KELAINAN KONGENITAL

TUBA EUSTACHIUS

PALATOSKIZIS

PALATOSKIZIS

• Labio & Palatoskizis : satu dari 1000 kelahiran. • Satu atau kedua sisi dari mulut bayi dan bersifat

parsial atau lengkap. • Terkait dengan pembentukan penyakit telinga

tengah• Uji fungsi tuba pasien dengan sumbing langit-

langit = otitis media kronis dengan efusi tetapi tidak ada sumbing.

PALATOSKIZIS

• Perbedaan anatomi tulang temporal pada speciemn dengan palatoskizis

• Setidaknya ada sembilan kelainan yang dikenal dalam struktur tuba Eustachio terkait dengan palatoskizis

Kelainan Histopatologis

1. Panjang tuba Eustachio: Tuba Eustachio lebih pendek 2. Sudut di mana otot tensor palatini menempel pada

tulang rawan tuba Eustachio lebih besar3. Sudut antara garis sepanjang bagian atas dari sisi

luminal dari lamina medial tulang rawan dan sisi luminal dari lamina lateralis tulang rawan berbeda dibandingkan spesimen tanpa sumbing.

4. Densitas dan Luas penampang dari tulang rawan lebih besar pada pasien sumbing.

5. Rasio lamina lateral dan medial tulang rawan lebih kecil

Tuba Eustachius pada penderita palatoskizis

6. 50% dari spesimen dengan sumbing langit-langit memiliki lumen normal berbentuk C, sedangkan 50% lainnya memiliki lumen abnormal, berbentuk lurus.

7. Kurang elastin ditemukan pada pasien sumbing.8. Hanya 60% dari kasus dengan sumbing langit-

langit, tensor veli palatini menyusup ke ujung lamina lateralis tulang rawan.

9. Rasio penyisipan tensor veli palatini ke otot lebih kecil

Ratio penyisipan menunjukkan panjang dari tulang rawan tuba Eustachian yang terlibat dengan penyisipkan tensor veli palatini otot (TVP) B dibagi dengan total panjang dari tuba Eustachian dari orificium nasofaring ke bagian isthmus A.

Anomali tuba eustachius dan struktur aksesori. Bagian vertikal tegak lurus dengan sumbu panjang dari tuba eustachius ditampilkan dari kontrol (bayi berumur 6 minggu) dan kasus langit-langit sumbing (bayi 7 minggu). Beberapa kelainan yang nyata dalam kasus sumbing, termasuk berkurangnya daerah dari lamina lateral tulang rawan tuba, penyisipan hipoplasia dari tensor veli palatini otot ke lamina lateral, dan lumen tuba yang lurus berbanding melengkung.

Penanganan Palatoskizis

Palatoplasti• Tujuan utama adalah 1. Resonansi oronasal normal2. Usaha produksi suara non-nasal3. Memperbaiki pola artikulasi kompensasi abnormal4. Anatomi yang memisahkan hidung dan rongga mulut5. Penghapusan refluks nasal makanan dan sekresi6. Kemungkinan perbaikan fungsi tuba eustachius.

• Pemilihan waktu Operasi

1. Pertumbuhan maksilofasial optimum terjadi ketika palatoplasti ditunda sampai setelah usia 18 bulan → prosedur sekunder →kompetensi maksimal velopharyngeal

2. Produksi ujaran optimum terjadi ketika palatoplasti dilakukan pada usia 9-12 bulan.

3. Secara umum, "Rules of Ten" berlaku, di mana bayi adalah sekitar 10 bulan usia, 10 kilogram berat badan, memiliki setidaknya 10 g / dL hemoglobin,dan adalah anak berkembang sehat.

Tiga prosedur Palatoplasti

1. V to Y pushback palatoplasti untuk celah langit-langit sekunder, yang melibatkan sebagian atau seluruh langit-langit sekunder.

2. Two-flap palatoplasti untuk bibir sumbing lengkap, yang melibatkan seluruh yang palate termasuk alveolus dan bibir.

3. Ganda reversing Z-plasty (Furlow palatoplasti) untuk sumbing submukosa atau celah sempit langit-langit lunak.

Kelainan tuba Eustachius terkait kromosom abnormal• Ada studi yang menunjukkan perubahan

patologis dalam tuba Eustachian dalam individu yang memiliki berbagai sindrom kongenital dan kromosom abnormal selain sumbing.

• Trisomi 13,18,21, 22• Oral-Facial-Digiti Syndrome, Townes

Syndrome, CHARGE syndrome

Trisomi 13 (Patau), Trisomi 18 (Edward) : Atesia aural, Gangguan Pendengaran, Low set ears, Palatoskizis → Kelainan Tuba

Trisomi 21 (Down): • Tuba eustachius sangat kecil dan kolaps di

midcartilaginous, isthmus dan timpani,• Kurang berkembangnya kartilago lateralis di

daerah midcartilaginous.• Manometric →tuba patulous

Trisomi 22 (Cat's Eye) : • Atresia kanal eksternal• Anomali Struktur Tuba Eustachius, nonpenumatization dari telinga

tengah, deformitas maleus dan inkus adanya staes dan jendela ova• Malformasi telinga dalam Mondini. Oral-Facial-Digiti Syndrome & Townes Syndrome : Anomali Tuba

EustachiusCHARGE syndrome : • Kelainan saraf kranial :Anosmia, palsy wajah, dan inkordinasi

menelan• Karakteristik telinga : anomali bentuk luar telinga, anomali tulang

pendengaran dan disfungsi tuba eustachius, koklea dankelainan kanalis semisirkularis

Skrining Pendengaran

Lahir sampai 1 minggu: • Brainstem auditory evoked response or otoacoustic emission saat lahir, menurut

pedoman skrining bayi baru lahir • Tindak lanjut penilaian ulang dilakukan pada usia 3 bulan.

1 tahun sampai 13 tahun• Pendengaran harus diperiksa setiap 6 bulan, dengan audiogram dan tes

tympanometry • Anak-anak dengan gangguan pendengaran harus dirujuk ke otolaryngologist. • Selanjutnya,behavioural hearing test harus dilakukan setiap tahunnya. • Tambahan screening oleh brainstem auditory evoked response or otoacoustic

emission harus dilakukan dengan sedasi jika perlu.

13 tahun - 21 tahun• Tes pendengaran dianjurkan setidaknya setiap tahun.

pada anak dengan kelainan kromosom

Operasi Tuba Eustachius

Obstruksi anatomi, bagaimanapun, dapat dikoreksi dengan operasi, tergantung pada etiologi, seperti eksisi sebuah kolesteatoma yang melibatkan hujung telinga tengah dari tuba eustachius.

Prosedur bedah untuk membuat obstruksi tuba:

1. Obliterasi Tuba Eustachius • Indikasi: Kehadiran otorea berulang pascaoperasi mastoidektomi atau

otorrhea kronis yang tidak responsif terhadap manajemen medis, dan rekonstruksi telinga tengah terutama ketika pasien tidak memiliki pendengaran berguna dalam telinga dengan manfaat mencegah otorea.

2. Kateter patulous tuba eustachius • Indikasi : Tuba eustachius Patulous, dengan gejala yang tidak hilang

dengan terapi medikamentosa dan tuba tympanostomy.

Obliterasi Tuba Eustachius

Kateter patulous tuba eustachius

Congenital Cholesteatoma

• Kolesteatoma adalah deskuamulasi epitel skuamosa dan keratin abnormal yang biasanya melibatkan telinga tengah dan mastoid.

• Hanya sekitar 2 sampai 4% dari kolesteatoma adalah bawaan; mereka ditandai dengan massa putih di belakang gendang telinga utuh pada anak yang tidak memiliki riwayat otitis.

• Kolesteatoma dapat memperluas dan menghancurkan tulang di sekitarnya; dengan demikian, mereka membutuhkan eksisi bedah. Ukurannya sekitar 0,2 milimiter hingga 1,4 milimeter

• Formasi epidermoid adalah pengelompokan sel yang terorganisasi dengan baik, ditemukan di telinga tengah janin. Posisinya konsisten, relatif terhadap penyisipan gendang telinga serta dinding tabung eustachius.

• Dalam keadaan normal, EF akan menghilang sewaktu perkembangan janin.

• Formasi epidermoid bisa dimulai dari bantalan mukosa dan kemudian biasanya memenuhi bahagian bawah tuba eustachius.

• Gejala yang mungkin timbul adalah otorea, tuli pada satu telinga dan pusing.

Kolesteatoma yang tumbuh dari tuba eustachius

Kolesteatoma kongenital 1. Biasa ditemukan pada anak-anak dan sangat jarang, teridentifikasi

pada orang tua. 2. Ditemukan pada pasien tanpa riwayat dari gendang telinga pecah,

dan tidak ada riwayat operasi telinga sebelumnya. 3. Pasien dengan kolesteatoma kongenital mungkin atau tidak

mungkin memiliki infeksi telinga. 4. Mungkin tumbuh lebih cepat daripada kolesteatoma didapat. 5. Indikasi pertama dari kolesteatoma mungkin adalah gangguan

pendengaran pada anak mendekati usia sekolah, karena pertumbuhan telah merusak tulang pendengaran secara lebih signifikanpada saat ini.

6. Otoscope: Massa atau struktur seperti mutiara di belakang gendang telinga utuh.

7. CT scan dapat digunakan sebagai metode diagnostik lain selama evaluasi kolesteatoma tersebut.

Penatalaksanaan Kongenital KolesteatomaOperasi. • Eksisi Kolesteatoma• Timpanoplasty• Mastoidektomi apabila pertumbuhan telah meluas ke mastoid

Tujuan ideal operasi untuk kolesteatoma pada anak-anak adalah sama dengan yang pada orang dewasa:

• 1. Memberantas penyakit• 2. Pertahankan atau merekonstruksi struktur anatomi• 3. Pertahankan atau mengembalikan pendengaran• 4. Mencegah penyakit sisa dan berulang

Seringkali intervensi bedah adalah proses multiple step. Operasi pertama adalah untuk menghapus pertumbuhan, sementara operasi selanjutnya dapat digunakan untuk memeriksa pertumbuhan kembali atau memperbaiki kerusakan telinga tengah. Hal ini umum untuk memerlukan beberapa operasi untuk intervensi sukses.