SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21

SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21Dr. JOSE W. SANCHEZ ARENASPEDIATRAProfesor Asociado FMH-UNAPCURSO:ACTUALIZACIONES EN PEDIATRIA Y NEONATOLOGIA

EL SINDROME DE DOWN O TRISOMA 21 ES EL CONJUNTO DE MALFORMACIONES SOMTICAS MS FRECUENTES EN LOS SERES HUMANOS Y LA CAUSA INDIVIDUAL MS COMN DE RETARDO MENTAL. SE PRESENTA EN TODOS LOS GRUPOS TNICOS SIN DISTINGOS DE CLASE SOCIAL.

LANGDON DOWN (1866): descripcin

LEJEUNE (1959) demostr que la condicin fue asociada con un grupo de cromosomas extra (T21)

POLANI (1960): Traslocacin

CLARKE (1961): MosaicismoPREVALENCIA:

1/650 nacidos vivos (1/600 a 1/2000)

15% de los pacientes institucionalizados con retardo mental tienen sindrome de Down.

65 a 80% de concepciones con trisoma 21, resulta en aborto.CITOGENETICA Y RIESGO DE RECURRENCIA

APROXIMADAMENTE 95% DE TODOS LOS CASOS DE S. DE DOWN RESULTA DE NO DISJUNCIN (NO SEGREGACIN) DEL CROMOSOMA 21 EN LA FORMACIN DEL OOCITO O ESPERMATOCITO.

AUNQUE EL SINDROME OCURRE EN LA DESCENDENCIA DE MADRES DE TODAS LAS EDADES, HAY MAYOR RIESGO CON EL INCREMENTO DE LA EDAD MATERNA

LA REALIZACIN DEL CARIOTIPO ES OBLIGADA PARA REALIZAR UN ADECUADO ASESORAMIENTO GENTICO DADO QUE EL RIESGO DE RECURRENCIA DEPENDE DEL CARIOTIPO DEL PACIENTE.

LA PREVALENCIA DE NACIMIENTO ES: 0,9/1000: MADRE MENOR DE 33 AOS.

2,8/1000: MADRE ENTRE 35 A 38 AOS

38/1000: MADRE MAYOR DE 44 AOS

EN EL PER NACEN TRES NIOS S.D. POR DA(1000 POR AO)

Riesgo de trisoma 21 de acuerdo a edad materna y edad gestacional(1 en)*ETIOLOGA95%: TRISOMA DEL CROMOSOMA 21 DEBIDO A LA NO DISYUNCIN MEITICA EN EL VULO. 4%: TRASLOCACIN ENTRE EL CROMOSOMA 21 Y OTRO CROMOSOMA ACROCNTRICO (14 O 22). OCASIONALMENTE PUEDE ENCONTRARSE UNA TRASLOCACIN ENTRE DOS CROMOSOMAS 21.1%: MOSAISISMO, CON CARIOTIPO NORMAL Y TRISOMA 21.

NO EXISTEN DIFERENCIAS FENOTPICAS ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS DE SINDROME DE DOWN. EL SINDROME DOWN ES CAUSADO POR UNA ALTERACIN A NIVEL DE LOS CROMOSOMAS QUE SE PRODUCE ANTES DE LA FECUNDACIN Y NADA TIENE QUE VER CON ELLA EL ALCOHOLISMO, LAS DROGAS, LAS ENFERMEDADES VENREAS O LOS PROBLEMAS EMOCIONALES DURANTE LA GESTACINMORBIMORTALIDAD:

PROMEDIO DE VIDA 35 AOS. ELEVADA MORTALIDAD EN LA INFANCIA: ENFERMEDAD CARDACA, LEUCEMIA, ENF. RESPIRATORIA (SIGLO PASADO)ETAPA DE ADULTO: ENF. DE ALZHEIMERPOR ENFERMEDAD CARDIACA ES ELEVADA DURANTE LOS 2 PRIMEROS AOS, 40-60%. VIVIA UN PROMEDIO DE 10 AOS.ENF. NEOPLSICAS: LEUCEMIA, LINFOMAS, CARCINOMA TESTICULAR, RETINOBLASTOMA, TUMORES DE SNC.LA ESPERANZA DE VIDA AL NACER DE LOS NIOS CON ESTA AFECCION HA MEJORADO EN LAS ULTIMAS 3 DECADAS DE 35 A 60 AOS

LA CALIDAD DE VIDA TAMBIEN HA PRESENTADO UNA NOTABLE MEJORIA EN LOS ULTIMOS AOSFENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN

FASCIES ANCHA Y PLANA 90%EPICANTUS 80%HENDIDURA PALPEBRAL75%PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEOS 60%SURCO SIMIESCO, SURCO DE FLEXIN PALMAR 45%HIPOPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO 60%HIPOTONA MUSCULAR 80%PELVIS DISPLSICA 70%MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE 85%EXCESO DE PIEL NUCAL 80 %HIPERFLEXIBILIDAD 80%

6 CRITERIOS: 89%4 CRITERIOS: 100%

FACIES CARACTERISTICACaractersticasPorcentaje de aparicin CaractersticasPorcentaje de apariciNRetraso mental100%Microdoncia total o parcial60%Retraso del crecimiento100%Puente nasal deprimido60%Dermatoglifos atpicos90%Clinodactilia el 5 dedo52%Distasis de msculos abdominaless80%Hernia umbilical51%Hiperlaxitud ligamentosa80%Cuello corto50%Hipotona80%Manos cortas/braquidactilia50%Braquiocefalia/regin occipital plana75%Cardiopata congnita45%Genitales hipotrficos75%Pliegue palmar transversal45%Hendidura palpebral75%Macroglosia43%Extremidades cortas70%Pliegue epicntico42%Paladar ojival69%Estrabismo40%Oreja redonda de implantacin baja60%Manchas de Brushfield (iris)35%CAVIDAD ORAL:

PEQUEA, CON PALADAR ALTO Y ESTRECHO, MAXILAR SUPERIOR SUBDESARROLLADO.

LA BOCA SE MANTIENE ABIERTA:NASOFARINGE RELATIVAMENTE ESTRECHA HIPERTROFIA DE AMIGDALAS Y ADENOIDESPROTRUSIN DE LA LENGUA Y MACROGLOSIA

LENGUA:

NORMAL O GRANDE EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO.

APARECE HIPERTROFIA DE LAS PAPILAS CALICIFORMES, LUEGO DEL SEGUNDO AO.

FISURACIN DE LA LENGUA DESPUS DE LOS 4 AOS.DIENTES:

IRREGULAR DESARROLLO DE LOS DIENTESERUPCIN TARDIA DE LOS DIENTES DE LECHE INCISIVOS LATERALES AUSENTES O DEFECTUOSOSANORMALIDADES DE LA FORMA: EN CLAVIJA O CON MALFORMACIONES DE LA CORONA.DIENTES:

RAICES MS CORTASAPLASIA DEL ESMALTEENFERMEDAD PERIODONTAL. PRODUCIDA POR: MALA CIRCULACINSUSCEPTIBILIDAD A LAS INFECCIONESFACTORES NUTRICIONALESDEFICIENTE HIGIENE ORAL MALAOCLUSINCARIES ES EXCEPCIONALNARIZ:

APLANAMIENTO DEL DORSO DE LA NARIZ, ASOCIADO A UN SUBDESARROLLO E INCLUSO AUSENCIA DE LOS HUESOS NASALES.

OJOS:

FISURAS PALPEBRALES OBLICUAS Y ESTRECHADAS HACIA FUERASUBDESARROLLO DE LOS HUESOS FACIALES: ORBITAS OVALES Y CON OBLICUIDAD HACIA FUERA QUE DETERMINA LA FORMA DE LAS HENDIDURA PALPEBRAL.

LOS PLIEGUES EPICNTICOS SUELEN SER BILATERALES, AUNQUE EN ALGUNOS CASOS SE ENCUENTRAN UNILATERALMENTE.IRIS: MOTEADOS (MANCHAS DE BRUSH-FIELD)

CRISTALINO: CATARATAS, PRODUCIDAS POR UN VASO CAPSULOPUPILAR ANORMAL DURANTE EL PRINCIPIO DE LA VIDA FETAL.

ESTRABISMO DIVERGENTE: DEBIDO A UNA MIOPA ALTA NO CORREGIDA Y LAS OPACIDADES DEL CRISTALINO.

NISTAGMUS: ATRIBUIDO AL ESTRABISMO Y A LA OBLICUIDAD DE LAS ABERTURAS PALPEBRALES

REFRACCION: LOS ESTUDIOS DE LA AGUDEZA VISUAL SON DIFCILES EN LAS PERSONAS CON SNDROME DE DOWN, A CAUSA DE SU RETARDO MENTAL.

MIOPIA: LA MAYORA SON PERSONAS MIOPES.

VASOS RETINIANOS: PRESENTAN UN NMERO MAYOR DE VASOS RETINIANOS CRUZANDO EL MARGEN DE LA CABEZA DEL NERVIO PTICO.

PARPADOS:

EVERSIN CONGNITA, PRESIN DE LOS PLIEGUES EPICNTICOS SUPERDESARROLLADOS, LA AUSENCIA DE LIGAMENTOS CANTALES EXTERNOS EFICACES, LA LAXITUD CONSECUENCIA DE LA HIPOTONA Y EL EDEMA DE LOS TEJIDOS CONJUNTIVOS.

OREJAS:

SUPERPOSICIN ANGULAR DEL HLIX Y DEL LBULO DE LA OREJA PEQUEO.

.

CORAZON:

CARDIOPATIAS CONGENITAS

DEFECTOS DEL SEPTO AURCULO-VENTRICULAR: 50%. DEFECTOS DE CIERRE DEL SEPTO VENTRICULAR: 30%OSTIUM SECUNDUM, DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE, TETRALOGA DE FALLOT: 20%

CARDIOPATIAS ADQUIRIDAS:

ADOLESCENCIA O ADULTO JOVEN: DEFECTOS EN LAS VLVULAS CARDACAS (>F: PROLAPSO DE LA VLVULA MITRAL). LOS ADULTOS PRESENTAN: MENOR RIESGO DE ARTERIOESCLEROSIS TENSIN ARTERIAL < A LA POBLACIN GENERALSE CONSIDERAN UN GRUPO POBLACIONAL PROTEGIDO FRENTE A ENFERMEDAD CORONARIA (ANGINA DE PECHO, INFARTO DE MIOCARDIO)ALTERACIONES GASTROINTESTINALES

MAYOR INCIDENCIA QUE EN LA POBLACION GENERALATRESIA ESOFGICAATRESIA O ESTENOSIS DUODENALMALFORMACIONES ANORRECTALESENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGCELIAQUA

ALTERACIONES ENDOCRINOLOGICASHIPOTIROIDISMO

DIAGNOSTICO

PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IT DE EMBARAZO:

MEDICIN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL DEL FETO MEDIANTE ECOGRAFA. ES IMPORTANTE LA EDAD GESTACIONAL. LA EDAD QUE OFRECE DATOS MS GARANTIZABLES SE ENCUENTRA ENTRE LA 11 Y LA 13 SEMANA DE EMBARAZO.

ANLISIS BIOQUMICO (SANGRE DE LA MADRE ):PROTENA A DEL PLASMA SANGUNEO ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A) SUBUNIDAD BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA CORINICA HUMANA (FHCG)

Translucencia nucal aumentada en el primer trimestrePRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IIT DE EMBARAZOANLISIS BIOQUMICO DE LOS SIGUIENTES MARCADORES EN LA SANGRE DE LA MADRE: PRUEBA TRIPLE: ALFA-FETOPROTENA, GONADOTROPINA CORINICA HUMANA TOTAL, ESTRIOL NO CONJUGADOPRUEBA CUADRUPLE: PRUEBA TRIPLE + INHIBINA A

ESTUDIO ECOGRFICO DE DIVERSOS SIGNOS: HUESO DE LA NARIZ, MALFORMACIONES DE RGANOS (CORAZN, TUBO DIGESTIVO), CALCIFICACIONES HEPTICAS, TAMAO DE HUESOS LARGOS, ETC.

LA POSITIVIDAD DE ESTAS PRUEBAS CONDUCIR A LA REALIZACIN DE LAS PRUEBAS DIAGNSTICAS DEFINITIVAS:

IT: BIOPSIA DE LAS VELLOSIDADES CORINICAS IIT: AMNIOCENTESIS.

PRINCIPALES CRITERIOS PARA DIAGNSTICO PRENATAL INVASIVO:

INDICACIONES PARA LA AMNIOCENTESIS

INDICACIONES CROMOSOMICAS EN LOS PADRESEDAD MATERNA SUPERIOR A 35 AOSHISTORIA FAMILIAR DE SINDROME DE DOWNCONSIDERACIONES PSICOLOGICASPRECAUCIONES ETICASLAS PRUEBAS PRESUNTIVAS ARROJAN UN VALOR POSITIVOEXISTE UNA ANOMALA ECOGRFICA DE RIESGO

DIAGNOSTICO AL NACIMIENTO

CARCTERISTICAS FSICASBRAQUICEFALIAHIPERFLEXIBILIDADANORMALIDADES EN LAS OREJASLENGUA PROTRUIDAHIPOTONIA MUSCULARPLIEGUE EPICANTICOCARACTERISTICAS

LOS OJOS RASGADOS HACIA ARRIBA Y CON UN PLIEGUE EN EL ANGULO INTERNO DEL PARPADO (EPICANTO)LA NARIZ EN SILLA DE MONTAR - PEQUEALAS OREJAS PEQUEAS, REDONDEADAS O ALGO ENROLLADAS.BOCA CHICA Y POR LO TANTO LA LENGUA TIENDE A SALIREL CUELLO CORTOLA CABEZA ALGO APLANADA POR DETRS (EL OCCIPITAL) Y MAS PEQUEA QUE LO USUALEL PELO FINO, LACIO.LAS MANOS CON DEDOS CORTOS, MEIQUE ALGO CURVO, A VECES UNA SOLA LNEA HORIZONTAL EN LA PALMA.EN LOS PIES AMPLIA SEPARACIN ENTRE EL PRIMERO Y SEGUNDO DEDO.CARDIOPATIA CONGENITAEL PRIMER ACTO TERAPUTICO:

ADECUADA COMUNICACIN A LOS PADRES QUE EL BEB QUE ACABA DE NACER TIENE SNDROME DE DOWNRECOMENDACIONES

DEBE DAR LA NOTICIA UN PEDIATRA CON EXPERIENCIA Y SENTIDO DE LA RESPONSABILIDAD. TAN PRONTO COMO SEA POSIBLE, SALVO EN CASOS EN QUE LA MADRE SE ENCUENTRE ENFERMA Y SEA CONVENIENTE ESPERAR

DEBE DARSE LA NOTICIA CONJUNTAMENTE A AMBOS PADRES, EN UN SITIO PRIVADO Y SIN OTROS TESTIGOS (ENFERMERAS, ESTUDIANTES) QUE PUEDAN PERTURBAR O DISTRAER.

ES CONVENIENTE QUE EST PRESENTE EL PROPIO BEB, SALVO QUE EST MUY ENFERMO O EN CUIDADOS INTENSIVOS. DE HECHO, LO MEJOR ES SEA EL PROPIO PEDIATRA EL QUE LO TENGA, LO TOQUE Y LO MANEJE CON UNA MEZCLA DE NATURALIDAD Y DE AFECTO.

EL ENFOQUE HA DE SER DIRECTO, SE PONDR MS NFASIS EN UNA EXPOSICIN GLOBAL Y EQUILIBRADA DEL PROBLEMA, EN LUGAR DE PLANTEAR UN CATLOGO EXHAUSTIVO DE POSIBLES PROBLEMAS PRESENTE O FUTUROS.

DEBE DEJARSE LA PUERTA ABIERTA PARA QUE PUEDA HABER MS ENTREVISTAS, BIEN CON L O CON OTRAS PERSONAS (NO NECESARIAMENTE MDICOS

INMEDIATAMENTE DESPUS DE ESTA PRIMERA ENTREVISTA, LOS PADRES DEBEN DISPONER DE UN SITIO PRIVADO EN DONDE PUEDAN COMPARTIR SUS SENTIMIENTOS SIN QUE NADIE LES MOLESTE.

EL PEDIATRA DEBE CUIDAR DE QUE, UNA VEZ LOS PADRES ESTN EN CASA, SEAN ATENDIDOS PSICOLGICA Y EDUCATIVAMENTE. EN ESTE SENTIDO, EL MEJOR SERVICIO QUE LES PUEDE PRESTAR ES PONERLES CONTACTO CON INSTITUCIONES LOCALES DIRIGIDAS A TRABAJAR EN EL CAMPO DEL SNDROME DE DOWN.GUIA MANEJO PARA NIOS CON SINDROME DE DOWN

RECIEN NACIDOEVALUAR LOS ANTECEDENTES PRENATALES, NATALES Y POSTNATALESEXAMEN FSICO COMPLETO: EVALUACIN DE HIPOTONA, DESCARTE DE ANOMALAS CONGNITAS ASOCIADASTAMIZAJE NEONATALESTUDIO DE CROMOSOMAS: CARIOTIPOINICIO DE PROGRAMA DE ESTIMULACIN TEMPRANAPROGRAMACIN DEL CRONOGRAMA DE INMUNIZACIONESPRIMER MES O PRIMERA CONSULTA AMBULATORIA

EXAMEN FSICO COMPLETO: EVALUACIN DE HIPOTONA, DESCARTE DE ANOMALAS CONGNITAS ASOCIADAS CARDIACAS, RESPIRATORIAS, DIGESTIVAS, ORTOPDICASEVALUACIN POR CARDIOPEDIATRA CON ECOCARDIOGRAMADESCARTE DE HIPOTIROIDISMO CONGNITO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBREEVALUACIN OFTALMOLGICA: DESCARTAR CATARATA CONGNITA, GLAUCOMA, ESTRABISMO, ETCHEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR LEUCEMIA TRANSITORIATAMIZAJE METABLICO DE ORINA. SI ES POSITIVO HACER CROMATOGRAFA DE AMINOCIDOS EN SANGREDESCARTAR DISPLASIA CONGNITA DE CADERA CON ECOGRAFA DE ARTICULACIONES COXOFEMORALESASESORAMIENTO GENTICO A LOS PADRES SEGN EL RESULTADO DE LOS ESTUDIOS DE CROMOSOMAS

MENSUALMENTE HASTA EL SEXTO MESEVALUACIN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE ESTIMULACIN TEMPRANA

A LOS SEIS MESES:EXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTORMEDICIN DE EMISIONES OTOACSTICAS Y SI EXISTE ALTERACIN, REFERIR A OTORRINOLARINGOLOGA PEDITRICADESCARTAR HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS

A LOS NUEVE MESESEXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUACIN DE LA HIPOTONA, SEDESTACIN, GATEO

AL AO:EXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOREVALUACIN POR CARDIOPEDIATRA CON ECOCARDIOGRAMADESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBREEVALUACIN NEUROLGICA: EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE ESTIMULACIN TEMPRANA Y DESCARTAR PATOLOGA NEUROLGICA ASOCIADAEVALUACIN OFTALMOLGICAPOTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS EN CASO QUE EL PRIMER EXAMEN FUESE ANORMAL

ANUALMENTE HASTA LOS 14 AOSEXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL PEDIATRAHEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR PATOLOGA HEMATOLGICAA LOS CUATRO AOA: RADIOGRAFA DE LA COLUMNA CERVICAL PARA DESCARTAR LUXACIN DE LA ARTICULACIN ATLANTO-AXIALDESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBREEVALUACIN AUDIOLGICAEVALUACIN OFTALMOLGICAEVALUACIN ODONTOLGICA

A PARTIR DE LOS 14 AOSEVALUACIN POR MDICO INTERNISTARECOMENDACINLOS PACIENTES DEBEN SER REFERIDOS A UN HOSPITAL NACIONAL PARA LOS EXMENES Y EVALUACIONES ESPECIALIZADAS QUE NO SE REALICEN EN NUESTRO MEDIOIMPORTANTE: ES RECOMENDABLE QUE LAS FAMILIAS SE AFILIEN A LA SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN. DIRECCIN: LAS ORQUDEAS 266 SURQUILLO (ALTURA CUADRA 16 AV. TOMS MARSANO Y CUADRA 6 AV. PRINCIPAL). TELFONO: 448-1656. HORARIO: 9AM A 1PM Y 2PM A 6PM. (WWW.SPSD.ORG.PE)

AYELEN BARREIRO ES UNA PATINADORA PARAOLIMPICA ARGENTINA DE 22 AOS

MUCHAS GRACIAS