elementos transponibles - uab...

5/9/2012

1

ELEMENTOS TRANSPONIBLESELEMENTOS TRANSPONIBLES

Biología de los elementos transponiblesImpacto en el genoma del huésped

Descubrimiento de los elementos transponibles

Barbara McClintock(1902‐1992)

5/9/2012

2

Clasificación de los elementos transponibles eucariotas

Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics

Retrotransposones con LTR

Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol

5/9/2012

3

Retrotransposones sin LTR

Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol

Target‐primed reverse transcription (TPRT)

5/9/2012

4

Model for L1, Alu and SVA retrotransposition

Clasificación de los elementos transponibles eucariotas

Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics

5/9/2012

5

Transposones de DNA con TIR

Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol

Estructura del elemento P y su transposasa

N     1‐77 101‐170 275‐409 433‐751 C

DNA binding Dimerization GTP binding Catalytic regionDomain regions I and II       region DDE/D motif(THAP) Leucin zipper

751 aa

5/9/2012

6

Transposones con TIR: aumento en el número de copias

Spradling et al. 2011 PNAS

Duplicaciones del sitio diana (TSD)

5/9/2012

7

Elementos transponibles en el genoma humano

Figure 17. International Human Genome Sequencing Consortium (2001) Nature 409: 860‐921 and UCSC Genome Browser. 

Elementos transponibles en el genoma humano

RepeatMaskerPrograma utilizado para detectar TEspara detectar TEsen base a la similitud de la secuencia

Table 11. International Human Genome Sequencing Consortium (2001) Nature 409: 860‐921 

5/9/2012

8

Los elementos transponibles proporcionaninformación similar al registro paleontológico

Active transposable elements in the human genome

HERV‐K10 like

5/9/2012

9

Contribución relativa de los elementos transponibles

Cambios en el tamaño del genoma en cereales

12‐16 myr

4.800 Mb 430 Mb 750 Mb 2.500 Mb

Bennetzen et al. 2005 Ann Bot

5/9/2012

10

Ciclo biológico de los transposones

Transferencia horizontal 

Gilbert et al. 2010 Nature

5/9/2012

11

Transferencia horizontal 

Represión de los elementos transponibles

Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol

5/9/2012

12

Transferencia de genes usando el elemento P como vector

Impact of retrotransposons on humangenome structure

5/9/2012

13

• En Drosophila, ~50% de las mutaciones

Mutaciones causadas por la inserción de elementos transponibles

p ,morfológicas clásicas (por ejemplo, white) están causadas por la inserción de elementos transponibles.

• En el raton, 10% de las mutacionesespóntáneas están causadas portransposiciones.p

• En humanos, 1/600 de las mutacionesespontáneas están causadas por la inserciónde elementos transponibles.

Generación de reordenaciones cromosómicas

5/9/2012

14

Impact of retrotransposons on humangene expression

Origen de las regiones ultraconservadas

Lowe et al. 2007 PNAS

5/9/2012

15

Elementos transponibles y expresión génica

Hopscotch

Generación de nuevos genes

Cordaux et al. 2006 PNAS

5/9/2012

16

Birth of a gene family by retrotransposon‐mediated transduction

Mantenimiento de los telómeros en Drosophila

Telomeric non‐LTR retrotransposonsTelomeric non LTR retrotransposons

Gag

5/9/2012

17

Origen de la recombinación V(D)J

Slotkin and Martienssen 2007 Nat Rev Genet

RAG proteins derive from Transib transposase