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Caso Clínico de Medicina Interna

Presenta: Parc Taulí

Defiende: Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

25 de Septiembre de 2013

RESUMEN DE HISTORIA

CLINICA Y DATOS DE

INTERÉS

Varón de 66 años, HTA de reciente diagnóstico

Síndrome tóxico: pérdida de peso 10kg, astenia

Dolor torácico: DERRAME PERICARDICO SEVERO CRÓNICO CON COMPROMISO HEMODINÁMICO: líquido seroso amarillento inflamatorio linfocitario.

Dolor en pierna izquierda + Soplo en fosa iliaca derecha

Tac toracoabdominal: Gran masa homogénea de tejido blando periaórtico y retroperitoneal

Gammagrafia ósea: lesiones heterogéneas en tercio proximal de la tibia

Focalidad neurológica + fiebre: infarto isquémico parieto-occipital izquierdo.

Caso Clínico

Índice cardiotorácico >0.5, pinzamiento de ambos senos costofrénicos, patrón intersticial bilateral compatible con ICC. Líneas de Kerley B

Caso Clínico

Ecocardiograma:

Aurícula Izq 43 mm. TIV 12 mm. FE 59%. VI no dilatado, ligera hipertrofia concéntrica con motilidad global y segmentaria conservadas. Derrame pericárdico severo (swimming heart) de aspecto crónico por tener componente fibrinoso (14 mm en saco anterior y 18 mm en saco posterior) con signos ligeros de compromiso hemodinámico (colapso parcial de AD y VD). El derrame llega a 27 mm en saco lateral izquierdo en proyección apical. Raíz aortica y aorta ascendente normales. Válvula aórtita calcificada y con estenosis aórtica moderada. AI ligeramente dilatada. V.Mitral funcional y estructuralmente normal. Colapso diastólico de aurícula derecha, variación respiratoria del flujo transmitral <25%, vena cava no dilatada con escaso colapso inspiratorio

Caso Clínico

Caso Clínico

TAC toraco-abdominal: Gran masa homogénea de tejido blando periaórtico,

que se extiende desde la raíz aórtica hasta la bifurcación ilíaca con extensión retroperitoneal por contigüidad a ambos lados hacia el plano interfascial y los espacios perirrenales (con inclusión de las glándulas suprarrenales, la vena cava inferior, los vasos renales y ambos riñones) y hacia delante con el plano retromesentérico y el mesenterio rodeando aprox. los primeros 6cm de la AMS, que son permeables aunque muestran una morfología afilada e irregular (hay una estenosis crítica a nivel del ostium de la arteria renal derecha de etiología ateromatosa).

TAC toraco-abdominal

La lesión envuelve ambos hilios renales con afectación de la via urinaria excretora, visualizando una hidronefrosis bilateral y una ligera disminución del nefrograma derecho.

La lesión se continua por la raíz aórtica identificándose en el corazón una masa alrededor de la vena cava superior y entre orejuela-aurícula derecha. Hay también un componente perivertebral asociado muy discreto, que se hace más evidente a nivel presacro y precoccígeo. Abundante derrame pericárdico, sin identificarse nódulos pericárdicos.

Engrosamientos pulmonares septales y pequeño derrame pleural bilateral de ligero predominio derecho sugestivo de IC.

No se aprecian adenopatías axilares ni mediastínicas de tamaño significativo. No se aprecian adenopatías abdominales ni pélvicas de tamaño significativo. No se observan lesiones pulmonares.

Bazo en el límite alto de la normalidad (13cm de longitud). Edema periportal. Área hipodensa mal definida en el LHI y de localización subcapsular, inespecífica.

Gran hipertrofia prostática con vejiga de paredes difusamente engrosadas. Páncreas y estructuras digestivas normales

Cambios óseos intensos de características heterogéneas en tercio proximal de tibia izquierda. Signos de espondiloartrosis difusa más severa en región cervical. Hiperactividad de trazador en zonas metafisoepifisarias de huesos largos.. Retención de trazador en pelvis y grupos calicilares de riñón izquierdo

Gammagrafía ósea

MASA RETROPERITONEAL

SIGNO GUÍA:

Fibrosis Retroperitoneal

Condición rara que caracteriza por presencia de inflamación y fibrosis retroperitoneal.

Incidencia de 0.1x100.000 personas/año y prevalencia 1.4x100.000 habitantes

Causas:

- Secundarias a otras enfermedades

- Idiopática

UptoDate “Clinical manifestations and diagnosis of retroperitoneal fibrosis”, agosto, 2013

Fibrosis Retroperitoneal

Idiopática (67% de los casos)

- Se considera parte del espectro de enfermedad crónicas de tipo periaortitis crónicas (principalmente de la aorta abdominal y arterias ilíacas).

Incluye:

* Aneurismas inflamatorios aórtico abdominales

* Fibrosis retroperitoneal perianeurismal

UptoDate “Clinical manifestations and diagnosis of retroperitoneal fibrosis”, agosto, 2013 (Koep L, Xuidemia GD, Surgery 1977; 81:25)

Fibrosis Retroperitoneal

Secundarias:

Neoplásico (7.9%): - Tumor carcinoide: funcionante o no

funcionante. - Sindrome linfoproliferativo - Sarcoma - Metastasis de tumores sólidos: colorectal, pulmón,

próstata, gastrointestinales

Infecciosas: - Tuberculosis - Histoplasmosis - Actinomicosis

Inflamatorias: - Asbestosis - Aortitis/ Periaortitis no infecciosas (2.4%)

UptoDate “Clinical manifestations and diagnosis of retroperitoneal fibrosis”, agosto, 2013 (Koep L, Xuidemia GD, Surgery 1977; 81:25)

- Misceláneas:

- Fármacos (Hidralazina, metisergida, bromocriptina, metildopa,

haloperidol, anfetaminas) (12.4%)

- Aneurisma aórtico abdominal (1.8%)

- Enfermedad de Crohn (1.2%)

- Tromboflebitis (1%)

Fibrosis retroperitoneal :

Fibrosis retroperitoneal

Enfermedades asociadas a fibrosis retroperitoneal (5%):

Pseudotumor orbitario

Amiloidosis secundaria

Diferentes formas de histiocitosis: Enfermedad de Erdheim-

Chester.

Enfermedad Hiper IgG4

Fibrosis mesentérica (2%)

Colangitis esclerosante

Tiroiditis de Reidel´s (0.8%)

UptoDate “Clinical manifestations and diagnosis of retroperitoneal fibrosis”, agosto, 2013

BIOPSIA DE LA MASA + ESTUDIO

INMUNOHISTOQUIMICO

PRUEBA A REALIZAR:

Caso Clínico

Sexo masculino

Masa retroperitoneal: inflamación y fibrosis +

Afectación ósea (huesos largos) +

Derrame pericárdico +

DIAGNÓSTICO:

Enfermedad de Erdheim-

Chester.

ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER

William Chester y Erdheim en 1930

Histiocitosis de células no-Langerhans. Proliferación anormal.

Varones Edad media 52.3 años.

Etiología desconocida:

factor de necrosis tumoral/Interleukina-6 / linfocitos Th1

Compromiso óseo: característico/ patognomónico Más del 50% afectación extraesquelética

Sintomatología

Síndrome constitucional: fiebre/ febrícula, astenia, pérdida de peso

Ósea (95%):

Infiltración de forma simétrica metáfisis y diáfisis de fémures y tibias.

Afectación facial

Radiografias óseas (98%) osteoesclerosis simétrica de huesos largos

Gammagrafia óseas: aumento de captación en zonas afectadas.

Afectación órganos extraesqueléticos: (1)

Masas homogéneas y encapsulan

Cardiovascular (57%)

Estenosis de Art. Mesentérica superior: 65%

Pericardio: infiltración Derrame

Miocardio: pseudotumor

Sistema nervioso central (41%) Envoltura periorbital:

exoftalmos Pituitaria: Diabetes insípida Lesiones ocupantes de

espacio Infiltración duramadre

Pulmón (46%): variada

Retroperitoneo:

Capa de tejido xantogranulomatoso

Progresión lenta. Envoltura de órganos

Riñones

Diagnóstico

Pruebas de imagen: TAC o RMN Masa homogénea Crecimiento lento: complicaciones

Biopsia

Ósea Tejido afectado

Fibrosis + inflamación + infiltración por proliferación

de macrófagos cargados de grasa/ histiocitos espumosos CD 68 +; CD 1a: -; Proteína S100 – Macrófagos: no cromatina; no pseudoinclusiones. Actual: PGM1: anticuerpo monoclonal contra Ag

CD68.

Tratamiento

Indicaciones de inicio:

Sintomáticos

Afectación Sistema nervioso central: sintomáticos/ asintomáticos.

Asintomáticos: observación estrecha

No régimen establecido.

Interferón alfa

Glucocorticoides:

Paliativo

Adyuvante

Quimioerapia sistémica: fracaso

Imatinib:

Inhibidor de la tirosina cinasa

Metrotexate + lecovorin

Cladibrina

Ciclofosfamida

Infliximab: cardiaca

Radioterapia

Cirugía de las complicaciones

Pronóstico

Afectación cardíaca: marca la morbi-mortalidad.

Causas de muerte:

Infarto agudo de miocardio

Cariodmiopatia

Afectación valvular

Mal pronostico: afectación del sistema nervioso central

Sobrevivencia desde diagnóstico: 19-32 meses

Casos Clínicos descritos en la

literatura....

1er Caso Clínico: Varón 73 años, HTA, trombocitopenia esencial en tto

con Hidroxiurea; consulta por clínica de fatiga de 8 meses de evolución, disnea de esfuerzo y tos no productiva. Rx de tòrax: elongación de la aorta. EKG normal

Ecocardiograma con signos de IAo leve

Expectoración hemoptoica por lo que se realiza AngioTAC: aorta ascendente cubierta de tejido hipodenso que se extendía a la aorta abdominal y arteria mesentérica inferior. Estenosis de las arterias renales y tronco celíaco y derrame pericárdico

Se realiza cintigrama óseo que describe captación de fémur y tibias

Vega, J.; Cisternas, M. “Enfermedad de Erdheim-Chester. Una causa rara de derrame pericárdico. Caso clínico”; Rev Med Chile (2011); 139; 1054-1059

1er Caso Clínico:

Se inicia prednisona. 12meses después presenta clínica de IVRB. Se realiza nuevo TAC con aumento del grosor del tejido periaórtico.

Presenta dolor en ambas rodillas completandose

estudio con RX: condrocalcinosis

Se ingresa 18meses después y se realizar ventana pleuro-pericárdica, drenando 1200ml de líquido pericárdico donde se evidencia abundantes histiocitos con inmunohistioquimica compatible con CD8+, CD1a(-), proteína S100 (-).

Vega, J.; Cisternas, M. “Enfermedad de Erdheim-Chester. Una causa rara de derrame pericárdico. Caso clínico”; Rev Med Chile (2011); 139; 1054-1059

Vega, J.; Cisternas, M. “Enfermedad de Erdheim-Chester. Una causa rara de derrame pericárdico. Caso clínico”; Rev Med Chile (2011); 139; 1054-1059

2da Publicación:

Se revisaron 12 pacientes diagnosticados de esta enfermedad en 7 hospitales de la Península con diagnóstico compatible CD68+/CD1a-

7 fueron varones con una media de edad a la media del dx de 56 años

La manifestación neurológica presentaron asociación significativa con la mortalidad

La afectación característica ósea (osteoesclerosis metadiafisiaria) de huesos largos, 6ptes

4 pacientes presentaron derrame pericárdico y 5 pacientes periaortitis

Juanós Iborra, M. Et al. “Enfermedad de Erdheim- Chester: estudio de 12 casos. Med Clin (Barc.) 2012. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2012.05.001

Infiltración perirrenal de la fascia de Gerota. “riñones peludos”

Hallazgo patológico

Engrosamiento pericárdico

Osteoesclerosis diafisometafisiaria.

Capatación Gammagráfica

Juanós Iborra, M. Et al. “Enfermedad de Erdheim- Chester: estudio de 12 casos. Med Clin (Barc.) 2012. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2012.05.001

2do Caso Clínico: Varón 61 años. Fx en la pierna derecha a los 33 años y

posterior factura de la pierna izq a los 45 años; agregó DM insípida, HTA, IM, esclerosis ósea a nivel de la tibia. TAC abdominal: lesión sólida a nivel de ambas uniones pielouretrales. Biopsia exploradora con dx de fibrosis retroperitoneal e inmunohistoquímica: histiocitos S100 (-) y CD68 (+)

Fermín-Santana, I et al “Enfermedad de Erdheim-Chester”: reporte de 2 casos; Rev Esp Patol. 2013. http://dx.doi.org/10.106/j.patol.2012.11.001

Sección de la médula ósea. Inmunotinción para CD68

(+)