caso clinico dmd2
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE - DMD
Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas
Maceió
2011
ComponentesEstela Dalva;
Fernando Antônio;Geovanni Gabriel;Helena Quintela;
Iolanda Dias;Isabella Portugal;Isabella Vergetti
Maria Lívia;Marianny Oliveira;Maurício Cabral.
1. Caso Clínico
Distrofia Muscular de Duchenne
1.1. Identificação
• Nome: Lindomar• Idade: 09 anos• Sexo: Masculino• Procedência: Maceió
1.2. História Clínica
• Anamnese:– Dificuldade de deambular e subir escadas.
• Exame Físico:– Hipertrofia de panturrilhas– Discreta escoliose– Dificuldade de levantar-se sozinho com manobra
de Gower positiva.
1.2. História Clínica
• Exames Complementares:– CPK muitíssimo aumentado– Análise molecular (DNA): Distrofia Muscular de
Duchenne.
1.3. História familial1.3.1. Heredograma
Homem normal
Mulher normal portadora
Homem afetado
Mulher afetada (aborto)
Homem afetado falecido
1.4. Fatores de risco identificados
• Historia familial positiva• Sexo• Idade avançada ?
1.5. Correlação entre os fatores de risco e a etiologia• Historia Familial
– Acometimento de 3 gerações
1.5. Correlação entre os fatores de risco e a etiologia• Sexo
– Masculino
2. Revisão da Literatura
Distrofia muscular de Duchenne
2.1. Nome do distúrbio
• Distrofia Muscular de Duchenne
2.2. Definição da doença
• Doença genética por herança recessiva ligada ao cromossomo X.
• Produção da distrofina afuncional.• Caracterizada por:
– debilidade muscular progressiva – diminuição da capacidade de andar – morte precoce
2.3. Quadro Clínico2.3.1. Aspectos Genéticos e Transmissão• Variedade de mutações e ponto de mutação
do gene que codifica a distrofina.• Doença recessiva ligada ao X • 50% de chance de ter filhos afetados e 50% de
chance de ter filhas portadoras • Homens afetados não tem como se reproduzir• Transmissão:
– traço recessivo ligado ao sexo– taxa de mutação é alta
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
• As manifestações normalmente começam na infância;
• Manifestações:– Déficit de equilíbrio;– Demora para deambular;– Dificuldades em subir escadas;– Fraqueza progressiva em membros inferiores;– Quedas freqüentes;
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
– Aumento do volume do músculo gastrocnêmio;– Comprometimento simétrico da musculatura
esquelética;– Déficit motor da cintura pélvica (amiotrofias); – Inclinação da pelve ( criança em bipedestação);– Atraso no desenvolvimento psicomotor.– Marcha do tipo anserina;– Pseudo-hipertrofria da panturrilhas;– Manobra de Gower (levantar miopático).
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
http://www.ecured.cu/index.php/Distrofias_Musculares_de_Duchenne_y_de_Becker
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
– Deformidades ortopédicas (posições viciosas);– Deformidade no tronco (escoliose);– Comprometimento cardíaco:
• Fibrose miocárdica focal;• Cardiomiopatia dilatada;• Arritmias ventriculares.
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
http://www.ecured.cu/index.php/Distrofias_Musculares_de_Duchenne_y_de_Becker
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
• Complicações respiratórias:– Causa mais freqüente da morte;– Fraqueza dos músculos diafragmático, intercostais
e acessórios;– Falência respiratória;– Infecção pulmonar;– Insuficiência respiratória;
• Óbito freqüentemente antes dos 21 anos;
2.3.2. Manifestações dos Sintomas
http://jano.es/revistas/ctl_servlet?_f=7264&articuloid=13050632&revistaid=6
2.3.2. INCIDÊNCIA DA DOENÇA
• A incidência da Distrofia Muscular de Duchenne é de 1:3500 nascimentos masculinos.
• Proporção sexual : 99% dos portadores são do sexo masculino .
2.3.2. Critérios de Diagnóstico
• Quadro clínico característico geralmente percebido pelos pais na faixa etária dos três a cinco anos.
• Fraqueza muscular e quedas frequentes.• Atraso no desenvolvimento da atividade
motora.• Sinal de Gowers.• Escoliose.
http://anatpat.unicamp.br/musduchenne.html
2.3.2. Critérios de Diagnóstico
2.3.2. Critérios de Diagnóstico
• Heredograma sugestivo de herança recessiva ligada ao cromosso X;
• ESTUDO MOLECULAR –Análise do DNA busca-se deleções ou outros erros genéticos;
• Biópsia muscular para pesquisa da proteína distrofina (técnicas de imunofluorescência e Western blot);
• Dosagem sérica da creatinofosfoquinase(CK).
2.3.2. Critérios de Diagnóstico
• Eletromiografia – atividade elétrica de contração das fibras musculares revela potenciais de ação menores
• Correlação dos achados com a sintomatologia.
2.3.2. Tratamento
• Não há tratamento efetivo para as distrofias.• Melhorar a qualidade de vida dos pacientes.• Amenizar as complicações clínicas, físicas e
emocionais, através de: hidroterapia,fisioterapia, terapia ocupacional, apoio psicológico e utilização de próteses ortopédicas.
• Estudos recentes relatam uma influência favorável do uso de corticóides:
• Prednisona e deflazacort
2.3.2. Tratamento
• Ventilação noturna tem demonstrado aumento da sobrevida.
• Várias drogas têm sido testadas.• Aconselhamento genético aos pais que
tenham tido filho portador da distrofia, ou de mulheres que tenham sabidamente a mutação.
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