elementos transponibles - uab...
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5/9/2012
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ELEMENTOS TRANSPONIBLESELEMENTOS TRANSPONIBLES
Biología de los elementos transponiblesImpacto en el genoma del huésped
Descubrimiento de los elementos transponibles
Barbara McClintock(1902‐1992)
5/9/2012
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Clasificación de los elementos transponibles eucariotas
Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics
Retrotransposones con LTR
Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol
5/9/2012
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Retrotransposones sin LTR
Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol
Target‐primed reverse transcription (TPRT)
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Model for L1, Alu and SVA retrotransposition
Clasificación de los elementos transponibles eucariotas
Wicker et al. 2007 Nature Reviews Genetics
5/9/2012
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Transposones de DNA con TIR
Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol
Estructura del elemento P y su transposasa
N 1‐77 101‐170 275‐409 433‐751 C
DNA binding Dimerization GTP binding Catalytic regionDomain regions I and II region DDE/D motif(THAP) Leucin zipper
751 aa
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Transposones con TIR: aumento en el número de copias
Spradling et al. 2011 PNAS
Duplicaciones del sitio diana (TSD)
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Elementos transponibles en el genoma humano
Figure 17. International Human Genome Sequencing Consortium (2001) Nature 409: 860‐921 and UCSC Genome Browser.
Elementos transponibles en el genoma humano
RepeatMaskerPrograma utilizado para detectar TEspara detectar TEsen base a la similitud de la secuencia
Table 11. International Human Genome Sequencing Consortium (2001) Nature 409: 860‐921
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Los elementos transponibles proporcionaninformación similar al registro paleontológico
Active transposable elements in the human genome
HERV‐K10 like
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Contribución relativa de los elementos transponibles
Cambios en el tamaño del genoma en cereales
12‐16 myr
4.800 Mb 430 Mb 750 Mb 2.500 Mb
Bennetzen et al. 2005 Ann Bot
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Ciclo biológico de los transposones
Transferencia horizontal
Gilbert et al. 2010 Nature
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Transferencia horizontal
Represión de los elementos transponibles
Siomi et al. 2011 Nat Rev Mol Cell Biol
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Transferencia de genes usando el elemento P como vector
Impact of retrotransposons on humangenome structure
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• En Drosophila, ~50% de las mutaciones
Mutaciones causadas por la inserción de elementos transponibles
p ,morfológicas clásicas (por ejemplo, white) están causadas por la inserción de elementos transponibles.
• En el raton, 10% de las mutacionesespóntáneas están causadas portransposiciones.p
• En humanos, 1/600 de las mutacionesespontáneas están causadas por la inserciónde elementos transponibles.
Generación de reordenaciones cromosómicas
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Impact of retrotransposons on humangene expression
Origen de las regiones ultraconservadas
Lowe et al. 2007 PNAS
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Elementos transponibles y expresión génica
Hopscotch
Generación de nuevos genes
Cordaux et al. 2006 PNAS
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Birth of a gene family by retrotransposon‐mediated transduction
Mantenimiento de los telómeros en Drosophila
Telomeric non‐LTR retrotransposonsTelomeric non LTR retrotransposons
Gag
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Origen de la recombinación V(D)J
Slotkin and Martienssen 2007 Nat Rev Genet
RAG proteins derive from Transib transposase