MAKALAH PENELITIAN

PENYAKIT KONGENITALLABIOSKIZIS/LABIOPALATOSKIZIS

Oleh :ALAMSYAH SANTOSA1108260069

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMADIYAH SUMATERA UTARAMEDAN 2014Kata PengantarSegala puji dan syukur saya panjatkan kepada tuhan yang maha esa, karena atas berkat dan limpahan rahmatnyalah maka saya boleh menyelesaikan sebuah karya tulis dengan tepat waktu.

Berikut ini penulis mempersembahkan sebuah makalah dengan judul Penyakit Kongenital Labioskizis/Labiopalatoskizis, yang menurut saya dapat memberikan manfaat yang besar bagi kita untuk mempelajari kelainan kongenital

Melalui kata pengantar ini penulis lebih dahulu meminta maaf dan memohon permakluman bila mana isi makalah ini ada kekurangan dan ada tulisan yang saya buat kurang tepat atau menyinggung perasaan pembaca.

Dengan ini saya mempersembahkan makalah ini dengan penuh rasa terima kasih dan semoga Allah SWT memberkahi makalah ini sehingga dapat memberikan manfaat.

Medan 28, Agustus ,2014

Alamsyah Santosa

HALAMAN SAMPUL iKATA PENGANTAR iiDAFTAR ISIiiiDAFTAR GAMBARiv

BAB 1. PENDAHULUAN 11.1. Latar Belakang 11.2. Tujuan 1BAB 2. TELAAH PUSTAKA 22.1. Definisi22.2. Anatomi 32.3. Patofisiologi42.4. Pembagian42.5. Penatalaksanaan5BAB 3. PENUTUP83.1. Kesimpulan 83.2. Saran 8

DAFTAR PUSTAKA 9

DAFTAR GAMBAR

Gambar 1. Anatomi Rongga Mulut 4

Bab 1 Pendahuluan

1.1 Latar BelakangAnak merupakan anugerah yang diberikan oleh Tuhan YME kepada setiap pasangan. Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengankeadaan cacat bawaan/kelainan kongenital.Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.Maka pada makalah iniakan dibahas tentang neonatus dengan kelainan bawaan yang meliputi meningokel, ensefalokel, hidrosefalus, fimosis, hipospadia serta kelainan metabolic dan endokrin.1.2 Tujuan

a. Memaparkan tentang neonatus dengan kelainan kongenitaslb. Mengetahui jenis-jenis kelainan pada neonates

Bab II Telaah Pustaka

2.1 Definisi Kelainan KongenitalKelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan hboratorik untuk menegakkan diagnosis kelainan kongenital setela6 bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin.Salah satu kelainan kongenital yang sering terjadi adalah labioskiziz/labiopalatoskizis. Labioskizis yaitu kelainan kotak palatine (bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan sempurna.Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain:

a. Kelainan genetik dan kromosomKelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. DI antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan (dominant traits) atau kadang-kadang ,sebagai unsur resesif. Penyelidikan dalam hal ini se ring sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan seianjutnya.

b. Faktor mekanik

Faktor Infeksi Faktor obat Faktor umur ibu Faktor hormonal Faktor radiasi Faktor gizi

2.2 AnatomiRongga mulut dimulai di perbatasan antara kulit dan bibir (perbatasan vermillion). Atap mulut dibentuk oleh palatum durum. Rongga mulut mengarah ke orofaring, yang meliputi langit-langit lunak, bagian belakang lidah dan amandel. Permukaan bagian dalam dari pipi membentuk sisi rongga mulut. Bagian terendah dari rongga mulut adalah dasar mulut, yang ditutupi oleh lidah.Rongga mulut dapat dibagi menjadi area-area tertentu, yaitu:a. Bibirb. Mukosa labial (lapisan dalam bibir)c. Komisura bibir (di mana bibir atas dan bawah bertemu di sudut mulut)d. Vestibule (ruang yang dibatasi oleh gigi dan gusi di bagian dalam dan permukaan mukosa bibir dan pipi di luar)e. Lidah oral (depan dua - pertiga dari lidah)f. Dasar mulutg. Mukosa bukal (lapisan dalam pipi)h. Gingiva (gusi)i. Trigonum retromolar (daerah tepat di belakang geraham belakang di rahang bawah)j. Langit-langit keras (bagian tulang di bagian depan atap mulut)k. Gigil. Rahang bawah (mandibula)m. Rahang atas (maxilla).

Gambar 1. Anatomi Rongga Mulut

(Sumber: Martini, F. H., Timmons, M. J., & Tallitsch, R. B., 2012).2.3 PatofisiologiCacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris) pecah kembali.Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durum serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke-7 sampai 12 mgg2.4 Pembagian1. Berdasarkan organ yang terlibat Celah di bibir (labioskizis) Celah di gusi (gnatoskizis) Celah di langit (palatoskizis) Celah dapat terjadi lebih dari satu organ mis = terjadi di bibir dan langit-langit (labiopalatoskizis)2. Berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentukTingkat kelainan bibr sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang berat. Beberapa jenis bibir sumbing yang diketahui adalah :a) Unilateral Incomplete.Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.b) Unilateral Complete.Jika celah sumbing yang terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.c) Bilateral Complete.Jika celah sumbing terjadi di kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

2.5 Penatalaksanaan

Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Operasi ini dilakukan setelah bayi berusia 2 bulan, dengan berat badan yang meningkat, dan bebas dari infeksi oral pada saluran napas dan sistemik. Dalam beberapa buku dikatakan juga untuk melakukan operasi bibir sumbing dilakukan hukum Sepuluh (rules of Ten)yaitu, Berat badan bayi minimal 10 pon, Kadar Hb 10 g%, dan usianya minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.a. Menyusu ibuMenyusu adalah metode pemberian makan terbaik untuk seorang bayi dengan bibir sumbing tidak menghambat pengahisapan susu ibu. Ibu dapat mencoba sedikit menekan payudara untuk mengeluarkan susu. Dapat juga mnggunakan pompa payudara untuk mengeluarkan susu dan memberikannya kepada bayi dengan menggunakan botol setelah dioperasi, karena bayi tidak menyusu sampai 6 mgg.b. Menggunakan alat khususDot dombaKarena udara bocor disekitar sumbing dan makanan dimuntahkan melalui hidung, bayi tersebut lebih baik diberi makan dengan dot yang diberi pegangan yang menutupi sumbing, suatu dot domba (dot yang besar, ujung halus dengan lubang besar), atau hanya dot biasa dengan lubang besar. Botol perasDengan memeras botol, maka susu dapat didorong jatuh di bagian belakang mulut hingga dapat dihisap bayiOrtodonsiPemberian plat/ dibuat okulator untuk menutup sementara celah palatum agar memudahkan pemberian minum dan sekaligus mengurangi deformitas palatum sebelum dapat dilakukan tindakan bedah definitivec. Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung menuju bagian sisi atau belakang lidah bayid. Tepuk-tepuk punggung bayi berkali-kali karena cenderung untuk menelan banyak udarae. Periksalah bagian bawah hidung dengan teratur, kadang-kadang luka terbentuk pada bagian pemisah lobang hidungf. Suatu kondisi yang sangat sakit dapat membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk memberikan kesempatan pada kulit yang lembut tersebut untuk sembuhg. Setelah siap menyusu, perlahan-lahan bersihkan daerah sumbing dengan alat berujung kapas yang dicelupkan dala hydrogen peroksida setengah kuat atau airPengobatana. Dilakukan bedah elektif yang melibatkan beberapa disiplin ilmu untuk penanganan selanjutnya. Bayi akan memperoleh operasi untuk memperbaiki kelainan, tetapi waktu yang tepat untuk operasi tersebut bervariasi.b. Tindakan pertama dikerjakan untuk menutup celah bibir berdasarkan kriteria rule often yaitu umur > 10 mgg, BB > 10 pon/ 5 Kg, Hb > 10 gr/dl, leukosit > 10.000/uic. Tindakan operasi selanjutnya adalah menutup langitan/palatoplasti dikerjakan sedini mungkin (15-24 bulan) sebelum anak mampu bicara lengkap seingga pusat bicara otak belum membentuk cara bicara. Pada umur 8-9 tahun dilaksanakan tindakan operasi penambahan tulang pada celah alveolus/maxilla untuk memungkinkan ahli ortodensi mengatur pertumbuhan gigi dikanan dan kiri celah supaya normal.d. Operasi terakhir pada usia 15-17 tahun dikerjakan setelah pertumbuhan tulang-tulang muka mendeteksi selesai.e. Operasi mungkin tidak dapat dilakukan jika anak memiliki kerusakan horseshoe yang lbar. Dalam hal ini, suatu kontur seperti balon bicara ditempl pada bagian belakang gigi geligi menutupi nasofaring dan membantu anak bicara yang lebih baik.f. Anak tersebut juga membutuhkan terapi bicara, karena langit-langit sangat penting untuk pembentukan bicara, perubahan struktur, juag pada sumbing yamh telah diperbaik, dapat mempengaruhi pola bicar secara permanen.

Bab IIIPenutup

3.1 KesimpulanBerdasarkan pembahasan yang telah dipaparkan sebelumnya, maka kesimpulan yang dapat dikemukakan dalam makalah ini adalah sebagai berikut:1. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.2. Faktor-faktor yang dapat mempengaruhi kelainan kongenital atau cacat bawaan pada neonatus yaitu kelainan genetik dan kromosom, faktor genetik, faktor infeksi, faktor obat, faktor umur ibu, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor gizi, dan faktor-faktor lainnya.3.2 SaranKepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam pembuatan makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.

DAFTAR PUSTAKA

1. Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.2. Ngastiyah, 2005, Perawatan Anak Sakit, Jakarta: EGC3. Haws., Paulette S., 2008, Asuhan Neonatus Rujukan Cepat, Jakarta: EGC4. Martini, F. H., Timmons, M. J., & Tallitsch, R. B. Human Anatomy. (7th Edition). San Francisco: Pearson Benjamin Cummings. 2012. Available from:http://www.cancer.ca/Reference/?cceid=1887#ixzz31xrdXA78 - [ Accessed May 17 2014 ].