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G Gambino – Amb.. HUB Diagnosi e Trattamento
Intensivo Precoce Sdr. Autistiche – UOC NPIA
ASP Palermo
Disordini Neuroevolutivi
(Neurodevelopmental Disorders, DSM-V):
Disabilità intellettive
Disordini della comunicazione
Disturbi dello spettro autistico
ADHD
Disturbi specifici del linguaggio
Disturbi del movimento
Disturbo da Tic
Altri disordini neuroevolutivi
L’Autismo è una sindrome comportamentale, espressione di un disordine dello sviluppo cerebrale, risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati.
L’Autismo altera complessivamente la crescita del sistema comunicativo, verbale e non verbale, e i meccanismi che orientano e organizzano l’interazione sociale e la vita di relazione; comporta inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie.
La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una disabilità ( diversi gradi di espressività) che si configura come permanente in quanto accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono una espressione variabile nel tempo.
Ultime stime di prevalenza: 1/100 bambini ( 1/68b.)
Centers for Disease Control and Prevention (CDC)- Rapporti ISTISAN 2013
Alert Autismo: cause ambientali??
suscettibilità genetica/vulnerabilità per l’autismo??
Attivazione di filoni di ricerca : a -Genetico /biologico per le cause
b- Individuazione precoce di indicatori di distorsione dello sviluppo neurocomportamentale
c -Valutazione efficacia terapeutica (validazione modelli di trattamento)
Necessario Screening su popolazione generale
Approccio categoriale:
autismo come categoria diagnostica con caratteristiche cliniche definite
Approccio dimensionale:
spettro autistico in continuum dimensionale
Dal DSM IV al DSM V
Disturbi dello spettro autistico (DSA) secondo il
DSM V: un approccio dimensionale
•Autismo grave
•Autismo medio
•Autismo lieve
•Autismo sottosoglia
•Autismo variante fisiologica della norma
( Fenotipi allargati)
Perché parliamo di SPETTRO Autistico?
Lo Spettro comprende il disturbo autistico,il DPS NAS,il disturbo di Asperger individuati dal DSM IV TR
Le motivazioni di tale scelta sono date dalla buona attendibilità e validità della differenziazione tra Disturbi di Spettro ,sviluppo tipico e altri disturbi di sviluppo.
La suddivisione tra sottotipi dei PDD è risultata spesso inconsistente nel tempo, più legata a livelli di gravità espressiva in assetto evolutivo che non alla reale distinzione tra differenti disturbi.
Criteri diagnostici secondo DSM V
•Dominio 1: deficit socio-comunicativo, strettamente connessi i disturbi del linguaggio che influenzano la sintomatologia clinica (componente sociale dei DSA)
•Dominio 2: interessi ristretti e comportamenti ripetitivi – turbe sensoriali(componente non sociale dei DSA)
Caratteristiche cliniche dell’autismo
•Deficit dell’interazione sociale
•Deficit della comunicazione e del linguaggio
•Interessi ristretti e stereotipati
Mancanza o ritardo
deficit del gioco di
immaginazione
Persistente gioco
senso-motorio e/o
ripetitivo
1- Lo Spettro Autistico si è allargato ai poli verso la Neurodiversità
2-L’approccio diagnostico non cambia rispetto ai
criteri in età evolutiva e in età adulta
Ma..
3- L’ aspetto evolutivo della diagnosi nella espressività clinica riguarda il bambino autistico
che diviene adulto oltre che il grado di espressività sintomatologica
Aspetto dimensionale dei ASD
Sindrome comportamentale quindi a
DECORSO CONTINUO
TRATTABILE
MODIFICABILE: traiettorie individuali
Rischio evolutivo e Stabilità della diagnosi
precoce :
GUARIGIONI POSSIBILI ??
Non esiste un marker genetico per l'autismo, ma vi è un controllo multigenico e ambientale sulla evoluzione di
endofenotipi e sulla modalità espressiva (traiettoria individuale evolutiva)
Verso il DSM V
Comorbidità
Disabilità intellettiva 70%
Epilessia 20%-30%
Sdr Fra X 3%
Sclerosi Tuberosa : il 20 % presenta anche ASD
Bolton et alii 2011
COMORBIDITÀ
Deficit di Attenzione (ADHD)
Sindrome di Tourette
Disturbi Ossessivo - Compulsivi
Disturbi d’Ansia e dell’Umore
Disturbi dell'Apprendimento
Turbe del sonno e del movimento
I Disturbi dello Spettro Autistico sono disordini dello sviluppo del SNC che possono essere associati ad altre patologie
( disabilità intellettiva, epilessia,, deficit attentivo )
Necessaria valutazione e presa in carico multidisciplinare
(Maski et al 2011
Current Opinion Pediatrics
Kohane et al 2012)
Controllo genetico dei ASD
Controllo multigenico (concordanza gemellare 60-90 %)
Fenotipi allargati 20-30% (DOC, rigidità cognitiva, interessi ristretti…)
Genome - wide scan per studi di linkage (AGPC 2007) per identificazione di regioni cromosomiche con ruolo in etiopatogenesi (geni suscettibilità)
CNVs variazioni del genoma associate a dismorfismi o disabilità intellettive ereditate o de novo(Szatmari et al.2007; Pinto et al. 2010)
Forme sindromiche : Fra X,MECP2, neuroligin 4,neuroligin3(Persico 2006):
Anomalie genetiche responsabili di turbe della connettività e di anomalie della maturazione sinaptica e sulle funzioni neuropsicologiche
(endofenotipi comportamentali e neuropsicologici )
AUTISMI: classificazione fisiopatologica
1 Autismo idiopatico
2 Autismo sindromico
3 Autismo da mutazioni genetiche rare
4 Autismo di origine ambientale
AM Persico: “Gli Autismi” ; Psichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, vol.78, n.1, 2011
1° trim.
2° trim.
3° trim.
4° trim.
I N D I C A T O R I P R E C O C I
D I S T U R B I D E L M O V I M E N T O
F E N O T I P I C O M U N I C A T I V O - L I N G U I S T I C I
Ridefiniamo i Disturbi dello Spettro Autistico a partire da disturbi del
linguaggio e del movimento
Autismo come deficit di intersoggettività I° deficit cognitivo
DEFICIT
1
1Deficit
Neurologico 2 Difficoltà di
orientamento sociale e
intersoggettività che
conducono a non
soddisfare il bisogno di
relazione
3 Comportamenti anomali nel bambino
4 Mancanza di esperienze che attivano i processi
di crescita neuronale
5 Alterazioni delle interazioni
con adulti significativi
Ridefinire il Disturbo di Spettro Autistico tra patologia del linguaggio e del movimento: indicatori precoci di rischio
Anomalie del pianto – Turbe del sonno/ sensoriali
Asimmetria posturale /movimento
Assenza di gesti deittici ( prioritario)
Assente /incostante risposta al richiamo
Assenza di attenzione condivisa /scambi / imitazione
( B Cohen 1996; Baird 2001)
Sintomi motori precoci
Ipotono precoce (1°indicatore)
Turbe motorie orobuccali
Stereotipie sensomotorie ( dal 2°a)
Antecedente di forme tourettiche?
Comorbidità con RM/deficit linguistici
Disturbo di linguaggio e movimento: interconnessioni
Anomalie del passo /Anomalia di contatto calcagno a terra/ deambulazione sulle punte (Ming 2007)
Carente coordinazione arti sup / inf
Ridotto controllo posturale(Barlam 2011)
Anomalie obiettivi dell’azione motoria (Martineau 2004)
Dell’orientamento verso obiettivo
Di traiettoria (deficit di pianificazione)
Goffaggine grossomotoria e fine motoria ( ricadute)
(Cook, Blakemore,2013; Robot et al 2014)
Anomalie qualitative del Movimento e Fenotipi comunicativo linguistici
Povertà gestuale e mimica
Anomalie qualitative della postura rispetto all’interlocutore
Deficit fonetico fonologico
Format - ecolalia – deficit di decodifica verbale/ di imitazione / di gioco immaginativo
Inversione pronominale
Deficit morfosintattico
Deficit semantico pragmatico
Dalle teorie neuropsicologiche al disturbo di linguaggio e movimento
Il Deficit qualitativo dell’ atto motorio volontario sottende :
Competenze comunicative gestuali linguistiche / sociali
Funzioni esecutive/ working memory rigidità /flessibilità comportamentale
Competenze imitative ( neuroni a specchio) attenzione condivisa
Atto grafomotorio rappresentativo/ simbolico/immaginativo
Asse motorio / cognitivo / cognitivo sociale strettamente connessi
(P.Francia,et al 2014)
Dall’attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce al trattamento
Alleanza diagnostico terapeutica di PLS -NPI e Genitori :
Attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce
Individuazione del rischio
Diagnosi
Ridefinire il modello terapeutico ( Linee Guida ISS)
graduato sulla Sostenibilità genitoriale
Neuronal Signaling Pathways in Translational Regulation
Genotipi e sistemi neurotrasmettitoriali
Canalopatie
Potenziali di membrana
Bidirectional Alterations in Synaptic Protein Synthesis in Monogenic Disorders(Ipo-Iperconnettivity)
From Kelleher RJ and Bear MF, Cell 2008
DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE
Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.
Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico
(per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli
ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice verbale).
Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del
linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente
fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente
inadeguato.
La comprensione è, spesso, più compromessa della produzione
La comprensione è contestuale, letterale e legata al
concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).
Sostenibilità del Percorso della Famiglia con un
bimbo affetto da Autismo : Resilienza genitoriale
Sostenibilità del Trattamento:quanto la famiglia riesce a
generalizzare e sostenere il lavoro terapeutico?
Sostenibilità rispetto allo stress genitoriale
quotidiano: dipende
• dalle capacità familiari e degli operatori rispetto
•al programma terapeutico e
• dalla gravità del profilo individuale