19.hipotiroidismo congenito

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DRA. MA. TERESA SEVERINO USCANGAR1MF

HOSPITAL MUNICIPAL PARAISO

10 de Abril del 2006.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO Calorigénesis

Crecimiento y diferenciación celular

Metabolismo de los carbohidratos

Metabolismo de los lípidos

Metabolismo proteico

Metabolismos muscular

Metabolismo hidroelectrolítico

Metabolismo de las vitaminas

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

SNC: desarrollo y maduración neuronal

SCV efecto ino y cronotrópico

SHPY síntesis de hemoglobina

SGI: regulan el transito intestinal

Hipófisis: síntesis de HC-HFE-HL y prolactina.

Son necesarias para la reproducción

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Hasta la 20ª semana de gestación el feto no es capaz de sintetizar sus propias hormonas tiroideas pero sí que dispone de receptores para ellas.

Desde la 21ª semana el feto es ya capaz de elaborar hormonas tiroideas aunque depende todavía, en buena medida de las de origen materno.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

ENFERMEDAD DE FAGGE

CRETINISMO HIPOTIROIDISMO APARECIDO EN

AREAS DE BOCIO ENDEMICO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Enfermedad que resulta de una producción deficiente de hormonas tiroideas cuya función principal es sobre el crecimiento y el desarrollo, especialmente en la diferenciación del sistema nervioso central.

Como consecuencia de su diagnostico tardío ocasiona retraso mental

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

. Su incidencia varía según la población

USA 1/ 3,200 a 4000 recién nacidos vivos. . ESPAÑA 1/ 2,000recién nacidos vivos. Raza negra 1/ 32,000 recién nacidos

Es la endocrinopatía Es la endocrinopatía más frecuente en el más frecuente en el período neonatalperíodo neonatal

FRECUENCIA DEL HIPOTIROIDISMOCONGÉNITO EN MÉXICO

1:2,3001:2,300

2:12:1

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

EN MEXICO, LOERA Y COLS. ENCONTRARON 1/ 1,951 CASOS

RESULTADO DEL ANÁLISIS DEL PROGRAMA DE DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO DE ENERO DE 1989 A JUNIO DE 1995.

DIFICIL DE DETECTAR EN LOS RECIEN NACIDOS

EL DIAGNOSTICO TEMPRANO PERMITE INICIAR EL TRATAMIENTO TEMPRANO

Y PRESERVAR EL COEFICIENTE INTELECTUAL

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

LA ETIOLOGÍA ES MULTIFACTORIAL

FISIOPATOLOGIA PRIMARIO:

DEFECTO SE LOCALIZA EN LA GLANDULA 95% DE CASOS FREC. 1: 4,000 CASOS PUEDE SER PERMANENTE O TRANSITORIO

SECUNDARIO: HIPOFISARIO

TERCIARIO: HIPOTALAMICA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

CLASIFICACION ETIOLOGICA Y PREVALENCIA DEL HIPOTIROIDISMO

HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000 A) ATIREOSIS

B) HIPOPLASIA

C) ECTOPIA

II. DISHORMOGENESIS 1: 30,000

III. DEFICIENCIA DE YODO

HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000A) YATROGENO

A) EXPOSICIÓN A YODO

B) FÁRMACOS ANTITIROIDEOS

C) AUTOINMUNITARIO

D) ANTICUERPOS BLOQUEADORES

B) IDIOPATICO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

I. DISGENESIA TIROIDEA 1: 4,000 casos

ALTERACIONES EN LA EMBRIOGÉNESIS 80% DE CASOS DE HIPOTIROIDISMO CONGENITO REQUIEREN TRATAMIENTO DE POR VIDA SEXO FEMENINO 3:1 ECTOPIA TIROIDEA ( TIROIDES LINGUAL )

SEGÚN GAGNE MUTACIÓN DEL GEN DEL RECEPTOR DE TSH

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

II. DISHORMOGENESIS 1: 30,000

ALTERACIÓN EN LA SÍNTESIS, EN LA LIBERACIÓN O EN

LA ACCIÓN PERIFÉRICA DE DICHAS HORMONAS

5-10 DE LOS HIPOTIROIDISMOS CONGÉNITOS

Se transmiten en forma autosómica recesiva

Cursan con bocio

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO PERMANENTE

DEFICIENCIA DE YODO

FALTA RELATIVA DE YODO EN LA ALIMENTACIÒN TIROIDEA.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO TRANSITORIO 1: 40,000

A) IATROGENO1. EXPOSICION A YODO

2. FÁRMACOS ANTITIROIDEOS

3. AUTOINMUNITARIO

4. ANTICUERPOS BLOQUEADORES

B) IDIOPATICO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO DEL PREMATURO

50% DE LOS MENORES DE 30 SEMANAS CAUSAS:

INMADUREZ GENERALIZADA INSENSIBILIDAD A LOS NIVELES DE T4 MAYOR LIBERACION DE TSH DISMINUCIÓN EN LA SINTESIS DE TIROGLOBULINA

NECESARIO REALIZAR TAMIZ EN LA SEGUNDA SEMANA DE VIDA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

La carencia de las hormonas de la tiroides materna

debida al hipotiroidismo puede tener efectos devastadores en el feto.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

SON DIVERSAS SON NOTORIAS EN 5% DE RECIEN NACIDOS ANTES DEL TAMIZ ,SE CONFUNDIAN CON

MUCOPOLISACARIDOSIS, SIND. DE DOWN

SEGÚN CASADO y cols., ANTES DEL TAMIZ 25% SE DIAGNOSTICABA ANTES DE LOS 3 MESES 38% ANTES DE LOS 6 MESES 51% ANTES DE LOS 10 MESES DE EDAD

CARACTERISTICAS CLINICASCARACTERISTICAS CLINICAS

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL(LETARTE y Cols. )

HERNIA UMBILICAL 1

PROBLEMAS DE ALIMENTACION 1

HIPOTONIA 1

ESTREÑIMIENTO 1

MACROGLOSIA 1

INACTIVIDAD 1

MOTEADO CUTANEO 1

PIEL SECA 1.5

FONTANELA POSTERIOR AGRANDADA

1.5

FACIES CARACTERISTICA 3.

TOTAL 13

MÁS DE 4 PUNTOS SOSPECHA CLÍNICA ,

REALIZAR PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

INDICE HIPOTIROIDEO NEONATAL(Casado Frías y Cols. )

SEXO FEMENINO 2

ESTREÑIMIENTO 2

HIPOTERMIA /PALIDEZ 1

HIPOTONIA 1

HERNIA UMBILICAL 1

MACROGLOSIA 1

ICTERICIA 1

PIEL SECA 1

FONTANELA POSTERIOR ABIERTA 1

EDEMA / FACIE TIPICA 1

EMBARAZO DE MAS DE 40 SEMANAS

1

PESO AL NACER > DE 3.5 KG 1

TOTAL 15

MÁS DE 5 PUNTOS SOSPECHA CLÍNICA ,

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

SÍNTOMAS NO CONSIDERADOS: LLANTO RONCO DISTENSION ABDOMINAL ANEMIA

OTRAS MANIFESTACIONES CONVULSIONES FEBRILES HIPOGLICEMIA PERSISTENTE

MALFORMACIONES CONGÉNITAS ASOCIADAS CARDIOPATÏAS CONGENITAS ANOMALÏAS GASTROINTETSINALES SÏNDROME DE DOWN ANOMALÏAS RENALES MICROMELIA, POLIDACTILIA ATROFIA DEL TIMO BEBE COLODIÖN HIDROPIS FETALIS

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DIAGNÓSTICO CLINICO SIGNOS Y SÍNTOMAS DE HIPOTIROIDISMO HISTORIA FAMILIAR O MATERNA DE DISFUNCION

TIROIDEA INGESTA O ADMINISTRACIÓN DE BOCIOGENOS DURANTE

EL EMBARAZO RETRASO DE LA APARICIÓN DE LOS MOVIMIENTOS

FETALES

ESTUDIO BIOQUIMICO PRUEBAS DE FUNCIÓN TIROIDEA (ELISA, RIA, IRMA,

QUIMIOLUMINISCENCIA)Tiroxina total (T4 total ) 6.5 A 12 ug/mlTiroxina libre (t4 libre) 0.8 a 2.0 ug/mlTriyodotironina (T3 total) 100 a 300 ng/mlTirotropina <(TSH) 0.3 a 5.00 mUI/ml

TIROGLOBILINA, GLOBULINA UNIDA A TIROXINA, ANTICUERPOS ANTITIROIDEOS

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DIAGNÓSTICO RADIOLÓGICO 60% PRESENTAN

RETRASO DE LA MADUREZ OSEA

EVIDENTE EN RECIÉN NACIDOS Y EN EL HIPOTIROIDISMO NO TRATADO

ANTES DE LOS 6 MESES, RADIOGRAFÍAS DE RODILLAS Y DEL PIE BUSCANDO NÚCLEO DE LA EPÍFISIS FEMORAL Y EL NÚCLEO DEL CUBOIDES

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

GAMMAGRAFÍA DE TIROIDES

PERMITE ACLARAR LA

ETIOLOGÍA ANATÓMICA

NO ES INDISPENSABLE SOBRE TODO EN EL RECIÉN NACIDO Y LACTANTE

PUEDE DIFERIRSE HASTA LOS 2 Ó 3 AÑOS DE EDAD PARA NO INTERFERIR CON EL DESARROLLO NEUROLÓGICO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

RESTABLECER LAS FUNCIONES METABÓLICAS QUE PONGAN EN PELIGRO LA VIDA.

REINSTALAR UNA MADURACIÓN NORMAL DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.

NORMALIZAR EL CRECIMIENTO Y EL DESARROLLO ÓSEO.

IDEAL ANTES DE LAS 3 SEMANAS DE VIDA

POR LO MENOS ANTES DE LOS 2 MESES

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

EL TRATAMIENTO ES SENCILLO, ESPECTACULAR, EFICAZ Y BARATO.

EL TRATAMIENTO ES SUSTITUTIVO.

LEVOTIROXINA SODICA SINTETICA, QUE POSEE UNA VIDA MEDIA DE 2 SEMANAS QUE PERMITE MANTENER NIVELES PLASMASTICOS HORMONALES MAS REGULARES.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DOSIS POR GRUPOS DE EDAD

EDADLEVOTIROXINA

ug/ díaLEVOTIROXINA

ug/kg/día

0 a 6 meses 37.5 - 50 10-15

6 a 12 meses 50 - 75 8-10

1 a 5 años 75 - 100 5-6

6-12 años 100 - 150 4-5

> 12 años 100 - 200 2-3

COEFICIENTE INTELECTUAL SEGÚN LA EDAD AL INICIO DEL TRATAMIENTO CON HORMONAS TIROIDEAS

EDAD AL INICIODEL TRATAMIENTO

COEFICIENTE INTELECTUAL (CI)

Varianza

0-3 meses 89 64-107

3 a 6 meses 71 35-96

> 6 meses 54 25-80

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

• SINDROME DE DOWN

• MUCOPOLISACARIDOSIS

Material Necesario.Material Necesario.

Anote Claramente.Anote Claramente.

Identifique el área para puncionar.Identifique el área para puncionar.

Limpie el área a puncionar.Limpie el área a puncionar.

Introduzca la punta de la lanceta.Introduzca la punta de la lanceta.

Elimine la primer gota de sangre.Elimine la primer gota de sangre.

Deje que se impregne Deje que se impregne

completamente el círculo.completamente el círculo.

Levante el pie del niño.Levante el pie del niño.

Tarjeta de GuthrieTarjeta de Guthrie

Sobre para enviar muestra al laboratorio.Sobre para enviar muestra al laboratorio.

¡¡ Juntos lo lograremos

!!

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

BIBLIOGRAFÌA:

MARTÌNEZ Y MartínezLA SALUD DEL NIÑO Y EL ADOLESCENTE3a. EDICIÓN, MÉXICO.Págs:

PALACIOS TreviñoINTRODUCCIÓN A LA PEDIATRÍA6a. EDICIÓN, MÉXICO.Págs: 664-672

www.tiroides.net/neonatal.htmwww.nlm.nih.gov/medlineplus/ spanish/ency/article