vo taxonomie und ontologie (ss 2016)

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MEDIZINISCHE UNIVERSITÄT WIEN

Taxonomie und OntologieSS 2016

Asst.-Prof. Dr. Matthias Samwald

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VO: Taxonomie und Ontologie

Motivation

• Als biomedizinische InformatikerInnen müssen wir mit Ärzten, Genetikern, Biologen, etc. zusammenarbeiten. Dabei sind Grundkenntnisse der medizinischen Fachsprache unverzichtbar.

• Wissensverarbeitung gewinnt im medizinischen Bereich zunehmend an Bedeutung. Wesentliche Aspekte sind:• Definition und Standardisierung• Darstellung• Verwaltung und Zugriff (Reasoning)

• Kenntnis der wichtigsten Klassifikationssysteme und Nomenklaturen ist für die Entwicklung vieler Applikationen eine wesentliche Voraussetzung.

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Lehrziel

• Vertraut machen mit grundlegenden Problemen von Terminologie/Taxonomie und Ontologie.

• Kennenlernen grundlegender Methoden der Darstellung von Wissen am Computer.

• Einführung in das „Ontology Engineering“• Kennenlernen der medizinischen Terminologie.• Kennenlernen der wichtigsten Klassifikations-

systeme und Nomenklaturen im medizinischen Bereich.

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Beurteilung

• Vorlesung• Keine Anwesenheitspflicht• Schriftliche Prüfung ohne Unterlagen• Lösung von kleinen Beispielen und Beantwortung von

offenen Fragen• Übung

• Bearbeitung von Aufgaben in Hausaufgaben, Abgabe in Moodle

• Keine Anwesenheitspflicht; Besprechung der Übungsaufgaben und Resultate immer zu Ende der Vorlesung (zeitlich variabel)

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Inhalt der Vorlesung

• Grundlagen• Wörter, Begriffe, etc.• Taxonomie/Klassifikation• Ontologie

• Ontology Engineering• Description Logics • OWL und Protege

• Medizinische Nomenklatur und Terminologie• Medizinische Klassifikationssysteme

• ICD, TNM, ICPM, IKPM• Medizinische Nomenklaturen

• SNOMED, MeSH, LOINC• UMLS (Unified Medical Language System)

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Grundlagen:

Begriffe, Wörter und Wirklichkeit

• Wörter der Sprache dienen dazu, Dinge, Ereignisse, Handlungen, Ideen, etc. zu bezeichnen und darüber kommunizieren zu können.

• Dabei besteht eine Beziehung zwischen dem Wort und einer begrifflichen Vorstellung, die die Sprecher einer Sprache mit diesem Wort verbinden.

• Andererseits besteht für die Sprecher eine Beziehung zwischen dieser begrifflichen Vorstellung und einer durch das Wort bezeichneten außersprachlichen Einheit (Ding, Ereignis, Handlung, Idee, etc.).

• Diese Zusammenhänge werden im sogenannten Semiotischen Dreieck dargestellt.

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Das semiotische Dreieck

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Das semiotische Dreieck - Beispiel

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Grundlagen:

Begriffe und Wörter

• Das semiotische Dreieck verdeutlicht die Beziehung zwischen dem Wort und einer begrifflichen Vorstellung, die der Sprecher mit diesem Wort verbinden.

• Diese begriffliche Vorstellung bezeichnet man als Begriff, Konzept, Bedeutung, etc.

• Die Beziehung zwischen Wort und Realität ist also nur indirekt; vermittelt über die begriffliche Vorstellung.

• Daraus ergeben sich u.a. zwei interessante Fragen:• Wie entstehen aus der unendlichen Vielfalt an Erfahrungen

Begriffe, bzw. was konstituiert einen Begriff?

• Wie definiert sich die Zuordnung zwischen Wörtern und Begriffen

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“Now... that should clear up a few things around here”

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Grundlagen:

Begriffe

• Wir postulieren, dass unser Denken auf begrifflichen Vorstellungen (= Begriffen) aufbaut.

• Diese Begriffe werden durch Interaktion mit der Umwelt erworben.• Begriffe sind nicht durch die Umwelt vorgegeben, sondern

durch unsere Art, die Umwelt zu erfahren• Jeder Kulturkreis, aber auch jeder Mensch entwickelt eigene

Begriffe.• Allerdings sind die Unterschiede unserer Begriffssysteme im

Allgemeinen nur relativ klein, ansonsten wäre Kommunikation unmöglich.

• Begriffliche Vorstellungen sind nicht direkt kommunizierbar, sondern nur über den Umweg der Wörter!

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Wörter und Begriffe

• Den Begriffen werden also Wörter zugeordnet.• Das Wort, das einem Begriff zugeordnet wird, hat

dann als seine Bedeutung (Denotation) diesen Begriff.

• Kompliziert wird diese Zuordnung Wort ↔ Begriff dadurch, dass sie nicht eineindeutig ist.• Derselbe Begriff kann häufig durch verschiedene

Wörter ausgedrückt werden• n Wörter 1 Begriff

• Dasselbe Wort kann häufig unterschiedliche Bedeutungen haben.

• 1 Wort m Begriffe

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Grundlagen: Problem Mehrdeutigkeit

• In der Alltagssprache ist der Zusammenhang zwischen Wort und Begriff (Konzept) typischerweise nicht eindeutig.

• dasselbe Wort steht – abhängig vom Kontext – für unterschiedliche Begriffe• Homonymie• Polysemie

• Ein Begriff kann durch unterschiedliche Wörter bezeichnet werden• Synonymie

• Sonderfall: ein Begriff wird durch genau ein Wort bezeichnet• Monosemie

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Grundlagen: Abbildung Wort ↔ Begriff

Polysemie/Homonymie (1:n) Synonymie (m:1)

Monosemie (1:1) Wort:Begriff (m:n)

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Grundlagen:

Homonymie/Polysemie• Das gleiche Wort steht für zwei

oder mehr gänzlich unterschiedliche Begriffe

• Bank1. lange und schmale

Sitzgelegenheit, meist aus Holz, für mehrere Personen

2. Unternehmen, das mit Geld handelt, Geld verleiht.

• Hahn1. männliches Tier mancher

Arten von Vögeln2. Vorrichtung zum Absperren

von Rohrleitungen• Schloss

1. Vorrichtung zum Verschließen von Türen o.ä.

2. fürstliches Gebäude zum Wohnen

• Ein Wort steht für ein Begriffsfeld, das mehrere miteinander verwandte Begriffe abdeckt. Die einzelnen Bedeutungen gehen ineinander über:

• z.B. „verstehen“1. deutlich hören

Ich kann ihn am Telefon nicht verstehen.

2. begreifenIch verstehe jetzt, wie diese

Maschine funktioniert.3. den Grund einsehen

Ich verstehe, warum er das tut.

4. gut könnenEr versteht seine Zuhörer zu

begeistern.5. gleicher Meinung sein

Ich verstehe mich mit ihm gut.

Alle Beispiele nach DUDEN – Das Bedeutungswörterbuch

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Grundlagen:

Metonymie und Metapher• Woher kommt es, dass Wörter unterschiedliche

Bedeutungen haben?• Um neue Domänen sprachlich beschreiben zu können,

benötigen wir Wörter für die Begriffe dieser Domänen – entweder wirklich neue Wörter oder – was viel häufiger passiert - wir geben vorhandenen Wörtern neue Bedeutungen .

• Metonymie und Metapher bezeichnen zwei Prozesse des Entstehens einer von der Grundbedeutung abgeleiteten zusätzlichen Bedeutung eines Wortes.• Bei der Metonymie nimmt das Wort aufgrund eines faktischen

Zusammenhangs eine zusätzliche Bedeutung an.z.B. In diesem Saal hängen mehrere Picassos.Bei der Metapher nimmt das Wort aufgrund einer Ähnlichkeit eine zusätzliche Bedeutung an.z.B. Tischbein, Hauptstadt, Binärbaum, bittere Wahrheit.

• Diese Prozesse sind äußerst produktiv.

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Grundlagen:

Synonymie

• Mehrere Wörter bezeichnen denselben Begriff:• Bank – Geldinstitut• Telefon – Fernsprecher• Kartoffel – Erdapfel• Pferd – Ross

• Allerdings teilen Synonyme typischerweise nur die Denotation.

• Die Konnotationen sind meist unterschiedlich (altertümlich, dialektal/regional, poetisch, abwertend, etc.)

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Grundlagen:

Partielle Synonymie

• typischerweise sind zwei Wörter nur in einer bestimmten Bedeutung synonym:

• Beispiel 1: Bild• Bild(1) = Foto• Bild(2) = Gemälde• Bild(3) = Vorstellung• Bild(4) = Anblick• Aber: Foto ≠ Gemälde ≠ Vorstellung ≠ Anblick

• Beispiel 2: Vorstellung• Vorstellung (1) = Bild • Vorstellung (2) = Ansicht = Meinung, • Vorstellung (3) = Aufführung = Darstellung, • Vorstellung (4) = Präsentation

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Partielle Synonymie (2)

• im allgemeinen erlaubt es der Äußerungskontext, die richtige Bedeutung auszuwählen:• Er hat eine ganz bestimmte Vorstellung von seinem

Traumhaus.⇒ Vorstellung - Bild

• Seine Vorstellungen unterschieden sich deutlich von denen seines Vorgesetzten.

• ⇒ Vorstellung - Ansicht• Heute war die letzte Vorstellung der Saison im Stadttheater.

• ⇒ Vorstellung - Aufführung• Er kam nicht zur Vorstellung der neuen Mitarbeiter.

• ⇒ Vorstellung - Einführung• aber:

• Es war eine grandiose Vorstellung (Aufführung? Ansicht?).

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Wörter und Übersetzung

• die verschiedenen Bedeutungen eines Wortes in der Quellsprache entsprechen oft jeweils unterschiedlichen Wörtern in der Zielsprache.

• warten (dt.)• Er wartet auf sie. He waits for her.• Er wartet die Maschine. He maintains the engine.

• maintain (eng.)• He maintains the engine. Er wartet die Maschine.• He maintains his position. Er behält seine Position.

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Wörter und Übersetzung (2)

• Wortfelder im Englischen und Französischen und ihre komplexe Überlappung

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Grundlagen:

Wörter und Begriffe (2)

wartenanhalten pausieren halten

behalten

behaupten argumentieren

aufheben verwahrenbewahren

speichern

arretieren befestigen

pflegen instand halten

aufwarten bedienen

abwarten erwarten

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Grundlagen:

Begriffe = Synsets

• Wie wir gesehen haben, kann ein Begriff typischerweise durch mehrere (partiell) synonyme Wörter bezeichnet werden.

• Man kann also umgekehrt einen Begriff durch die Menge der Wörter, die ihn (zumindest in einer ihrer Bedeutungen) bezeichnen, darstellen.

• Solcherart gebildete Mengen von Wörtern nennt man Synsets (= synonym sets).

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Grundlagen:

Die Synsets des Beispiels

1. anhalten halten pausieren warten

2. abwarten erwarten warten

3. instand halten pflegen warten

4. aufwarten bedienen warten

5. arretieren befestigen halten

6. argumentieren behaupten halten

7. behaupten behalten halten

8. aufheben halten verwahren

9. bewahren halten speichern

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Grundlagen:

Fachsprachen

• Die Mehrdeutigkeit von Wörtern der Alltagssprache ermöglicht die Vielfalt zwischenmenschlicher Kommunikation.

• Im technisch/wissenschaftlichen Kontext ist Mehrdeutigkeit aber störend und daher unerwünscht.

• Fachsprachen stellen den Versuch dar, innerhalb eines Fachgebiets ein Vokabular zur Verfügung zu stellen, das präzise und eindeutige Formulierungen unterstützt.

• Es wird eine 1-1-deutige Zuordnung zwischen Wort und Begriff angestrebt (= Monosemie).

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Grundlagen:

Fachsprachen (2)

• Basis einer Fachsprache ist die Menge der verwendeten (grundlegenden) Begriffe und ihre Beziehungen untereinander Ontologie

• insbesondere sind die Begriffe in einer Hierarchie vom allgemeinen zum speziellen geordnet Taxonomie, Klassifikation

• jedem Begriff ist genau ein fachspezifisches Wort zugeordnet Terminologie

• diese Wörter werden nach definierten Regeln gebildet Nomenklatur

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Taxonomie

• taxis (gr.) = Ordnung, -nomia (gr.) = Verwaltung • Taxonomie ist die Klassifizierung aller

Gegenstände (Entitäten) und Ereignisse in begriffliche Gruppen bzw. in Kategorien.

• Taxonomien sind in örtliche kulturelle und soziale Systeme eingebettet und dienen verschiedenen sozialen Zwecken.

• Naturwissenschaftliche Disziplinen verwenden den Begriff der Taxonomie für eine in der Regel hierarchische (Klassen, Unterklassen usw.) Klassifikation.

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Linné: Systema Naturae

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Beispiel: Biologische TaxonomieDeutsch lat. bzw.

griech. Beispiel

Reich Regnum Tiere

Unterreich Subregnum Vielzeller

Abteilung / Stamm

Divisio / Phylum

Chordatiere

Unterstamm Subphylum Wirbeltiere

Klasse Classis Säugetiere

Ordnung Ordo Raubtiere

Unterordnung Subordo Landraubtiere

Familie Familia Hunde

Unterfamilie Subfamilia Echte Hunde

Gattung Genus Echte Füchse

Art Species Rotfuchs

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Taxonomie/Klassifikation

• Ordnungssystem• Prinzip der Klassenbildung

• Zusammenfassung von Objekten (die in mindestens einem Klassen bildenden Merkmal übereinstimmen) zu Klassen

• Klassen müssen die zu dokumentierende Domäne vollständig abdecken

• Keine Überschneidung von Inhalten erlaubt • Hierarchiebildung

• Klassen (die in mindestens einem Merkmal übereinstimmen) können zu übergeordneten Klassen zusammengefasst werden.

• Notation (Schlüssel) für jede Klasse – Ausdruck für hierarchische Systematik

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Beispiel: Säugetiere

Plazenta

Säugetiere

M ilchzitzen

P lazenta tiere

Beute ltiere

K loakentiere

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Vererbung von Merkmalen

• Wesentliches Element von Taxonomie/Klassifi-kation ist, dass Unterklassen Merkmale der übergeordneten Klasse erben.

• es gibt unterschiedliche Formen der Vererbung:• strikte Vererbung:

• Alle Eigenschaften werden vererbt• Es besteht eine Teilmengenbeziehung zwischen

übergeordneter und untergeordneter Klasse

• Default-Vererbung• Merkmale werden nur typischerweise vererbt• Ausnahmen sind möglich

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Strikte Vererbung

• Die Beziehung zwischen Klasse und Unterklasse wird mengentheoretisch aufgefasst:• Die Mitglieder einer Klasse sind per definitionem

gleichzeitig Mitglieder der Überklasse (und damit aller übergeordneten Klassen)

• Eine Klasse erbt damit alle Merkmale aller ihr übergeordneten Klassen.

• z.B.: • „Vögel haben Federn.“• Tauben sind Vögel, daher haben Tauben Federn.• Papageien sind Vögel, daher haben Papageien

Federn.• Pinguine sind Vögel, daher haben Pinguine Federn.

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Default-Vererbung

• Eine andere Interpretation von Vererbung besteht darin, dass Merkmale nur typischerweise (als Default) vererbt werden.

• eine Unterklasse kann aber durchaus in bestimmten Merkmalen den Default nicht übernehmen.

• z.B.:• „Vögel können fliegen.“• „Pinguine können nicht fliegen.“• Tauben sind Vögel, daher können Tauben fliegen.• Papageien sind Vögel, daher können Papageien

fliegen.• Pinguine können nicht fliegen.

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Typen von Klassifikationen

• Klassifikationshierarchie• als einfache Hierarchie• als multiple Hierarchie - Heterarchie

• Dimensionen• eindimensionale Klassifikation• mehrachsige (mehrdimensionale)

Klassifikation• Taxonomien sind typischerweise

hierarchisch und eindimensional

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Beispiel - Hierarchie

Vogel Säugetier Fisch

Sittich Spatz Huhn Schaf Katze Reh Karpfen Goldfisch Hai

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Multiple Vererbung

• eine strikt hierarchische Organisation ist oft nicht ausreichend, um verschiedene Aspekte eines Individuums zu beschreiben.• Hunde haben zum Beispiel eine Menge an

Eigenschaften als Tier (im biologischen Sinn)• Hunde sind aber auch typische Haustiere und haben

als solche Eigenschaften

• Eine Lösungsmöglichkeit besteht darin, anstelle der Hierarchie eine Heterarchie zu setzen, d.h. eine Klasse kann mehrere Überklassen haben.

• Damit handelt es sich allerdings nicht mehr um eine Taxonomie im engeren Sinn!

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Beispiel - Heterarchie

Vogel Säugetier Fisch Nutztier Haustier Wildtier

Sittich Spatz Huhn Schaf Katze Reh Karpfen Goldfisch Hai

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Probleme multipler Vererbung

• Ein Konzept kann eine bestimmte Eigenschaft von 2 (oder mehr) Konzepten ererben.

• Folgende Probleme können auftreten:• Es kommt zu widersprüchlicher Information• Es wird nicht erkannt, dass es sich um die gleiche

Eigenschaft handelt• Es ist unklar, von welchem Konzept Eigenschaft vererbt wird

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Beispiel – Hierarchie mehrdimensional

Tier Tier

Vogel Säugetier Fisch Nutztier Haustier Wildtier

Sittich Spatz Huhn

Huhn Karpfen Schaf

Schaf Katze RehKatze Sittich GoldfischKarpfen Goldfisch Hai

Reh Spatz Hai

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VO+UE: Taxonomie und Ontologie

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Präkoordination - Postkoordination

• Im Falle multipler Hierarchien gibt es zwei grundsätzlich unterschiedliche Herangehensweisen:

• Präkoordination:• Alle Begriffe, die durch Kombination bestehender

Konzepte entstehen können, werden explizit in der Hierarchie angelegt.

• Die Zuordnung einer Situation besteht in der Auswahl des korrekten Begriffs aus der Hierarchie

• Postkoordination:• Es werden nur grundlegende Begriffe in der

Hierarchie explizit angelegt.• Um eine Situation zuordnen zu können, müssen alle

beteiligten Begriffe miteinander kombiniert werden.

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Ontologie

• on (gr.) – das Seiende, logos (gr.) = Wort, Lehre• In der Philosophie der Teil der Metaphysik, der

sich mit der Natur des Seienden - der Existenz - beschäftigt. Entwirft und beschreibt die grundlegenden Begriffe und ihre Beziehungen zueinander.

• Während der Begriff aus dem 19.Jhd. stammt, ist die dahinter liegende Idee weit älter.

• Die erste bekannte Ontologie sind die zehn Aristotelischen „Kategorien“.

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Baum der Natur und Logik (Raimundus Lullus)

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Die 10 Aristotelischen Kategorien in der Darstellung von Franz Brentano

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Baum des Porphyrius

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Eine „Ontologie“ der Tiere?

• „Bekanntlich existiert keine Klassifikation des Universums, die nicht willkürlich und mutmaßlich wäre. Aus einem sehr einfachen Grund: Wir wissen nicht, was das Universum ist.“Jorge Louis Borges: Die analytische Sprache von John Wilkins

• Die Tiere gruppieren sich folgendermaßen:a) Tiere, die dem Kaiser gehörenb) einbalsamierte Tierec) gezähmted) Milchschweinee) Sirenen f) Fabeltiereg) herrenlose Hundeh) in diese Gruppierung gehörigei) die sich wie tolle gebärdenj) die mit einem ganz feinen Pinsel aus Kamelhaar gezeichnet sindk) und so weiterl) die den Wasserkrug zerbrochen habenm) die von weitem wie Fliegen aussehen

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Ontologie in der Informatik

• Eine Beschreibung der in einer Domäne verwendeten wesentlichen Begriffe (Konzepte) und ihrer Beziehungen untereinander.

• Dient dazu, unterschiedliche Repräsentationen von Aspekten einer Domäne miteinander kompatibel zu machen und zu verknüpfen.

• Die Übereinkunft über eine standardisierte Terminologie und Begriffshierarchie innerhalb einer Domäne ist die Voraussetzung für Interoperabilität

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Formal, explicit specification of a shared conceptualization

maschinlesbar

Konzepte, Attribute, Funktionen und Axiomesind explizit definiert

überein-stimmendesWissen

Abstraktes Modellvon Phänomenender Welt

Was ist eine Ontologie? (1)

nach: Studer (1998)

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ortWas ist eine Ontologie? (2)

Ontologie ist eine formale Repräsentation der Realität

nach: Barry Smith

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Top-Level Ontology / Foundational Ontology

Mit welchen grundsätzlichen Konzepten kann man “die Welt” beschreiben?

• In gewisser Weise orientieren sich auch moderne Ontologien immer noch an Kriterien, die schon Aristoteles entwickelt hat.• Eine wesentliche Unterscheidung ist die zwischen Entitäten,

also den Elementen, aus denen die Welt besteht einerseits, und den Ereignissen, die auf diese Entitäten zu bestimmten PunktenIntervallen in Raum und Zeit einwirken.

• Moderne Ontologien konzentrieren sich eher auf die Entitäten und Relationen zwischen ihnen, die “außerhalb” von Zeit und Raum gelten.

• Komplexe zeitliche und räumliche Zusämmenhänge können aus verschiedenen Gründen nur bedingt beschrieben werden.

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Grundsätzliche Klassifikation der Individuen

• Entitäten• sind physikalische Objekte, Substanzen, “Rotten”,… also Dinge, die

sind; • werden in der Sprache üblicherweise durch Nomina ausgedrückt;• können andere Entitäten als Teile, Material, Inhalt, etc. haben;• können an Ereignissen teilnehmen• Sind von ihrer Idee her statisch – “zeitlos”.Behälter, Barriere, Verbindung, Wasser, Luft, Ort, … Flugzeug, Mensch, Gesellschaft, Viral Nucleic Acid,…

• Ereignisse• Aktionen, Prozesse… etwas das geschieht• Werden in der Sprache üblicherweise durch Verba ausgedrückt. • Haben Auswirkungen auf Entitäten, ihre Eigenschaften, ihre

Zustände.• Laufen während einer bestimmten Zeitspanne und an einem

bestimmten Ort ab.Bewegen, Erzeugen, Anbringen, Kopieren, Zerstören,

Kollidieren, …Schlafen, Rinnen, Photosynthetisieren, Schreien, …

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Entitäten

• Diskrete Objekte• sind dinghafte Einheiten, die Teile haben können, die

ihrerseits unterschiedliche Objekte sind.• z.B. Schreibtische, Autos, Personen.

• Substanzen • sind dinghafte Einheiten, die man portionieren

kann,ohne dass sie ihre Qualität ändern;• z.B. Wasser, Holz, Gewebe.

• “Rotten” (mobs)• ähnlich Substanzen, besteht aber aus individuellen

Elementen; • z.B. Kette von Bergen, Haare eines Tierfells.

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Relationen zwischen Entitäten

• Relationen, die häufig zwischen Entitäten bestehen:

• Objekt has-part Objekt bzw. Objekt is-part-of Objekt – als Teil haben• z.B. Auto has-part (Motor, Getriebe, Fahrwerk)

• Objekt content Objekt - beinhaltet• z.B. Auto content (Person)

• Objekt material Substanz – besteht aus• z.B. Auto material (Stahl, Kunststoff, Farbe)

• örtliche Relationen • is-at, is-near, has-region, und andere

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Ereignisse (events)

• Aktionen • ein zeitlicher Ablauf mit interner Struktur• Aktionen bestehen aus miteinander in

Zusammenhang stehenden Subaktionen.• Aktionen finden zu einem bestimmten Zeitintervall

statt, gelten aber nicht in jedem Zeitsubintervall.• z.B. einkaufen (suchen, auswählen, bezahlen)

• Prozesse • ein uniformer zeitlicher Ablauf,• Prozesse finden zu einem bestimmten Zeitintervall

statt und damit auch zu jedem beliebigen Zeitsubintervall davon.

• z.B. rinnen, schlafen

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Relationen zwischen Ereignissen und Entitäten

• Entitäten spielen, wenn sie an Ereignissen teilnehmen, bestimmte Rollen: • Wer, wen oder was, womit, woraus, wozu…

• Agens - der Bewirkende einer Aktion• z.B. Hans fährt.

• Experiencer - der Erleidende eines Prozesses• z.B. Hans schläft.

• Theme - das Objekt, auf das die Aktion sich auswirkt• z.B. Hans zerbricht die Scheibe.

• Instrument – vom Agens zur Durchführung der Aktion verwendet• z.B. Hans zerbricht die Scheibe mit dem Hammer.

• Spatiale Relationen• z.B at-location, from-location, to-location

• Temporale Relationen• z.B. at-time, from-time, to-time

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Relationen zwischen zwei Ereignissen

• Wie ein Ereignis zu einem anderen in Beziehung steht oder es beeinflusst

• Mögliche Relationen:• causes, enables, entails• by-means-of• inhibits, prevents• usw.

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Ontologie/Taxonomie in der Informatik – Technische Realisierung

• Eine Menge von durch ihren Namen eindeutig identifizierten Begriffen/Klassen/Konzepten;

• eine Menge von Relationen, die zwischen den Konzepten bestehen können; die Relationen dienen der Beschreibung von Eigenschaften der Konzepte;

• eine hierarchische oder heterarchische Ordnung der Konzepte über eine ausgezeichnete Relation (IS-A, subClassOf, etc.)

• die Vererbung von Eigenschaften über diese ausgezeichnete Relation;

• die Zuordnung von Individuen zu einem oder mehreren Konzepten

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Wesentliche Fragen im Zusammenhang mit einer Ontologie

• Konzepte (Begriffe)• Klassen (Granularität)• Klassenhierarchie• Instanzen

• Eigenschaften (Rollen, Slots)• Markierte 2-stellige Relation zwischen Konzept und Wert

• Axiome/Relationen:• Relationen zwischen Klassen (z.B. disjoint)• Vererbung (multiple? Single hierarchy?) • Restriktionen auf Rollen (Typ, Anzahl)• Characteristika von Rollen (z.B. Symmetrie, Transitivität)

• Aufgaben beim Schließen: • Klassifikation: Zu welcher Klasse gehört eine Instanz? • Subsumption: Subsumiert eine Klasse eine andere?• Konsistenz: Gibt es einen Widerspruch in meinen

Axiomen/Instanzes?

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WordNet – Princeton (Miller 1985, Fellbaum 1998)

On-line lexikalische Referenz (Wörterbuch)• Nomina, Verben, Adjectiva, und Adverbien werden in

sogenannten synonym sets zusammengefasst.• Ein synonym set definiert also einen Begriff als die Menge

aller Worte, die diesen Begriff als (eine) Bedeutung haben• Andere Relationen sind Hypernyma (ISA), Antonyma,

Meronyma• Typische Top-Knoten der obersten Ebene - 5 von 25

• (act, action, activity)• (animal, fauna)• (artifact)• (attribute, property)• (body, corpus)

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WordNet – call, 28 Bedeutungen

1. name, call -- (assign a specified, proper name to; "They named their son David"; …) -> LABEL2. call, telephone, call up, phone, ring -- (get or try to get into

communication (with someone) by telephone; "I tried to call you all night"; …)

->TELECOMMUNICATE3. call -- (ascribe a quality to or give a name of a common

noun that reflects a quality; "He called me a bastard"; …)

-> LABEL4. call, send for -- (order, request, or command to come; "She was called into the director's office"; "Call the police!")

-> ORDER

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http://www.cyc.com/cycdoc/vocab/vocab-toc.htmlhttp://www.cyc.com/

• “The Cyc Knowledge Server is a very large, multi-contextual knowledge base and inference engine.”

• “a foundation of basic "common sense" knowledge--a semantic substratum of terms, rules, and relations”

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CYC – Upper Ontology

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Zur Entwicklung von Ontologien…

• benötigt man einen Formalismus, der• ausdrucksstark genug ist, um die Domäne beschreiben

zu können• Von seiner Komplexität her einfach genug ist, um

automatisch die gewünschten Klassen von Schlüssen ziehen zu können.

• benötigt man Regeln bzw. Heuristiken zur inhaltlichen Modellierung• um den geeigneten Umfang des Wissens festzulegen• um die geeignete Granularität des Wissens festzulegen• um die richtige Balance zwischen explizitem und

implizitem Wissen zu erzielen

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Description Logics

• A family of logic based Knowledge Representation formalisms• Describe a domain in terms of concepts (classes), roles

(properties, relationships) and individuals (entities)• Distinguished by:

• Formal semantics (typically model theoretic)• Decidable fragments of FOL • Provision of inference services• Decision procedures for key problems (satisfiability,

subsumption, etc.)• Implemented systems (highly optimized)

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Description Logics:

Description Logic Basics• Concepts (unary predicates/formulae with one free

variable)• E.g., Person, Doctor, HappyParent, (Doctor ⊔ Lawyer)

• Roles (binary predicates/formulae with two free variables)• E.g., hasChild, loves, (hasBrother ∘ hasDaughter)

• Individuals (constants)• E.g., John, Mary, Italy

• Constructors (for forming concepts and roles) restricted so that:• Satisfiability/subsumption is decidable and, if possible, of low

complexity• No need for explicit use of variables

• Restricted form of ∀ and ∃• Features such as counting can be succinctly expressed

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Description Logics:

Description Logic Semantics

Semantics given by standard FO model theory:Interpretation domain IInterpretation function I

Individuals iI ∈ I

Concepts CI ⊆ I

Lawyer

Doctor

Vehicle

Roles rI ⊆ I x I

hasChild

(Lawyer ⊓ Doctor)

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Description Logics: Description Logic Family

• Particular languages are mainly characterised by:• Specific set of constructors for building complex concepts

and roles from simpler ones• Set of axioms for asserting facts about concepts, roles and

individuals• ALC is the smallest DL that is propositionally closed

• Constructors include • Booleans: AND (⊓), OR (⊔), NOT (¬)• Restrictions on role successors

• E.g., concept describing “happy fathers” could be written:• Man all of whose children are rich or happy.• Male ⊓ hasChild.(Rich ⊔ Happy)

• E.g., Person all of whose children are either Doctors or have a child who is a Doctor:

Person ⊓ hasChild.(Doctor ⊔ hasChild.Doctor)

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Description Logics:

Description Logic Family (2)• S often used for ALC extended with transitive roles (R+)• Additional letters indicate other extensions, e.g.:

• H for role hierarchy (e.g., hasDaughter ⊑ hasChild)• O for nominals/singleton classes (e.g., {Italy})• I for inverse roles (e.g., isChildOf ≡ hasChild–)• N for number restrictions (e.g., ≦2hasChild, ≧3hasChild)• Q for qualified number restrictions (e.g., ≦2hasChild.Doctor)• F for functional number restrictions (e.g., ≧1hasMother)

• S + role hierarchy (H) + inverse (I) + QNR (Q) = SHIQ• SHIQ is the basis for W3C’s OWL Web Ontology

Language• OWL DL ≈ SHIQ extended with nominals (i.e., SHOIQ)• OWL Lite ≈ SHIQ with only functional restrictions (i.e., SHIF)

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Description Logics: DL Architecture

Knowledge BaseTbox (schema)

Abox (data)

Man ≡ Human ⊓ MaleHappy-Father ≡ Man ⊓ has-child

Female ⊓ …

John : Happy-Father⟨John, Mary⟩ : has-child Infe

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• A TBox is a set of “schema” axioms (sentences), e.g.:{Doctor ⊑ Person, HappyParent ≡ Person ⊓ hasChild.(Doctor ⊔ ∃hasChild.Doctor)}

• An ABox is a set of “data” axioms (ground facts), e.g.:

{John:HappyParent, John hasChild Mary}

• A Knowledge Base (KB) is just a TBox plus an ABox

Description Logics:

DL Knowledge Base

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Description Logics:

DL Knowledge Base (2)• A TBox is a set of “schema” axioms (sentences), e.g.:

{Doctor → Person, HappyParent ↔ Person ∧ hhasChildi(Doctor ∨

hhasChildiDoctor)}• i.e., a background theory (a set of non-logical

axioms)• An ABox is a set of “data” axioms (ground facts), e.g.:

{John → HappyParent, John → hhasChildiMary}• i.e., non-logical axioms including (restricted) use of

nominals• A Knowledge Base (KB) is just a TBox plus an Abox

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Description Logics:

Class/Concept Constructors

• C is a concept (class); • P is a role (property); • x is an individual name

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Description Logics:

Ontology Axioms

• OWL ontology ≡ DL KB (Tbox + Abox)

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Description Logics:

Why Description Logic?

• OWL exploits results of 15+ years of DL research• Well defined (model

theoretic) semantics• Formal properties

well understood (complexity, decidability)

• Known reasoning algorithms

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Description Logics:

Inference Problems• Subsumption – check whether a concept is more general

than another• C ⊑ D ?

• Equivalence – check whether two concepts are equivalent• C ≡ D ?

• Consistency – check whether a concept is meaningful• C ≡ ?

• Membership – check whether an individual i is a member of a concept C• i C ?

• All problems are reducible to KB consistency • e.g., C ⊑ D iff C ⊓ D is not consistent

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Inference and Classes

• The people and pets example ontology contains a number of classes and properties intended to illustrate particular aspects of reasoning in OWL.

• We can make inferences about relationships between those classes, in particular subsumption between classes

• Recall that A subsumes B when it is the case that any instance of B must necessarily be an instance of A.

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Inference and Individuals

• In addition, the model contains a number of individuals

• We can make inferences about the individuals, in particular inferring that particular individuals must be instances of particular classes.• This can be done because of subsumption

relationships between classes, or because of the relationships between individuals.

• The following slides examine some of the inferences we can make in the example model and discuss why those inferences come about.

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Unique Name Assumption

• The Unique Name Assumption (UNA) says that any two individuals with different names are different individuals.

• OWL semantics does not make the UNA• There are mechanisms in the language

(owl:differentFrom and owl:AllDifferent) that allow us to assert that individuals are different.

• However, many DL reasoners (including the one we use here) assume UNA.• For the following examples, there is a tacit assumption

that all individuals are asserted to be distinct.

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Classes

• The following examples illustrate reasoning with classes and class definitions.

• We show examples of• Inferred Subsumptions• Inconsistency

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Bus Drivers are Drivers

• A bus driver is a person that drives a bus• A bus is a vehicle• A bus driver drives a vehicle, so must be a driver• The subclass is inferred due to subclasses being used in

existential quantification.

driver ≡ person ⊓ drives.vehicle

bus+driver ≡ person ⊓ drives.bus

bus vehicle⊑

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Cat Owners like Cats

• Cat owners have cats as pets• has_pet is a subproperty of likes, so anything that has a

pet must like that pet. • Cat owners must like a cat, so they are cat likers. • The subclass is inferred due to a subproperty assertion

cat+owner ≡ person ⊓ has_pet.cat

has_pet likes⊑

cat+liker ≡ person ⊓ likes.cat

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Drivers are Grown Ups

• Drivers are defined as persons that drive cars (complete definition)

• We also know that drivers are adults (partial definition)• So all drivers must be adult persons (e.g. grownups)• An example of axioms being used to assert additional

necessary information about a class. We do not need to know that a driver is an adult in order to recognize one, but once we have recognized a driver, we know that they must be adult.

driver ≡ person ⊓ drives.vehicle

driver ⊑ adult

grownup ≡ adult person⊓

rtific

Sheep are Vegetarians

• Sheep only eat grass• Grass is a plant • Plants and parts of plants are disjoint from animals and parts of animals• Vegetarians only eat things which are not animals or parts of animals• Note the complete definition, which means that we can recognise when

things are vegetarians.

sheep animal ⊑ ⊓ ∀eats.grass

grass plant⊑

(animal ⊔ part_of.animal ) ⊑ (plant ⊔ part_of.plant)

vegetarian ≡ eats.part_of.animal ⊓ eats.animal animal⊓

rtific

Giraffes are Vegetarians

• Giraffes only eat leaves• Leaves are parts of trees, which are plants• Plants and parts of plants are disjoint from animals and parts of

animals• Vegetarians only eat things which are not animals or parts of

animals• Similar to the previous example with the additional inference

provided by the existential restriction in the definition of leaf

giraffe animal ⊑ ⊓ eats.leafleaf ⊑ part_of.tree

tree plant⊑(animal ⊔ part_of.animal ) ⊑ (plant ⊔ part_of.plant)

vegetarian ≡ eats.part_of.animal ⊓ eats.animal animal⊓

rtific

Old Ladies own Cats

• Old ladies must have a pet.• All pets that old ladies have must be cats.• An old lady must have a pet that is a cat.• An example of the interaction between an existential quantification

(asserting the existence of a pet) and a universal quantification (constraining the types of pet allowed).

• This also illustrates that this specific ontology only covers one view on the world – it is not a representation of reality (not ideal for data integration across ontologies!)

old+lady ≡ person ⊓ female ⊓ elderly

old+lady ⊑ ∀has_pet.cat ⊓ has_pet.animal

cat+owner ≡ person ⊓ has_pet.cat

rtific

Mad Cows are inconsistent

• Cows are naturally vegetarians• A mad cow is one that has been eating sheeps brains• Sheep are animals• Thus a mad cow has been eating part of an animal, which is

inconsistent with the definition of a vegetarian.

cow vegetarian⊑

(animal ⊔ part_of.animal ) ⊑ (plant ⊔ part_of.plant)

vegetarian ≡ ∀eats.part_of.animal ⊓∀eats.animal ⊓ animal

mad+cow ≡ cow ⊓ eats.(part_of.sheep ⊓ brain)

sheep animal ⊑ ⊓ ∀eats.grass

rtific

Individuals

• The following examples illustrate reasoning with individuals.

• We look at why particular individuals can be inferred to be members of particular classes.

rtific

The Daily Mirror is a Tabloid

• Mick drives a white van• Mick must be a person and an adult, so he is a man• Mick is a man who drives a white van, so he’s a white van man• A white van man only reads tabloids, and Mick reads the Daily Mirror,

thus the Daily Mirror must be a tabloid• Here we see interaction between complete and partial definitions plus

a universal quantification allowing an inference about a role filler.

Daily+Mirror : ThingMick : male ⟨Mick, Q123+ABC : drives ⟩ Mick, Daily+Mirror : reads⟨ ⟩Q123+ABC : van Q123+ABC : white+thing

white+van+man ≡ man ⊓ drives.(van ⊓ white+thing)white+van+man ⊑ ∀reads.tabloid

rtific

Pete is a Person, Spike is an Animal

• Spike is the pet of Pete• So Pete has pet Spike • Pete must be a Person• Spike must be an Animal• Here we see an interaction between an inverse relationship

and domain and range constraints on a property.

Spike : Thing⟨Spike, Pete : is_pet_of⟩

Pete :Thing

has_pet.T person⊑ T has_pet.animal⊑ ∀

is_a_pet_of ≡ has_pet¯

rtific

Walt loves animals

• Walt is a person• Walt has pets Huey, Dewey and Louie• Huey, Dewey and Louie are all distinct individuals (since DL uses Open World

Assumption this has to be made explicit)• Walt has at least three pets and is thus an animal lover.• Note that in this case, we don’t actually need to include person in the definition

of animal lover (as the domain restriction will allow us to draw this inference).

Walt : person⟨Walt, Huey : has_pet⟩⟨Walt, Louie : has_pet⟩⟨Walt, Dewey : has_pet⟩

Huey : duck Louie : duck Dewey : duck Huey ≠ Louie ≠ Dewey animal+lover ≡ person ⊓ ≥3has_pet

rtific

Tom is a Cat

• Minnie is elderly, female and has a pet, Tom• Minnie must be a person• Minnie is an old lady• All of Minnie’s pets must be cats.• Here the domain restriction gives us additional information which

then allows us to infer a more specific type. The universal quantification then allows us to infer information about the role filler.

Minnie : femaleMinnie : elderly⟨Minnie, Tom : has_pet⟩Tom : Thing

has_pet.T ⊑ person T ⊑ ∀has_pet.animal old+lady ≡ person female elderly⊓ ⊓old+lady ⊑ ∀has_pet.cat ⊓ has_pet.animal

rtific

Description Logics:

Why Ontology Reasoning?

• Given key role of ontologies in many applications, it is essential to provide tools and services to help users:• Design and maintain high quality ontologies, e.g.:

• Meaningful - all named classes can have instances

rtific

Description Logics:

• Meaningful - all named classes can have instances• Correct — captures intuitions of domain experts

rtific

Description Logics:

• Meaningful - all named classes can have instances• Correct - captures intuitions of domain experts• Minimally redundant - no unintended synonyms

Banana split Banana sundae

rtific

Description Logics:

• Meaningful - all named classes can have instances• Correct - captures intuitions of domain experts• Minimally redundant - no unintended synonyms

• Answer queries, e.g.:• Find more general/specific classes• Retrieve individuals/tuples matching

a given query

rtific

Anwendungen von Ontologien:e-Science

• E.g., for “in silico” investigations and “hypothesis testing”• Comparing data (e.g., on proteins) to (model of) biological

knowledge• Characteristics of proteins captured in an ontology O

• Goal is to identify protein instances based on characteristics

rtific

Anwendungen von Ontologien: e-Science

• E.g., for “in silico” investigations and “hypothesis testing”• Comparing data (e.g., on proteins) to (model of) biological

knowledge• Characteristics of proteins captured in an ontology O

• Goal is to identify protein instances based on characteristics

• Equivalent to answering queries of form:O ² P(i)? for protein P and instance i

• Result may be discovery of new kinds of protein• And these may be potential drug targets if unique to a

pathenogen• Result may also be discovery of errors in model

• Which may reflect gaps/errors in existing knowledge

rtific

Anwendungen von Ontologien: Healthcare

• UK NHS has a £6.2 billion “Connecting for Health” IT programme

• Key component is Care Records Service (CRS)• “Live, interactive patient record service accessible 24/7”• Patient data distributed across local centres in 5 regional

clusters, and a national DB• Detailed records held by local service providers• Diverse applications support radiology, pharmacy, etc• Applications exchange messages containing

“semantically rich clinical information”• Summaries sent to national database

• SNOMED-CT ontology provides common vocabulary for data

• Clinical data uses terms drawn from ontology

rtific

SNOMED

• Over 400,000 concepts

rtific

Anwendungen von Ontologien: SNOMED

• Over 400,000 concepts • Schema only — no instances• Language used is a (well known) fragment of OWL• NHS version extended with 1,000s of additional classes

• OWL reasoner (FaCT++) used to classify and check ontology

• Currently takes > 4 hours• 180 missing subClass relationships were found, e.g.:

• Periocular_dermatitis subClassOf Disease_of_face• Fibrin_measurement subClassOf

Coagulation_factor_assay

rtific

Anwendungen von Ontologien: SNOMED (2)

• Vocabulary is extensible at point of use: “post coordination”• Users (e.g. clinicians) may add/define new vocabulary• Terminology service (reasoner) used to insert in ontology

• Typical new term:• almond_allergy ´ “allergy caused_by almond” • OWL reasoner (FaCT++) used to classify new term

• Takes <10 ms• Classified as a kind of “nut allergy”

• Clearly of crucial importance to recognise patients with allergy caused by almond as kinds of patient with nut allergy

rtific

• Editoren/Umgebungen• Protégé, Web Protégé, TopBraid, …

Werkzeuge und Infrastruktur

rtific

• Editoren/Umgebungen• Protégé, TopBraid Composer

• Reasoning-Systeme• Pellet, HermiT, ELK, TrOWL, Konclude

Werkzeuge und Infrastruktur

rtific

Ontology Engineering

• Eine Ontologie definiert• Ein gemeinsames Vokabular für eine Domäne• Ein gemeinsames Verständnis einer Domäne

• Ontology Engineering meint die Definition der Begriffe einer Domäne sowie der Beziehungen dieser Begriffe untereinander:• Definition der Konzepte (Begriffe, Klassen) der Domäne.• Anordnen der Konzepte in einer Hierarchie (Subklassen-

Superklassen-Hierarchie) • Definition der Attribute (Merkmale, Rollen) eines

Konzepts, sowie der Restriktionen für die Füller dieser Attribute.

• Definition von Individuen und Belegung ihrer Attribute mit Werten.

rtific

Why Develop an Ontology?

• To share common understanding of the structure of information • among people• among software agents

• To enable reuse of domain knowledge• to avoid “re-inventing the wheel”• to introduce standards to allow interoperability

• To make domain assumptions explicit• easier to change domain assumptions (consider a genetics

knowledge base)• easier to understand and update legacy data

• To separate domain knowledge from the operational knowledge• re-use domain and operational knowledge separately (e.g.,

configuration based on constraints)

rtific

An Ontology Is Often Just the Beginning

Ontologies

Software agents

Problem-solving

methods

Domain-independent applications

DatabasesDeclarestructure

Knowledgebases

Providedomain

description

rtific

Beispiel: Weine und Weingüter

rtific

Ontology-Development Process

In this tutorial:

determinescope

considerreuse

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

In reality - an iterative process:

determinescope

considerreuse

enumerateterms

defineclasses

considerreuse

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

createinstances

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

defineclasses

considerreuse

defineproperties

defineconstraints

createinstances

rtific

Ontology Engineering versus Object-Oriented Modeling

An ontology• reflects the structure

of the world• is often about

structure of concepts

• the actual physical representation is not an issue

An OO class structure• reflects the structure

of the data and code• is usually about

behavior (methods)• describes the

physical representation of the data (long integer, character, etc.)

rtific

Preliminaries - Tools

• All screenshots in this tutorial are from Protégé-2000, which:• is a graphical ontology-development tool• supports a rich knowledge model• is open-source and freely available

(http://protege.stanford.edu)

rtific

Determine Domain and Scope

• What is the domain that the ontology will cover?• For what we are going to use the ontology?• For what types of questions the information in the

ontology should provide answers (competency questions)?

Answers to these questions may change during the lifecycle

determinescope

considerreuse

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

rtific

Competency Questions

• Which wine characteristics should I consider when choosing a wine?

• Is Bordeaux a red or white wine?• Does Cabernet Sauvignon go well with seafood?• What is the best choice of wine for grilled meat?• Which characteristics of a wine affect its appropriateness for a

dish?• Does a flavor or body of a specific wine change with vintage

year?• What were good vintages for Napa Zinfandel?

rtific

Consider Reuse

• Why reuse other ontologies?• to save the effort• to interact with the tools that use other ontologies• to use ontologies that have been validated through

use in applications

determinescope

considerreuse

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

rtific

What to Reuse?

• Ontology libraries• DAML ontology library (www.daml.org/ontologies)• Ontolingua ontology library

(www.ksl.stanford.edu/software/ontolingua/)• Protégé ontology library (protege.stanford.edu/plugins.html)

• Upper ontologies• IEEE Standard Upper Ontology (suo.ieee.org)• Cyc (www.cyc.com)

rtific

What to Reuse? (II)

• General ontologies• DMOZ (www.dmoz.org)• WordNet (www.cogsci.princeton.edu/~wn/)

• Domain-specific ontologies• UMLS Semantic Net• GO (Gene Ontology) (www.geneontology.org)

rtific

Enumerate Important Terms

• What are the terms we need to talk about?• What are the properties of these terms?• What do we want to say about the terms?

considerreuse

determinescope

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

rtific

Enumerating Terms - The Wine Ontology

wine, grape, winery, location, wine color, wine body, wine flavor, sugar contentwhite wine, red wine, Bordeaux winefood, seafood, fish, meat, vegetables, cheese

rtific

Define Classes and the Class Hierarchy

• A class is a concept in the domain• a class of wines• a class of wineries• a class of red wines

• A class is a collection of elements with similar properties• Instances of classes

• a glass of California wine you’ll have for lunch

considerreuse

determinescope

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

enumerateterms

rtific

Class Inheritance

• Classes usually constitute a taxonomic hierarchy (a subclass-superclass hierarchy)

• A class hierarchy is usually an IS-A hierarchy:

an instance of a subclass is an instance of a superclass

• If you think of a class as a set of elements, a subclass is a subset

rtific

Class Inheritance - Example

• Apple is a subclass of FruitEvery apple is a fruit

• Red wines is a subclass of WineEvery red wine is a wine

• Chianti wine is a subclass of Red wineEvery Chianti wine is a red wine

rtific

Levels in the Hierarchy

Middlelevel

Toplevel

Bottomlevel

rtific

Modes of Development

• top-down – define the most general concepts first and then specialize them

• bottom-up – define the most specific concepts and then organize them in more general classes

• combination – define the more salient concepts first and then generalize and specialize them

rtific

Documentation

• Classes (and slots) usually have documentation• Describing the class in natural language• Listing domain assumptions relevant to the class

definition• Listing synonyms

• Documenting classes and slots is as important as documenting computer code!

rtific

Define Properties of Classes – Slots

• Slots in a class definition describe attributes of instances of the class and relations to other instancesEach wine will have color, sugar content, producer, etc.

considerreuse

determinescope

defineconstraints

createinstances

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

rtific

Properties (Slots)

• Types of properties• “intrinsic” properties: flavor and color of wine• “extrinsic” properties: name and price of wine• parts: ingredients in a dish• relations to other objects: producer of wine (winery)

• Simple and complex properties• simple properties (attributes): contain primitive values

(strings, numbers)• complex properties: contain (or point to) other objects (e.g.,

a winery instance)

rtific

Slots for the Class Wine

(in Protégé-2000)

rtific

Slot and Class Inheritance

• A subclass inherits all the slots from the superclassIf a wine has a name and flavor, a red wine also has a name

and flavor

• If a class has multiple superclasses, it inherits slots from all of themPort is both a dessert wine and a red wine. It inherits “sugar

content: high” from the former and “color:red” from the latter

rtific

Property Constraints

• Property constraints (facets) describe or limit the set of possible values for a slotThe name of a wine is a stringThe wine producer is an instance of WineryA winery has exactly one location

considerreuse

determinescope

createinstances

enumerateterms

defineclasses

defineconstraints

defineproperties

rtific

Facets for Slots at the Wine Class

rtific

Common Facets

• Slot cardinality – the number of values a slot has

• Slot value type – the type of values a slot has• Minimum and maximum value – a range of

values for a numeric slot• Default value – the value a slot has unless

explicitly specified otherwise

rtific

Common Facets: Slot Cardinality

• Cardinality• Cardinality N means that the slot must have N values

• Minimum cardinality• Minimum cardinality 1 means that the slot must have a value

(required)• Minimum cardinality 0 means that the slot value is optional

• Maximum cardinality• Maximum cardinality 1 means that the slot can have at most one

value (single-valued slot)• Maximum cardinality greater than 1 means that the slot can have

more than one value (multiple-valued slot)

rtific

Common Facets: Value Type

• String: a string of characters (“Château Lafite”)• Number: an integer or a float (15, 4.5)• Boolean: a true/false flag• Enumerated type: a list of allowed values (high, medium,

low)• Complex type: an instance of another class

• Specify the class to which the instances belongThe Wine class is the value type for the slot “produces” at the

Winery class

rtific

Domain and Range of Slot

• Domain of a slot – the class (or classes) that have the slot• More precisely: class (or classes) instances of which

can have the slot

• Range of a slot – the class (or classes) to which slot values belong

rtific

Facets and Class Inheritance

• A subclass inherits all the slots from the superclass• A subclass can override the facets to “narrow” the list of

allowed values• Make the cardinality range smaller• Replace a class in the range with a subclass

Frenchwine

Winery

Frenchwinery

is-a is-a

producer

rtific

Create Instances

• Create an instance of a class• The class becomes a direct type of the instance• Any superclass of the direct type is a type of the instance

• Assign slot values for the instance frame• Slot values should conform to the facet constraints• Knowledge-acquisition tools often check that

considerreuse

determinescope

createinstances

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

rtific

Creating an Instance: Example

rtific

Going Deeper

• Breadth-first coverage

determinescope

considerreuse

enumerateterms

defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

Depth-first coveragedetermine

scopeconsider

reuseenumerate

terms defineclasses

defineproperties

defineconstraints

createinstances

rtific

Defining Classes and a Class Hierarchy

• The things to remember:• There is no single correct class hierarchy• But there are some guidelines

• The question to ask:“Is each instance of the subclass an instance of its

superclass?”

rtific

Multiple Inheritance

• A class can have more than one superclass

• A subclass inherits slots and facet restrictions from all the parents

• Different systems resolve conflicts differently

rtific

Disjoint Classes

• Classes are disjoint if they cannot have common instances

• Disjoint classes cannot have any common subclasses either

Red wine, White wine,Rosé wine are disjoint

Dessert wine and Redwine are not disjoint

Redwine

Roséwine

Whitewine

Dessertwine

rtific

Avoiding Class Cycles

• Danger of multiple inheritance: cycles in the class hierarchy

• Classes A, B, and C have equivalent sets of instances• By many definitions, A, B, and C

are thus equivalent

rtific

Siblings in a Class Hierarchy

• All the siblings in the class hierarchy must be at the same level of generality

• Compare to section and subsections in a book

rtific

The Perfect Family Size

• If a class has only one child, there may be a modeling problem

• If the only Red Burgundy we have is Côtes d’Or, why introduce the subhierarchy?

• Compare to bullets in a bulleted list

rtific

The Perfect Family Size (II)

• If a class has more than a dozen children, additional subcategories may be necessary

• However, if no natural classification exists, the long list may be more natural

rtific

Single and Plural Class Names

• A “wine” is not a kind-of “wines”• A wine is an instance of the class

Wines• Class names should be either

• all singular• all pluralClass

Instance

instance-of

rtific

Classes and Their Names

• Classes represent concepts in the domain, not their names

• The class name can change, but it will still refer to the same concept

• Synonym names for the same concept are not different classes• Many systems allow listing synonyms as part of the class

definition

rtific

A Completed Hierarchy of Wines

rtific

Back to the Slots: Domain and Range

• When defining a domain or range for a slot, find the most general class or classes

• Consider the flavor slot• Domain: Red wine, White wine, Rosé wine• Domain: Wine

• Consider the produces slot for a Winery:• Range: Red wine, White wine, Rosé wine• Range: Wine

rtific

Back to the Slots: Domain and Range

• When defining a domain or range for a slot, find the most general class or classes

• Consider the flavor slot• Domain: Red wine, White wine, Rosé wine• Domain: Wine

• Consider the produces slot for a Winery:• Range: Red wine, White wine, Rosé wine• Range: Wine

slotclass allowed values

DOMAIN RANGE

rtific

Defining Domain and Range

• A class and a superclass – replace with the superclass• All subclasses of a class – replace with the superclass• Most subclasses of a class – consider replacing with the

superclass

rtific

Inverse Slots

Maker andProducerare inverse slots

rtific

Inverse Slots (II)

• Inverse slots contain redundant information, but• Allow acquisition of the information in either direction• Enable additional verification• Allow presentation of information in both directions

• The actual implementation differs from system to system• Are both values stored?• When are the inverse values filled in?• What happens if we change the link to an inverse slot?

rtific

Limiting the Scope

• An ontology should not contain all the possible information about the domain• No need to specialize or generalize more than the

application requires• No need to include all possible properties of a class

• Only the most salient properties• Only the properties that the applications require

rtific

Limiting the Scope (II)

• Ontology of wine, food, and their pairings probably will not include• Bottle size• Label color• My favorite food and wine

• An ontology of biological experiments will contain• Biological organism• Experimenter

• Is the class Experimenter a subclass of Biological organism?

rtific

Transitivity of the Class Hierarchy

• The is-a relationship is transitive:B is a subclass of AC is a subclass of BC is a subclass of A

• A direct superclass of a class is its “closest” superclass

rtific

Terminologie

• terminus (lat.) = Ende, Grenze, klar umrissener Begriff, logos (gr.) = Wort, Lehre

• Termini - Fachbegriffe, deren Bedeutung verbindlich festgelegt ist (Wort ≡ Konzept)

• Terminologie - Gesamtbestand der angewandten Fachausdrücke einer wissenschaftlichen Disziplin

• Medizinische Terminologie• Medizinische Fachsprache• Gesamtheit aller medizinischen Fachausdrücke

rtific

Terminologie: Prinzipien

• Das grundlegende Prinzip der Terminologie ist Monosemie – jeder Begriff hat eine 1-1-deutige Bezeichnung

• Diese Bezeichnungen nennt man Terme• Terme können sein:

• Wort• Mehrwortausdruck• Acronym/Initiale• Symbol• Formel

rtific

Monolinguale Terminologie

• Das Entwickeln von Termen um fremdsprachige Terme zu ersetzen

• Das Entwickeln neuer Terme um neu entstandene Begriffe beschreiben zu können

• Monolinguale Terminologie kann auch effiziente Kommunikation zwischen unterschiedlichen Bereichen/Wissenschaften unterstützen, indem präferierte Terme festgelegt werden.

• Unterstützung von Schritten zur Standardisierung einer Terminologie.

rtific

Komparative Terminologie

• Zwischen 2 oder mehr Sprachen; die Begriffsanalyse muss in jeder der beteiligten Sprachen durchgeführt werden. Begriffssysteme sind nicht unbedingt zwischen Sprachen übertragbar. Der Terminologe muss nach Möglichkeit die Begriffe zusammenführen, bzw. äquivalente Terme identifizieren.

• Der Vergleich der Begriffssysteme – in Kombination mit der Identifikation der Terme kann helfen, Lücken im System der beteiligten Sprachen zu entdecken. Das Bilden äquivalenter Terme kann notwendig werden, um Wissenstransfer und Kommunikation zwischen den Sprechern zu ermöglichen.

• Neue Terme müssen die Kriterien der Wortbildung in der Sprache beachten und sich harmonisch in die bestehende Terminologie einfügen.

rtific

Nomenklatur

• Nomenclatura – Namensverzeichnis• wissenschaftliches Beziehungssystem• Sammlung von Namen, die nach bestimmten

Regeln gebildet wurden• dient dazu, eine größere Zahl gleichartiger

Dinge zu ordnen• Es gibt eine eindeutige Bezeichnung für jedes

eigenständige Objekt

rtific

Medizinische Nomenklaturen

• Stellen eine kompakte klinische Terminologie für Krankheiten, Diagnosen und Prozeduren zur Verfügung

• Erlauben es, klinische Daten zu indizieren, abzulegen, darauf zuzugreifen und sie zu aggregieren.

• Einheitliche Terminologie über die verschiedenen Teilbereiche der Medizin und die verschiedenen Stellen/Orte der Krankenbetreuung

• Unterstützen die Strukturierung und Computerisierung medizinischer Berichte durch Reduktion der Variabilität bei Erfassung, Codierung und Verwendung

• Nomenklaturen für die Bereiche der• Anatomie (nomina anatomica)• Histologie• Embryologie

rtific

Medizinische Terminologie: Umfang

• Insgesamt gibt es heute etwa 170.000 medizinische Termini• 80.000 Namen für Medikamente• 10.000 Namen zur Bezeichnung von Körperteilen,

Organen, Organteilen• 20.000 Namen zur Bezeichnung von Organfunktionen• 60.000 Namen für Krankheitsbezeichnungen,

Untersuchungsverfahren, Operationsmethoden

• aktiver Wortschatz eines Mediziners: mindestens 6.000 - 8.000 Termini

rtific

Medizinische Terminologie: Anwendungsbereiche

• Übermittlung und Dokumentation von medizinischen Sachverhalten• Ärztliche Praxis

• Überweisungen• Arztberichte• Arzt-Patienten-Gespräche

• Medizinische Wissenschaft• Publikationen• Vorträge, Präsentationen

• Medizinstudium• Lehrveranstaltungen• Praktika• Lehrbücher

rtific

Medizinische Terminologie: Trivialbezeichnungen

• Nicht genormte, vereinfachte, gemischt lateinisch-griechisch-deutsche Bezeichnungen, oft eingedeutschte Fremdwörter.

• Sie stehen zwischen den TERMINI und den „volkstümlichen“ deutschen Bezeichnungen.

• Beispiel: Blinddarmentzündung• Plötzlich auftretende Entzündung des Wurmfortsatzes

(→ fachlich korrekte deutsche Bezeichnung)• Appendicitis acuta (→ lateinischer Terminus)• akute Appendizitis (→ eingedeutschter Terminus)• Appendizitis (→ Trivialbezeichnung)

rtific

Medizinische Terminologie

• Die medizinische Fachsprache ruht auf zwei Säulen:• 80% lateinische Nomina Anatomica• 20% griechische Krankheitsbezeichnungen

• Daraus werden nach bestimmten Regeln die medizinischen Termini gebildet:• Einworttermini

• z.B. Cor, Femur, Gastritis• Mehrworttermini

• z.B. Fossa cranii anterior

rtific

Festlegung der Terminologie

• International Anatomical Nomenclature Committee (IANC )

• bisherige Anatomische Nomenklaturen und Kongresse 1895 BNA (Basler Nomina Anatomica)1935 JNA (Jenenser Nomina Anatomica)1955 PNA (Pariser Nomina Anatomica)

Basis für heutige Terminologie1960 New York

Modifikation der PNA1965 Wiesbaden

Modifikation der PNA

rtific

Wesentliche Grundzüge der PNA

• Jedes Organ soll nur durch genau einen Ausdruck bezeichnet werden.

• Bezeichnungen sollen möglichst dem Lateinischen entstammen.

• Ausdrücke sollen möglichst kurz sein.• Organe mit topographisch engem Bezug sollen ähnliche

Namen haben (z.B. vena femoralis und arteria femoralis).• Unterschiedliche Attribute sollen sich gegensätzlich

verhalten (z.B. major und minor).• Sämtliche Eponyme sind zu vermeiden.• Ausdrücke sollen einprägsam, belehrend und

beschreibend sein.

rtific

Medizinische Terminologie: Bildung medizinischer Termini

• Einworttermini bestehen aus einem Wortstamm sowie (optionalen) Präfix(en) und Suffix(en)

Präfix Stamm SuffixBeispiel Hyper- äm -ieBeispiel inter- digit -alBeispiel hepat -itis

• Hyperämie - vermehrte Blutfülle in einem Kreislauf• interdigital - zwischen 2 Fingern, bzw. Zehen (liegend)• Hepatitis - Leberentzündung

rtific

Medizinische Terminologie: Bildung medizinischer Termini (2)

• aus Wortstämmen,• z.B. aus Adjektiv und Substantiv: Leuko-zyten

• aus Präfixen und Wortstämmen,• z.B.: Endo-kard, Hypo-glyk-ämie

• aus Wortstämmen und Suffixen,• z.B.: Arteri-ole, Gastr-itis

• aus Präfixen, Wortstämmen und Suffixen,• z.B.: sub-lingu-al-is

rtific

Medizinische Terminologie: Bildung medizinischer Termini (3)

• Mehrworttermini entstehen durch Verwendung folgender Arten von Attributen:• adjektivische Attribute

(Bsp.: Nervus vagus)• Genitivattribute

(Bsp.: Arcus aortae)• Apposition

(Bsp.: Morbus Addison)• präpositionales Attribut

(Bsp.: Aditus ad antrum)

rtific

Medizinische Terminologie: Beispiel: Anatomische Bezeichnungen

Anatomische Bezeichnungen bestehen aus:• Körperteil

• bezeichnet die Art (z.B. Os – Knochen) oder die Form (z.B Sulcus – Rinne) der Struktur

• Nähere Beschreibung • Angabe von Form, Lage, Länge, Farbe, Zugehörigkeit

zu Organ• Bei Bedarf weitere Orts- (z.B. anterior – vorderer),

Größen- (z.B. maximus – größter) oder Zahlenangaben (z.B. secundus – zweiter)

rtific

Richtungs- und Lagebezeichnungen

LageebenenSagittalebene/Sagittalachse Horizontalebene/

Transversalachse

Frontalebene/ Longitudinalachse

rtific

Richtungs- und Lagebezeichnungen

Gegensatzpaare

• medialis, zur Mitte hin gelegen

• proximalis, rumpfnah [an Extremitäten]

• superior [cranialis] der obere

• anterior [ventralis] - der vordere

• sinister – der linke [vom Patienten aus gesehen]

• lateralis, seitlich gelegen

• distalis, rumpffern [an Extremitäten]

• inferior [caudalis] der untere

• posterior [dorsalis] – der hintere

• dexter – der rechte

rtific

Musculus extensor carpi radialis longus

Tendo musculi extensoris carpi radialis longi

Medizinische Terminologie: Beispiel

rtific

Lateinische vs. griechische Terminologie

• Für die meisten anatomischen Grundbegriffe sind auch griechische Wörter überliefert, deren Wortstämme in der klinisch-pathologischen Fachsprache Verwendung finden. Beispiele:

• musculus (Muskel) - Myositis (Muskelentzündung)

• vertebra (Wirbel)- Spondylitis (Wirbelentzündung)

rtific

Medizinische Terminologie: Die häufigsten Suffixe

Wortanhang eingedeutscht Bedeutung und Beispiel

-itis(gr.) -itis Entzündung: Colitis

-osis(gr.) -ose Chronische Krankheit; länger (über Monate oder Jahre) anhaltender krankhafter Zustand: Arthrose

-ia(gr.) -ie Krankhafter Zustand nicht näher bezeichneter Art: Polyurie

-pathia(gr.) -pathie Chronisches Leiden nicht näher bezeichneter Art: Nephropathie

-oma(gr.) -om Geschwulst: Carzinom (Karzinom)

-iasis(gr.) -iasis Krankheitszustand im Sinne von „voll von etwas sein“, „etwas beherbergend“: Cholelithiasis

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Erhebung des Befundes

Untersuchungs-methode

Bedeutung und Beispiel

INSPEKTION Besichtigung der Körperoberfläche und der zugänglichen Körperhöhlen, z.B. der Mundhöhle

PALPATION Befühlen der Körperoberfläche, Fahnden nach Resistenzen in der Tiefe, Befühlen der Körperöffnungen und der zugänglichen Körperhöhlen

PERKUSSION Abklopfen der Körperoberfläche zur Erzeugung von Schallphänomenen zur Bestimmung z.B. der Lungengrenzen

AUSKULTATION Abhören von Schallphänomenen, die im Körper entstehen

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“Suffixe” für Zusatzuntersuchungen

Suffix Bedeutung Beispiel

-graphie/ -graph/ -gramm

Schreiben Sonographie/Sonograph/ Sonogramm – Aufzeichnung der (Ultra)schallwellen

-metrie/ -meter

Messen Thermometrie/Thermometer – Messung von Wärme (Temperatur)

-opsie Sehen (ohne Instr.)

Autopsie = „selbst sehen“ - Leichensektion

-skopie/ -skop

Spähen (mit Instr.)

Laparaskopie/Laparoskop - Bauchspiegelung

-zentese Stechen Amniozentese – Punktion des Amnion (Fruchtwasserpunktion)

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Termini in der Diagnose

• Symptom• Krankheitszeichen

• Syndrom• Komplex vereint auftretender Symptome

• Symptomatik - Gesamtheit der Symptome• Symptomatologie

1. Lehre von den Krankheitszeichen2. Typische Krankheitszeichen einer bestimmten

Krankheit

• Differentialdiagnose• Diskussion aller Diagnosen, die bei den vorhandenen

Symptomen in Frage kommen

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Allgemeine med.-statistische Begriffe

1. Morbidität = Der Krankheitszustand einer Bevölkerung. • Es handelt sich dabei um das Verhältnis der erkrankten

Individuen zur Gesamtbevölkerung in einer bestimmten Zeit.Anzahl der Erkrankungen * 100.000

Anzahl der Bevölkerung2. Mortalität = Die Sterblichkeit.

• Es handelt sich dabei um die Anzahl der Todesfälle in der Gesamtbevölkerung in einer bestimmten Zeit.Anzahl der Sterbefälle * 100.000

Anzahl der Bevölkerung3. Letalität = Die Sterblichkeit, die Tödlichkeit.

• Es handelt sich dabei um die Anzahl der Todesfälle, die bei einer bestimmten Erkrankung eingetreten ist.Anzahl der Sterbefälle im Zeitraum T * 100Anzahl der Erkrankungen im Zeitraum T

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Nomenklatur - Klassifikation

Ontologie

Notation für Klassen

Identifikations-schlüssel

Notation für Objekte

Klassifikation

Nomenklatur

Klassifikations-schlüssel

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Erinnerung: Klassifikation

• Ordnungssystem, das auf dem Prinzip der Klassenbildung beruht

• Zusammenfassung von Begriffen (die in mindestens einem klassenbildenden Merkmal übereinstimmen) in Klassen

• Klassen sollen zu dokumentierendes Gebiet vollständig abdecken

• Keine Überschneidung von Inhalten• Notation (Schlüssel) für jede Klasse – Ausdruck

der hierarchischen Systematik

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Typen von Klassifikationen

• Hierarchische Klassifikation (Baum)• Heterarchie bzw. Polyhierarchie (Graph)

• Prinzip der Präkoordination: Es gibt für jede mögliche Klasse von Ereignissen einen eindeutigen Schlüssel.

• Mehrachsige bzw. mehrdimensionale Klassifikation• Prinzip der Postkoordination: Ein aktuelles

Ereignis wird durch eine Menge von Schlüsseln der betroffenen Achsen klassifiziert.

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Medizinische Klassifikationssysteme

• Systematische Ordnung des medizinischen Wissens

• Klassifikation von• Krankheiten und ihren Folgen• Operationen, therapeutische / diagnostische

Verfahren• Organen• Medikamenten

• große Zahl an Klassifikationssystemen

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Bespiel - Postkoordination

(D1) Erkrankungen des Fettstoffwechsels (D11) Hyperlipidämie (D12) Lipoproteinmangel (D121) A-Beta-Lipoproteinämie (D122) Anderer Proteinmangel (D13) Andere Erkrankung des Fettstoffwechsels

(D2) Erkrankungen des Kohlenhydratstoffwechsels(A1) ernährungsbedingt (A2) kongenital(A3) gemischte oder andere Ätiologie

Ernährungsbedingte Hyperlipidämie => (A1 D11)

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Erste systematische Klassifikationen von Krankheiten

• London‘s „Bills of Mortality“• JohnGraunt, 18. Jahrhundert

• „Nosologia methodica“ • Francois Bossier de Lacroix = Sauvages (1706-1777)

• „Genera morborum“ • Linnaeus (1707-1778)

• „Synopsis nosologiae“ (1785) • WilliamCullen, 1710-1790• Zu Beginn des 19. Jahrhunderts am häufigsten

benutzt.

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Auszug aus Bills of Mortality

Aged 54Apoplectic 1….Fall down stairs 1Gangrene 1Grief 1Griping in the Guts 74…Plague 3880

…Suddenly 1Surfeit 87Teeth 113…Ulcer 2Vomiting 7Winde 8Worms 18

Bills of Mortality wurde zwischen 1664 und den 1830ern wöchentlich veröffentlicht.

The Diseases and Casualties this Week:

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Entwicklung der Klassifikationssysteme

1853 1. Internationaler Statistikkongress, Brüssel• William Farr, Marc d‘Espine

1855 Systematisches Verzeichnis der Todesursachen1860 „Vorschläge für einen einheitlichen Plan von

Krankenhausstatistiken“• Florence Nightingale

1893 Bertillon-Klassifikation der Todesursachen• Jaques Bertillon

1938 Internationale Klassifikation der Krankheiten und Todesursachen, WHO (5. Revision)

1946 Internationale Klassifikation der Krankheiten, Verletzungen und Todesursachen, WHO (6. Revision)

1992 Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision (ICD-10)

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Aktuelle Medizinische Klassifikationssysteme

• ICD • International Statististical Classification of Diseases

and Related Health Problems

• ICD-O • International Statististical Classification of Diseases

and Related Health Problems - Oncology

• TNM • T=primary tumor, N=regional lymph nodes, M=distant

metastasis

• ICPM (deutsche Version IKPM)• International Classification for Procedures in

Medicine)

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ICD-10 - Struktur

• Alphanumerische Codes, z.B. K35.0• „U“-Code („Update“ für temporären

Gebrauch oder lokale Erweiterungen des Codesystems

• Band 1 - Systematik (DAS / VAS)• 21 Kapitel, grundsätzliche Gliederung nach

Körpersystemen• Band 2 - Regelwerk

• Richtlinien, Klassifikationsgrundlagen, Codierungsregeln, Anwendungshinweise

• Band 3 - Alphabetisches Verzeichnis

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ICD – Allgemeine KlassifikationA00-B99 Bestimmte infektiöse und parasitäre KrankheitenC00-D48 NeubildungenD50-D89 Krankheiten des Blutes und der blutbildenden Organe sowie bestimmte

Störungen mit Beteiligung des ImmunsystemsE00-E90 Endokrine, Ernährungs- und StoffwechselkrankheitenF00-F99 Psychische und VerhaltensstörungenG00-G99 Krankheiten des NervensystemsH00-H59 Krankheiten des Auges und der AugenanhangsgebildeH60-H95 Krankheiten des Ohres und des WarzenfortsatzesI00-I99 Krankheiten des KreislaufsystemsJ00-J99 Krankheiten des AtmungssystemsK00-K93 Krankheiten des VerdauungssystemsL00-L99 Krankheiten der Haut und der UnterhautM00-M99 Krankheiten des Muskel-Skelett-Systems und des BindegewebesN00-N99 Krankheiten des UrogenitalsystemsO00-O99 Schwangerschaft, Geburt und WochenbettP00-P96 Bestimmte Zustände, die ihren Ursprung in der Perinatalperiode habenQ00-Q99 Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und ChromosomenanomalienR00-R99 Symptome und abnorme klinische und Laborbefunde, die anderenorts nicht

klassifiziert sindS00-T98 Verletzungen, Vergiftungen und bestimmte andere Folgen äußerer UrsachenV01-Y98 Äußere Ursachen von Morbidität und MortalitätZ00-Z99 Faktoren, die den Gesundheitszustand beeinflussen und zur

Inanspruchnahme des Gesundheitswesens führen

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ICD - Krankheiten des Atmungssystems (J00-J99)

J00-J06 Akute Infektionen der oberen AtemwegeJ10-J18 Grippe und PneumonieJ20-J22 Sonstige akute Infektionen der unteren AtemwegeJ30-J39 Sonstige Krankheiten der oberen AtemwegeJ40-J47 Chronische Krankheiten der unteren AtemwegeJ60-J70 Lungenkrankheiten durch exogene SubstanzenJ80-J84 Sonstige Krankheiten der Atmungsorgane, die

hauptsächlich das Interstitium betreffenJ85-J86 Purulente und nekrotisierende Krankheitszustände

der unteren AtemwegeJ90-J94 Sonstige Krankheiten der PleuraJ95-J99 Sonstige Krankheiten des Atmungssystems

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ICD - Sonstige akute Infektionen der unteren Atemwege (J20-J22)

Exkl.: Chronisch-obstruktive Lungenkrankheit mit akuter:• Exazerbation o.n.A. ( J44.1 )• Infektion der unteren Atemwege ( J44.0 )

J20.- Akute BronchitisJ20.0 Akute Bronchitis durch Mycoplasma pneumoniaeJ20.1 Akute Bronchitis durch Haemophilus influenzaeJ20.2 Akute Bronchitis durch StreptokokkenJ20.3 Akute Bronchitis durch CoxsackievirenJ20.4 Akute Bronchitis durch ParainfluenzavirenJ20.5 Akute Bronchitis durch Respiratory-Syncytial-Viren [RS-Viren]J20.6 Akute Bronchitis durch RhinovirenJ20.7 Akute Bronchitis durch ECHO-VirenJ20.8 Akute Bronchitis durch sonstige näher bezeichnete ErregerJ20.9 Akute Bronchitis, nicht näher bezeichnet

J21.- Akute BronchiolitisJ21.0 Akute Bronchiolitis durch Respiratory-Syncytial-Viren [RS-Viren]J21.8 Akute Bronchiolitis durch sonstige näher bezeichnete ErregerJ21.9 Akute Bronchiolitis, nicht näher bezeichnet

J22 Akute Infektion der unteren Atemwege, nicht näher bezeichnet

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Anwendung der ICD

• Die ICD-10 wird für die Verschlüsselung von Todesursachen eingesetzt und ist die Grund-lage der amtlichen Todesursachenstatistik.

• Standardisierte medizinische Dokumentation und Auswertung• Fallvergütung: automatisierte Auswertung, z.B. in der

Kostenabrechnung• Aggregation: (statistische) Zusammenfassung von

Einzelerkenntnissen, z.B. Kennziffernaufbereitung in der Gesundheitsberichterstattung

• Retrieval: gezieltes Wiederfinden von Einzelergebnissen

• Strategie, Planung• Kommunikation, Kooperation

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ICD-10 - Nachteile

• Komplexer Katalog (14.000 Codes)• umfasst für die ärztliche Versorgung

unbedeutende Diagnosen/Zustands-beschreibungen• z.B. Alligatorenbiss (W85), Opfer von

Vulkanausbruch (X35)• Klassifikation ist zeitaufwendig• zur Befundung nur bedingt geeignet

• Ausschlussdiagnostik• Verdachtsdiagnose• „Zustand nach“

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• Tumorlokalisationsschlüssel herausgegeben durch WHO

• Topography• abgeleitet aus bösartigen Neubildungen der ICD 9 / 10

• Morphologie• auf der Grundlage von MOTNAC 1968• Bildet die Grundlage für SNOMED –Tumorteil• 4 Stellen histologischer Typ• + 1 Stelle „Behavior Code“• + 1 Stelle Grading / Zelltyp (Lymphome)

• Terminologie der „International Histological Classification of Tumors“ (BlueBooks) der WHO

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• International verwendet zur klinischen Stadieneinteilung bösartiger Tumore• Klinische Studien• Tumordokumentation in Tumorzentren

• Mehrachsige Klassifikation• 3 Hauptachsen (T, N, M)• Nebenachsen (G, R, L, V, C)• Prefixmodifikatoren (c, p, y)

• Bedeutung der Codes für Größe und Lymphknotenbefall organspezifisch definiert

• Ergebnis der Klassifikation ist die Zuordnung der Erkrankung zu einem der Stadien I - IV

• Tumorlokalisationsschlüssel ergänzend zur Spezifikation der anatomischen Lage

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TNM - Achsen

• T1 - T4: Tumorgröße• N1 - N3: Lymphknotenbefall• M0 - M1: Metastasierung• G1 – G4: Der „Grad“ der Krebszellen• R0 – R2: Die Vollständigkeit der Operation• L0 – L1: Befall von Lymphgefäßen• V0 – V2: Befall von Venen• C1 – C5: Modifikator, der die Sicherheit des

voranstehenden Achsenwerts angibt• c: Erkrankungsstadium laut klinischer Untersuchung• p: Erkrankungsstadium laut pathologischer

Untersuchung• y: Erkrankungsstadium nach nicht-invasiver Therapie

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TNM –Gruppierung der Stadien

• Stadium I T1 N0 M0T2 N0 M0

• Stadium II T1 N1 M0T2 N1 M0

• Stadium III T1 N2 M0T2 N2 M0T3 N0-2 M0

• Stadium IV T1-4 N3 M0T4 N0-3 M0T1-4 N0-3 M1

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ICPM - IKPM

• Die International Classification for Procedures in Medicine (Internationale Klassifikation der Prozeduren in der Medizin) umfasst alle Prozeduren in der Medizin.

• Zur Verbesserung der Kosten- und Leistungstransparenz müssen medizinische Versorgungsmaßnahmen (Prozeduren) klassifiziert werden. Sie bilden die Grundlage für diagnosen- und therapieorientierte Fallgruppensysteme (DRG).

• Die ICPM wird von der WHO publiziert und bildet die Grundlage für viele Prozedurenklassifikationen (erweitert und modifiziert in vielen Ländern) und stellt somit den Rahmen für nationale Erweiterungen dar. (Eintrag Wikipedia)

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IKPM - Struktur

• Codewort• Numerisch, 5-stellig, hierarchisch• Position „x“: sonstige Prozeduren• Position „y“: nicht näher bezeichnete Prozeduren

• Möglichkeit der Mehrfachcodierung für komplexe Eingriffe;

• Interoperative Komplikationen werden gesondert verschlüsselt;

• Die Gliederung ist topographisch-anatomisch, nicht fachgebietsbezogen.

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IKPM - Beispiel

1: DIAGNOSTISCHE MASSNAHMEN5: OPERATIONEN8: NICHTOPERATIVE THERAPEUTISCHE MASSNAHMEN

* 8-14: Andere Formen von therapeutischer Katheterisierung und Kanüleneinlage Exkl.: Therapeutische Katheterisierung und Kanüleneinlage in Gefäße ( 8-83 )

* 8-15: Therapeutische Aspiration und Entleerung durch Punktiono 8-151: Therapeutische Punktion des Zentralnervensystems

# 8-151.0: Zisterne # 8-151.1: Ventrikel

# 8-151.2: Ventrikelshunt# 8-151.3: Rückenmarkzyste# 8-151.4: Lumbalpunktion# 8-151.x: Sonstige

# 8-151.y: N.n.bez.o 8-153: Therapeutische perkutane Punktion des Perikardeso 8-158: Therapeutische perkutane Punktion von Organen des

Bauchraumes * 8-16: Andere therapeutische Aspiration und Entleerung durch Punktion* 8-17: Evakuation, Durch- und Ausspritzen, Spülen und Durchblasen* 8-40...8-48: Knochenextension und andere Extensionsverfahren* 8-50...8-50: Manipulationen an Fetus oder Uterus während der Gravidität oder

direkt post partum* 8-83: Therapeutische Katheterisierung und Kanüleneinlage in Gefäße

9: ERGÄNZENDE MASSNAHMEN

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Erinnerung: Nomenklaturen

• Sammlung von Namen, die nach bestimmten Regeln gebildet wurden

• Systematische Zusammenstellung von Deskriptoren (Bezeichnungen, die für eine Dokumentationsaufgabe zugelassen sind)

• Ergänzung durch Synonyme, Definitionen, terminologische Hinweise -> Thesaurus

• Überschneidung von Begriffsinhalten der Deskriptoren erlaubt

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Typen von Nomenklaturen

• einfache eindimensionale Nomenklatur = Schlagwortliste

• Hierarchische Nomenklaturen• Mehrachsige (mehrdimensionale)

NomenklaturenSchlagwortliste Hierarchischer Aufbau(L1) Kopf (L1) Kopf(L2) Rücken (L11) Gesicht(L3) Extremitäten (L12) Stirn(L4) Gelenke (L13) Schläfe

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Wichtige Medizinische Nomenklaturen

• MeSH Thesaurus (Medical Subject Headings)

• SNOMED (Systematized Nomenclature of Medicine)

• LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes)

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Medical Subject Headings (MeSH)

• Thesaurus für die Indizierung medizin. Literatur im Index Medicus, der weltweit größten Bibliographie der Medizin

• Erstellung, Pflege: National Library of Medicine, Bethesda, MA, USA

• On-line zugreifbar unter: http://www.nlm.nih.gov/mesh/MBrowser.html

• deutsche Übersetzung: DIMDI

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Historische Entwicklung1954 Subject Heading Authority List

• Eine Liste von Deskriptoren = Subject Headings (ca. 4.000)• Deskriptoren konnten durch spezifische Qualifikatoren =

Subheadings (> 100) ergänzt werden1960 Index Medicus

• Beschränkung auf 67 Subheadings, die alle Deskriptoren (soweit sinnvoll) einschränken können.

• Verwendung im gesamten Bereich medizinischer Literatur – Bücher und Journale

1963 Einführung von Kategorien (Taxonomie)• 13 Hauptkategorien• Insgesamt 58 Kategorien (Haupt- und Subkategorien)

2007 aktuell umfasst MeSH 24.357 Deskriptoren und 83 Qualifikatoren

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Aufbau

• Deskriptoren = subject headings • Main headings [MH] – beschreiben den Inhalt der

Publikation• Publication characteristics [PT] – beschreiben die Art

der Publikation (z.B. Historischer Artikel, Editorial, Clinical Trial)

• Geographics – zur näheren Bezeichnung der physischen Lokation (Kontinent, Region, Land, etc.)

• Qualifikatoren = subheadings• Bezeichnen bestimmte Aspekte eines Themas näher• Z.B. Liver/drug effects schränkt den Deskriptor liver

auf effects of drugs on the liver ein.• Supplementary Concept Records [NM]

• Zur Angabe von Chemikalien, Medikamenten, etc.

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Gliederung

• Deskriptoren• Alphabetische Liste (MeSH Alphabetic List)• Systematik (MeSH Tree Structures)• Wortindex (permuted MeSH)

• Qualifikatoren• Alphabetische Liste• Systematik (Qualifier Hierarchy)• Qualifiers by allowable category

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Struktur eines Deskriptors

• In der derzeitigen Version von MeSH sind Deskriptoren nicht über Wörter, sondern über Konzepte organisiert.

• Jedem Deskriptor sind zumindest ein Konzept (prefered concept), u.U. aber auch weitere thematisch engere Konzepte (narrower concepts) zugeordnet.

• Jedes Konzept ist durch einen bevorzugten Term (preferred term) und beliebig viele dazu synonyme Terme (sogenannte Entry Terms) gekennzeichnet.

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Struktur eines Deskriptors - Beispiele

Cardiomegaly [Descriptor] Cardiomegaly [Concept, Preferred]

Cardiomegaly [Term, Preferred] Enlarged Heart [Term] Heart Enlargement [Term]

Cardiac Hypertrophy [Concept, Narrower] Cardiac Hypertrophy [Term, Preferred] Heart Hypertrophy [Term]

Exercise [Descriptor] Exercise [Concept, Preferred]

Exercise [Term, Preferred] Exercise, Physical [Term]

Exercise, Aerobic [Concept, Narrower] Exercise, Aerobic [Term, Preferred] Aerobic Exercise [Term]

Exercise, Isometric [Concept, Narrower] Exercise, Isometric [Term, Preferred] Isometric Exercise [Term]

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Tree Structure

• Deskriptoren sind in 16 Hauptkategorien gruppiert:

• Jede dieser Kategorien ist in weitere Subkategorien untergliedert – die maximale Tiefe des Baums beträgt 11.

• Jeder Deskriptor muss im Baum mindestens einmal vorkommen, er kann aber an beliebig vielen Stellen auftreten - dadurch wird praktisch eine multiple Hierarchie verwirklicht!

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Hauptkategorien• Anatomic Terms [A]• Organisms [B]• Diseases [C]• Drugs and Chemicals [D]• Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and

Equipment [E]• Psychiatry and Psychology [F]• Biological Sciences [G]• Physical Sciences [H]• Anthropology, Education, Sociology and Social Phenomena [I] • Technology and Food and Beverages [J]• Humanities [K], • Information Science [L]• Persons [M]• Health Care [N]• Publication Characteristics [V]• Geographic Locations [Z]

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MeSH Tree Structure - BeispieleAbnormalities C16.131

Abnormalities, Drug Induced C16.131.42 Abnormalities, Multiple C16.131.77 Alagille Syndrome C16.131.77.65 Angelman Syndrome C16.131.77.95

Biliary Tract Diseases C06.130 Bile Duct Diseases C06.130.120Bile Duct Neoplasms C06.130.120.120+Biliary Atresia C06.130.120.123Choledochal Cyst C06.130.120.127+Cholestasis

C06.130.120.135+Cholangitis C06.130.120.200

Cholangitis, Sclerosing C06.130.120.200.110Common Bile Duct Diseases C06.130.120.250+

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Qualifikatoren

• analysis• anatomy & histology• chemistry• classification• drug effects• education• ethics• etiology• history• injuries• Instrumentation• methods

• organization & administration

• pathogenicity• pharmacology • physiology• psychology• radiation effects• statistics & numerical

data• therapeutic use• therapy• veterinary

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Qualifikatoren - Hierarchieanalysis blood

cerebrospinal fluid isolation & purification urine

anatomy & histology blood supply cytology pathology ultrastructure embryology abnormalities innervation

statistics & numerical data epidemiology

ethnology mortality

supply & distribution utilization

therapeutic use administration & dosage adverse effects contraindications poisoning

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Kontinuierliche Änderungen

• Einmal pro Jahr – in besonders wichtigen Fällen auch innerhalb des Jahres – werden die Deskriptoren überarbeitet.

• Es werden neue Deskriptoren hinzugefügt• Es werden Deskriptoren geändert• Es werden Deskriptoren gelöscht (wobei

typischerweise ein anderer bestehender Deskriptor als Ersatz angegeben wird)

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Deutsche Version

• Seit 1996 wird vom DIMDI (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information – http://www.dimdi.de) eine deutsche Version von MeSH herausgegeben.

• Diese Version enthält allerdings weniger und auch weniger ausführliche Einträge

• Umfang:• 23.600 Hauptschlagwörter (main headings)• 22.000 deutsch-englische Entry Terms (Synonyme)• 5.000 zusätzliche deutsche Bezeichnungen

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Deutsche Version - BeispielParasympatholika : deutsches Main HeadingParasympatholics : englisches Main HeadingD27.505.696.663.650 : Classification Codessiehe auchD Antiulkusmittel E Anti-Ulcer Agents : deutsch und englischD Muscarinantagonisten E Muscarinic Antagonists : deutsch und englischbenutzt fuer : entry terms paarigD Antispasmodika E Antispasmodics : deutsch und englischD Spasmolytika E SpasmolyticsD Acetylcholinblockierende Wirkstoffe : nicht paarigD Anticholinergische Wirkstoffe : deutschD Antimuscarin-WirkstoffeE Parasympathetic-Blocking Agents :englisch

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Deutsche Version - Beispiel

Abdomen (Abdomen) A01.047Achselhöhle (Axilla) A01.133

Amputationsstümpfe (Amputation Stumps) A01.378.100Arm (Arm)A01.378.208

Auge (Eye) A01.456.505.420Augenbrauen (Eyebrows) A01.456.505.420.338Augenlider (Eyelids) A01.456.505.420.504

Augenwimpern (Eyelashes) A01.456.505.420.504.42

Augenbrauen (Eyebrows) A17.360.296Augenwimpern (Eyelashes) A17.360.421

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SNOMED - Systematized Nomenclature of Medicine

SNOMED ist• entstanden aus einer klinischen Nomenklatur• eine alle Bereiche umfassende klinische

Terminologie• konzeptzentriert• multilingual• die derzeit aktuelle Version ist SNOMED Clinical

Terms (SNOMED CT)• Infos unter http://www.ihtsdo.org/snomed-ct/

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SNOMED:

Historische Entwicklung

• 1965 - SNOP - Basis für ICD - O• 1974 - SNOMED• 1977 - erste elektronische Version• 1979 - SNOMED II • 1984 - deutsche Version von SNOMED II• 1993 - SNOMED III (SNOMED International)• 2000 - SNOMED RT (Reference Terms)• 2002 - SNOMED CT (SNOMED RT + CTV3)• 2003 - deutsche Version von SNOMED CT• 2003 - Vertrag mit NLM über Abbildung in UMLS

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Anzahl Konzepte in SNOMED

Number of Concept Codes

10.990 30.54796.042 128.030

325.857

050.000

100.000150.000200.000250.000300.000350.000

SNOP1965

SNM21979

SNM31993

SRT2000

SCT2002

Edition of SNOMED

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Anzahl Konzepte in SNOMED (2)

Anzahl aktiver Konzepte in SNOMED CT (2002-2006)

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SNOMED

• Mehrachsige, 6-stellige, alphanumerische Nomenklatur

• Prinzip der Postkoordination• Die Beschreibung einer konkreten Situation

ergibt sich aus der Kombination von Werten der verschiedenen Achsen, die a posteriori zusammengestellt werden.

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Konzepte in SNOMED

• Jedes SNOMED-Konzept ist eine „Bedeutungseinheit“ bestehend aus folgenden Attributen:• ein eindeutiger numerischer Code• Fully Specified Name (ein eindeutiger Name)• eine Menge von Termen (Beschreibungen)

• ein „Preferred Term“• beliebig viele Synonyme

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SNOMED II - Struktur

insgesamt 7 Achsen:• T - Topographie - Lokalisation• M - Morphologie - Histologie• E - Ätiologie - Ursache• F - Funktionsstörung• D - Diagnose• P - Prozeduren• J - berufliche Belastungen

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SNOMED III - Struktur

insgesamt 11 Achsen:• T - Topographie - Lokalisation• M - Morphologie - Histologie

• 8000 - 9999 Morphologie maligner Tumoren (ICD-O)• E - Ätiologie - Ursache

• C - Medikamente• L - Lebende Organismen• A - Physische Agentien, Kräfte

• F - Funktionsstörung• D - Diagnose• P - Prozeduren• J - berufliche Belastungen• sozialer Kontext• allgemeine Modifikatoren

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SNOMED – Bildung von Ausdrücken

• Ausdrücke werden allgemein nach folgendem Schema gebildet:• Was (Morphologie)• findet sich wo

(Topographie)• warum (Ätiologie)• mit welchem Effekt (Funktion)• bei welcher Krankheit (Krankheit)• bei welcher Handlung (Prozedur)• bei Person mit welchem Beruf (Beruf)

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Beispiel für Postkoordination (nach Leiner)

Ein Schiffskoch "J53150" wird mit den Symptomen Fieber "F03003", Schüttelfrost "F03260" und Diarrhoe "F62400„ als Notfall in ein Krankenhaus aufgenommen "P00300". Dort wird eine akute Entzündung "M41000" des Magens "T63000" und des Duodenums "T64300" hervorgerufen durch Salmonella cholerae-suis "E16010" diagnostiziert und die Diagnose Gastroenteritis paratyphosa "D01550„ gestellt.

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SNOMED - Arten von Qualifikatoren

• Informationsqualifikatoren• Positive Qualifikatoren

• HO = Vorgeschichte von ...• FH = Familienvorgeschichte von ...

• Negative Qualifikatoren• NH = keine Vorgeschichte von ... • NF = keine Familienvorgeschichte von ...

• Qualifikatoren für Patientenprobleme• P1 - P9 = Problem 1 - 9• CC = Hauptbeschwerde

• Qualifikatoren für Typen von Diagnosen• PX = frühere Diagnose• AD = Einweisungsdiagnose• PD = vorläufige Diagnose

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SNOMED - Arten von Qualifikatoren

• Qualifikatoren für Diagnosesicherheit• SD = Verdachtsdiagnose• PB = wahrscheinliche Diagnose• PO = mögliche Diagnose

• Spezielle Informationsqualifikatoren• HR = großes Risiko bezüglich ...• EX = Exposition zu, Kontakt mit• SP = Status post

• Hauptsächlich für Prozeduren verwendete Qualif.• RE = vom Patienten verlangt• RP = behandelt durch Prozedur, Therapie oder Arznei• NO = unbehandelt

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SNOMED III - Grenzen des Ansatzes

• Keine semantischen Relationen in SNOMED-Ausdrücken• semantische Relationen werden nicht explizit

gemacht• semantische Relationen ergeben sich intuitiv

aus semantischen Kategorien (Achsen)

Mehrdeutigkeit von SNOMED-Ausdrücken!

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SNOMED - Ambiguität

• Beispiel für unterschiedliche Interpretationsmöglichkeit: Der SNOMED-Ausdruck „P13000 TY41 M12700“

• 1. Interpretation„Laparoskopie wegen einer traumatischen Perforation“

:hat_Lokalisation

P13000Endoskopie

TY41Abdomen

M12700traumatischePerforation

:hat_Ursache

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SNOMED – Ambiguität (2)

• 2. Interpretation:„traumatische Perforation bei einer Laparoskopie“

:hat_Lokalisation

P13000Endoskopie

TY41Abdomen

:hat_Ursache

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SNOMED – Ambiguität (3)

• 3. Interpretation:„ Endoskopie wegen traumatischer abdomineller Perforation“

:hat_Lokalisation

P13000Endoskopie

TY41Abdomen

:hat_Ursache

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SNOMED III – Grenzen des Ansatzes (2)

• SNOMED III eignet sich sehr gut zur Indexierung von Begriffen

• SNOMED III ist jedoch für semantische Begriffsbeschreibungen aus strukturellen Gründen nicht ausdrucksstark genug

Erweiterung zu SNOMED CT

Prinzipielle Erweiterung durch die Verwendung expliziter Relationen.

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SNOMED CT:

Basiselemente

• Konzepte• SNOMED CT ist konzeptorientiert, nicht

termorientiert

• Hierarchien• Konzepte sind in einer Hierarchie angeordnet

• Relationen• Relationen ermöglichen es, Konzepte mit

Attributen zu versehen

• Beschreibungen (Descriptions)

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SNOMED CT:

Anzahl an Konzepten und Relationen

Relationships Concepts

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Herkunft der Konzepte in SNOMED CT

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Herkunft der Konzepte in SNOMED CT

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SNOMED CT:

Gegenwärtiger Inhalt

• aktive Konzepte ~ 300.000

• Bezeichnungen ~ 1.000.000

• Beziehungen ~ 1.500.000

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Hierarchien in SNOMED CT

• 18 verschiedene Achsen• 3 Hauptachsen• 15 unterstützende Achsen

• Die einer bestimmten Achse zugeordneten Konzepte sind hierarchisch geordnet.

• Beziehungen (Assoziationen) zur Verbindung von Konzepten• "is a" Beziehung - innerhalb einer Achse• Attribut Beziehungen (~50) - zwischen verschiedenen

(Linkage Konzept) Achsen

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SNOMED CT:

Achsen in SNOMED CT

• Main Hierarchies:1. Disorders 2. Findings 3. Procedures

• Supporting Hierarchies:4. Observables 5. Body structures

• Anatomical structures • Abnormal morphologies

6. Organisms 7. Substances 8. Drugs & biologic products 9. Specimen

10.Physical objects, devices, equipment

11. Physical forces, causes of injury

12.Events 13.Environments & physical

locations 14.Social contexts (people,

family, religion, ethnicity, occupation, lifestyle, sites of care, etc.)

15.Context-dependent categ.16.Scales, staging17.Attribute, modifier, qualifier18.Qualifier value

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SNOMED CT:

Achse Disorders

• Umfasst Krankheiten, funktionelle Störungen, alles was eine “Diagnose” darstellen kann.

• Beispiele: • Krupp • Schwimmerohr (otitis externa) • Verbrennungen dritten Grades des Handrückens• Bipolare schizoaffective Störung • Akute nekrotisierende eiternde Gingivitis • Goldvergiftung • Akute promyelocytische Leukämie (FAB-M3)

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SNOMED CT:

Achse Findings

• Werden auch “observations” genannt.• Umfasst Vorgeschichte, Symptome, Merkmale,

Laborbefunde, Bildbefunde, EEG, EKG, etc. • Können normal, abnormal oder indifferent sein. • Beispiele:

• Schmerz• Schwindel • Normaler Sehnenreflex• Verminderter Natriumgehalt im Serum • Verlängertes PR-Intervall (EKG) • Nichtraucher• gehfähig

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SNOMED-CT:

Attribute der Achse Clinical Finding

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SNOMED CT:

Achse Procedures• Umfasst alle Maßnahmen, die in der Gesundheits-

versorgung stattfinden können. • Therapien, Kuren, Planung, Administration• Operative und nicht-operative Prozeduren

• Beispiele: • Patientenregistrierung • Ärztliche Untersuchung • Verbandwechsel • Anlegen einer Schiene • Intravenöse Injektion von Steroiden • Beheben von Epistaxis durch Kauterisation• Appendektomie • Perkutane transluminale koronare Angioplastie • HIV Beratung • Rehabilitation nach Laryngektomie• Zulassung zum Hospiz

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SNOMED-CT:

Attribute der Achse Procedure

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SNOMED CT:

Achse Observables

• Einheiten, die das Thema einer Untersuchung sind.

• Wenn die Untersuchung durchgeführt wurde, ist observable + value = finding.

• Beispiele für “observables”: • Kopfumfang • Inhalt des Ohrgangs • Fähigkeit Flüstern zu hören• PR-Intervall • Puls • Blutdruck• Körpertemperatur• Viskosität der Gelenksflüssigkeit

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SNOMED CT:

Weitere Achsen

• Specimen• Substanzen, die zu Untersuchungen oder Analysen

erhalten werden

• Attributes • Verwendet zur Konstruktion von Ausdrücken • Das mittlere Konzept im Tripel Object-Attribute-Value • Z.B. Site

• Appendicitis – Site – Appendix

• Modifiers/qualifiers • Das dritte Konzept im Tripel Object-Attribute-Value• Z.B. Severe

• Severe headache – Severity – Severe

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Konzepttypen in SNOMED CT: Verteilung

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Wie sind Konzepte organisiert?

• (Multiple) Hierarchie • Jeder untergeordnete Knoten ist ein Subtyp seines

übergeordneten Knotens. • Jeder Knoten kann mehrere übergeordnete Knoten

haben.

• Definition von Relationen • Konzepte können über Relationen miteinander

Verknüpft werden. • Nur Relationen, die notwendigerweise gelten werden

inkludiert.

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Multiple Hierarchien

In fectious d isease Pulm onary d isease

Inflam m atory lung disease

Infectous pneum onia

Bacteria l pneum onia

Pneum ococcal pneum onia

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SNOMED CT:

Drei "Core" Tabellen

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SNOMED CT:

Konzepte - Beispiel

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Relationen in SNOMED CT

• Zwei Relationen dienen dazu, Hierarchien aufzubauen:• Is_a • Part-of

• Attribut Beziehungen (Linkages)• Definieren Beziehungen zwischen Konzepten in

verschiedenen Hierarchien (Achsen)• Für einzelne Hauptachsen unterschiedliche Attribute

definiert• Anwendung bei Post-Koordination

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Anwendung von SNOMED CT

• Auswahl des prä-koordinierten Konzepts, das das Krankheitsbild am besten beschreibt

• Ergänzung durch attributive Beziehungen (Post-Koordination) wenn für exakte Beschreibung des Krankheitsbildes notwendig• Kontextabhängige Kategorien• wenn prä-koordiniert nicht bereits festgelegt

• Leistungsfähige unterstützende Tools notwendig

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Shaft of tibia (topography)T2

Tibia (topography)T1 T1 T2

D1+T2+M2+M3Open Comminuted Fx of Shaft of TibiaD6

…Fracture of BoneD1

D5+M3Open Comminuted Fx of Shaft of TibiaD6

D3+M4Open Comminuted Fx of Shaft of TibiaD6

D4+T2+M3Open Comminuted Fx of Shaft of TibiaD6

D3+M2+M3Open Comminuted Fx of Shaft of TibiaD6

Open Comminuted Fx of Shaft of Tibia

Open Fx Shaft of Tibia

Open Fx Tibia

Fx Shaft of Tibia

Fx Tibia

D2+T2+M2+M3D6

D2+T2+M2D5

D2+M2D4

D2+T2D3

D1+T1D2

Open, comminuted Fx (M2 + M3)M4

Comminuted FxM3

Open FxM2

FractureM1

Open comminuted Fx of Shaft of Tibia

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SNOMED-CT:

Überblick

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• LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes) ist eine Zusammenstellung allgemeingültiger Namen und Identifikatoren zur Bezeichnung von Untersuchungs- und Testergebnissen aus Labor und Klinik.

• Ziel ist die Erleichterung des elektronischen Datenaustauschs bei der Übermittlung medizinischer Untersuchungsergebnisse und Befunddaten.

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LOINC:

Allgemeines• LOINC ist seit 1996 im Internet unter

http://www.regenstrief.org/medinformatics/loinc/background frei verfügbar.

• Die Pflege und Dokumentation der LOINC-Datenbank liegt beim Regenstrief Institute (Indianapolis, USA)

• Derzeit enthält es etwa 30.000 Einträge.

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LOINC:

Aufbau

• Jeder Eintrag umfasst:• Einen eindeutigen Namen (fully specified test name)• Synonyme (falls ein Teil des LOINC-Codes

Alternativen zulässt, z.B. thiamine vs. Vitamin B1)• In vielen Fällen einen eindeutigen Kurznamen (< 30)

• Jeder Name setzt sich systematisch aus mindestens 5 Spezifikatoren zusammen • Eine verbindliches Lexikon und eine „Grammatik“

bestimmen den Aufbau des Namens• So sind die Spezifikatoren durch „:“ getrennt.• z.B: Sodium:SRat:24H:Urine:Qn

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LOINC:

Spezifikatoren1. Component/Analyte (Komponente)2. Kind of Property/Quantity (Gemessene

Eigenschaft)3. Time Aspect (Zeitangaben - Zeitpunkt

oder Zeitspanne der Untersuchung) 4. System/Sample Type (Art der Probe)5. Type of Scale (Art der Skalierung)

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LOINC:

Optionale Spezifikatoren

• Type of Method • sofern erforderlich die Methode, mit der das

Ergebnis erzielt oder andere Beobachtungen gemacht wurden

• Für viele Codes zusätzliche informative Angaben: • typische Maßeinheiten• Normbereiche für Proben• CAS-Nummern • Etc.

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LOINC:

Component/Analyte

• Class/subclass• <class>.<subclass>+<subclass>• Kalium, Hämoglobin, Hepatitis-C Antigen• Hepatitis A virus Ab.IgM, Mumps virus Ab.IgG+IgM

• Challenge test• <time delay> "post" <amount given>

<substance/treatment given> <route given>• 1H post 25 mg captopril PO

• Adjustments • Kurzer Text, der Korrekturmaßnahmen beschreibt• Calcium.ionized^^adjusted to pH 7.4• Leukocytes^^corrected for nucleated erythrocytes

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LOINC:

Kind of Property/Quantity

• Hauptkategorien:• Mass (milligrams, grams, etc.)

• z.B. mass content, mass concentration• Substance (moles or milliequivalents) • Catalytic activity

• z.B. catalytic concentration, catalytic content.• Arbitrary: Feststellung einer Anzahl• Number: Feststellung einer Anzahl in bestimmter

Einheit (z.B Leukozyten/ml Blut)• z.B. Number Concentration

• Jede Hauptkategorie kann durch Subkategorie näher bestimmt werden• concentration, content, ratio, fraction, rate

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LOINC:

Time Aspect (Point in time vs. time interval)

• Zeitpunkt• Wert wird zu einem bestimmten Zeitpunkt erhoben• PT, Stdy, Enctr, Procedure, XXX

• Zeitintervall• Der Wert wird über das Zeitintervall hinweg aggregiert

• Typischerweise mass rates (MRat), substance rates (SRat), oder catalytic rates (CRat)

• <numeric value><S|M|H|W|MO>• Modifier

• min, max, frst, last, mean• z.B. 8H^max heart rate

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LOINC:

System/sample type

• <system>^<super system source>• System gibt an, um welche Art von Probe es

sich handelt• z.B. serum, urine, blood, cerebrospinal fluid

• Super system source gibt an, woher Probe stammt, sofern es nicht der Patient ist.• z.B. fetus, blood product unit, donor

• Z.B. Vergleich zwischen Wert von Patienten und Kontrolle:• Coagulation reptilase induced:Time:PT:PPP:Qn:Coag• Coagulation reptilase induced:Time:PT:PPP^control:Qn:Coag

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LOINC:

Type of Scale

• Qn (quantitative)• Numerischer Wert

• Ord (ordinal)• Wert aus geordneter Kategorie• z.B. 1+, 2+, 3+ ; positive, negative; reactive,

indeterminate, nonreactive.• OrdQn (quantitative or ordinal)• Nom (nominal)

• Wert aus nicht geordneter Kategorie• z.B. yellow, clear, bloody; Bakterienname

• Nar (narrative)• z. B. Diktat bei Röntgenuntersuchung

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Zusammenfassung

• Wort – Begriff – Referenz• Das Ordnen der Begriffe• Medizinische Fachsprache• Medizinische „Begriffs“systeme• Medizinische Metasysteme

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Zusammenfassung:

Wort - Begriff - Referenz

• Wir drücken Sachverhalte (fast ausschließlich) in Sprache aus.

• Der Bezug Wort - Begriff - Referenz ist im Semiotischen Dreieck beschrieben.

• Allerdings sind diese Beziehungen keineswegs eineindeutig.• 1 Wort – n Begriffe Homonyme, Polysemie• 1 Begriff – n Wörter Synonymie

• Die Bedeutung liefert also die Ebene der Begriffe, nicht die Ebene der Wörter!

• Mit dem Zusammenhang von Wort - Begriff beschäftigt sich die Terminologie.

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Zusammenfassung:

Das Ordnen der Begriffe• Nomenklatur – Thesaurus

• Wortbasiert• Für jedes eigenständige Objekt eine eindeutige Bezeichnung

• Klassifikation – Taxonomie• Ordnet einen Aspekt der Welt, indem er die Elemente Klassen

zuordnet klassenbildende Merkmale• Jedes Element wird genau einer Klasse zugeordnet.• Klassen können zu übergeordneten Klassen

zusammengefasst werden Hierarchie• Ontologie

• Eine Beschreibung der in einer Domäne verwendeten wesentlichen Begriffe und ihrer Beziehungen untereinander.

• Begriffsbasiert und hierarchisch

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Zusammenfassung:

Medizinische Fachsprache

• Extrem großer Umfang des medizinischen Vokabulars.

• Wichtigkeit einer eindeutigen Verständigung• Daher: schon sehr früh Entwicklung

medizinischer Fachsprachen• Allerdings:

• verschiedene Teildisziplinen entwickelten leicht unterschiedliches Vokabular

• Problem der Multilingualität• Die Medizin wächst zusammen mit Biologie, Biochemie,

Medizintechnik, Pharmakologie, etc.

Nomenklaturen können diese Probleme nicht lösen!

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Zusammenfassung:

Medizinische Begriffssysteme

• Ein entscheidender Schritt ist der Übergang von der Nomenklatur zu Begriffssystemen.

• Den Begriffen werden Terme „assoziiert“.• Daneben können auch semantische Relationen

zwischen den Begriffen dargestellt werden.• Ultimatives Ziel: Jeder Vorgang im

Gesundheitswesen kann eindeutig beschrieben und klassifiziert werden.

• Allerdings: Es gibt nicht das eine, alleinige Begriffssystem!

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Zusammenfassung:

Medizinische Metasysteme

• Die derzeit aktuellste Entwicklung ist die dynamische Integration bestehender Begriffssysteme in ein einziges „Meta“system.

• Unified Medical Language System (UMLS)• Integriert die wichtigsten bestehenden

medizinischen Systeme in ein einziges System• Die Herkunft des Wissens bleibt transparent.• Unterschiede in der Beschreibung bleiben

erhalten.• UMLS wächst mit seinen „Zuliefer“systemen.

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Acknowledgements

• Dieses Präsentation basiert auf den Slides von Prof. Dr. Harald Trost

vo taxonomie und ontologie (ss 2016)

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