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Autosomopatías estructurales y numéricas más
frecuentes. Generalidades, incidencia, fenotipo
y citogenética. Técnicas de diagnóstico.
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Frecuencia alteraciones cromosómicas
50 % de los abortos (1º trimestre)
0,5 – 1 % nacidos vivos
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AUTOSOMOPATÍAS
Otros factores
Radiaciones
Edad
Agentes químicos, infecciosos, etc
Alteraciones numéricas o estructurales en alguno
de los 44 autosomas.
ETIOPATOGENIA
Factores genéticos
Alteraciones cromosómicas parentales
Mosaicismo parental
Genes recesivos de no disyunción
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CLASIFICACIÓN
ESTRUCTURALES MENOS FRECUENTES
Síndrome de GROUCHY
NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES
NUMÉRICAS MAS FRECUENTES
Trisomía 21 o Síndrome de Down
Trisomía 13 o Síndrome de Patau
Trisomía 18 o Síndrome de Edwars
NUMÉRICAS MENOS FRECUENTES
Trisomía 8 y trisomía 9
ESTRUCTURALES MAS FRECUENTES
Síndrome de Cri du Chat
Síndrome de Wolff
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Fenotipo descrito por J. L. Down en 1866
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1/700 recién nacidos vivos
3 varones / 2 hembras
Síndrome de Down
TRISOMÍA 21 (1959 Lejeune)
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Ojos achinados
EpicantoParte posterior de lacabeza aplanada
Lengua grande y arrugadaManos cortas y anchas
Dermatoglifos anormales
Defectos congénitos en el corazón
Dedos de los pies gordos y muy separados
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Fisuras palpebrales oblicuasEpicanto
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Pliegue de simio
Trirradio axial en posición distal t´´
Asas cubitales en los10 dedos
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Aspecto morfológico muy característico
Anomalías en la mayoría de órganos y sistemas
Retraso en el crecimiento
Retraso mental
Hipotonía (tono muscular bajo )
CLÍNICA
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blanca india negra
árabe china negra
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TRISOMÍA 21 LIBRE 95%
no disyunción meiótica
47, XX, +21
47, XY, +21
MOSAICO 2%mala disyunción en una célula del cigoto
46,XX/47,XX,+21
46,XY/47,XY,+21
TRISOMÍA 21 POR TRANSLOCACIÓN 3-4 %
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Trisomía 21 libre
47 cromosomas47, XY, +21
47, XX, +21
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Detección de tres cromosomas 21 conla técnica FISH
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Determinación de la no disyunción por análisis de marcadores
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Trisomía 21 libre
Síndrome de Down
No disyunción es un fenómeno esporádico relacionado con la edad
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1/2000 R.N. vivos
1/300
1/30
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Trisomía 21 por translocación (4%)
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
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t(14;21)
Trisomía 21 por translocación
46,XY, der(14;21), +21
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PADRE
translocación robertsoniana equilibrada parental: 45,XY, der (14;21)
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46,XX 45,XY,der(14,21)
x14 14 21 21 14 14;21 21
parental normal parental con translocación equilibrada
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x
Emparejamientos meióticos
14 14
21 21
14 21
14;21
parental normal parental con translocación equilibrada
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14 14
21 21
parental normal
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14 14
21 21
disyunción meiótica del parental normal
14
21
14
21
GametosUna copia de cada cromosoma
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Disyunción meiótica del parental con la translocación
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14
Disyunción meiótica del parental con la translocación
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14 14;21 21
Disyunción meiótica del parental con la translocación
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14 14;21 21 14 14;21
Disyunción meiótica del parental con la translocación
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14 14;21 21 14 14;21 21
Disyunción meiótica del parental con la translocación
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14 14;21 21 14 14;21 21 14 21
Disyunción meiótica del parental con la translocación
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14 14;21 21 14 14;21 21 14 21 14;21
Disyunción meiótica del parental con la translocación
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+
Monosomía 21
2
14
+
Trisomía 21
2
21
t(14;21)
+
Trisomía 14
2
14
t(14;21)
+
Monosomía 14
2
21
+
normal
2
14 21
+
t 14;21
2
t(14;21)
Cigotos posibles en la fecundación
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+
Monosomía 21
2
14
+
Trisomía 21
2
21
t(14;21)
+
Trisomía 14
2
14
t(14;21)
+
Monosomía 14
2
21
+
normal
2
14 21
+
t 14;21
2
t(14;21)
Cigotos posibles en la fecundación aborto aborto aborto
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+
Trisomía 21
2
21
t(14;21)
+
normal
2
14 21
+
t 14;21
2
t(14;21)
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Translocación 13;21
14;21
15;21
21;22
Translocación (21;21)
Monosomía del primero
Trisomía del primero
Monosomía del segundo
Trisomía del segundo
Normal
Normal con translocación equilibrada
Monosomía 21
Trisomía 21
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fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de Síndrome de Down
SÍNDROME DE DOWN POR TRISOMÍAS PARCIALES DEL CROMOSOMA 21
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fragmentos implicados en distintas trisomías del cromosoma 21 con clínica de Síndore de Down
SÍNDROME DE DOWN POR TRISOMÍAS PARCIALES DEL CROMOSOMA 21
Región crítica 21q22.1-22.3
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Secuenciado completamente el 18/5/2000, el 2º después del cromosoma 22
Brazo corto 285,000 pb
Brazo largo 33,5 millones de pb
Muy pocos genes (desierto), sólo 225 (127 conocidos+ 98 en estudio y 59 pseudogenes)
frente a los 545 del cromosoma 22
Ubicación de los genes muy irregular:
Brazo corto sólo 1
Brazo largo aumenta su número conforme nos acercamos al telómero
Funciones de sus genes:
10 kinasas
5 moléculas de adhesión celular
5 mol. implicads vias ubiquitinización para varios factores de crecimiento
Varias mol. de canales iónicos
Varias mol. de receptores
etc
RATON: amplias zonas del 21 humano coinciden con el 16 del ratón, experimentos
MUTACIONES en genes del 21 se han detectado varias
CROMOSOMA 21
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Trisomía 13 o Síndrome de Patau
1/8000 recién nacidos vivos
Padres jóvenes
80% casos, trisomía libre
47,XX, +13
47,XY, +13
20 % mosaicos y trisomías parciales
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47,XX, +13
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Recién nacidos hipotróficoscon malformaciones múltiplesy retraso mental
Malformaciones viscerales constantes y graves
Manos y dedos flexionados
Polidactilia
Prominencia del talón
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Labio leporino con fisura palatina
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Labio leporino
Polidactilia
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Dermatoglifos anómalos.Trirradio axial en t´Surco simiesco en palmas
Fallecen en su mayor parte antes del año.
Los que sobreviven tienen retraso mental profundo, retraso del crecimiento, etc(foto el mismo niño con 1 mes y 7 años)
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Trisomía 18 o Síndrome de Edwars
1/6000-8000 recién nacidos vivos
5 hembras/1 varón
80 % trisomías libres
47,XX, +18
47,XY, +18
10 % mosaicos
10 % trisomías parciales
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47,XY, +18
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Bajo peso al nacimiento
Dismorfias en extremidades y cabeza
Pies en mecedora
Retraso mental profundo
Malformaciones internas: cardiopatías
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Síndrome de Edwards.Puño cerrado con los dedos 2 y 5 superpuestosa los dedos 3 y 4
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El 70% mueren en el 1º mes
El 10 % antes del año
El resto antes de los 10 años con retraso
mental grave
Los varones tienen un índice mayor de
letalidad que las hembras
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Anomalías autosómicas estructurales
* Deleción de los brazos cortos del cromosoma 5
Síndrome de “cri du chat”(maullido de gato)
Síndrome de Wolff
* Deleción de los brazos cortos del cromosoma 4
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5p15
WOLFF CRI DU CHAT
Bandeo G R G R
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*1/50000 recién nacidos, con predominio del sexo femenino
*Llanto característico al nacer
Síndrome de “cri du chat”(maullido de gato)
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*Microcefalia.
*Hipertelorismo.
*Pabellones auriculares
de implantación baja.
*Retraso mental
10-15% son descendientes de portadores de translocaciones equilibradas
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* Defectos en línea media del cráneo* Coloboma* Nariz puntiaguda* Filtrum corto y boca de carpa* Paladar hendido* Hipospadias* Criptorquidia
Síndrome de Wolff
Cara con aspecto de máscara griega
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Retraso mental