ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

DNABAHAN GENETIK UTAMADALAM SEMUA NUKLEUS SEL TERDIRI DARI NUKLEOTIDA BERBENTUK DOUBLE HELIXNUKLEOTIDA: DEOXYRIBOSA, FOSFAT DAN BASA NITROGENBASA NITROGEN:PURIN MENCAKUP ADENIN(A) DAN GUANIN(G); PIRIMIDIN MENCAKUP TIMIN(T) DAN SITOSIN(C)DNA POLIMERASE: ENZIM YANG BERPERAN DALAM REPLIKASI DNA YANG MEMBENTUK UNTAIAN BARU DAN MENGONTROL AKURASINYA.

GENFAKTOR-FAKTOR KETURUNAN DALAM KROMOSOMTERDIRI DARI RANGKAIAN DNAMENGANDUNG INFORMASI YANG DISANDIKAN DALAM BENTUK RANGKAIAN NUKLEOTIDAMENGONTROL PEWARISAN DAN FUNGSI SEL SEHARI-HARISETIAP GEN BERIKAN INSTRUKSI SINTESIS SUATU PROTEIN: ENZIM, HORMON, ANTIGEN, RESEPTOR MEMBRAN SELMANUSIA MEMILIKI 30.000 70.000 GEN

RNASERUPA DENGAN DNABERBEDA PADA GUGUS RIBOSABASA NITROGENNYA URASIL(U), PENGGANTI TIMINMEMILIKI RANTAI TUNGGAL

SINTESIS PROTEINDNA MEMBUAT RNARNA MEMBUAT PROTEINSINTESIS PROTEIN: PROSES RANGKAIAN BASA DNA MENGHASILKAN RANGKAIAN ASAM AMINO YANG SESUAI DENGAN RANTAI POLIPEPTIDA YANG DIHASILKANRANGKAIAN TIGA BASA DNA ATAU KODON, MENENTUKAN SATU ASAM AMINOMELALUI DUA PROSES TRANSKRIPSI DI NUKLEUS DAN TRANSLASI DI SITOPLASMA

REPLIKASI DNADALAM NUKLEUS SELENZIM DNA POLIMERASE MEMUTUSKAN IKATAN HIDROGEN YANG MENYATUKAN DNAENZIM JUGA BERPERAN MEMBENTUKUNTAIAN BARU DAN MEMPERTAHANKAN TINGKAT AKURASI REPLIKASI DNASETIAP NUKLEOTIDA MASING-MASING UNTAI HANYA MENARIK BASA NITOGEN KOMPLEMENTER YANG TEPATAPABILA SALAH, DIPOTONG DIGANTI YANG BARUKESALAHAN MENYEBABKAN MUTASI DNA

TRANSKRIPSIPROSES SINTESIS MESSENGER RNA(mRNA) KOMPLEMENTER DARI DNA DIBANTU OLEH RNA POLIMERASE

TRANSLASIPROSES SINTESIS ASAM AMINO PADA POLIPEPTIDA TERTENTU DARI CETAKAN mRNAPENYUSUNAN POLIPEPTIDA BERLANGSUNG DI RIBOSOM DENGAN BANTUAN RIBOSOM RNA(rRNA) DAN TRANSPORT RNA(tRNA)TERDAPAT GEN-GEN REGULATORIK UNTUK MENENTUKAN AKTIFITAS GEN DALAM SINTESIS PROTEIN

KROMOSOMDALAM NUKLEUS SEL, DNA MENGELILINGI SUATU PROTEIN BERBENTUK BATANG (HISTON) UNTUK MEMBENTUK KROMOSOMMANUSIA MEMILIKI 46 (23 PASANG) KROMOSOM DALAM SEMUA SEL TUBUH (SOMATIK), YAITU 22 PASANG AUTOSOM DAN 1 PASANG KROMOSOM SEXBERASAL DARI AYAH 23 PASANG DAN DARI IBU 23 PASANGSEL GAMET (SEL OVUM DAN SEL SPERMA) MEMILIKI 23 KROMOSOM YANG TERBENTUK DARI MEIOSISKROMOSOM TERDIRI DARI DUA KROMATID YANG DISATUKAN DI TENGAH OLEH SENTROMERKARIOTIPE: FOTOMIKROGRAF SUSUNAN PASANGAN KROMOSOM

LOKUSPOSISI SUATU GEN DALAM SEBUAH KROMOSOMDALAM KEADAAN NORMAL, SEBUAH GEN TERLETAK PADA LOKUS YANG SAMA DI DALAM SUATU KROMOSOM

ALELSALAH SATU DARI DUA ATAU LEBIH BENTUK ALTERNATIF GEN YANG TERLETAK DI LOKUS YANG SAMASATU ALEL UNTUK SETIAP LOKUS DIWARISI DARI MASING-MASING ORANGTUAHOMOZIGOT: INDIVIDU YANG MEMILIKI 2 ALEL IDENTIK PADA SUATU LOKUS TERTENTU PADA SEPASANG KROMOSOM HOMOLOGHETEROZIGOT: INDIVIDU YANG MEMILIKI 2 ALEL BERBEDA PADA SUATU LOKUS TERTENTU PADA SEPASANG KROMOSOM HOMOLOG

GENOTIPE: REPRESENTASI ALELIK ATAU INFORMASI GENETIK YANG DIBAWA OLEH KROMOSOMFENOTIPE: EKSPRESI GENOTIPE YANG TERLIHAT

MUTASIPERUBAHAN PERMANEN PADA DNA YANG DAPAT DIWARISKANMUTASI PADA SEL GAMET DAPAT MENJADI PENYAKIT HEREDITER (KETURUNAN)MUTASI PADA SEL SOMATIK DAPAT MEMBENTUK KANKER DAN KELAINAN KONGENITAL

KLASIFIKASI MUTASI1. MUTASI GENOM: PENGURANGAN ATAU PENAMBAHAN KROMOSOM KESELURUHAN SEHINGGA TERJADI MONOSOMI ATAUPUN TRISOMI

2. MUTASI KROMOSOM: TERJADI PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM YANG DAPAT TERLIHAT PADA FOTOMIKROGRAF

3. MUTASI GEN: TERJADI SUBSTITUSI SUATU BASA NITROGEN, DAPAT TERJADI DELESI ATAU INSERSI RANGKAIAN PENGKODE

KLASIFIKASI PENYAKIT GENETIK (HEREDITER)1. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG DIWARISKAN SECARA MENDELIAN2. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG DIWARISKAN SECARA NON MENDELIAN3. KELAINAN KROMOSOM4. PEWARISAN MULTIFAKTOR

KONSEP MENDELIAN (GREGOR MENDEL 1822-1884)1.PRINSIP PEMISAHAN SEPASANG KROMOSOM, DUA UNTUK SETIAP GEN, SATU DARI AYAH,SATU DARI IBU DALAM REPRODUKSI, HANYA SATU YANG DIWARISKAN

2.PRINSIP INDEPENDENSI ASSORTMENT GEN-GEN DI DUA LOKUS BERBEDA DIDISTRIBUSIKAN SECARA BEBAS

PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG DIWARISKAN SECARA MENDELIANDOMINAN AUTOSOMALRESESIF AUTOSOMALX LINKEDY LINKED

2. PENYAKIT GEN TUNGGAL YANG DIWARISKAN SECARA NON MENDELIANPEWARISAN MITOKONDRIAGENOMIC IMPRINTINGEKSPANSI PENGULANGAN TRIPLET

3. KELAINAN KROMOSOMSTRUKTURAL: TRANSLOKASI, DELESI, DUPLIKASI, INSERSI SEBAGIAN DARI SATU ATAU LEBIH KROMOSOMANEUPLOIDI: KELAINAN JUMLAH

4. PEWARISAN MULTIFAKTORPENYEBAB SEBAGIAN BESAR GANGGUAN GENETIK DAN PENYAKIT MANUSIATIDAK MENGIKUTI POLA PEWARISAN ATAU KELAINAN STRUKTURALTIMBUL KARENA FAKTOR EKSTERNAL DAN POLIGENIK

KELAINAN KONGENITALKONGENITAL: SUDAH ADA SEJAK LAHIRKELAINAN KONGENITAL: KELAINAN DALAM PERTUMBUHAN STRUKTUR TUBUH, YANG TIMBUL SEJAK KEHIDUPAN HASIL KONSEPSI SEL TELURBERSIFAT STRUKTURAL ATAU FUNGSIONAL DISEBABKAN OLEH KAUSA GENETIK (INTRINSIK) DAN KAUSA LINGKUNGAN (EKSTRINSIK)

SUBTIPE KELAINAN KONGENITAL1. MALFORMASI: DEFEK MORFOLOGIK PADA ORGAN TUBUH KARENA KELAINAN KROMOSOM2. DISPLASIA: KELAINAN SUSUNAN ATAU ORGANISASI SEL3. DEFORMASI: KELAINAN BENTUK ATAU POSISI SUATU BAGIAN TUBUH AKIBAT GAYA MEKANIS SELAMA KEHAMILAN4. DISRUPSI: DEFEK MORFOLOGIK PADA ORGAN TUBUH AKIBAT GANGGUAN EKSTRINSIK PADA PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN NORMAL

TERATOGEN (WHO)

SUBSTANSI, ORGANISME, ATAU KEADAAN DEFISIENSI YANG TERDAPAT PADA MASA GESTASI YANG DAPAT MENYEBABKAN EFEK SAMPING

UJI DIAGNOSTIKMETODE UTAMA PENILAIAN PENYAKIT GENETIK: USG, AMNIOSINTESIS,PENGAMBILAN SAMPEL VILUS KORIONMENGETAHUI SECARA DINIPREDIKSI DAN PENCEGAHAN PENYAKITDIAGNOSIS PRANATAL: ABORTUS, PENATALAKSANAAN NEONATUS, PERUBAHAN GAYA HIDUP UNTUK MENGHILANGKAN ATAU MEMPERKECIL GEJALA.TAMBAHAN INFORMASI PADA CALON ORANGTUA DALAM PERENCANAAN KEHAMILAN