Caso clinico 1Pz di 15 anni, di sesso femminile,

lievemente sottopeso (IMC: 18Kg/mq).

Manifesta nausea, vomito, dolori addominali, poliuria, polidipsia e dispnea.

Nel giro di poche ore, manifesta obnubilamento del sensorio.

I segni clinici mostravano: ipotensione, disidratazione, alito acetonemico.

Caso clinico 2

Pz. di 50 anni, obeso (IMC: 32Kg/mq)

Familiarità per diabete mellito. Asintomatico.

Glicemia plasmatica di 130 mg/dl.

Caso clinico 3

Pz. di 32 anni, lieve sovrappeso (BMI = 27 kg/mq).

Non parenti di primo grado diabetici.

Attualmente alla 24° settimana di gravidanza,

asintomatica.

Glicemia al 3° mese di gravidanza: 85 mg/dl.

Insulina

Glucagone

Adrenalina e noradrenalina

Cortisolo

Ormone somatotropo

Cellula beta del pancreas

Sintesi

Preproinsulina

Proinsulina

Calcio

Insulina

Aminoacidi edormoni G.I.

Glucosio

Glut-2

Glut-2

Struttura della proinsulina

Text

Deficit insulinicoInsulino-resistenza

Diabete giovanile Diabete tipo I(IDDM)

Diabete chimico

Diabete dell’adulto

Alterata tolleranza al glucosio (IGT)

Diabete gestazionale

Diabete tipo II(NIDDM)

Diabete tipo 1

Diabete tipo 2

Diabete gestazionale

Alterata glicemia a digiuno (IFG)

Alterata tolleranza al glucosio (IGT)

Tipo 1 Tipo 2

10-15% dei casi di diabete

Insorgenza prevalente in età giovanile

La chetoacidosi è frequente

Insulinemia generalmente non valutabile

Usualmente insorge dopo i 40 anni

85-90% dei casi di diabete

La chetoacidosi è rara

Insulinemia aumentata, normale o ridotta

Rapida insorgenza dei sintomi

Rapida insorgenza dei sintomi

Graduale insorgenza dei sintomi

Associazione con determinati aplotipi HLA

Riscontrabili anticorpi anti-isole Assenza di anticorpi anti-isole

Assenza di associazione con aplotipi HLA

Nessuna risposta agli ipoglicemizzanti orali Gli ipoglicemizzanti orali sono efficaci

Quali esami richiedere ?

Diagnosi?

Monitoraggio della terapia?

Prognosi?

Caratterizzazione della malattia?

Complicanze?

Screening?

• Glicemia

• Test da carico orale di glucosio (OGTT)

Glucosio

Tempo dei prelieviNDDG (1979)

ADA (1998)

75 g (soggetto adulto)

0, 30, 60, 90, 120 min

0, 120 min

1. Sintomi compatibili con diabete + una glicemia casuale > 200 mg/dl

2. Glicemia a digiuno > 126 mg/dl

3. Glicemia dopo 2 ore dall’ OGTT > 200 mg/dl

In assenza di una iperglicemia inequivoca, questi criteri devono essere confermati ripetendo il test in una diversa giornata.

Normoglicemia Diabete

In assenza di una iperglicemia inequivoca, questi criteri devono essere confermati ripetendo il test in una diversa giornata.

Intolleranza

FPG < 100 mg/dl FPG > 126 mg/dlFPG >100 e < 126 mg/dl

2h-PG <140 mg/dl

Sintomi o glicemia casuale > 200 mg/dl

2h-PG >140 e < 200 mg/dl 2h-PG >200 mg/dl

Quali esami richiedere ?

Diagnosi?

Monitoraggio della terapia?

Prognosi?

Caratterizzazione della malattia?

Complicanze?

Screening?

• Fra la 24° e la 28° settimana nei casi a rischio intermedio

• 50 g di glucosio per via orale e determinazione della glicemia dopo 1 h

• Il test è positivo se dopo 1 h la glicemia è > 140 (sensibilità diagnostica per DG: 80%).

a digiuno

1-h

2-h

3-h

105

190

165

145

Glucosio plasmatico (mg/dl)Test diagnostico (100 g glucosio)

Il test è positivo se due dei quattro valori di glicemia sono uguali o maggiori dei valori indicati.

Tipo 1:

Tipo 2:

- ICA, IAA, GAD65 e altri anticorpi

- HLA DR/DQ

- corpi chetonici

- insulinemia basale o dopo test al glucagone

- peptide C

studio genetico nel sospetto di MODY

Glicosuria e chetonuria

Glicemia capillare

AUTOMONITORAGGIO

Chetonemia e chetonuria

Glicosuria

Fruttosamina

Emoglobina glicosilata (HbA1c)

Profilo glicemico

Emoglobina glicosilata

glicemia normaleglicemia normale glicemia elevata

HbA1c (%) Glicemia media (mg/dl)

6

9

7

8

10

11

12

135

170

205

240

275

310

345

Esami di laboratorio per la valutazione delle complicanze del diabete mellito

Tradizionali

Emergenti

MICROALBUMINURIA

STUDIO DEI POLIMORFISMI

Studio di marcatori genetici di rischio cardiovascolare(gene ACE, MTHFR)

Studio di marcatori di suscettibilità genetica alla retinopatia(gene VEGF)

PCR, PAI-1, omocisteina

NEFROPATIA DIABETICA

Normale

Microalbuminuria

Albuminuria

<30

<20-199

<20

30-299

>300

<30

30-299

>300 >200

Campione(microg/mg creatinina)

Raccolta delle 24 h(mg/24 h)

Raccolta frazionata(microg/min)

Test per la microalbuminuria

positivo

condizioni che possono inficiare il test?

ripetere il test dopo risoluzione.Positivo per proteine?

ripetere il test 2 volte entro i 3-6 mesi

ripetere dopo un anno

2test su 3 positivi?

microalbuminuria, inizio trattamento

No

Sì

Sì

No

Sì

Sì

No

No

Controllo glicemico

LDL

HbA1c

Glicemia preprandiale

Pressione arteriosa

Lipidi

Glicemia postprandiale

HDL

trigliceridi

< 7.0%

< 180 mg/dl

90-130 mg/dl

<100 mg/dl

<130/80 mmHg

<150 mg/dl

> 40/50 mg/dl

La diagnosi di diabete mellito può essere generalmente confermata con la determinazione della glicemia plasmatica.

Il test di tolleranza al glucosio è raramente richiesto per la diagnosi di diabete. E’ indispensabile un’adeguata preparazione del paziente. Le due principali indicazioni per il test sono: diagnosi di

diabete gestazionale e diagnosi di intolleranza ai carboidrati.

Il test più utile per il monitoraggio del diabete è la determinazione della emoglobina glicosilata.

L’indagine di laboratorio utile nello screening e nel monitoraggio della nefropatia diabetica è la microalbuminuria.

Caso clinico 1Pz di 15 anni, di sesso femminile,

lievemente sottopeso (IMC: 18Kg/mq).

Manifesta nausea, vomito, dolori addominali, poliuria, polidipsia e dispnea.

Nel giro di poche ore, manifesta obnubilamento del sensorio.

I segni clinici mostravano: ipotensione, disidratazione, alito acetonemico.

Caso clinico 2

Pz. di 50 anni, obeso (IMC: 32Kg/mq)

Familiarità per diabete mellito. Asintomatico.

Glicemia plasmatica di 130 mg/dl.

Caso clinico 3

Pz. di 32 anni, lieve sovrappeso (BMI = 27 kg/mq).

Non parenti di primo grado diabetici.

Attualmente alla 24° settimana di gravidanza,

asintomatica.

Glicemia al 3° mese di gravidanza: 85 mg/dl.