS


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Tipo Enzima deficiente Localizacin deldficit

Glucgeno en el rganoafectado

IEnfermedad de Von Gierke

Glucosa 6 fosfatasa HgadoCantidad aumentada, estructura

normal

II

Enfermedad de Pompe

A 1,4-glucosidasa

(lisosomal)

Generalizado Incremento masivo, estructura normal

IIIEnfermedad de Cori

Amilo-1,6-glucosidasa(enzima

desramificante)

Hgado, msculo !coraz"n#

Cantidad aumentada, ramificacionese$ternas cortas

IVEnfermedad de Andersen

Amilo-1,4-1,6-transglucosidasa

(enzima ramificante)

Hgado Cantidad normal, mu! largas las ramase$ternas

VEnfermedad de Mc Ardle

%osforilasa muscular &sculo Aumentada moderada mente,estructura normal

VIEnfermedad de !ers

%osforilasa 'etica Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal

VIIEnfermedad de Tarui

%osfofructo*uinasa &sculo ! eritrocitos Cantidad aumentada, estructuranormal

VIII %osforilasa *uinasa Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal

Tipo I" %osforilasa + *uinasa Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal

Tipo "I #S.Fanconi-Bickel) G.-/ Hgado ! ri0"n Cantidad aumentada, estructuranormal

Tipo $ Gluc"geno sintetasa Hgado Cantidad aumentada, estructuranormal


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