trisomie 21 en neurale buis defecten : to screen or not to screen dr.apr.walter cooreman az sint...

Trisomie 21 en Neurale buis defecten :

to screen or not to screen

Dr.Apr.Walter CooremanAZ Sint Augustinus – Sint Vincentius

ziekenhuis

“ The hair is not black,as in the real Mongol, but of a brownisch colour, straight and scanty. The face is flat and broad, and destitute of prominence. The cheeks are roundisch, and extended laterally. The eyes are obliquely placed, and the internal canthi more than normally distant from one another……..”

Langdon Down J. :

Observations on an ethnic classification of idiots. Clin.Lectures and Reports London Hospital

1866 ; 3; 259-62

Down syndroom

• Typische gelaatsuitdrukking van een kindje met trisomie 21 syndroom van Down

Astrologie

Perfecte oplossing?

Sterren en diagnose

Kali :

• Kali :

of bescherming

tegen het boze

Iroquois maskers als bescherming

Meiotische celdeling

Normaal karyogram

Karyogram Trisomie 21

Kliniek down

Chromosomenafwijking

• Non – disjunction : ong. 95 %

• Tra nslocatie : ong.4%

(extra chromosoom 21 samen met chromosoom 13, 14, 15, 22 )

• Mosaicism : ong. 1%

(geen eigenlijke trisomie)

Non - disjunctie• Onstaat tijdens de eerste of tweede

meiotische deling :

normaal : twee helften homoloog chromosomenpaar gaan uit elkaar en elke dochtercel onvangt één component van elk paar

non-disjunctie achterwegeblijven van het uiteengaan zodat één cel 24 chromosomen ontvangt en de andere 22

Non – disjunctie schema