10°meeting famiglie a.i.s.i.c.c pratolino 4-5 ottobre 2014 · marzia mortilla: radiologia giuseppe...
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10°Meeting Famiglie A.I.S.I.C.CPratolino 4-5 Ottobre 2014
Il Centro per i Disturbi Respiratori nel SonnoR. Piumelli, N. NassiAOU Meyer/Firenze
IL CENTRO PER LA SINDROMEDA IPOVENTILAZIONE CENTRALE
CONGENITA“Sindrome di Ondine”
Giornata InauguraleFirenze 4 Ottobre 2013
Alterazioni del Sistema Nervoso Autonomo“Autonomic Nervous System Dysregulation”
(ANSD)
(Axelrod FB et al Pediatrics 2006)
Disturbi respiratori nel sonnoSleep Disordered Breathing
Alterazioni del Sistema Nervoso Autonomo“Autonomic Nervous System Dysregulation”
(ANSD)
PercorsoCentro Regionale per lo Studio e la Prevenzione della SIDS
Episodi Apparentemente Rischiosi per la Vita (ALTE)
Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno in età pediatrica
Centro CCHS Linee Guida
Linee Guida SIP/ISS
Perché il Centro CCHS?
•Perché la CCHS rappresenta il paradigma degli SDB
•Perché è una malattia rara ad alta complessità
•Perché richiede un accurato percorso multidisciplinare
•Perché pur riconoscendo una patogenesi comune esistono forme clinicamente molto diverse che richiedono un percorso assistenziale personalizzato
Percorso multidisciplinare per la diagnosi, la
terapia e il follow-up del bambino
affetto da CCHS.
PRDS011
Unità emittente: Centro di riferimento per la Sindrome da
Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital
Central Hypoventilation Syndrome - CCHS),
Sindrome di Ondine
Unità destinataria/e: Dipartimento di Pediatria Internistica
Dipartimento di Emergenza Accettazione e Area
Critica
Dipartimento di Pediatria Chirurgica
Dipartimento di Oncoematologia
Dipartimento di Neuroscienze
Dipartimento medico chirurgico Feto-neonatale
Direzione Infermieristica
EMESSO S. Gianassi 19.02.2013
REVISIONATO
APPROVATO M. Frassineti 19.02.2013
Gruppo multidisciplinare:
Raffaele Piumelli e Niccolò Nassi: Centro SIDS-CCHS
Enrico Lombardi e Claudia Calogero: Broncopneumologia
Flavio Giordano: Neurochirurgia
Francesco Mari: Neurologia
Marzia Mortilla: Radiologia
Giuseppe Spinelli: Chirurgia Maxillo-Facciale
Pamela Armi: Ortodonzia
Lorenzo Mirabile: Rianimazione Pediatrica
Sara Naldini: Gastroenterologia
Daniela Cuzzubbo: Oncoematologia
Carola Maria Ernst: TIN
Maria Pia Viggiano: Psicologia
Barbara Zamma: Oculistica
Marco Ghionzoli: Pediatria Chirurgica
Sergio Zuffo: Fisioterapia Respiratoria
Controlli da effettuare durante il follow-up
• Polisonnografia/controllo setting ventilatorio• Valutazione neurologica e neuropsichiatrica• Valutazione endoscopica vie aeree superiori e tracheo-bronchiale• Valutazione pneumologica • Valutazione cardiologica• Valutazione gastroenterologica• Valutazione oculistica• Valutazione endocrinologica• Valutazione odontoiatrica • Esami emato-chimici • Valutazione radiologica ed ecografica• Valutazione oncologica
Follow-up: Flow chart
Ogni 6 mesi fino all’età di 3 anni1 volta/anno dai 3 anni
Tutti i pazienti CCHS:PolisonnografiaEsami ematiciVisita pneumologicaVisita neurologicaValutazione cardiologicaAssessment ventilatorioVisita oculisticaEndoscopia respiratoria
Pazienti PARM 20/26 -20/27:
Valutazione G.E. per Hirschsprung
Pazienti 20/28- 20/33, NPARM, Delezione:
Valutazione G.E. per HirschsprungTumori cresta neurale(immagini+ catecolamine urinarie nei NPARM)
E
This website has been created by the European Network for Central Hypoventilation Syndromes: For patients and their families, clinicians, administrative authorities and all interested persons The mission of the European CHS Network is: Optimise health care to patients with CHS in Europe, Give information about Congenital central hypoventilation syndrome and the other hydiopathic syndromes with central hypoventilation, implementation of a European CHS register (EU-CHS register),as a critical mass of patients is required for high-quality epidemiological and clinical studies. Patients with CHS will be identified in the 11 actually participating EU countries. More partners from more countries will be recruited in order to expand the network towards Eastern Europe and Northern Europe.This website has been created by the Euroean Network for Central Hypoventilation Syndromes : For patients and their families, clinicians, administrative authorities and all interested personsData will be collected through a secured web-based register.The aims of the project will be:
* Define European guidelines for diagnosis and treatment of CHS * Guarantee a capillary diffusion of information about the diseases * Provide The state of existing services for CHS in Europe * Create a multi-lingual website will facilitate information dissemination and communication
Alcuni mesi fa……….• Paziente di sesso maschile anni 17
• Storia clinica di cianosi neonatale, sottoposto a tracheostomia
• Nell’aprile del 1997, all’età di 11mesi, convulsioni e cianosi
• Viene rilevato idrocefalo e scompenso cardiaco
• Sottoposto ad intervento di DVP con completa remissione del quadro clinico e chiusura della tracheostomia
• Nell’Ottobre del 2009 rimozione del catetere peritoneale
• Paziente apparentemente asintomatico……………
• Giunge alla nostra osservazione dopo un episodio di bronchite con miocardite, rilevata PCO2 di 70 mmHg. Il paziente era stato trovato cianotico al risveglio dal padre.
Later onset CCHS
Espansione del tratto di poli-ala del gene PHOX2B
in particolare espansione+15 nucleotidi,
corrispondenti a +5Ala
(20/25)
Prospettive di sviluppo
Ampliamento dello staff:• Un dirigente medico 25% dell’orario di lavoro:
già acquisito• Un dirigente medico 100% dell’orario di
lavoro: da negoziare in discussione di budget• Un ricercatore: borsa di studio AISICC
Prospettive di sviluppoAcquisizione materiali
1 TOSCA: transcutaneo/SpO2 donazione AISICC
1 Polisonnnigrafo per PSG complete: budget 2014
1 Polisonnnigrafo per PSG domiciliari: service Kiwanis club-Onlus
1 Oscilloscopio per settaggio pacemakers: previsto acquisto extra budget
Prospettive di sviluppo
Area della ricerca
a)Studio cellule iPSC
b)Studio sistema di risveglioc) Studio rebreathing
Definizione
La Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Congenital Central Hypoventilation Syndrome - CCHS, Sindrome di Ondine) è una rara e grave condizione morbosa caratterizzata dalla compromissione del sistema nervoso autonomo e in particolare dei meccanismi di controllo automatico del respiro.
Classificazione
• Forma classica ad esordio neonatale• Forma “Late-Onset” clinicamente più lieve, si può
manifestare in epoche successive (anche in età adulta)
• Rapid Onset Obesity, With Hypotlamic Disfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation (ROHHAD) che non presenta l’alterazione del gene PHOX-2B
PHOX2BMutation
Annual In-Hospital Comprehensive Testing 1
Annual Neurocognitive Assessment
Annual 72-hr Holter Recording and ECG
Hirschsprung Disease Assessment
Tumors of Neural Crest Origin Assessment
PARM: 20/24, 20/25 X X X
PARM: 20/26, 20/27X X X X
PARM: 20/28-20/33 X X X X X 2
NPARMX X X X X 3
Deletion /duplication 4
X X X X X 2
Adapted from Weese-Mayer et al [2010]PARM = polyalanine repeat expansion mutation with number of repeats on each allele, e.g., 20/24NPARM = non-polyalanine repeat expansion mutation (i.e., missense, nonsense, frameshift, stop codon)1. Awake and asleep physiologic testing in varying levels of concentration and activity; exogenous and endogenous gas challenges; autonomic testing2. Annual chest and abdominal imaging to identify ganglioneuromas and ganglioneuroblastomas and potentially neuroblastomas3. Chest and abdominal imaging and urine cathecholamines every 3 months in the first 2 years, then every 6 months until age 7 years to identify neuroblastomas4. Exonic or whole-gene deletion or duplicationNote: In infants and those newly diagnosed with LO-CCHS the recommendation is for above-described evaluation every 6 months until age 3 years (or 3 years from the LO-
CCHS diagnosis)
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