sindrome de down / trisomia 21

Universidad Autónoma del Estado de HidalgoEscuela Superior de Tlahuelilpan

Área Académica de Ciencias de la SaludLicenciatura de Médico Cirujano

Asignatura:Genética

Síndrome de Down

TODOS LOS HONORES DE AUTOR A MI ESTIMADO AMIGO

PERFECTO OROPEZA SERRANO

DE SU AMIGO ANGEL BARCENAS

Trastorno genético Trisomía 21 1 de cada 700 RNV Se caracteriza por

discapacidad cognitiva y rasgos físicos peculiares

Altas probabilidades de padecer otras enfermedades

Factores de riesgo Edad materna Edad paterna Haber tenido un hijo

con SD Progenitores que

presenten SD

Cuadro clínico

Cabeza Braquicefalia Microcefalia Hueso occipital plano Cabello lacio y fino

Incluye rasgos físicos peculiares:• Hipotonía muscular generalizada• Discapacidad cognitiva• Retardo en el crecimiento.

Cara Aplanada Ojos inclinados hacia arriba, pliegue epicántico,

presenta manchas de Brushfield, estrabismo Orejas pequeñas, implantación baja, conducto auditivo

interno estrecho Nariz respingada, orificios nasales hacia arriba,

tabique nasal aplanado

Boca pequeña, paladar ojival, macroglosia, dientes irregulares, rebordes alveolares recortados

Cuello Corto y ancho Excesiva piel en la nuca

Tronco Carece de la curvatura lumbar,

es mas recto

Extremidades Cortas Manos planas, dedos reducidos,

clinodactilia del 5º dedo, pulgar reducido y de implantación baja

Pies redondos

En los genitales en el hombre el pene es pequeño, hay escases de vello púbico y no hay en as axilas.

En las mujeres la menstruación aparece tardíamente y la menopausia es a temprana edad.

Etología Trisomía libre Translocación MosaicismoSin diferencias fenotípicas

Trisomía libre 95% de casos 47, XX,+21 o 47, XY,+21 Se debe a un error en la segunda división meiótica un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido

por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.

Translocación Intercambio de material

genético entre cromosomas no homólogos

Robertsoniana 4% de los casos 46, XX, der(14;21)(q10;q10),+21

Mosaicismo 1% de los casos Se produce tras la concepción 47, XX, +21/ 46, XX

Diagnostico Amniocentesis: Es una prueba prenatal

común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

Tratamiento Sin tratamiento en

especifico.

Tratamientos empíricos

Programas de Atención Temprana

Pronostico Se desconocen todavía

los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos.

Riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia.

Los adultos con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Esperanza de vida 50 años.

Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez.

Bibliografía Juan Solari, A. (2011). Genetica Medica,

fundamentos y aplicaciones en medicina (4 ed.). Buenos Aires: Panamericana.

Kumar, V., K. Abbas, A., & C. Aster , J. (2013). Robbins, Patologia Humana (9 ed.). Barcelona.

http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v106n4/v106n4a09.pdf

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752008000300011