Hipotiroid Kongenital pada Bayi Usia 6 Bulan

Indra Fransis Liong

102013166

indrafransisliong@yahoo.com

Fakultas Kedokteran

Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6, Kebon Jeruk – Jakarta Barat 11510

Telp.(021) 56942061. Fax (021) 5631731

Pendahuluan

Penyakit hypothyroidism adalah diakibatkan oleh produksi hormon tiroid yang berkurang

atau kekurangan di dalam aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan ini dapat bermanifestasikan

dari kelahiran atau didapat. Kebanyakan kasus congenital tidak bersifat herediter dan seringkali

adalah akibat daripada thyroid dysgenesis. Beberapa kasus bersifat familial, seringkali

disebabkan oleh kesilapan di dalam sintesis hormon tiroid dan seringkali berhubungan dengan

goiter. Prevalensi congenital yang didasarkan oleh program seluruh dunia untu skrining neonatus

adalah 1/40,000 anak; sedikit rendah di untuk Amerikan berkulit gelap dan sedikit tinggi di

Amerika natif dan Hispanics. Pelbagai kelainan di dalam sintesis hormon tiroid dapat

mengakibatkan hypothyroidism dan kini mempunyai prognosis setelah terapi yang lebih baik. Di

dalam makalah ini, dijelaskan secara umum mengenai hypothyroidism dan penatalaksanaannya.

Diharapkan para pembaca mendapat gambaran umum mengenai penyakit ini.1

Pembahasan

Skenario 6

Seorang ibu membawa bayinya yang berusia 2 bulan ke puskesmas karena jarang menangis,

lebih sering tidur dan malas menyusui. Bayi lahir cukup bulan dan dilahirkan secara normal

tanpa ada komplikasi. Keluhan lain disertai sering konstipasi dan suara serak.

1

Anamnesis

1. Identitas: nama, umur, jenis kelamin, dokter yang merujuk, pemberi informasi (misalnya

pasien, keluarga,dll), dan keandalan pemberi informasi.

2. Keluhan utama: pernyataan dalam bahasa pasien tentang permasalahan yang sedang

dihadapinya.

3. Riwayat penyakit sekarang (RPS): jelaskan penyakitnya berdasarkan kualitas, kuantitas,

latar belakang, lokasi anatomi dan penyebarannya, waktu termasuk kapan penyakitnya

dirasakan, faktor-faktor apa yang membuat penyakitnya membaik, memburuk, tetap,

apakah keluhan konstan, intermitten. Informasi harus dalam susunan yang kronologis,

termasuk test diagnostik yang dilakukan sebelum kunjungan pasien. Catat riwayat yang

berkaitan termasuk pengobatan sebelumnya faktor resiko dan hasil pemeriksaan yang

negatif. Riwayat keluarga dan psykososial yang berkaitan dengan keluhan utama.

Masalah lain yang signifikan harus dicantumkan juga dalam riwayat penyakit sekarang

dalam bagian atau paragraf yang berbeda.

4. Riwayat Penyakit Dahulu (RPD): pengobatan yang dijalani sekarang, vitamin dan obat

herbal. Allergi (alergi obat dan yang lainnya yang menyebabkan manifestasi alergi

spesifik), operasi, rawat inap di rumah sakit, transfusi darah termasuk kapan dan berapa

banyak jumlah produk darahnya, trauma dan riwayat penyakit yang dulu.

5. Riwayat Keluarga: umur, status anggota keluarga (hidup, mati) dan masalah kesehatan

pada anggota keluarga (tanya apakah ada yang menderita kanker terutama payudara,

kolon dan prostat), TB, asma, infark miokard, HTN, penyakit tyroid, penyakit ginjal,

PUD, DM, penyakit perdarahan, glaukoma, hepatitis, degenerasi makular dan depresi

atau penyalahgunaan alkohol atau obat-obatan. Gunakan skema keluarga (pedagre).

6. Riwayat psychosocial (sosial): stressor (lingkungan kerja atau sekolah, tempat tinggal),

faktor resiko gaya hidup (makan makanan sembarangan).

2

Riwayat kehamilan ibu: kita juga harus menanyakan apakah si ibu selama masa kehamilan

adakah mengalami sakit, jika ada tanyakan sakit apa. Tanya apakah selama kehamilan si ibu ada

melakukan vaksinasi atau tidak. Dan tanyakan juga selama masa kehamilan apakah si ibu rutin

untuk melakukan cek kandungan atau tidak.

Pemeriksaan Fisik

Tanda fisik yang ditemukan di antaranya tampilan wajah yang khas dengan bengkak di periorbita

dan pucat, kulit kasar dan dingin, gerak lambat, suara serak, nadi lambat, dan lambatnya fase

pemulihan refleks pergelangan kaki. 2

1. Ubun-ubun.

Ubun-ubun sering sulit diraba pada bayi baru lahir, karena molding’ tulang-tulang

kepala. Setelah beberapa hari, ubun-ubun besar mudah diraba, dengan diameter

transversal rata-rata 2.5 cm, kadang-kadang sampai 4 atau 5 cm. ubun-ubun kecil reraba

sampai 4-8 minggu. Ukuran ubun-ubun besar sangat bervariasi, demikian pula saat

penutupannya. Seringkali ubun-ubun tampak membesar dalam beberapa bulan pertama.

Pada umur 6 bulan sebagian kecil (3%) bayi normal tertutup ubun-ubunnya; pada umur 9

bulan lebih kurang 15% dan umur 1 tahun 40%. Pada umur 19 bulan 90% bayi normal

sudah tertutup ubun-ubunnya. Ubun-ubun terlambat menutup pada rakitis, hidrosefalus,

sifilis, hipotiroidisme,osteogenesis imperfekta, rubela kongenital, malnutrisi, sindrom

down dan gangguan perkembangan lain. Pada kraniosinostosis dan osteopetrosis ubun-

ubun menutup lebih dini.2

Dalam keadaan normal ubun-ubun besar rata atau sedikit cekung. Ubun-ubun

besar menonjol pada keadaan tekanan intrakranial meninggi, misalnya perdarahan

intraventrikular, meningitis, hidrosefalus, hematoma subdural, tumor intrakranial. Rakitis

dan hipervitaminosis A juga dapat menyebabkan ubun-ubun menonjol. Ubun-ubun

tampak cekung pada dehidrasi serta malnutrisi.2

3

2. Lidah

Pada lidah ada kelainan yang disebut dengan Makroglosi . Makroglosi dibagi

menjadi dua yaitu Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar dan Makroglosi dengan

lidah yang kecil. Makroglosi dengan lidah yang terlalu besar, terdapat pada

hipotiroidisme, sindrom down, sindrom Hurler dan neoplasma lidah seperti limfangioma,

hemangioma, atau rabdomioma. Sendangkan makroglosi dengan lidah yang kecil

terdapat pada sindrom Mobius dan sindrom Aglosia-adaktilia.2

3. Leher

Kelenjar getah bening servikal merupakan massa yang paling sering ditemukan;

bila lebih dari 1 cm diameternya berarti abnormal. Periksalah kemudian apakah kelenjar

tiroid membesar. Pada bayi dan anak kecil pemeriksaan dilakukan dengan pasien

telentang, dan kelenjar tiroid diraba dari kedua sisinya dengan jari-jari telunjuk dan

tengah. Pada anak besar perabaan tiroid lebih mudah dilakukan dari belakang; perhatikan

bahwa tiroid bergerak ke atas bila pasien menelan ludah. Ukuran, bentuk, posisi,

konsistensi, permukaan, mobilitas tiroid dan terdapatnya nyeri harus pula diperhatikan.

Pembesaran tiroid terdapat pada hiperaktivitas tiroid, keganasan, atau goiter. Tiroid yang

besar dan licin biasanya menunjukan terdapatnya hiperplasia tiroid. Nodul pada tiroid

mungkin suatu adenoma atau keganasan. Pada tiroiditis kelenjar ini membesar dan terasa

nyeri Hashimoto, atau defisiensi yodium. Hipotiroidisme tanpa disertai goiter mungkin

kongenital, herediter atau familial, atau sekunder akibat penyakit hipofisis.2

Namun pada pemeriksaan fisik yang didapat pada skenario antara lain adanya

makroglosia (lidah besar), dull face (muka idiot seperti down sindrom), sedikit ikterik dan pucat,

ubun-ubun besar terbuka lebar, kulit kering, serta anaknya kurang aktif dan malas bergerak

(hipotoni).2

4

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan darah untuk mengetahui kadar hormon merupakan hal yang sangat penting

guna menegakkan diagnosis. Dua macam test, yakni pengukuran kadar TSH dan T4 (khususnya

T4 bebas) merupakan pemeriksaan yang spesifik dan dipergunakan untuk menegakkan diagnosis

hipotiroid. Peningkatan kadar TSH dan menurunnya kadar T4 bebas menunjukkan adanya

hipotiroid.

Pemeriksaan tunggal kadar T4 total tidak dapat memberikan kepastian diagnosis hipotiroid. Hal

ini mengingat bahwa T4 setelah dilepaskan dari kelenjar tiroid akan berikatan dengan protein

pengikat (thyroid binding globulin = TBG, thyroid binding pre-albumin = TBPA, maupun

albumin) sehingga tidak aktif. Hanya sekitar 1-2 % T4 yang bebas dan dapat masuk ke dalam sel

dan dirubah menjadi T3 bebas melalui proses deiodinasi yang akan memberikan efek biologis.3

Skintigrafi

Skintigrafi adalah suatu teknik pemeriksaan organ tubuh menggunakan bahan radioaktif

dan kamera gamma. Pada pemeriksaan ini, bahan radioaktif disuntikkan ke dalam pembuluh

darah. Bahan tersebut akan menyebar ke seluruh tubuh dan berkonsentrasi pada organ target

yang akan diperiksa. Dengan menggunakan kamera gamma, yaitu kamera yang dapat mendeteksi

bahan radioaktif, organ target difoto. Hasil foto kemudian dianalisis untuk menentukan apakah

organ masih normal atau mengalami kelainan.3

Bahan radioaktif yang digunakan berbeda-beda, disesuaikan dengan karakteristik organ target.

Jika organ target adalah kelenjar tiroid misalnya, maka bahan yang digunakan

adalah iodium radioaktif. Bahan ini ditangkap lebih baik oleh kelenjar tiroid.

Sampai saat ini skintigrafi kelenjar tiroid masih merupakan cara terbaik unutk menentukan

etiologi hipotiroid kongenital.  Untuk pemeriksaan pada neonatus digunakan sodium

pertechnetate (Tc99m) atau I123. Radioaktivitas I131 terlalu tinggi dan kurang baik bagi

jaringan tubuh sehingga jarang digunakan untuk neonates.3

5

Working Diagnosis

Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada

pada level dibawah normal. Gambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan bayi dengan wajah

tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan fontanela major/frontal dan

atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Bayi umumnya mengalami ikterus fisiologis lebih

dari tiga hari, yang di kemudian hari diikuti dengan hambatan perkembangan motorik dan

mental. Selain itu juga didapati gagguan perkembangan bicara. Bayi dan anak dengan

hipotiroidisme umumnya terlihat kurang aktif dibandingkan dengan sebayanya.

Differential Diagnosis

Down Syndrome

Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom

nomor 21, yang seharusnya dua menjadi tiga. Kelainan kromosom itu bukan faktor keturunan.

Kelainan bisa menyebabkan penderitanya mengalami kelainan fisik seperti kelainan jantung

bawaan, otot-otot melemah (hypotonia), dan retardasi mental akibat hambatan perkembangan

kecerdasan dan psikomotor. Hingga kini, penyebab kelainan jumlah kromosom itu masih belum

dapat diketahui.

Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah

sehingga jumlah total kromosom menjadi 47. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu

pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis latihan sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang

mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami

kelainan jantung.

6

Hipotiroid didapat

Merupakan kekurangan kadar hormon tiroid yang terjadi setelah kelahiran. Penyebabnya

adalah tiroiditis, pemakaian obat anti tiroid, tiroidektomi dan kelainan hipofisis. Sedangkan ada

juga jenis hipotiroidisme idiopatik dimana terjadi reaksi autoimun. Pada hipotiroidisme didapat

bisa ditemukan intoleransi terhadap dingin, kekerdilan, gangguan perkembangan motorik dan

mental, miksudema serta dapat disertai dengan goiter maupun tidak disertai dengan goiter. Pada

hipotiroidisme didapat, anak umumnya akan bertambah berat badan namun tidak disertai

pertambahan tinggi badan. Gangguan pertumbuhan terjadi pada usia sekolah. Kurva

pertumbuhan juga merupakan suatu alat yang dapat digunakan untuk mendiagnosis kelainan ini.

Pada hipotiroidisme kongenital, didapati gangguan pertumbuhan dari bulan-bulan awal

kehidupan, sedangkan pada hipotiroidisme didapat gangguan pertumbuhan ini cenderung terjadi

pada usia sekolah.

Etiologi

Bebarapa bayi lahir dengan kelenjar tiroid yang tidak terbentuk (aplasia) atau hanya

memiliki kelenjar tiroid yang terbentuk sebagian (hipoplasia). Beberapa yang lain kelenjar tiroid

terbentuk di tempat yang tidak seharusnya (ektopik) atau sel-sel kelenjar tiroidnya tidak

berfungsi. Terdapat juga enzim yang berperan pada sintesis hormone bekerja dengan tidak baik.

Pada keadaan demikian ini akan terjadi gangguan produksi sehingga kebutuhan hormon tiroid

tidak tercukupi dan timbul hipotiroid. Faktor dari ibupun dapat menyebabkan hipotiroid juga,

berupa pemakaian obat-obatan yang mengandung bahan goitrogen, dan pengobatan yodium

radioaktif.5

Epidemiologi

Insiden hipotiroid kongenital bervariasi antar negara, umumnya sebesar 1 : 3000 – 4000

kelahiran hidup. Dengan penyebab tersering adalah, disgenesis tiroid yang mencakup 80%

kasus. Lebih sering ditemukan pada anak perempuan daripada laki-laki dengan perbandingan

7

2:1. Anak dengan sindrom Down memiliki resiko 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid

kongenital dibanding anak normal. Insiden hipotiroid di Indonesia diperkirakan jauh lebih tinggi

yaitu sebesar 1:1500 kelahiran hidup. Prevalensi ini lebih rendah pada Amerika Negro (1 dalam

32.000), dan lebih tinggi pada keturunan Spanyol dan Amerika asli (1 dalam 2000).5

Penyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah defisiensi Iodium yang merupakan

komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotrionin (T3). Anak yang lahir dari ibu dengan defisinsi

Iodium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu

tidak dapat melewati plasenta.5

Banyak faktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya bervariasi.

Terjadinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh faktor geografis, sosial ekonomi, maupun iklim dan

tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu. Umumnya kasus tiroid kongenital timbul

secara sporadik. Faktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan

secara autosomal resesif.5

Patofisiologi

Hipotiroid kongenital adalah keadaan dimana terjadi kekurangan hormon tiroidpada bayi baru

lahir. Hal ini dapat terjadi karena defek anatomi, kelenjar tiroid kekurangan yodium, atau karena

kelainan metabolisme tiroid. Ketiga hal itu dapat menyebabkan kurangnya hormon tiroid bagi

tubuh.6

Defek anatomi normalnya kelenjar tiroid terbentuk dari rongga bukofaring antara minggu ke-

4 sampai 10 kehamilan. Kelenjar tiroid naik dari pouchbrankial keempat dan menjadi organ di

leher. Kegagalan formasi atau migrasidari jaringan ini dapat menyebabkan terjadinya aplasia,

displasia, atau ektopia. Pada minggu 10-11 kehamilan, kelenjar tiroid fetus sudah mampu

menghasilkan hormon tiroid. Level T4 mencapai puncak pada minggu 18-20. Aksis hipofisis-

tiroid pada fetus berfungsi secara independen dari ibu. Jadi apabila terdapat kegagalan

pembentukan kelenjar tiroid dapat terjadi produksi hormon tiroid yang inadekuat. Beberapa hari

setelah lahir mungkin bayi masih mendapatcadangan hormon tiroid dari ibu, tetapi hormon ini

lama-lama akan berkurang dan menyebabkan munculnya manifestasi klinis hipotiroid.6

8

Kekurangan yodium yodium merupakan substrat dari hormon tiroid. Setelah diserap di

lambung dan usus halus bagian atas, yodium akan masuk ke aliran darah dan kemudian akan

diserap oleh transporter di membran basal sel folikel kelenjar tiroid (iodide trapping). Setelah itu

yodium akan dioksidasi oleh enzim TPO dan disekresikan ke dalam koloid untuk kemudian

bergabung dengan molekul tiroglobulin. Yodium akan berikatan dengan asam amino tirosin

(didalam tiroglobulin) menjadi monoiodotirosin (MIT) dan diiodotirosin (DIT). Duamolekul ini

akan bergabung (DIT-DIT atau DIT-MIT) menjadi hormon tiroid. Apabila tidak terdapat cukup

yodium, maka tubuh pun tidak mampu menghasilkan hormon tiroid yang cukup.6

Kelainan metabolisme tiroid pada keadaan ini, anatomi kelenjar tiroid dalamkeadaan

normal. Hipotiroid terjadi karena proses sintesis atau transfer hormone mengalami gangguan.

Hormon tiroid berfungsi pada metabolisme basal. Ketika hormon tiroid berkurang, maka

metabolisme dalam tubuh pun menurun.6

Gejala Klinis

Klinis semakin menjadi tergantung pada uji skrining neonatus untuk diagnosis

hiptiroidisme kongenital. Namun, kesalahan laboratorium terjadi, dan menyadari tanda-tanda dan

gejala-gejala awal harus dipertahankan. Hipotiroidisme kongenital dua kali lebih banyak pada

anak perempuan daripada pada anak laki-laki. Sebelum program skrining neonatus,

hipotiroidisme kongential jarang dikenali pada bayi baru lahir karena tanda-tanda dan gejala-

gejalanya biasanya tidak cukup berkembang. Hipotiroidisme ini dapat dicurigai dan diagnosis

ditegakkan selama umur minggu-minggu awal jika terdapat manifestasi awal tetapi kurang khas

dikenali. Berat badan dan panjang lahir adalah normal, tetapi ukuran kepala dapat sedikit

meningkat karena miksedema otak. Ikterus fisiologis yang berkepanjangan, yang disebabkan

oleh maturasi konyugasi glukuronid yang terlambat, mungkin merupakan tanda paling awal.

Kesulitan pernapasanm sebagian karena lidah yang besar, termasuk episode apnea, pernapan

berisik, dan hidung tersumbat. Sindrom distres pernapasan khas juga dapat terjadi.2 Bayi yang

terkena sedikit menangis, banyak tidur, tidak selera makan, dan biasanya lamban. Mungkin ada

kostipasi yang biasanya tidak berespons terhadap pengobatan. Perut besar, dan hernia umbilikalis

biasanya ada. Suhu badan subnormal, sering di bawah 350C, dan kulit, terutama tungkai mungkin

9

dingin dan burik (mottled). Edema genital dan tungkai mungkin ada. Nadi lambat; bising

jantung, kardiomegali dan efusi perikardium tidak bergejala adalah biasa. Anemia sering ada dan

refrater terhadap pengobatan dengan hematinik. Karena gejala-gejala muncul secara bertahap

diagnosis seringkali terlambat.7

Manifestasi ini berkembang; retardasi perkembangan fisik dan mental menjadi lebih

besar selama bulan-bulan berikutnya dan pada usia 3-6 bulan, gambaran klinis berkembang

sepenuhnya. Bila hanya ada defisiensi hormon tiroid parsial, gejalanya dapat lebih ringan,

sindromnya tidak penuh, dan mulainya terlambat. Meskipun air susu ibu mengandung sejumlah

hormon tiroid, terutama T3, hormon ini tidak cukup melindungi bayi yang menyusu dengan

hipotiroidisme kongenital, dan tidak mempunyai pengaruh pada uji skring tiroid neonatus.7

Perubahan anak tersendat, tungkai pendek, dan ukuran kepala normal atau bahkan

meningkat. Fontanella anterior dan posterior terbuka lebar; pengamatan tanda ini pada saat lahir

dapat berperan sebagai pedoman awal untuk mengenali awal hipotiroidisme kongenital. Hanya

3% bayi baru lahir normal memiliki fontalla posterior yang lebih besar dari 0,5 cm. matanya

nampak terpisah lebar dan jembatan hidung yang lebar adalah cekung. Fissura palpebral sempit

dan kelopak mata membengkak. Mulut terbuka dan lidah yang tebal serta lebar terjulur keluar.

Tumbuh gigi terlambat. Leher pendek dan tebal dan dapat ada endapan lemak di atas klavikula

dan di antara leher serta bahu. Tangan lebar dan jari pendek. Kulit kering dan bersisik dan sedikit

keringat. Miksedema nampak, terutama pada kulit kelopak mata, punggung tangan, dan genitalia

eksterna. Karotenemia dapat menyebabkan perubahan warna kulit kuning, tetapi skleranya tetap

putih. Kulit kepala tebal dan rambut kasar, mudah patah dan sedikit. Garis rambut menurun jauh

ke bagian bawah dahi yang biasanya tampak mengerut, terutama ketika bayi menangis.7

Perkembangan biasanya terlambat. Bayi hipotiroid tampak lesu dan lamban dalam belajar

duduk dan berdiri. Suaranya serak dan bayi ini tidak belajar berbicara. Tingkat retardasi fisik dan

mental meningkat sejalan dengan usianya. Maturasi seksual dapat terlambat atau tidak terjadi

sama sekali. 7

Otot biasanya hipotonik, tetapi pada keadaan yang jarang, terjadi hipertrofi otot

menyeluruh. Anak yang terkena dapat memiliki penampakan athletis karena pseudohipertrofi,

terutama pada otot betis. Patogenesisnya belum diketahui, perubahan ultrastruktural dan

10

histokimia yang tidak spesifik nampak pada biopsi otot yang kembali normal dengan

pengobatan. Pada anak laki-laki lebih cenderung berkembang sindrom, yang telah diamati pada

saudara kandung yang lahir dari perkawinan sedarah. Penderita yang terkena menderita

hiptiroidisme yang lebih lama dan lebih berat.7

Tabel 1. Skor APGAR pada hipotiroid kongenital7

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Score

Hernia umbilicalis 2

Kromosom Y tidak ada (wanita) 1

Pucat, dingin, hipotermi 1

Tipe wajah khas edematus 2

Makroglosi 1

Hipotoni 1

Ikterus lebih dari 3 hari 1

Kulit kasar, kering 1

Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1

Konstipasi 1

Berat badan lahir > 3,5 kg 1

Kehamilan > 40 minggu 1

Total 14

Dicurigai Hipotiroid bila nilai > 5

11

Penatalaksanaan

Natrium L-Tiroksin yang diberikan secara oral merupakan pengobatan pilihan. Karena

80% T3 yang bersirkulasi dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum pada bayi –

bayi yang diobati kembali normal. Demikian halnya pada otak, dimana 80% T3 dibutuhkan

dihasilkan dari T4 secara lokal. Pada neonatus, dosisnya adalah 10-15 µg/kg. Kadar T4 dan TSH

harus di monitor dan dipertahankan tetap normal. Anak dengan hipotiroidisme memerlukan 4

µg/kg/24 jam, dan dewasa memerlukan 2 µg/kg/24 jam.8

Kemudian, konfirmasi diagnosis mungkin diperlukan untuk beberapa bayi untuk

mengesampingkan kemungkinan hipotiroidisme sementara. Ini tidak diperlukan pada bayi

dengan ektopia tiroid yang terbukti atau pada mereka yang menampakkan peningkatan kadar

TSH setelah 6-12 bulan terapi karena buruknya ketaatan atau dosis T4 yang tidak cukup.

Penghentian terapi pada usia sekitar 3 tahun selama 3-4 minggu menyebabkan kenaikan tajam

kadar TSH pada anak dengan hipotiroidisme permanen. Satu-satunya pengaruh natrium L-

tiroksin yang berbahaya adalah terkait dengan dosisnya. Kadang-kadang anak yang lebih tua (8-

13 tahun) dengan hipotiroidisme didapat dapat menjadi pseudotumor otak dalam 4 bulan pertama

pengobatan. Pada anak yang lebih tua, setelah kejar pertumbuhan berakhir, angka pertumbuhan

menunjukan indeks kecukupan terapi yang sangat baik. Orang tua harus diingatkan lebih dahulu

mengenai perubahan pada perulaku dan aktivitas yang diharapkan selama terapi, dan perhatian

khusus harus diberkan pada setiap defisit perkembangan atau neurologis.8

Tabel 2. Dosis Penggantian Na-L-Tirosin pada Masa Bayi dan Anak-anak8

Umur µg/kg/hari Rentang Dosis (µg)

1-12 bulan 7-15 25-50

1-5 tahun 5-7 50-100

5-10 tahun 3-5 100-150

10-20 tahun 2-4 100-200

12

Komplikasi

Komplikasi yang dapat terjadi akibat tidak diobatinya hipotiroidisme kongenital ialah:

Retardasi mental

Retardasi mental terjadi akibat gangguan pembentukan sistem saraf pusat. Pada 2-3 tahun

pertama kehidupan, sistem saraf pusat sangat memerlukan hormon tiroid untuk perkembangan

mielinisasi dan vaskularisasi. Selain itu kurangnya hormon tiroid dapat mengganggu interaksi

aksodendritik dan penurunan konektivitas. Pengobatan setelah masa ini menyebabkan retardasi

mental yang irreversible.

Kretinisme

Gangguan pertumbuhan dapat terjadi akibat pembentukan tulang yang berkurang akibat

defisiensi hormon tiroid. Keadaan ini dapat dipantau melalui kurva tinggi badan terhadap usia.

Prognosis

Dengan adanya program skrinning neonates untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital,

prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara dramatis. Diagnosis awal dan pengobatan

yang cukup sejak umur minggu-minggu pertama memungkinkan pertumbuhan lonier yang

normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena. Beberapa

program skrinning melaporkan bahwa kebanyakan bayi yang terkena berat, seperti terlihat pada

kadar T4 terendah dan maturasi skeleton yang retardasi, mengalami sedikit pengurangan IQ dan

sekuele neuropsikologis lain. Tanpa pengobatan, bayi yang terkena menjadi cebol dengan

defisiensi mental.Hormon tiroid penting untuk perkembangan otak normal pada bulan-bulan

pascalahir, diagnosis biokimia harus dibuat segera setelah lahir, dan pengobatan efektif harus

segera dimulai untuk mencegah kerusakan otak ireversibel.Penangguhan diagnosis, pengobatan

yang tidak cukup, dan ketaatan yang jelek mengakibatkan berbagai tingkat kerusakan otak. Bila

mulainya hipotiroidisme terjadi setelah umur 2 tahun, prognosis untuk perkembangan normal

13

jauh lebih baik walaupun diagnosis dan pengobatannya terlambat, menunjukkan betapa

pentingnya hormon tiroid untuk kecepatan perkembangan otak kiri.

Kesimpulan

Hipotiroid kongenital merupakan suatu kelainan dimana jumlah hormon tiroid berada

pada level dibawah normal. Gambaran klinis yang terlihat adalah didapatkan bayi dengan wajah

tipikal (ekspresi bodoh) dengan pembesaran lidah/makroglosi dan fontanela major/frontal dan

atau fontanella occipital yang terbuka lebar. Adapun untuk pengobatannya dapat kita berikan

Natrium L-Tiroksin sebagai piliha utama. Dan dengan adanya program skrinning neonates untuk

mendeteksi hipotiroidisme kongenital, prognosis untuk bayi yang terkena telah baik secara

dramatis.

Daftar pustaka

14

1. Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton. Nelson textbook of pediatrics 18th edition. In

Hypothyroidies: Congenital hypothyroidism. Saunders Elsevier; 2007. 2319- 2325

2. Matondang Corry S., Wahidiyat Iskandar., Sastroasmoro Sudigdo. Diagnosis Fisik pada

Anak. Edisi kedua. CV Sagung Seto. Jakarta.2003.

3. M. Rudolph, Abraham. Buku ajar pediatri Rudolph. Edisi ke-20.Jakarta:EGC;2006.h.1930-5

4. Behrman RE, Kliegman RM, Alvin AM. Nelson textbook of pediatrics. 15th ed. Volume 3.

Jakarta: EGC. 2000.

5. Hunter I, Greene SA, MacDonald TM, Morris AD. Prevalance dan aetiology of

hypotiroidism in the young Arch. 2000;83:207-210.

6. Price, Sylvia Anderson. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses penyakit, edisi 6. EGC,

Jakarta. Bagian 10 : Gangguan Sistem Endokrin dan Metabolik ;2006.

7. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku kuliah ilmu kesehatan anak. Jilid 1. Jakarta:

Percetakan Infomedika, 2007. h. 266-8.

8. Departemen Farmakologi dan Terapeutik FKUI. Farmakologi dan terapi. Edisi 5. Jakarta:

Balai Penerbit FKUI, 2008. h. 433-45.

15