augusto lio da m. gonçalves filho serviço de diagnóstico por imagem santa casa de são paulo
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Augusto Lio da M. Gonçalves FilhoServiço de Diagnóstico por Imagem Santa Casa de São Paulo
GENE 12 de março de 2015
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Quadro Clínico
Feminino, 33 anos, parda, natural de São Paulo.
Há 10 anos iniciou quadro de dor e distenção abdominal, com náuseas e diarréia.
Após 6 meses, apresentou perda da coordenação motora, quedas e crise convulsiva. Sem outros sintomas.
Nega histórico familiar ou uso de medicações / drogas.
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Quadro Clínico
Ataxia motora ao exame físico.
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Quadro Clínico
Ataxia motora ao exame físico.
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Quadro Clínico
Ataxia motora ao exame físico.
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Investigação diagnóstica
RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DO ENCÉFALO
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Ressonância Magnética
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Ressonância Magnética
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Ressonância Magnética
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Diagnóstico
?
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Diagnóstico
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
• Diagnóstico de Doença Celíaca
• Discreta deficiência de vitamida B12, sem anemia.
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ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
É a manifestação neurológica mais comum da sensibilidade ao glúten.
o Neuropatia periférica, nistagmo, disartria, alteração de marcha.
Achados de imagem: atrofia cerebelar (80%) e hipersinal na SB (20%).
Dano humoral e celular: infiltrado céls T na SB cerebelar e Ac anti-céls Purkinje
HLA DQ2 (72%), IgG anti-gliadina e anti-transglutaminase.
Sintomas gastrointestinais e enteropatia podem não estar presentes.
Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.
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Ataxias – grupo heterogêneo de doenças com causa genética ou não-genética.
O diagnóstico etiológico da Ataxia esporádica do adulto é um desafio.
Diagnóstico diferencial:
o Adquirida: tóxica (álcool, lítio, fenitoina, amiodarona) e infecciosa (Whipple, sífilis);
o Paraneoplásica;
o Imunomediada: glúten, anti-GAD, Hashimoto;
o Hipovitaminose (B12, B1, E)
o Hereditárias (AD – espinocerebelares e AR – Friedreich).Barsottini, O G P et al. Adult onset sporadic ataxias. Arq Neuropsiquiatr 2014;72(3):232-240
ATAXIA RELACIONADA AO GLÚTEN
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CONSIDERAÇÕES FINAIS
O tempo de diagnóstico e tratamento é crucial para evitar a perda irreversível
de céls de Purkinje.
Evidência crescente de que a intituição de dieta livre de glúten pode ser
benéfica no tratamento.
Hadjivassiliou M et al. Gluten ataxia in perspective: epidemiology, genetic susceptibility and clinical characteristics. Brain. 2003 Mar;126(Pt 3):685–91.
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