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Omocistinuria classica: una malattia pediatrica in Medicina Interna. Casi clinici emblematici.
Gio Batta Cavallero
Medicina Interna
Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle - CUNEO
Medicina Interna
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Paz. Esordio Ricovero
♂ 17aa
• Visita ortopedica
• Segni e sintomi di TVP
Medicina
(1999)
♀15aa
• Segni e sintomi di TVP Pediatria
(2004)
CASI CLINICI -1
♀
♂ 16aa
• Dolore toracico pleuritico,
addensamento polmonare
Pediatria
(2004)
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• TVP confermata con indagini strumentali• C’è familiarità per trombosi ?• E’ il primo evento ?• TVP spontanea o provocata ?• Perché un adolescente soffre di TVP spontanea ?
Inquadramento diagnostico
♂ 17aa -♀ 15aa
• Perché un adolescente soffre di TVP spontanea ? • I dati clinici fanno sospettare uno stato trombofilico?
Test per trombofilia(1° livello) : fattore V Lieden, mut. protrombina 20210, antitrombina, proteina C, proteina S, omocisteinemia, lipoproteina(a), anticorpi antifosfolipidi, fattoreVIII
L. Raffini,Hematology 2008
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L’anamnesi e l’esame obiettivo hanno contribuito per l’inquadramento diagnostico?
♂ 17 anni
• ANAMNESI : negativa• 2° giornata: Dolore epigastrico fasico con respiro→Scintigrafia polmonare
•10° giornata: soffio femorale e iposfigmia polsi arti inferiori →ecocolordoppler arti inferiori→Arteriografia arti inferiori
Sintesi clinica: Tromboembolismo venoso spontaneo
Arteriopatia obliterante degli arti inferiori asintomatica
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♂ 17aa - Flebografia arto inf sin
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♂ 17aa – Arteriografia arti inferiori
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♂ 17aa – Arteriografia arti inferiori
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L’ anamnesi e l’esame obiettivo hanno contribuito per l’inquadramento diagnostico?
♀ 15 aa
5° giornata : chiamato in consulenza in Pediatria
AnamnesiAnamnesi• crescita staturale >97° a 1 anno • deambulazione autonoma a 16 mesi• scoliosi a 4 anni• sostegno scolastico dalla 1° elementare• comportamento auto –eteroaggressivo dall’età di 13 anni
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♀ 15 anni
Esame obiettivo
• Cheilite angolare, eritema malare• Habitus marfanoide,scoliosi , sterno incavato, piede piatto• Polsi arteriosi arto inferiore sin iposfigmici → Angio RMN• Polsi arteriosi arto inferiore sin iposfigmici → Angio RMN
Sintesi clinica
TVP arto inferiore dx spontanea, arteriopatia obliterante arti inferiori, ritardo mentale, alterazioni scheletriche
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AngioRMN arti inferiori -♀15aa
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Rx torace -♀15aa
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♂ 16 aa
• 2 accessi in PS: Dolore pleuritico emitorace dx, dispnea Dolore muscolo scheletrico?, pleuropericardite?Ecocardiogramma: Minimo versamento pleurico sin
• 3° giornataritorna in PS: sofferente, dispnoico, t°int. 38,2
Un paziente complicato!
• 3° giornataritorna in PS: sofferente, dispnoico, t°int. 38,2MV ridotto base dx → Rx torace:addensamento base dxPCR 95(vn 0,1-10) GB 13440 N 89%
• 4° giornataTerapia antibiotica e steroide senza beneficio,persiste dolore pleuritico alternato all’emitorace dx e sin,Rx torace
• 5° giornataTAC torace senza mdc :addensamenti polmonaribasali bilaterali
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♂ 16aa - Rx torace al momento del ricovero
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♂ 16aa - Rx toracein 5° giornata
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TAC torace senza mdc -♂ 16aa
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TAC torace senza mdc -♂ 16 aa
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• 6° giornatatrasferito in Medicina d’urgenza, sfebbratoancora dolore toracico, diagnosi: polmonite a focolai multipli
• 8° giornata: ritorna in Pediatria, persiste il dolore toracico•12° giornata: persiste il dolore toracico,dolore al polpaccio sin,
muscolare?•14° giornata: ecocolor doppler e scintigrafia polmonareTVP femoro- poplitea sin e embolia polmonare bilateraleTVP femoro- poplitea sin e embolia polmonare bilaterale15° giornata: trasferito in Pneumologia :indagini microbiologiche,broncoscopia,agobiopsia polmonarenon chiariscono la natura degli addensamenti polmonari.Screening trombofilico senza omocisteinemia•22° giornata: TAC torace smd: addensamenti polmonari eversamento pleurico bilaterale•37° giornata: toracentesi sin. 600 cc di liquido ematico
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♂ 16 aa
Scintigrafia polmonare ventilatoria Scintigrafia polmonare perfusionaleProiezione posteriore Proiezione posteriore
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•Trasferito in Pneumologia interventisicain altro OspedaleBiopsie polmonari:emorragia alveolare cronica con tromboemboli nei piccolivasi arterosi polmonari e necrosi ischemica del parenchima polmonare
Videotoracoscopia sin con decorticazione e biopsia pleurica:es. colturale positivo per streptococco agalactiae
Sintesi clinica (dopo 63 giorni di degenza)
Embolia polmonare con infarti polmonari multipli bilateraliTVP arto inf. sin, empiema pleurico
PERCHE’ gli infarti polmonari?
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Aminoacidi plasmaticì alla diagnosi
Omocisteina
Totale µmol/LMetionina
22,8-36,2 µmoli/L
Cistina48,3-74,5 µmoli/L
♀♀ 15aa
279 1456,8 6,9
♀ 15aa
♂♂ 16aa
272 62,1 28
♂♂ 17aa
352 66,7
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pazienti MTHR
C677T
Ac.folico
ng/ml
B12pg/ml
Colesterolomg/dl
Trigliceridimg/dl
Screening
trombofilico*
♂
17aa
Eteroz. 2,9(vn 3-17)
240 145 36 FV Leiden
eteroz.
Dati laboratoristici alla diagnosi
17aa
♂
16aa
Omoz. 1,7(vn 2-20)
316 101 109 negativo
♀15aa
1,5(vn 2-20)
290 125 42 negativo
*: AT,PC,PS, FV Leiden, Mut.protrombina G20210A, LAC, aCL,Lp(a)
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♂ 17aa
Camaschella, Thromb Haemost 2001
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Paz. Peso kg
altezzacm
Segni
neurologici
Segni
scheletrici
Segni
oculari
Altro
♂
17aa
84
180- - - arteriopatia
♂ 88 - osteopenia Ectopia arteriopatia
Manifestazioni cliniche dei pazienti
♂
16aa
88
189- osteopenia Ectopia
lentis
arteriopatia
♀15aa
61
180
comportamento
↓apprendimento•Scoliosi do.
•sterno incavato
•piede piatto
- •arteriopatia
•eritema malare
•cheilite
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Terapia polivitaminica
Betaina
dieta TAO
♂
17 aa
Idrossi-B12 2000/set
Ac folico 7,5 mg/die
B6 150 mg/die
2g x 3/ die no INR 2,5-3,5
% INR in range:48%
♂ Idrossi-B12 5000/set no no INR 2-3
TERAPIA
♂
16 aa
Idrossi-B12 5000/set
Ac folico 7,5 mg/die
B6 600 mg/die
no no INR 2-3
% INR in range:32%
♀
15aa
Idrossi-B12 5000/set
Ac folico 7,5 mg/die
B6 900 mg/die
2g x 3 die si INR 2-3
% INR in range:55%
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8/1/1999 1/2/1999 2000 →2009
•TVP femoropoplitea dx
•EP
•Polsi arti inf iposfigmici
•Recidiva EP
•INR 2.27
•D-dimero 2
•Nessuna recidiva
•Iposfigmia poplitea
•Residuo trombotico
♂ 17 aa -EVENTI VASCOLARI
•Polsi arti inf iposfigmici
•Soffio femorale
•D-dimero 1,6
•IW dx e sin: 1
•D-dimero 2 •Residuo trombotico
•D-dimero 0,23
Follow-up: 132 mesi
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150
200
250
300
350
400 Terapia polivitaminica + betaina
tHcyµmoli/L
♂ 17 aa -Valori di omocisteinemia durante il trattamento
0
50
100
150
gen-9
9m
ar-9
9lu
g-99
ott-9
9ge
n-01
mar
-01
mag
-01
lug-
01ot
t-01
feb-0
2ot
t-07
giu-0
8se
t-09
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12/2004 2005 →2009
•TVP femorale comune sin
•D-dimero 1,68
•Iposfigmia femorale sin e
•Residuo trombotico
•Pedidie normosfigmiche
•D-dimero 1,29
♀ 15aa -EVENTI VASCOLARI
•Iposfigmia femorale sin e pedidie
•IW dx :1,sin: 0,6
•D-dimero 1,29
Follow-up: 61 mesi
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150
200
250
300Terapia polivitaminica+betaina+dieta
tHcyµmoli/L
♀ 15aa -Valori di omocisteinemia durante il trattamento
0
50
100
dic-04 dic-05 mar-08 mar-09
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4/2004 5/2004 2005→2009
•TVP femoropoplitea sin
•EP con infarti*
•Pedidie non palpabili
•TVP femoropoplitea dx•INR 1,73
•D-dimero 1
•Nessuna recidiva
•Residuo trombotico
•D-dimero 0,22
•Ecocard.: normale
♂ 16 aa EVENTI VASCOLARI
•D-dimero 1 (vn<0,5)
•Ecocard.: normale
•Pedidie palpabili
• SO2 AA:96%
Follow-up: 69 mesi
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150
200
250
300Terapia polivitaminica
tHcyµmoli/L
♂ 16aa -Valori di omocisteinemia durante il trattamento
0
50
100
giu-04 ago-04 feb-05 ott-05
![Page 32: Cavallero Giobatta Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità C](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081401/558c8683d8b42a07078b4673/html5/thumbnails/32.jpg)
Effetto della terapia multivitaminica cronica su eventi vascolari
Yap, Arterioscler Thromb Vasc Biol 2001
![Page 33: Cavallero Giobatta Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità C](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081401/558c8683d8b42a07078b4673/html5/thumbnails/33.jpg)
Outcome scolastico-sociale
Pazienti Outcome scolastico-sociale
♂17 aa Diploma scuola media superiore
Impiegato, coniugato
♂16 aa Diploma scuola media superiore
Lavora nell’azienda agricola
♀15 aa 2 anni di scuola media superiore
Lavora part-time
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Problemi / obiettivi nella gestione clinica-terapeutica
• Terapia antitrombotica: durata, solo TAO o ter. combinata?
• Necessità di una attenta sorveglianza della TAO
• Soddisfare le richieste dei pazienti e delle famiglie (es.: rifornimento dei farmaci, nuovi problemi di salute, certificazioni, counceling)counceling)
• Nuovi bisogni con il raggiungimento dell’età adulta
• Garantire la continuità delle cure
• Interazione tra competenze specialistiche (pediatra,internista ,
genetista) alla diagnosi e nel follow-up
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Scenario dell’omocistinuria: ha un ruolo dell’internista?
Pediatra Pediatra
Pediatra Internistaetà adulta
età adulta
Pediatra Internista
Internista Pediatra
interazione
Problemi specialistici
età adulta
![Page 36: Cavallero Giobatta Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità C](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081401/558c8683d8b42a07078b4673/html5/thumbnails/36.jpg)
Aspetticlinici emersi da valorizzare• Eventi acuti vascolari nell’adolescenza
in particolare se associati a manifestazioni tipiche
• Storia clinica:- problemi oculari, neuro-psichiatrici, vascolari, scheletrici nell’età pre-adolescenziale- consultazioni specialistiche ripetute
• I pazienti possono essere clinicamente normali
• Se manifestazioni multisistemiche considerare una causa • Se manifestazioni multisistemiche considerare una causa comune
• La diagnosi precoce e la terapia metabolica sono il presupposto
per prevenire l’aggravamento delle manifestazioni cliniche
• L’omocisteinemia è raccomandata perlo screening trombofilico
![Page 37: Cavallero Giobatta Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità C](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081401/558c8683d8b42a07078b4673/html5/thumbnails/37.jpg)
![Page 38: Cavallero Giobatta Torino 13° Convegno Patologia Immune E Malattie Orfane 21 23 Gennaio 2010 [Modalità C](https://reader036.vdocuments.site/reader036/viewer/2022081401/558c8683d8b42a07078b4673/html5/thumbnails/38.jpg)
Manifestazioni cliniche dell’omocistinuria classica
Yap, Orphanet 2005
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20
30
40
50
60
70
80
90
%
Gli eventi clinici incominciano in età preadolescenziale…..
0
10
20
0 10 15 20 30 40
anni
: ectopia lentis: osteoporosi radiologica: eventi cardiovascolari: ritardo mentale
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Motivi di ritardo diagnostico
• Possibile esordio tardivo dalla malattia• Spiegare problemi clinici con diagnosi più comuni• Trombosi in età adulta senza altre manifestazioni tipiche• Quadro clinico eterogeneo• Paziente clinicamente normali• Non concordanza tra alterazioni genotipiche e fenotipiche• Non concordanza tra alterazioni genotipiche e fenotipiche
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Omocistinuria: cosa dovrebbe ricordare l’internista-1
•Pz omocistinurici possono essere clinicamente normali,presentare un esordio tardivo, un quadro clinico incompleto, anamnesi familiare negativa
•Sospettare la diagnosi se presenti manifestazioni cliniche incongrue per l’età o non spiegabiliincongrue per l’età o non spiegabili(es.trombosi venose, grave miopia,abito marfanoide ,osteoporosi e
aterosclerosi precoce)
•Ricercare segni di aterosclerosi asintomatica in pazienti con trombosi venose in particolare se spontanee
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Omocistinuria: cosa dovrebbe ricordare l’internista-2
•E’un difetto del metabolismo degli amminoacidi curabile
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Valori normali Omocisteinemia µmoli/L
Neonati-bambini 3-6
adolescenti 5-8
adulti 5-13
anziani >10
Valori di Omocisteinemia totale
anziani >10
Valori patologici
lievi 16-30
moderati 31-100
Molto elevati >100
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Diabete mellito tipo 2
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